UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154672_16154684dup | CA7925296 | ABCC6 | c.*331_*343dup (n.*331_*343dup) c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11) c.973_985dup (p.Leu329ProfsTer11) c.3784_3796dup (n.3784_3796dup) n.1022_1034dup c.*1368_*1380dup (n.*1368_*1380dup) c.4126_4138dup (p.Leu1380ProfsTer11) c.3817_3829dup (p.Leu1277ProfsTer11) n.539-5109_539-5097dup n.3821_3833dup c.3991_4003dup (p.Leu1335ProfsTer11) c.4195_4207dup (p.Leu1403ProfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154676A>C | CA394884472 | ABCC6 | c.*332T>G (n.*332T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.3785T>G (n.3785T>G) n.1023T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.539-5105A>C n.3822T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) | |
| 16 | g.16154676A>G | CA394884473 | ABCC6 | c.*332T>C (n.*332T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.3785T>C (n.3785T>C) n.1023T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.539-5105A>G n.3822T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154676A>T | CA394884475 | ABCC6 | c.*332T>A (n.*332T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.3785T>A (n.3785T>A) n.1023T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) n.539-5105A>T n.3822T>A c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) | |
| 16 | g.16154677G>A | CA493799660 | ABCC6 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.973C>T (p.Leu325=) c.3784C>T (n.3784C>T) n.1022C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3817C>T (p.Leu1273=) n.539-5104G>A n.3821C>T c.3991C>T (p.Leu1331=) c.4195C>T (p.Leu1399=) | |
| 16 | g.16154677G>C | CA394884477 | ABCC6 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.3784C>G (n.3784C>G) n.1022C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.539-5104G>C n.3821C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.4195C>G (p.Leu1399Val) | |
| 16 | g.16154677G>T | CA394884478 | ABCC6 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.3784C>A (n.3784C>A) n.1022C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.3817C>A (p.Leu1273Met) n.539-5104G>T n.3821C>A c.3991C>A (p.Leu1331Met) c.4195C>A (p.Leu1399Met) | |
| 16 | g.16154678G>A | CA493799661 | ABCC6 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.972C>T (p.Ser324=) c.3783C>T (n.3783C>T) n.1021C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.4125C>T (p.Ser1375=) c.3816C>T (p.Ser1272=) n.539-5103G>A n.3820C>T c.3990C>T (p.Ser1330=) c.4194C>T (p.Ser1398=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154678G>C | CA394884479 | ABCC6 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.3783C>G (n.3783C>G) n.1021C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.4125C>G (p.Ser1375Arg) c.3816C>G (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>C n.3820C>G c.3990C>G (p.Ser1330Arg) c.4194C>G (p.Ser1398Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154678G>T | CA394884480 | ABCC6 | c.*330C>A (n.*330C>A) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.3783C>A (n.3783C>A) n.1021C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.4125C>A (p.Ser1375Arg) c.3816C>A (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>T n.3820C>A c.3990C>A (p.Ser1330Arg) c.4194C>A (p.Ser1398Arg) | |
| 16 | g.16154679C>A | CA394884482 | ABCC6 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.3782G>T (n.3782G>T) n.1020G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) c.3815G>T (p.Ser1272Ile) n.539-5102C>A n.3819G>T c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.4193G>T (p.Ser1398Ile) | COSMIC |
| 16 | g.16154679C>G | CA394884484 | ABCC6 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.3782G>C (n.3782G>C) n.1020G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) c.3815G>C (p.Ser1272Thr) n.539-5102C>G n.3819G>C c.3989G>C (p.Ser1330Thr) c.4193G>C (p.Ser1398Thr) | |
| 16 | g.16154679C>T | CA394884485 | ABCC6 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.3782G>A (n.3782G>A) n.1020G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) c.3815G>A (p.Ser1272Asn) n.539-5102C>T n.3819G>A c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.4193G>A (p.Ser1398Asn) | |
