Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16154672_16154684dup | CA7925296 | ABCC6 | c.*331_*343dup (n.*331_*343dup) c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11) c.973_985dup (p.Leu329ProfsTer11) c.3784_3796dup (n.3784_3796dup) n.1022_1034dup c.*1368_*1380dup (n.*1368_*1380dup) c.4126_4138dup (p.Leu1380ProfsTer11) c.3817_3829dup (p.Leu1277ProfsTer11) n.539-5109_539-5097dup n.3821_3833dup c.3991_4003dup (p.Leu1335ProfsTer11) c.4195_4207dup (p.Leu1403ProfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154667T>A | CA394884444 | ABCC6 | c.*341A>T (n.*341A>T) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.3794A>T (n.3794A>T) n.1032A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.4136A>T (p.Gln1379Leu) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) n.539-5114T>A n.3831A>T c.4001A>T (p.Gln1334Leu) c.4205A>T (p.Gln1402Leu) | |
16 | g.16154667T>C | CA394884447 | ABCC6 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.3794A>G (n.3794A>G) n.1032A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.4136A>G (p.Gln1379Arg) c.3827A>G (p.Gln1276Arg) n.539-5114T>C n.3831A>G c.4001A>G (p.Gln1334Arg) c.4205A>G (p.Gln1402Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16154667T>G | CA394884445 | ABCC6 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.4169A>C (p.Gln1390Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.3794A>C (n.3794A>C) n.1032A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.4136A>C (p.Gln1379Pro) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) n.539-5114T>G n.3831A>C c.4001A>C (p.Gln1334Pro) c.4205A>C (p.Gln1402Pro) | |
16 | g.16154668G>A | CA394884449 | ABCC6 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.4168C>T (p.Gln1390Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.3793C>T (n.3793C>T) n.1031C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.4135C>T (p.Gln1379Ter) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) n.539-5113G>A n.3830C>T c.4000C>T (p.Gln1334Ter) c.4204C>T (p.Gln1402Ter) | |
16 | g.16154668G>C | CA394884451 | ABCC6 | c.*340C>G (n.*340C>G) c.4168C>G (p.Gln1390Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.3793C>G (n.3793C>G) n.1031C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.4135C>G (p.Gln1379Glu) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) n.539-5113G>C n.3830C>G c.4000C>G (p.Gln1334Glu) c.4204C>G (p.Gln1402Glu) | |
16 | g.16154668G>T | CA394884452 | ABCC6 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.4168C>A (p.Gln1390Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.3793C>A (n.3793C>A) n.1031C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.4135C>A (p.Gln1379Lys) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) n.539-5113G>T n.3830C>A c.4000C>A (p.Gln1334Lys) c.4204C>A (p.Gln1402Lys) | |
16 | g.16154669G>A | CA493799653 | ABCC6 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.4167C>T (p.Gly1389=) c.981C>T (p.Gly327=) c.3792C>T (n.3792C>T) n.1030C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.4134C>T (p.Gly1378=) c.3825C>T (p.Gly1275=) n.539-5112G>A n.3829C>T c.3999C>T (p.Gly1333=) c.4203C>T (p.Gly1401=) | |
16 | g.16154669G>C | CA493799654 | ABCC6 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.4167C>G (p.Gly1389=) c.981C>G (p.Gly327=) c.3792C>G (n.3792C>G) n.1030C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.4134C>G (p.Gly1378=) c.3825C>G (p.Gly1275=) n.539-5112G>C n.3829C>G c.3999C>G (p.Gly1333=) c.4203C>G (p.Gly1401=) | |
16 | g.16154669G>T | CA493799655 | ABCC6 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.4167C>A (p.Gly1389=) c.981C>A (p.Gly327=) c.3792C>A (n.3792C>A) n.1030C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.4134C>A (p.Gly1378=) c.3825C>A (p.Gly1275=) n.539-5112G>T n.3829C>A c.3999C>A (p.Gly1333=) c.4203C>A (p.Gly1401=) | |
16 | g.16154670C>A | CA394884454 | ABCC6 | c.*338G>T (n.*338G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.3791G>T (n.3791G>T) n.1029G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.4133G>T (p.Gly1378Val) c.3824G>T (p.Gly1275Val) n.539-5111C>A n.3828G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.4202G>T (p.Gly1401Val) | |
