Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154672_16154684dupCA7925296ABCC6c.*331_*343dup (n.*331_*343dup)
c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11)
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n.1022_1034dup
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n.539-5109_539-5097dup
n.3821_3833dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154667T>ACA394884444ABCC6c.*341A>T (n.*341A>T)
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c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.3794A>G (n.3794A>G)
n.1032A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
n.539-5114T>C
n.3831A>G
c.4001A>G (p.Gln1334Arg)
c.4205A>G (p.Gln1402Arg)
gnomAD v4
16g.16154667T>GCA394884445ABCC6c.*341A>C (n.*341A>C)
c.4169A>C (p.Gln1390Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.3794A>C (n.3794A>C)
n.1032A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
n.539-5114T>G
n.3831A>C
c.4001A>C (p.Gln1334Pro)
c.4205A>C (p.Gln1402Pro)
16g.16154668G>ACA394884449ABCC6c.*340C>T (n.*340C>T)
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16g.16154668G>CCA394884451ABCC6c.*340C>G (n.*340C>G)
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n.3830C>G
c.4000C>G (p.Gln1334Glu)
c.4204C>G (p.Gln1402Glu)
16g.16154668G>TCA394884452ABCC6c.*340C>A (n.*340C>A)
c.4168C>A (p.Gln1390Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
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c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
n.539-5113G>T
n.3830C>A
c.4000C>A (p.Gln1334Lys)
c.4204C>A (p.Gln1402Lys)
16g.16154669G>ACA493799653ABCC6c.*339C>T (n.*339C>T)
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c.4134C>T (p.Gly1378=)
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n.539-5112G>A
n.3829C>T
c.3999C>T (p.Gly1333=)
c.4203C>T (p.Gly1401=)
16g.16154669G>CCA493799654ABCC6c.*339C>G (n.*339C>G)
c.4167C>G (p.Gly1389=)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.3792C>G (n.3792C>G)
n.1030C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.4134C>G (p.Gly1378=)
c.3825C>G (p.Gly1275=)
n.539-5112G>C
n.3829C>G
c.3999C>G (p.Gly1333=)
c.4203C>G (p.Gly1401=)
16g.16154669G>TCA493799655ABCC6c.*339C>A (n.*339C>A)
c.4167C>A (p.Gly1389=)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.3792C>A (n.3792C>A)
n.1030C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.4134C>A (p.Gly1378=)
c.3825C>A (p.Gly1275=)
n.539-5112G>T
n.3829C>A
c.3999C>A (p.Gly1333=)
c.4203C>A (p.Gly1401=)
16g.16154670C>ACA394884454ABCC6c.*338G>T (n.*338G>T)
c.4166G>T (p.Gly1389Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
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c.4133G>T (p.Gly1378Val)
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16g.16154670C=CA2210140493ABCC6c.*338G= (n.*338G=)
c.4166G= (p.Gly1389=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.3791G= (n.3791G=)
n.1029G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.4133G= (p.Gly1378=)
c.3824G= (p.Gly1275=)
n.539-5111C=
n.3828G=
c.3998G= (p.Gly1333=)
c.4202G= (p.Gly1401=)
16g.16154670C>GCA394884456ABCC6c.*338G>C (n.*338G>C)
c.4166G>C (p.Gly1389Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.3791G>C (n.3791G>C)
n.1029G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.4133G>C (p.Gly1378Ala)
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
n.539-5111C>G
n.3828G>C
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
16g.16154670C>TCA394884457ABCC6c.*338G>A (n.*338G>A)
c.4166G>A (p.Gly1389Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.3791G>A (n.3791G>A)
n.1029G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
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c.3824G>A (p.Gly1275Asp)
n.539-5111C>T
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c.4202G>A (p.Gly1401Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154671C>ACA394884460ABCC6c.*337G>T (n.*337G>T)
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c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.4201G>T (p.Gly1401Cys)
gnomAD v4
16g.16154671C=CA2210140495ABCC6c.*337G= (n.*337G=)
c.4165G= (p.Gly1389=)
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n.539-5110C=
n.3827G=
c.3997G= (p.Gly1333=)
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16g.16154671C>GCA394884458ABCC6c.*337G>C (n.*337G>C)
c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.3790G>C (n.3790G>C)
n.1028G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.4132G>C (p.Gly1378Arg)
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
n.539-5110C>G
n.3827G>C
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
16g.16154671C>TCA7925298ABCC6c.*337G>A (n.*337G>A)
c.4165G>A (p.Gly1389Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.3790G>A (n.3790G>A)
n.1028G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.4132G>A (p.Gly1378Ser)
c.3823G>A (p.Gly1275Ser)
n.539-5110C>T
n.3827G>A
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.4201G>A (p.Gly1401Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154672G>ACA278676795ABCC6c.*336C>T (n.*336C>T)
c.4164C>T (p.Pro1388=)
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n.1027C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.4131C>T (p.Pro1377=)
c.3822C>T (p.Pro1274=)
n.539-5109G>A
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c.4200C>T (p.Pro1400=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154672G>CCA7925299ABCC6c.*336C>G (n.*336C>G)
c.4164C>G (p.Pro1388=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.3789C>G (n.3789C>G)
n.1027C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.4131C>G (p.Pro1377=)
c.3822C>G (p.Pro1274=)
n.539-5109G>C
n.3826C>G
c.3996C>G (p.Pro1332=)
c.4200C>G (p.Pro1400=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154672G=CA2210140497ABCC6c.*336C= (n.*336C=)
c.4164C= (p.Pro1388=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.3789C= (n.3789C=)
n.1027C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.4131C= (p.Pro1377=)
c.3822C= (p.Pro1274=)
n.539-5109G=
