Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.16150606G>A	CA281579	ABCC6	c.547C>T (n.547C>T) c.4375C>T (p.Arg1459Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.4000C>T (n.4000C>T) n.1238C>T c.1584C>T (n.1584C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Cys) c.4033C>T (p.Arg1345Cys) n.538+6316G>A n.4037C>T c.4207C>T (p.Arg1403Cys) c.4411C>T (p.Arg1471Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150606G>C	CA394883718	ABCC6	c.547C>G (n.547C>G) c.4375C>G (p.Arg1459Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.4000C>G (n.4000C>G) n.1238C>G c.1584C>G (n.1584C>G) c.4342C>G (p.Arg1448Gly) c.4033C>G (p.Arg1345Gly) n.538+6316G>C n.4037C>G c.4207C>G (p.Arg1403Gly) c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
16	g.16150606G=	CA2210134850	ABCC6	c.547C= (n.547C=) c.4375C= (p.Arg1459=) c.1189C= (p.Arg397=) c.4000C= (n.4000C=) n.1238C= c.1584C= (n.1584C=) c.4342C= (p.Arg1448=) c.4033C= (p.Arg1345=) n.538+6316G= n.4037C= c.4207C= (p.Arg1403=) c.4411C= (p.Arg1471=)
16	g.16150606G>T	CA394883719	ABCC6	c.547C>A (n.547C>A) c.4375C>A (p.Arg1459Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.4000C>A (n.4000C>A) n.1238C>A c.1584C>A (n.1584C>A) c.4342C>A (p.Arg1448Ser) c.4033C>A (p.Arg1345Ser) n.538+6316G>T n.4037C>A c.4207C>A (p.Arg1403Ser) c.4411C>A (p.Arg1471Ser)
16	g.16150607G>A	CA7925217	ABCC6	c.546C>T (n.546C>T) c.4374C>T (p.His1458=) c.1188C>T (p.His396=) c.3999C>T (n.3999C>T) n.1237C>T c.1583C>T (n.1583C>T) c.4341C>T (p.His1447=) c.4032C>T (p.His1344=) n.538+6317G>A n.4036C>T c.4206C>T (p.His1402=) c.4410C>T (p.His1470=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150607G>C	CA394883720	ABCC6	c.546C>G (n.546C>G) c.4374C>G (p.His1458Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.3999C>G (n.3999C>G) n.1237C>G c.1583C>G (n.1583C>G) c.4341C>G (p.His1447Gln) c.4032C>G (p.His1344Gln) n.538+6317G>C n.4036C>G c.4206C>G (p.His1402Gln) c.4410C>G (p.His1470Gln)
16	g.16150607G=	CA2210134863	ABCC6	c.546C= (n.546C=) c.4374C= (p.His1458=) c.1188C= (p.His396=) c.3999C= (n.3999C=) n.1237C= c.1583C= (n.1583C=) c.4341C= (p.His1447=) c.4032C= (p.His1344=) n.538+6317G= n.4036C= c.4206C= (p.His1402=) c.4410C= (p.His1470=)
16	g.16150607G>T	CA394883721	ABCC6	c.546C>A (n.546C>A) c.4374C>A (p.His1458Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.3999C>A (n.3999C>A) n.1237C>A c.1583C>A (n.1583C>A) c.4341C>A (p.His1447Gln) c.4032C>A (p.His1344Gln) n.538+6317G>T n.4036C>A c.4206C>A (p.His1402Gln) c.4410C>A (p.His1470Gln)
16	g.16150608T>A	CA394883722	ABCC6	c.545A>T (n.545A>T) c.4373A>T (p.His1458Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.3998A>T (n.3998A>T) n.1236A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.4340A>T (p.His1447Leu) c.4031A>T (p.His1344Leu) n.538+6318T>A n.4035A>T c.4205A>T (p.His1402Leu) c.4409A>T (p.His1470Leu)
16	g.16150608T>C	CA394883723	ABCC6	c.545A>G (n.545A>G) c.4373A>G (p.His1458Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.3998A>G (n.3998A>G) n.1236A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.4340A>G (p.His1447Arg) c.4031A>G (p.His1344Arg) n.538+6318T>C n.4035A>G c.4205A>G (p.His1402Arg) c.4409A>G (p.His1470Arg)	gnomAD v4
16	g.16150608T>G	CA394883724	ABCC6	c.545A>C (n.545A>C) c.4373A>C (p.His1458Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.3998A>C (n.3998A>C) n.1236A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.4340A>C (p.His1447Pro) c.4031A>C (p.His1344Pro) n.538+6318T>G n.4035A>C c.4205A>C (p.His1402Pro) c.4409A>C (p.His1470Pro)
16	g.16150609G>A	CA394883727	ABCC6	c.544C>T (n.544C>T) c.4372C>T (p.His1458Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.3997C>T (n.3997C>T) n.1235C>T c.1581C>T (n.1581C>T) c.4339C>T (p.His1447Tyr) c.4030C>T (p.His1344Tyr) n.538+6319G>A n.4034C>T c.4204C>T (p.His1402Tyr) c.4408C>T (p.His1470Tyr)	gnomAD v4
