UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154776C>A | CA394884794 | ABCC6 | n.923G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.4060G>T (p.Gly1354Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.3685G>T (n.3685G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.3718G>T (p.Gly1240Cys) n.539-5005C>A n.3722G>T c.3892G>T (p.Gly1298Cys) c.4096G>T (p.Gly1366Cys) | |
| 16 | g.16154776C= | CA2210140633 | ABCC6 | n.923G= c.*232G= (n.*232G=) c.4060G= (p.Gly1354=) c.874G= (p.Gly292=) c.3685G= (n.3685G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.3718G= (p.Gly1240=) n.539-5005C= n.3722G= c.3892G= (p.Gly1298=) c.4096G= (p.Gly1366=) | |
| 16 | g.16154776C>G | CA278676822 | ABCC6 | n.923G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.4060G>C (p.Gly1354Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.3685G>C (n.3685G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) n.539-5005C>G n.3722G>C c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154776C>T | CA394884796 | ABCC6 | n.923G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.4060G>A (p.Gly1354Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.3685G>A (n.3685G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.3718G>A (p.Gly1240Ser) n.539-5005C>T n.3722G>A c.3892G>A (p.Gly1298Ser) c.4096G>A (p.Gly1366Ser) | ClinVar |
| 16 | g.16154777A= | CA2210140639 | ABCC6 | n.922T= c.*231T= (n.*231T=) c.4059T= (p.Pro1353=) c.873T= (p.Pro291=) c.3684T= (n.3684T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.4026T= (p.Pro1342=) c.3717T= (p.Pro1239=) n.539-5004A= n.3721T= c.3891T= (p.Pro1297=) c.4095T= (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154777A>C | CA493799727 | ABCC6 | n.922T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.4059T>G (p.Pro1353=) c.873T>G (p.Pro291=) c.3684T>G (n.3684T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.4026T>G (p.Pro1342=) c.3717T>G (p.Pro1239=) n.539-5004A>C n.3721T>G c.3891T>G (p.Pro1297=) c.4095T>G (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154777A>G | CA7925320 | ABCC6 | n.922T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.4059T>C (p.Pro1353=) c.873T>C (p.Pro291=) c.3684T>C (n.3684T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.4026T>C (p.Pro1342=) c.3717T>C (p.Pro1239=) n.539-5004A>G n.3721T>C c.3891T>C (p.Pro1297=) c.4095T>C (p.Pro1365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154777A>T | CA493799728 | ABCC6 | n.922T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.4059T>A (p.Pro1353=) c.873T>A (p.Pro291=) c.3684T>A (n.3684T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.4026T>A (p.Pro1342=) c.3717T>A (p.Pro1239=) n.539-5004A>T n.3721T>A c.3891T>A (p.Pro1297=) c.4095T>A (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154778G>A | CA394884798 | ABCC6 | n.921C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.3683C>T (n.3683C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.3716C>T (p.Pro1239Leu) n.539-5003G>A n.3720C>T c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.4094C>T (p.Pro1365Leu) | |
| 16 | g.16154778G>C | CA394884800 | ABCC6 | n.921C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.4058C>G (p.Pro1353Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.3683C>G (n.3683C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.3716C>G (p.Pro1239Arg) n.539-5003G>C n.3720C>G c.3890C>G (p.Pro1297Arg) c.4094C>G (p.Pro1365Arg) | |
| 16 | g.16154778G>T | CA394884802 | ABCC6 | n.921C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.4058C>A (p.Pro1353His) c.872C>A (p.Pro291His) c.3683C>A (n.3683C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.3716C>A (p.Pro1239His) n.539-5003G>T n.3720C>A c.3890C>A (p.Pro1297His) c.4094C>A (p.Pro1365His) | |
| 16 | g.16154779G>A | CA394884803 | ABCC6 | n.920C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.4057C>T (p.Pro1353Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.3682C>T (n.3682C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.3715C>T (p.Pro1239Ser) n.539-5002G>A n.3719C>T c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.4093C>T (p.Pro1365Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154779G>C | CA394884805 | ABCC6 | n.920C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.4057C>G (p.Pro1353Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.3682C>G (n.3682C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.3715C>G (p.Pro1239Ala) n.539-5002G>C n.3719C>G c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.4093C>G (p.Pro1365Ala) | |