| 16 | g.16154680T>A | CA394884487 | ABCC6 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.3781A>T (n.3781A>T) n.1019A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) c.3814A>T (p.Ser1272Cys) n.539-5101T>A n.3818A>T c.3988A>T (p.Ser1330Cys) c.4192A>T (p.Ser1398Cys) | |
| 16 | g.16154680T>C | CA394884488 | ABCC6 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.3781A>G (n.3781A>G) n.1019A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) c.3814A>G (p.Ser1272Gly) n.539-5101T>C n.3818A>G c.3988A>G (p.Ser1330Gly) c.4192A>G (p.Ser1398Gly) | |
| 16 | g.16154680T>G | CA394884490 | ABCC6 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.3781A>C (n.3781A>C) n.1019A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) c.3814A>C (p.Ser1272Arg) n.539-5101T>G n.3818A>C c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.4192A>C (p.Ser1398Arg) | |
| 16 | g.16154681G>A | CA493799662 | ABCC6 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.4155C>T (p.Ala1385=) c.969C>T (p.Ala323=) c.3780C>T (n.3780C>T) n.1018C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.4122C>T (p.Ala1374=) c.3813C>T (p.Ala1271=) n.539-5100G>A n.3817C>T c.3987C>T (p.Ala1329=) c.4191C>T (p.Ala1397=) | |
| 16 | g.16154681G>C | CA493799663 | ABCC6 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.4155C>G (p.Ala1385=) c.969C>G (p.Ala323=) c.3780C>G (n.3780C>G) n.1018C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.4122C>G (p.Ala1374=) c.3813C>G (p.Ala1271=) n.539-5100G>C n.3817C>G c.3987C>G (p.Ala1329=) c.4191C>G (p.Ala1397=) | |
| 16 | g.16154681G>T | CA493799664 | ABCC6 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.4155C>A (p.Ala1385=) c.969C>A (p.Ala323=) c.3780C>A (n.3780C>A) n.1018C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.4122C>A (p.Ala1374=) c.3813C>A (p.Ala1271=) n.539-5100G>T n.3817C>A c.3987C>A (p.Ala1329=) c.4191C>A (p.Ala1397=) | |
| 16 | g.16154682G>A | CA278676798 | ABCC6 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.4154C>T (p.Ala1385Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.3779C>T (n.3779C>T) n.1017C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.539-5099G>A n.3816C>T c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.4190C>T (p.Ala1397Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154682G>C | CA394884494 | ABCC6 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.4154C>G (p.Ala1385Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.3779C>G (n.3779C>G) n.1017C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.539-5099G>C n.3816C>G c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.4190C>G (p.Ala1397Gly) | |
| 16 | g.16154682G= | CA2210140502 | ABCC6 | c.*326C= (n.*326C=) c.4154C= (p.Ala1385=) c.968C= (p.Ala323=) c.3779C= (n.3779C=) n.1017C= c.*1363C= (n.*1363C=) c.4121C= (p.Ala1374=) c.3812C= (p.Ala1271=) n.539-5099G= n.3816C= c.3986C= (p.Ala1329=) c.4190C= (p.Ala1397=) | |
| 16 | g.16154682G>T | CA394884492 | ABCC6 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.4154C>A (p.Ala1385Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.3779C>A (n.3779C>A) n.1017C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.3812C>A (p.Ala1271Asp) n.539-5099G>T n.3816C>A c.3986C>A (p.Ala1329Asp) c.4190C>A (p.Ala1397Asp) | |
| 16 | g.16154683C>A | CA394884495 | ABCC6 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.4153G>T (p.Ala1385Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.3778G>T (n.3778G>T) n.1016G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.3811G>T (p.Ala1271Ser) n.539-5098C>A n.3815G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.4189G>T (p.Ala1397Ser) | |
| 16 | g.16154683C= | CA2210140504 | ABCC6 | c.*325G= (n.*325G=) c.4153G= (p.Ala1385=) c.967G= (p.Ala323=) c.3778G= (n.3778G=) n.1016G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.4120G= (p.Ala1374=) c.3811G= (p.Ala1271=) n.539-5098C= n.3815G= c.3985G= (p.Ala1329=) c.4189G= (p.Ala1397=) | |