16	g.16150609G>C	CA394883726	ABCC6	c.544C>G (n.544C>G) c.4372C>G (p.His1458Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.3997C>G (n.3997C>G) n.1235C>G c.1581C>G (n.1581C>G) c.4339C>G (p.His1447Asp) c.4030C>G (p.His1344Asp) n.538+6319G>C n.4034C>G c.4204C>G (p.His1402Asp) c.4408C>G (p.His1470Asp)
16	g.16150609G>T	CA394883725	ABCC6	c.544C>A (n.544C>A) c.4372C>A (p.His1458Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.3997C>A (n.3997C>A) n.1235C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.4339C>A (p.His1447Asn) c.4030C>A (p.His1344Asn) n.538+6319G>T n.4034C>A c.4204C>A (p.His1402Asn) c.4408C>A (p.His1470Asn)
16	g.16150610G>A	CA278675280	ABCC6	c.543C>T (n.543C>T) c.4371C>T (p.Ala1457=) c.1185C>T (p.Ala395=) c.3996C>T (n.3996C>T) n.1234C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.4338C>T (p.Ala1446=) c.4029C>T (p.Ala1343=) n.538+6320G>A n.4033C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) c.4407C>T (p.Ala1469=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16150610G>C	CA7925218	ABCC6	c.543C>G (n.543C>G) c.4371C>G (p.Ala1457=) c.1185C>G (p.Ala395=) c.3996C>G (n.3996C>G) n.1234C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.4338C>G (p.Ala1446=) c.4029C>G (p.Ala1343=) n.538+6320G>C n.4033C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) c.4407C>G (p.Ala1469=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150610G=	CA2210134868	ABCC6	c.543C= (n.543C=) c.4371C= (p.Ala1457=) c.1185C= (p.Ala395=) c.3996C= (n.3996C=) n.1234C= c.1580C= (n.1580C=) c.4338C= (p.Ala1446=) c.4029C= (p.Ala1343=) n.538+6320G= n.4033C= c.4203C= (p.Ala1401=) c.4407C= (p.Ala1469=)
16	g.16150610G>T	CA493799423	ABCC6	c.543C>A (n.543C>A) c.4371C>A (p.Ala1457=) c.1185C>A (p.Ala395=) c.3996C>A (n.3996C>A) n.1234C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.4338C>A (p.Ala1446=) c.4029C>A (p.Ala1343=) n.538+6320G>T n.4033C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) c.4407C>A (p.Ala1469=)
16	g.16150611G>A	CA7925219	ABCC6	c.542C>T (n.542C>T) c.4370C>T (p.Ala1457Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.3995C>T (n.3995C>T) n.1233C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.4337C>T (p.Ala1446Val) c.4028C>T (p.Ala1343Val) n.538+6321G>A n.4032C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) c.4406C>T (p.Ala1469Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150611G>C	CA394883728	ABCC6	c.542C>G (n.542C>G) c.4370C>G (p.Ala1457Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.3995C>G (n.3995C>G) n.1233C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.4337C>G (p.Ala1446Gly) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) n.538+6321G>C n.4032C>G c.4202C>G (p.Ala1401Gly) c.4406C>G (p.Ala1469Gly)
16	g.16150611G=	CA2210134872	ABCC6	c.542C= (n.542C=) c.4370C= (p.Ala1457=) c.1184C= (p.Ala395=) c.3995C= (n.3995C=) n.1233C= c.1579C= (n.1579C=) c.4337C= (p.Ala1446=) c.4028C= (p.Ala1343=) n.538+6321G= n.4032C= c.4202C= (p.Ala1401=) c.4406C= (p.Ala1469=)
16	g.16150611G>T	CA394883729	ABCC6	c.542C>A (n.542C>A) c.4370C>A (p.Ala1457Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.3995C>A (n.3995C>A) n.1233C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.4337C>A (p.Ala1446Asp) c.4028C>A (p.Ala1343Asp) n.538+6321G>T n.4032C>A c.4202C>A (p.Ala1401Asp) c.4406C>A (p.Ala1469Asp)
16	g.16150612C>A	CA394883730	ABCC6	c.541G>T (n.541G>T) c.4369G>T (p.Ala1457Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.3994G>T (n.3994G>T) n.1232G>T c.1578G>T (n.1578G>T) c.4336G>T (p.Ala1446Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) n.538+6322C>A n.4031G>T c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.4405G>T (p.Ala1469Ser)