| 16 | g.16154779G= | CA2210140641 | ABCC6 | n.920C= c.*229C= (n.*229C=) c.4057C= (p.Pro1353=) c.871C= (p.Pro291=) c.3682C= (n.3682C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.3715C= (p.Pro1239=) n.539-5002G= n.3719C= c.3889C= (p.Pro1297=) c.4093C= (p.Pro1365=) | |
| 16 | g.16154779G>T | CA394884806 | ABCC6 | n.920C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.4057C>A (p.Pro1353Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.3682C>A (n.3682C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.3715C>A (p.Pro1239Thr) n.539-5002G>T n.3719C>A c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.4093C>A (p.Pro1365Thr) | |
| 16 | g.16154780G>A | CA7925321 | ABCC6 | n.919C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.4056C>T (p.Phe1352=) c.870C>T (p.Phe290=) c.3681C>T (n.3681C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.4023C>T (p.Phe1341=) c.3714C>T (p.Phe1238=) n.539-5001G>A n.3718C>T c.3888C>T (p.Phe1296=) c.4092C>T (p.Phe1364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154780G>C | CA394884809 | ABCC6 | n.919C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.4056C>G (p.Phe1352Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.3681C>G (n.3681C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.4023C>G (p.Phe1341Leu) c.3714C>G (p.Phe1238Leu) n.539-5001G>C n.3718C>G c.3888C>G (p.Phe1296Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154780G= | CA2210140644 | ABCC6 | n.919C= c.*228C= (n.*228C=) c.4056C= (p.Phe1352=) c.870C= (p.Phe290=) c.3681C= (n.3681C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.4023C= (p.Phe1341=) c.3714C= (p.Phe1238=) n.539-5001G= n.3718C= c.3888C= (p.Phe1296=) c.4092C= (p.Phe1364=) | |
| 16 | g.16154780G>T | CA394884810 | ABCC6 | n.919C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.4056C>A (p.Phe1352Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.3681C>A (n.3681C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.4023C>A (p.Phe1341Leu) c.3714C>A (p.Phe1238Leu) n.539-5001G>T n.3718C>A c.3888C>A (p.Phe1296Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154781A>C | CA394884814 | ABCC6 | n.918T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.3680T>G (n.3680T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.4022T>G (p.Phe1341Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) n.539-5000A>C n.3717T>G c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) | |
| 16 | g.16154781A>G | CA394884813 | ABCC6 | n.918T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.3680T>C (n.3680T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.4022T>C (p.Phe1341Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) n.539-5000A>G n.3717T>C c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) | |
| 16 | g.16154781A>T | CA394884811 | ABCC6 | n.918T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.3680T>A (n.3680T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) n.539-5000A>T n.3717T>A c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154782A>C | CA394884816 | ABCC6 | n.917T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.3679T>G (n.3679T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.4021T>G (p.Phe1341Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) n.539-4999A>C n.3716T>G c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) | |
| 16 | g.16154782A>G | CA394884818 | ABCC6 | n.917T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.3679T>C (n.3679T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.4021T>C (p.Phe1341Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) n.539-4999A>G n.3716T>C c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) | |
| 16 | g.16154782A>T | CA394884819 | ABCC6 | n.917T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.3679T>A (n.3679T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.4021T>A (p.Phe1341Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) n.539-4999A>T n.3716T>A c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) | |