| 16 | g.16154683C>G | CA394884497 | ABCC6 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.4153G>C (p.Ala1385Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.3778G>C (n.3778G>C) n.1016G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.3811G>C (p.Ala1271Pro) n.539-5098C>G n.3815G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.4189G>C (p.Ala1397Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154683C>T | CA394884498 | ABCC6 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.4153G>A (p.Ala1385Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.3778G>A (n.3778G>A) n.1016G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.3811G>A (p.Ala1271Thr) n.539-5098C>T n.3815G>A c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.4189G>A (p.Ala1397Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154686_16154688del | CA2631958824 | ABCC6 | c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.4151_4153del (p.Val1384del) c.965_967del (p.Val322del) c.3776_3778del (n.3776_3778del) n.1014_1016del c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del) c.4118_4120del (p.Val1373del) c.3809_3811del (p.Val1270del) n.539-5095_539-5093del n.3813_3815del c.3983_3985del (p.Val1328del) c.4187_4189del (p.Val1396del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154684C>A | CA493799667 | ABCC6 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.4152G>T (p.Val1384=) c.966G>T (p.Val322=) c.3777G>T (n.3777G>T) n.1015G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.4119G>T (p.Val1373=) c.3810G>T (p.Val1270=) n.539-5097C>A n.3814G>T c.3984G>T (p.Val1328=) c.4188G>T (p.Val1396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154684C= | CA2210140506 | ABCC6 | c.*324G= (n.*324G=) c.4152G= (p.Val1384=) c.966G= (p.Val322=) c.3777G= (n.3777G=) n.1015G= c.*1361G= (n.*1361G=) c.4119G= (p.Val1373=) c.3810G= (p.Val1270=) n.539-5097C= n.3814G= c.3984G= (p.Val1328=) c.4188G= (p.Val1396=) | |
| 16 | g.16154684C>G | CA493799666 | ABCC6 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.4152G>C (p.Val1384=) c.966G>C (p.Val322=) c.3777G>C (n.3777G>C) n.1015G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.4119G>C (p.Val1373=) c.3810G>C (p.Val1270=) n.539-5097C>G n.3814G>C c.3984G>C (p.Val1328=) c.4188G>C (p.Val1396=) | |
| 16 | g.16154684C>T | CA493799665 | ABCC6 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.4152G>A (p.Val1384=) c.966G>A (p.Val322=) c.3777G>A (n.3777G>A) n.1015G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.4119G>A (p.Val1373=) c.3810G>A (p.Val1270=) n.539-5097C>T n.3814G>A c.3984G>A (p.Val1328=) c.4188G>A (p.Val1396=) | |
| 16 | g.16154685A= | CA2210140509 | ABCC6 | c.*323T= (n.*323T=) c.4151T= (p.Val1384=) c.965T= (p.Val322=) c.3776T= (n.3776T=) n.1014T= c.*1360T= (n.*1360T=) c.4118T= (p.Val1373=) c.3809T= (p.Val1270=) n.539-5096A= n.3813T= c.3983T= (p.Val1328=) c.4187T= (p.Val1396=) | |
| 16 | g.16154685A>C | CA394884499 | ABCC6 | c.*323T>G (n.*323T>G) c.4151T>G (p.Val1384Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.3776T>G (n.3776T>G) n.1014T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.4118T>G (p.Val1373Gly) c.3809T>G (p.Val1270Gly) n.539-5096A>C n.3813T>G c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
| 16 | g.16154685A>G | CA7925301 | ABCC6 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.4151T>C (p.Val1384Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.3776T>C (n.3776T>C) n.1014T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.4118T>C (p.Val1373Ala) c.3809T>C (p.Val1270Ala) n.539-5096A>G n.3813T>C c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154685A>T | CA394884500 | ABCC6 | c.*323T>A (n.*323T>A) c.4151T>A (p.Val1384Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.3776T>A (n.3776T>A) n.1014T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.4118T>A (p.Val1373Glu) c.3809T>A (p.Val1270Glu) n.539-5096A>T n.3813T>A c.3983T>A (p.Val1328Glu) c.4187T>A (p.Val1396Glu) | |
| 16 | g.16154686C>A | CA394884502 | ABCC6 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.4150G>T (p.Val1384Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.3775G>T (n.3775G>T) n.1013G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.4117G>T (p.Val1373Leu) c.3808G>T (p.Val1270Leu) n.539-5095C>A n.3812G>T c.3982G>T (p.Val1328Leu) c.4186G>T (p.Val1396Leu) | |