16 | g.16154670C= | CA2210140493 | ABCC6 | c.*338G= (n.*338G=) c.4166G= (p.Gly1389=) c.980G= (p.Gly327=) c.3791G= (n.3791G=) n.1029G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.4133G= (p.Gly1378=) c.3824G= (p.Gly1275=) n.539-5111C= n.3828G= c.3998G= (p.Gly1333=) c.4202G= (p.Gly1401=) | |
16 | g.16154670C>G | CA394884456 | ABCC6 | c.*338G>C (n.*338G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.3791G>C (n.3791G>C) n.1029G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.4133G>C (p.Gly1378Ala) c.3824G>C (p.Gly1275Ala) n.539-5111C>G n.3828G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.4202G>C (p.Gly1401Ala) | |
16 | g.16154670C>T | CA394884457 | ABCC6 | c.*338G>A (n.*338G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.3791G>A (n.3791G>A) n.1029G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.4133G>A (p.Gly1378Asp) c.3824G>A (p.Gly1275Asp) n.539-5111C>T n.3828G>A c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.4202G>A (p.Gly1401Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154671C>A | CA394884460 | ABCC6 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.3790G>T (n.3790G>T) n.1028G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.4132G>T (p.Gly1378Cys) c.3823G>T (p.Gly1275Cys) n.539-5110C>A n.3827G>T c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.4201G>T (p.Gly1401Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.16154671C= | CA2210140495 | ABCC6 | c.*337G= (n.*337G=) c.4165G= (p.Gly1389=) c.979G= (p.Gly327=) c.3790G= (n.3790G=) n.1028G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.4132G= (p.Gly1378=) c.3823G= (p.Gly1275=) n.539-5110C= n.3827G= c.3997G= (p.Gly1333=) c.4201G= (p.Gly1401=) | |
16 | g.16154671C>G | CA394884458 | ABCC6 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.3790G>C (n.3790G>C) n.1028G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.4132G>C (p.Gly1378Arg) c.3823G>C (p.Gly1275Arg) n.539-5110C>G n.3827G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.4201G>C (p.Gly1401Arg) | |
16 | g.16154671C>T | CA7925298 | ABCC6 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.3790G>A (n.3790G>A) n.1028G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.4132G>A (p.Gly1378Ser) c.3823G>A (p.Gly1275Ser) n.539-5110C>T n.3827G>A c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.4201G>A (p.Gly1401Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154672G>A | CA278676795 | ABCC6 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.4164C>T (p.Pro1388=) c.978C>T (p.Pro326=) c.3789C>T (n.3789C>T) n.1027C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.4131C>T (p.Pro1377=) c.3822C>T (p.Pro1274=) n.539-5109G>A n.3826C>T c.3996C>T (p.Pro1332=) c.4200C>T (p.Pro1400=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16154672G>C | CA7925299 | ABCC6 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.4164C>G (p.Pro1388=) c.978C>G (p.Pro326=) c.3789C>G (n.3789C>G) n.1027C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.4131C>G (p.Pro1377=) c.3822C>G (p.Pro1274=) n.539-5109G>C n.3826C>G c.3996C>G (p.Pro1332=) c.4200C>G (p.Pro1400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154672G= | CA2210140497 | ABCC6 | c.*336C= (n.*336C=) c.4164C= (p.Pro1388=) c.978C= (p.Pro326=) c.3789C= (n.3789C=) n.1027C= c.*1373C= (n.*1373C=) c.4131C= (p.Pro1377=) c.3822C= (p.Pro1274=) n.539-5109G= n.3826C= c.3996C= (p.Pro1332=) c.4200C= (p.Pro1400=) | |
16 | g.16154672G>T | CA493799656 | ABCC6 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.4164C>A (p.Pro1388=) c.978C>A (p.Pro326=) c.3789C>A (n.3789C>A) n.1027C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.4131C>A (p.Pro1377=) c.3822C>A (p.Pro1274=) n.539-5109G>T n.3826C>A c.3996C>A (p.Pro1332=) c.4200C>A (p.Pro1400=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154673G>A | CA394884463 | ABCC6 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.4163C>T (p.Pro1388Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.3788C>T (n.3788C>T) n.1026C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) n.539-5108G>A n.3825C>T c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) | |