| 16 | g.16154783C>A | CA493799729 | ABCC6 | n.916G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.4053G>T (p.Leu1351=) c.867G>T (p.Leu289=) c.3678G>T (n.3678G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.4020G>T (p.Leu1340=) c.3711G>T (p.Leu1237=) n.539-4998C>A n.3715G>T c.3885G>T (p.Leu1295=) c.4089G>T (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154783C= | CA2210140647 | ABCC6 | n.916G= c.*225G= (n.*225G=) c.4053G= (p.Leu1351=) c.867G= (p.Leu289=) c.3678G= (n.3678G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.4020G= (p.Leu1340=) c.3711G= (p.Leu1237=) n.539-4998C= n.3715G= c.3885G= (p.Leu1295=) c.4089G= (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154783C>G | CA7925322 | ABCC6 | n.916G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.4053G>C (p.Leu1351=) c.867G>C (p.Leu289=) c.3678G>C (n.3678G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.4020G>C (p.Leu1340=) c.3711G>C (p.Leu1237=) n.539-4998C>G n.3715G>C c.3885G>C (p.Leu1295=) c.4089G>C (p.Leu1363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154783C>T | CA493799730 | ABCC6 | n.916G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.867G>A (p.Leu289=) c.3678G>A (n.3678G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.4020G>A (p.Leu1340=) c.3711G>A (p.Leu1237=) n.539-4998C>T n.3715G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.4089G>A (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154784A>C | CA394884821 | ABCC6 | n.915T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.3677T>G (n.3677T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) n.539-4997A>C n.3714T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) | |
| 16 | g.16154784A>G | CA394884823 | ABCC6 | n.915T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.3677T>C (n.3677T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) n.539-4997A>G n.3714T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154784A>T | CA394884824 | ABCC6 | n.915T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.3677T>A (n.3677T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.4019T>A (p.Leu1340Gln) c.3710T>A (p.Leu1237Gln) n.539-4997A>T n.3714T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) | |
| 16 | g.16154785G>A | CA493799731 | ABCC6 | n.914C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.4051C>T (p.Leu1351=) c.865C>T (p.Leu289=) c.3676C>T (n.3676C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.4018C>T (p.Leu1340=) c.3709C>T (p.Leu1237=) n.539-4996G>A n.3713C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.4087C>T (p.Leu1363=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154785G>C | CA394884825 | ABCC6 | n.914C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.3676C>G (n.3676C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.4018C>G (p.Leu1340Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) n.539-4996G>C n.3713C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154785G= | CA2210140652 | ABCC6 | n.914C= c.*223C= (n.*223C=) c.4051C= (p.Leu1351=) c.865C= (p.Leu289=) c.3676C= (n.3676C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.4018C= (p.Leu1340=) c.3709C= (p.Leu1237=) n.539-4996G= n.3713C= c.3883C= (p.Leu1295=) c.4087C= (p.Leu1363=) | |
| 16 | g.16154785G>T | CA394884827 | ABCC6 | n.914C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.3676C>A (n.3676C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.4018C>A (p.Leu1340Met) c.3709C>A (p.Leu1237Met) n.539-4996G>T n.3713C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G>A | CA7925323 | ABCC6 | n.913C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.4050C>T (p.Ile1350=) c.864C>T (p.Ile288=) c.3675C>T (n.3675C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.4017C>T (p.Ile1339=) c.3708C>T (p.Ile1236=) n.539-4995G>A n.3712C>T c.3882C>T (p.Ile1294=) c.4086C>T (p.Ile1362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G>C | CA394884829 | ABCC6 | n.913C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.4050C>G (p.Ile1350Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.3675C>G (n.3675C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.4017C>G (p.Ile1339Met) c.3708C>G (p.Ile1236Met) n.539-4995G>C n.3712C>G c.3882C>G (p.Ile1294Met) c.4086C>G (p.Ile1362Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154786G= | CA2210140655 | ABCC6 | n.913C= c.