| 16 | g.16154686C>G | CA394884503 | ABCC6 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.4150G>C (p.Val1384Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.3775G>C (n.3775G>C) n.1013G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.4117G>C (p.Val1373Leu) c.3808G>C (p.Val1270Leu) n.539-5095C>G n.3812G>C c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
| 16 | g.16154686C>T | CA394884504 | ABCC6 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.4150G>A (p.Val1384Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.3775G>A (n.3775G>A) n.1013G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.4117G>A (p.Val1373Met) c.3808G>A (p.Val1270Met) n.539-5095C>T n.3812G>A c.3982G>A (p.Val1328Met) c.4186G>A (p.Val1396Met) | |
| 16 | g.16154687C>A | CA7925302 | ABCC6 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.4149G>T (p.Leu1383Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.3774G>T (n.3774G>T) n.1012G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.3807G>T (p.Leu1269Phe) n.539-5094C>A n.3811G>T c.3981G>T (p.Leu1327Phe) c.4185G>T (p.Leu1395Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154687C= | CA2210140512 | ABCC6 | c.*321G= (n.*321G=) c.4149G= (p.Leu1383=) c.963G= (p.Leu321=) c.3774G= (n.3774G=) n.1012G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.4116G= (p.Leu1372=) c.3807G= (p.Leu1269=) n.539-5094C= n.3811G= c.3981G= (p.Leu1327=) c.4185G= (p.Leu1395=) | |
| 16 | g.16154687C>G | CA394884506 | ABCC6 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.4149G>C (p.Leu1383Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.3774G>C (n.3774G>C) n.1012G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.3807G>C (p.Leu1269Phe) n.539-5094C>G n.3811G>C c.3981G>C (p.Leu1327Phe) c.4185G>C (p.Leu1395Phe) | |
| 16 | g.16154687C>T | CA493799668 | ABCC6 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.4149G>A (p.Leu1383=) c.963G>A (p.Leu321=) c.3774G>A (n.3774G>A) n.1012G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.3807G>A (p.Leu1269=) n.539-5094C>T n.3811G>A c.3981G>A (p.Leu1327=) c.4185G>A (p.Leu1395=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154688A>C | CA394884511 | ABCC6 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.3773T>G (n.3773T>G) n.1011T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.3806T>G (p.Leu1269Trp) n.539-5093A>C n.3810T>G c.3980T>G (p.Leu1327Trp) c.4184T>G (p.Leu1395Trp) | |
| 16 | g.16154688A>G | CA394884509 | ABCC6 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.3773T>C (n.3773T>C) n.1011T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.3806T>C (p.Leu1269Ser) n.539-5093A>G n.3810T>C c.3980T>C (p.Leu1327Ser) c.4184T>C (p.Leu1395Ser) | |
| 16 | g.16154688A>T | CA394884507 | ABCC6 | c.*320T>A (n.*320T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.3773T>A (n.3773T>A) n.1011T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.3806T>A (p.Leu1269Ter) n.539-5093A>T n.3810T>A c.3980T>A (p.Leu1327Ter) c.4184T>A (p.Leu1395Ter) | |
| 16 | g.16154689A>C | CA394884512 | ABCC6 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.4147T>G (p.Leu1383Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.3772T>G (n.3772T>G) n.1010T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.3805T>G (p.Leu1269Val) n.539-5092A>C n.3809T>G c.3979T>G (p.Leu1327Val) c.4183T>G (p.Leu1395Val) | |
| 16 | g.16154689A>G | CA493799669 | ABCC6 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.4147T>C (p.Leu1383=) c.961T>C (p.Leu321=) c.3772T>C (n.3772T>C) n.1010T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.3805T>C (p.Leu1269=) n.539-5092A>G n.3809T>C c.3979T>C (p.Leu1327=) c.4183T>C (p.Leu1395=) | |
| 16 | g.16154689A>T | CA394884513 | ABCC6 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.4147T>A (p.Leu1383Met) c.961T>A (p.Leu321Met) c.3772T>A (n.3772T>A) n.1010T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.3805T>A (p.Leu1269Met) n.539-5092A>T n.3809T>A c.3979T>A (p.Leu1327Met) c.4183T>A (p.Leu1395Met) | |
| 16 | g.16154690G>A | CA493799670 | ABCC6 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.4146C>T (p.Ala1382=) c.960C>T (p.Ala320=) c.3771C>T (n.3771C>T) n.1009C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.4113C>T (p.Ala1371=) c.3804C>T (p.Ala1268=) n.539-5091G>A n.3808C>T c.3978C>T (p.Ala1326=) c.4182C>T (p.Ala1394=) |