n.3826C=
c.3996C= (p.Pro1332=)
c.4200C= (p.Pro1400=)
16g.16154672G>TCA493799656ABCC6c.*336C>A (n.*336C>A)
c.4164C>A (p.Pro1388=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.3789C>A (n.3789C>A)
n.1027C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.4131C>A (p.Pro1377=)
c.3822C>A (p.Pro1274=)
n.539-5109G>T
n.3826C>A
c.3996C>A (p.Pro1332=)
c.4200C>A (p.Pro1400=)
gnomAD v4
16g.16154673G>ACA394884463ABCC6c.*335C>T (n.*335C>T)
c.4163C>T (p.Pro1388Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.3788C>T (n.3788C>T)
n.1026C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.4130C>T (p.Pro1377Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
n.539-5108G>A
n.3825C>T
c.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
16g.16154673G>CCA394884465ABCC6c.*335C>G (n.*335C>G)
c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.3788C>G (n.3788C>G)
n.1026C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
n.539-5108G>C
n.3825C>G
c.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
16g.16154673G>TCA394884466ABCC6c.*335C>A (n.*335C>A)
c.4163C>A (p.Pro1388His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.3788C>A (n.3788C>A)
n.1026C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.4130C>A (p.Pro1377His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
n.539-5108G>T
n.3825C>A
c.3995C>A (p.Pro1332His)
c.4199C>A (p.Pro1400His)
16g.16154674G>ACA7925300ABCC6c.*334C>T (n.*334C>T)
c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.3787C>T (n.3787C>T)
n.1025C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.4129C>T (p.Pro1377Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
n.539-5107G>A
n.3824C>T
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154674G>CCA394884468ABCC6c.*334C>G (n.*334C>G)
c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.3787C>G (n.3787C>G)
n.1025C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.4129C>G (p.Pro1377Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
n.539-5107G>C
n.3824C>G
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
16g.16154674G=CA2210140500ABCC6c.*334C= (n.*334C=)
c.4162C= (p.Pro1388=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.3787C= (n.3787C=)
n.1025C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.4129C= (p.Pro1377=)
c.3820C= (p.Pro1274=)
n.539-5107G=
n.3824C=
c.3994C= (p.Pro1332=)
c.4198C= (p.Pro1400=)
16g.16154674G>TCA394884470ABCC6c.*334C>A (n.*334C>A)
c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.3787C>A (n.3787C>A)
n.1025C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.4129C>A (p.Pro1377Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
n.539-5107G>T
n.3824C>A
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
16g.16154675C>ACA493799657ABCC6c.*333G>T (n.*333G>T)
c.4161G>T (p.Leu1387=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.3786G>T (n.3786G>T)
n.1024G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.4128G>T (p.Leu1376=)
c.3819G>T (p.Leu1273=)
n.539-5106C>A
n.3823G>T
c.3993G>T (p.Leu1331=)
c.4197G>T (p.Leu1399=)
16g.16154675C>GCA493799659ABCC6c.*333G>C (n.*333G>C)
c.4161G>C (p.Leu1387=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.3786G>C (n.3786G>C)
n.1024G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.4128G>C (p.Leu1376=)
c.3819G>C (p.Leu1273=)
n.539-5106C>G
n.3823G>C
c.3993G>C (p.Leu1331=)
c.4197G>C (p.Leu1399=)
16g.16154675C>TCA493799658ABCC6c.*333G>A (n.*333G>A)
c.4161G>A (p.Leu1387=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.3786G>A (n.3786G>A)
n.1024G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.3819G>A (p.Leu1273=)
n.539-5106C>T
n.3823G>A
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.4197G>A (p.Leu1399=)
16g.16154676A>CCA394884472ABCC6c.*332T>G (n.*332T>G)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.3785T>G (n.3785T>G)
n.1023T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.4127T>G (p.Leu1376Arg)
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
n.539-5105A>C
n.3822T>G
c.3992T>G (p.Leu1331Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
16g.16154676A>GCA394884473ABCC6c.*332T>C (n.*332T>C)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
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c.3785T>C (n.3785T>C)
n.1023T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.4127T>C (p.Leu1376Pro)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
n.539-5105A>G
n.3822T>C
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
gnomAD v4
16g.16154676A>TCA394884475ABCC6c.*332T>A (n.*332T>A)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.3785T>A (n.3785T>A)
n.1023T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.4127T>A (p.Leu1376Gln)
c.3818T>A (p.Leu1273Gln)
n.539-5105A>T
n.3822T>A
c.3992T>A (p.Leu1331Gln)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
16g.16154677G>ACA493799660ABCC6c.*331C>T (n.*331C>T)
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c.973C>T (p.Leu325=)
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n.1022C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
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n.539-5104G>A
n.3821C>T
c.3991C>T (p.Leu1331=)
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16g.16154677G>CCA394884477ABCC6c.*331C>G (n.*331C>G)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
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c.*1368C>G (n.*1368C>G)
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n.539-5104G>C
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16g.16154677G>TCA394884478ABCC6c.*331C>A (n.*331C>A)
c.4159C>A (p.Leu1387Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
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c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.4126C>A (p.Leu1376Met)
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n.539-5104G>T
n.3821C>A
c.3991C>A (p.Leu1331Met)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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Number of alleles fetched