*222C= (n.*222C=) c.4050C= (p.Ile1350=) c.864C= (p.Ile288=) c.3675C= (n.3675C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.4017C= (p.Ile1339=) c.3708C= (p.Ile1236=) n.539-4995G= n.3712C= c.3882C= (p.Ile1294=) c.4086C= (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154786G>T | CA493799732 | ABCC6 | n.913C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.4050C>A (p.Ile1350=) c.864C>A (p.Ile288=) c.3675C>A (n.3675C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.4017C>A (p.Ile1339=) c.3708C>A (p.Ile1236=) n.539-4995G>T n.3712C>A c.3882C>A (p.Ile1294=) c.4086C>A (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154787A>C | CA394884831 | ABCC6 | n.912T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.4049T>G (p.Ile1350Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.3674T>G (n.3674T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.4016T>G (p.Ile1339Ser) c.3707T>G (p.Ile1236Ser) n.539-4994A>C n.3711T>G c.3881T>G (p.Ile1294Ser) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) | |
| 16 | g.16154787A>G | CA394884832 | ABCC6 | n.912T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.4049T>C (p.Ile1350Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.3674T>C (n.3674T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) c.3707T>C (p.Ile1236Thr) n.539-4994A>G n.3711T>C c.3881T>C (p.Ile1294Thr) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) | |
| 16 | g.16154787A>T | CA394884833 | ABCC6 | n.912T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.4049T>A (p.Ile1350Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.3674T>A (n.3674T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) c.3707T>A (p.Ile1236Asn) n.539-4994A>T n.3711T>A c.3881T>A (p.Ile1294Asn) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) | |
| 16 | g.16154788T>A | CA394884835 | ABCC6 | n.911A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.4048A>T (p.Ile1350Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.3673A>T (n.3673A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) c.3706A>T (p.Ile1236Phe) n.539-4993T>A n.3710A>T c.3880A>T (p.Ile1294Phe) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) | |
| 16 | g.16154788T>C | CA394884836 | ABCC6 | n.911A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.4048A>G (p.Ile1350Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.3673A>G (n.3673A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) c.3706A>G (p.Ile1236Val) n.539-4993T>C n.3710A>G c.3880A>G (p.Ile1294Val) c.4084A>G (p.Ile1362Val) | |
| 16 | g.16154788T>G | CA278676828 | ABCC6 | n.911A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.4048A>C (p.Ile1350Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.3673A>C (n.3673A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) c.3706A>C (p.Ile1236Leu) n.539-4993T>G n.3710A>C c.3880A>C (p.Ile1294Leu) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154788T= | CA2210140659 | ABCC6 | n.911A= c.*220A= (n.*220A=) c.4048A= (p.Ile1350=) c.862A= (p.Ile288=) c.3673A= (n.3673A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.4015A= (p.Ile1339=) c.3706A= (p.Ile1236=) n.539-4993T= n.3710A= c.3880A= (p.Ile1294=) c.4084A= (p.Ile1362=) | |
| 16 | g.16154789G>A | CA493799734 | ABCC6 | n.910C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.4047C>T (p.Pro1349=) c.861C>T (p.Pro287=) c.3672C>T (n.3672C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.4014C>T (p.Pro1338=) c.3705C>T (p.Pro1235=) n.539-4992G>A n.3709C>T c.3879C>T (p.Pro1293=) c.4083C>T (p.Pro1361=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154789G>C | CA493799735 | ABCC6 | n.910C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.4047C>G (p.Pro1349=) c.861C>G (p.Pro287=) c.3672C>G (n.3672C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.4014C>G (p.Pro1338=) c.3705C>G (p.Pro1235=) n.539-4992G>C n.3709C>G c.3879C>G (p.Pro1293=) c.4083C>G (p.Pro1361=) | |
| 16 | g.16154789G= | CA2210140662 | ABCC6 | n.910C= c.*219C= (n.*219C=) c.4047C= (p.Pro1349=) c.861C= (p.Pro287=) c.3672C= (n.3672C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.4014C= (p.Pro1338=) c.3705C= (p.Pro1235=) n.539-4992G= n.3709C= c.3879C= (p.Pro1293=) c.4083C= (p.Pro1361=) |