16	g.16150612C>G	CA394883731	ABCC6	c.541G>C (n.541G>C) c.4369G>C (p.Ala1457Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.3994G>C (n.3994G>C) n.1232G>C c.1578G>C (n.1578G>C) c.4336G>C (p.Ala1446Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) n.538+6322C>G n.4031G>C c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.4405G>C (p.Ala1469Pro)
16	g.16150612C>T	CA394883732	ABCC6	c.541G>A (n.541G>A) c.4369G>A (p.Ala1457Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.3994G>A (n.3994G>A) n.1232G>A c.1578G>A (n.1578G>A) c.4336G>A (p.Ala1446Thr) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) n.538+6322C>T n.4031G>A c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.4405G>A (p.Ala1469Thr)	gnomAD v4
16	g.16150613A>C	CA394883733	ABCC6	c.540T>G (n.540T>G) c.4368T>G (p.Ile1456Met) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.3993T>G (n.3993T>G) n.1231T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.4335T>G (p.Ile1445Met) c.4026T>G (p.Ile1342Met) n.538+6323A>C n.4030T>G c.4200T>G (p.Ile1400Met) c.4404T>G (p.Ile1468Met)
16	g.16150613A>G	CA493799425	ABCC6	c.540T>C (n.540T>C) c.4368T>C (p.Ile1456=) c.1182T>C (p.Ile394=) c.3993T>C (n.3993T>C) n.1231T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.4335T>C (p.Ile1445=) c.4026T>C (p.Ile1342=) n.538+6323A>G n.4030T>C c.4200T>C (p.Ile1400=) c.4404T>C (p.Ile1468=)
16	g.16150613A>T	CA493799424	ABCC6	c.540T>A (n.540T>A) c.4368T>A (p.Ile1456=) c.1182T>A (p.Ile394=) c.3993T>A (n.3993T>A) n.1231T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.4335T>A (p.Ile1445=) c.4026T>A (p.Ile1342=) n.538+6323A>T n.4030T>A c.4200T>A (p.Ile1400=) c.4404T>A (p.Ile1468=)
16	g.16150614A=	CA2210134875	ABCC6	c.539T= (n.539T=) c.4367T= (p.Ile1456=) c.1181T= (p.Ile394=) c.3992T= (n.3992T=) n.1230T= c.1576T= (n.1576T=) c.4334T= (p.Ile1445=) c.4025T= (p.Ile1342=) n.538+6324A= n.4029T= c.4199T= (p.Ile1400=) c.4403T= (p.Ile1468=)
16	g.16150614A>C	CA394883734	ABCC6	c.539T>G (n.539T>G) c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.3992T>G (n.3992T>G) n.1230T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) n.538+6324A>C n.4029T>G c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.4403T>G (p.Ile1468Ser)
16	g.16150614A>G	CA394883735	ABCC6	c.539T>C (n.539T>C) c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.3992T>C (n.3992T>C) n.1230T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) n.538+6324A>G n.4029T>C c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.4403T>C (p.Ile1468Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150614A>T	CA394883736	ABCC6	c.539T>A (n.539T>A) c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.3992T>A (n.3992T>A) n.1230T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) n.538+6324A>T n.4029T>A c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.4403T>A (p.Ile1468Asn)
16	g.16150615T>A	CA394883739	ABCC6	c.538A>T (n.538A>T) c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.3991A>T (n.3991A>T) n.1229A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) n.538+6325T>A n.4028A>T c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.4402A>T (p.Ile1468Phe)
16	g.16150615T>C	CA394883738	ABCC6	c.538A>G (n.538A>G) c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.3991A>G (n.3991A>G) n.1229A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.4024A>G (p.Ile1342Val) n.538+6325T>C n.4028A>G c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.4402A>G (p.Ile1468Val)
16	g.16150615T>G	CA394883737	ABCC6	c.538A>C (n.538A>C) c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.3991A>C (n.3991A>C) n.1229A>C c.1575A>C (n.1575A>C) c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) n.538+6325T>G n.4028A>C c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.4402A>C (p.Ile1468Leu)