16 | g.16154673G>C | CA394884465 | ABCC6 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.4163C>G (p.Pro1388Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.3788C>G (n.3788C>G) n.1026C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) n.539-5108G>C n.3825C>G c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) | |
16 | g.16154673G>T | CA394884466 | ABCC6 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.4163C>A (p.Pro1388His) c.977C>A (p.Pro326His) c.3788C>A (n.3788C>A) n.1026C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.4130C>A (p.Pro1377His) c.3821C>A (p.Pro1274His) n.539-5108G>T n.3825C>A c.3995C>A (p.Pro1332His) c.4199C>A (p.Pro1400His) | |
16 | g.16154674G>A | CA7925300 | ABCC6 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.4162C>T (p.Pro1388Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.3787C>T (n.3787C>T) n.1025C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) n.539-5107G>A n.3824C>T c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16154674G>C | CA394884468 | ABCC6 | c.*334C>G (n.*334C>G) c.4162C>G (p.Pro1388Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.3787C>G (n.3787C>G) n.1025C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) n.539-5107G>C n.3824C>G c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) | |
16 | g.16154674G= | CA2210140500 | ABCC6 | c.*334C= (n.*334C=) c.4162C= (p.Pro1388=) c.976C= (p.Pro326=) c.3787C= (n.3787C=) n.1025C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.4129C= (p.Pro1377=) c.3820C= (p.Pro1274=) n.539-5107G= n.3824C= c.3994C= (p.Pro1332=) c.4198C= (p.Pro1400=) | |
16 | g.16154674G>T | CA394884470 | ABCC6 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.4162C>A (p.Pro1388Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.3787C>A (n.3787C>A) n.1025C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) n.539-5107G>T n.3824C>A c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) | |
16 | g.16154675C>A | CA493799657 | ABCC6 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.4161G>T (p.Leu1387=) c.975G>T (p.Leu325=) c.3786G>T (n.3786G>T) n.1024G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.4128G>T (p.Leu1376=) c.3819G>T (p.Leu1273=) n.539-5106C>A n.3823G>T c.3993G>T (p.Leu1331=) c.4197G>T (p.Leu1399=) | |
16 | g.16154675C>G | CA493799659 | ABCC6 | c.*333G>C (n.*333G>C) c.4161G>C (p.Leu1387=) c.975G>C (p.Leu325=) c.3786G>C (n.3786G>C) n.1024G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.4128G>C (p.Leu1376=) c.3819G>C (p.Leu1273=) n.539-5106C>G n.3823G>C c.3993G>C (p.Leu1331=) c.4197G>C (p.Leu1399=) | |
16 | g.16154675C>T | CA493799658 | ABCC6 | c.*333G>A (n.*333G>A) c.4161G>A (p.Leu1387=) c.975G>A (p.Leu325=) c.3786G>A (n.3786G>A) n.1024G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.4128G>A (p.Leu1376=) c.3819G>A (p.Leu1273=) n.539-5106C>T n.3823G>A c.3993G>A (p.Leu1331=) c.4197G>A (p.Leu1399=) | |
16 | g.16154676A>C | CA394884472 | ABCC6 | c.*332T>G (n.*332T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.3785T>G (n.3785T>G) n.1023T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.539-5105A>C n.3822T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) | |
16 | g.16154676A>G | CA394884473 | ABCC6 | c.*332T>C (n.*332T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.3785T>C (n.3785T>C) n.1023T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.539-5105A>G n.3822T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16154676A>T | CA394884475 | ABCC6 | c.*332T>A (n.*332T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.3785T>A (n.3785T>A) n.1023T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) n.539-5105A>T n.3822T>A c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) | |
16 | g.16154677G>A | CA493799660 | ABCC6 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.973C>T (p.Leu325=) c.3784C>T (n.3784C>T) n.1022C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3817C>T (p.Leu1273=) n.539-5104G>A n.3821C>T c.3991C>T (p.Leu1331=) c.4195C>T (p.Leu1399=) | |
16 | g.16154677G>C | CA394884477 | ABCC6 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.3784C>G (n.3784C>G) n.1022C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.539-5104G>C n.3821C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.4195C>G (p.Leu1399Val) | |