16	g.16150616G>A	CA278675285	ABCC6	c.537C>T (n.537C>T) c.4365C>T (p.Leu1455=) c.1179C>T (p.Leu393=) c.3990C>T (n.3990C>T) n.1228C>T c.1574C>T (n.1574C>T) c.4332C>T (p.Leu1444=) c.4023C>T (p.Leu1341=) n.538+6326G>A n.4027C>T c.4197C>T (p.Leu1399=) c.4401C>T (p.Leu1467=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.16150616G=	CA2210134880	ABCC6	c.537C= (n.537C=) c.4365C= (p.Leu1455=) c.1179C= (p.Leu393=) c.3990C= (n.3990C=) n.1228C= c.1574C= (n.1574C=) c.4332C= (p.Leu1444=) c.4023C= (p.Leu1341=) n.538+6326G= n.4027C= c.4197C= (p.Leu1399=) c.4401C= (p.Leu1467=)
16	g.16150616G>T	CA493799426	ABCC6	c.537C>A (n.537C>A) c.4365C>A (p.Leu1455=) c.1179C>A (p.Leu393=) c.3990C>A (n.3990C>A) n.1228C>A c.1574C>A (n.1574C>A) c.4332C>A (p.Leu1444=) c.4023C>A (p.Leu1341=) n.538+6326G>T n.4027C>A c.4197C>A (p.Leu1399=) c.4401C>A (p.Leu1467=)
16	g.16150617A>C	CA394883740	ABCC6	c.536T>G (n.536T>G) c.4364T>G (p.Leu1455Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.3989T>G (n.3989T>G) n.1227T>G c.1573T>G (n.1573T>G) c.4331T>G (p.Leu1444Arg) c.4022T>G (p.Leu1341Arg) n.538+6327A>C n.4026T>G c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
16	g.16150617A>G	CA394883741	ABCC6	c.536T>C (n.536T>C) c.4364T>C (p.Leu1455Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.3989T>C (n.3989T>C) n.1227T>C c.1573T>C (n.1573T>C) c.4331T>C (p.Leu1444Pro) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) n.538+6327A>G n.4026T>C c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
16	g.16150617A>T	CA394883742	ABCC6	c.536T>A (n.536T>A) c.4364T>A (p.Leu1455His) c.1178T>A (p.Leu393His) c.3989T>A (n.3989T>A) n.1227T>A c.1573T>A (n.1573T>A) c.4331T>A (p.Leu1444His) c.4022T>A (p.Leu1341His) n.538+6327A>T n.4026T>A c.4196T>A (p.Leu1399His) c.4400T>A (p.Leu1467His)
16	g.16150618G>A	CA394883743	ABCC6	c.535C>T (n.535C>T) c.4363C>T (p.Leu1455Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.3988C>T (n.3988C>T) n.1226C>T c.1572C>T (n.1572C>T) c.4330C>T (p.Leu1444Phe) c.4021C>T (p.Leu1341Phe) n.538+6328G>A n.4025C>T c.4195C>T (p.Leu1399Phe) c.4399C>T (p.Leu1467Phe)
16	g.16150618G>C	CA394883744	ABCC6	c.535C>G (n.535C>G) c.4363C>G (p.Leu1455Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.3988C>G (n.3988C>G) n.1226C>G c.1572C>G (n.1572C>G) c.4330C>G (p.Leu1444Val) c.4021C>G (p.Leu1341Val) n.538+6328G>C n.4025C>G c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.4399C>G (p.Leu1467Val)
16	g.16150618G>T	CA394883745	ABCC6	c.535C>A (n.535C>A) c.4363C>A (p.Leu1455Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.3988C>A (n.3988C>A) n.1226C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.4330C>A (p.Leu1444Ile) c.4021C>A (p.Leu1341Ile) n.538+6328G>T n.4025C>A c.4195C>A (p.Leu1399Ile) c.4399C>A (p.Leu1467Ile)
16	g.16150619C>A	CA493799428	ABCC6	c.534G>T (n.534G>T) c.4362G>T (p.Leu1454=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.3987G>T (n.3987G>T) n.1225G>T c.1571G>T (n.1571G>T) c.4329G>T (p.Leu1443=) c.4020G>T (p.Leu1340=) n.538+6329C>A n.4024G>T c.4194G>T (p.Leu1398=) c.4398G>T (p.Leu1466=)
16	g.16150619C>G	CA493799429	ABCC6	c.534G>C (n.534G>C) c.4362G>C (p.Leu1454=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.3987G>C (n.3987G>C) n.1225G>C c.1571G>C (n.1571G>C) c.4329G>C (p.Leu1443=) c.4020G>C (p.Leu1340=) n.538+6329C>G n.4024G>C c.4194G>C (p.Leu1398=) c.4398G>C (p.Leu1466=)
16	g.16150619C>T	CA493799430	ABCC6	c.534G>A (n.534G>A) c.4362G>A (p.Leu1454=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.3987G>A (n.3987G>A) n.1225G>A c.1571G>A (n.1571G>A) c.4329G>A (p.Leu1443=) c.4020G>A (p.Leu1340=) n.538+6329C>T n.4024G>A c.4194G>A (p.Leu1398=) c.4398G>A (p.Leu1466=)
16	g.16150620A>C	CA394883746	ABCC6	c.533T>G (n.533T>G) c.4361T>G (p.Leu1454Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.3986T>G (n.3986T>G) n.1224T>G c.1570T>G (n.1570T>G) c.4328T>G (p.Leu1443Arg) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) n.538+6330A>C n.4023T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
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Number of alleles fetched