16 | g.16154677G>T | CA394884478 | ABCC6 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.3784C>A (n.3784C>A) n.1022C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.3817C>A (p.Leu1273Met) n.539-5104G>T n.3821C>A c.3991C>A (p.Leu1331Met) c.4195C>A (p.Leu1399Met) | |
16 | g.16154678G>A | CA493799661 | ABCC6 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.972C>T (p.Ser324=) c.3783C>T (n.3783C>T) n.1021C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.4125C>T (p.Ser1375=) c.3816C>T (p.Ser1272=) n.539-5103G>A n.3820C>T c.3990C>T (p.Ser1330=) c.4194C>T (p.Ser1398=) | gnomAD v4 |
16 | g.16154678G>C | CA394884479 | ABCC6 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.3783C>G (n.3783C>G) n.1021C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.4125C>G (p.Ser1375Arg) c.3816C>G (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>C n.3820C>G c.3990C>G (p.Ser1330Arg) c.4194C>G (p.Ser1398Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16154678G>T | CA394884480 | ABCC6 | c.*330C>A (n.*330C>A) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.3783C>A (n.3783C>A) n.1021C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.4125C>A (p.Ser1375Arg) c.3816C>A (p.Ser1272Arg) n.539-5103G>T n.3820C>A c.3990C>A (p.Ser1330Arg) c.4194C>A (p.Ser1398Arg) | |
16 | g.16154679C>A | CA394884482 | ABCC6 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.3782G>T (n.3782G>T) n.1020G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) c.3815G>T (p.Ser1272Ile) n.539-5102C>A n.3819G>T c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.4193G>T (p.Ser1398Ile) | COSMIC |
16 | g.16154679C>G | CA394884484 | ABCC6 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.3782G>C (n.3782G>C) n.1020G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) c.3815G>C (p.Ser1272Thr) n.539-5102C>G n.3819G>C c.3989G>C (p.Ser1330Thr) c.4193G>C (p.Ser1398Thr) | |
16 | g.16154679C>T | CA394884485 | ABCC6 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.3782G>A (n.3782G>A) n.1020G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) c.3815G>A (p.Ser1272Asn) n.539-5102C>T n.3819G>A c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.4193G>A (p.Ser1398Asn) | |
16 | g.16154680T>A | CA394884487 | ABCC6 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.3781A>T (n.3781A>T) n.1019A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) c.3814A>T (p.Ser1272Cys) n.539-5101T>A n.3818A>T c.3988A>T (p.Ser1330Cys) c.4192A>T (p.Ser1398Cys) | |
16 | g.16154680T>C | CA394884488 | ABCC6 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.3781A>G (n.3781A>G) n.1019A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) c.3814A>G (p.Ser1272Gly) n.539-5101T>C n.3818A>G c.3988A>G (p.Ser1330Gly) c.4192A>G (p.Ser1398Gly) | |
16 | g.16154680T>G | CA394884490 | ABCC6 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.3781A>C (n.3781A>C) n.1019A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) c.3814A>C (p.Ser1272Arg) n.539-5101T>G n.3818A>C c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.4192A>C (p.Ser1398Arg) | |
16 | g.16154681G>A | CA493799662 | ABCC6 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.4155C>T (p.Ala1385=) c.969C>T (p.Ala323=) c.3780C>T (n.3780C>T) n.1018C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.4122C>T (p.Ala1374=) c.3813C>T (p.Ala1271=) n.539-5100G>A n.3817C>T c.3987C>T (p.Ala1329=) c.4191C>T (p.Ala1397=) | |
16 | g.16154681G>C | CA493799663 | ABCC6 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.4155C>G (p.Ala1385=) c.969C>G (p.Ala323=) c.3780C>G (n.3780C>G) n.1018C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.4122C>G (p.Ala1374=) c.3813C>G (p.Ala1271=) n.539-5100G>C n.3817C>G c.3987C>G (p.Ala1329=) c.4191C>G (p.Ala1397=) | |
16 | g.16154681G>T | CA493799664 | ABCC6 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.4155C>A (p.Ala1385=) c.969C>A (p.Ala323=) c.3780C>A (n.3780C>A) n.1018C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.4122C>A (p.Ala1374=) c.3813C>A (p.Ala1271=) n.539-5100G>T n.3817C>A c.3987C>A (p.Ala1329=) c.4191C>A (p.Ala1397=) |