WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150144C>A | CA7925150 | ABCC6 | c.*673G>T (n.*673G>T) c.4501G>T (p.Gly1501Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.4126G>T (n.4126G>T) n.1364G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.4468G>T (p.Gly1490Cys) c.4159G>T (p.Gly1387Cys) n.538+5854C>A n.4163G>T c.4333G>T (p.Gly1445Cys) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150144C= | CA2210133932 | ABCC6 | c.*673G= (n.*673G=) c.4501G= (p.Gly1501=) c.1315G= (p.Gly439=) c.4126G= (n.4126G=) n.1364G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.4468G= (p.Gly1490=) c.4159G= (p.Gly1387=) n.538+5854C= n.4163G= c.4333G= (p.Gly1445=) c.4537G= (p.Gly1513=) | |
| 16 | g.16150144C>G | CA394883450 | ABCC6 | c.*673G>C (n.*673G>C) c.4501G>C (p.Gly1501Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.4126G>C (n.4126G>C) n.1364G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) n.538+5854C>G n.4163G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) | |
| 16 | g.16150144C>T | CA278674989 | ABCC6 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.4501G>A (p.Gly1501Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.4126G>A (n.4126G>A) n.1364G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.4468G>A (p.Gly1490Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) n.538+5854C>T n.4163G>A c.4333G>A (p.Gly1445Ser) c.4537G>A (p.Gly1513Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16150145T>A | CA493799213 | ABCC6 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.4500A>T (p.Ser1500=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.4125A>T (n.4125A>T) n.1363A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.4467A>T (p.Ser1489=) c.4158A>T (p.Ser1386=) n.538+5855T>A n.4162A>T c.4332A>T (p.Ser1444=) c.4536A>T (p.Ser1512=) | |
| 16 | g.16150145T>C | CA493799214 | ABCC6 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.4500A>G (p.Ser1500=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.4125A>G (n.4125A>G) n.1363A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.4467A>G (p.Ser1489=) c.4158A>G (p.Ser1386=) n.538+5855T>C n.4162A>G c.4332A>G (p.Ser1444=) c.4536A>G (p.Ser1512=) | |
| 16 | g.16150145T>G | CA493799215 | ABCC6 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.4500A>C (p.Ser1500=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.4125A>C (n.4125A>C) n.1363A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.4467A>C (p.Ser1489=) c.4158A>C (p.Ser1386=) n.538+5855T>G n.4162A>C c.4332A>C (p.Ser1444=) c.4536A>C (p.Ser1512=) | |
| 16 | g.16150146G>A | CA394883453 | ABCC6 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.4499C>T (p.Ser1500Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.4124C>T (n.4124C>T) n.1362C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.4157C>T (p.Ser1386Leu) n.538+5856G>A n.4161C>T c.4331C>T (p.Ser1444Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) | |
| 16 | g.16150146G>C | CA394883452 | ABCC6 | c.*671C>G (n.*671C>G) c.4499C>G (p.Ser1500Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.4124C>G (n.4124C>G) n.1362C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.4157C>G (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>C n.4161C>G c.4331C>G (p.Ser1444Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) | |
| 16 | g.16150146G>T | CA394883451 | ABCC6 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.4499C>A (p.Ser1500Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.4124C>A (n.4124C>A) n.1362C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.4157C>A (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>T n.4161C>A c.4331C>A (p.Ser1444Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) | |
| 16 | g.16150147A>C | CA394883454 | ABCC6 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.4123T>G (n.4123T>G) n.1361T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) n.538+5857A>C n.4160T>G c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) | |
| 16 | g.16150147A>G | CA394883455 | ABCC6 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.4123T>C (n.4123T>C) n.1361T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) n.538+5857A>G n.4160T>C c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) | |
| 16 | g.16150147A>T | CA394883456 | ABCC6 | c.*670T>A (n.*670T>A) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.4123T>A (n.4123T>A) n.1361T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) n.538+5857A>T n.4160T>A c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150148C>A | CA394883457 | ABCC6 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.4122G>T (n.4122G>T) n.1360G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.4464G>T (p.Glu1488Asp) c.4155G>T (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>A n.4159G>T c.4329G>T (p.Glu1443Asp) c.4533G>T (p.Glu1511Asp) | |
| 16 | g.16150148C>G | CA394883458 | ABCC6 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.4122G>C (n.4122G>C) n.1360G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.4464G>C (p.Glu1488Asp) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>G n.4159G>C c.4329G>C (p.Glu1443Asp) c.4533G>C (p.Glu1511Asp) | |
| 16 | g.16150148C>T | CA493799218 | ABCC6 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.4497G>A (p.Glu1499=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.4122G>A (n.4122G>A) n.1360G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.4464G>A (p.Glu1488=) c.4155G>A (p.Glu1385=) n.538+5858C>T n.4159G>A c.4329G>A (p.Glu1443=) c.4533G>A (p.Glu1511=) | |
| 16 | g.16150149T>A | CA394883459 | ABCC6 | c.*668A>T (n.*668A>T) c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.4121A>T (n.4121A>T) n.1359A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.4154A>T (p.Glu1385Val) n.538+5859T>A n.4158A>T c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) | |
| 16 | g.16150149T>C | CA394883460 | ABCC6 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.4121A>G (n.4121A>G) n.1359A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.4154A>G (p.Glu1385Gly) n.538+5859T>C n.4158A>G c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) | |
| 16 | g.16150149T>G | CA394883461 | ABCC6 | c.*668A>C (n.*668A>C) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.4121A>C (n.4121A>C) n.1359A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.4154A>C (p.Glu1385Ala) n.538+5859T>G n.4158A>C c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) | |
| 16 | g.16150150C>A | CA394883462 | ABCC6 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.4120G>T (n.4120G>T) n.1358G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.4153G>T (p.Glu1385Ter) n.538+5860C>A n.4157G>T c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) | COSMIC |
| 16 | g.16150150C= | CA2210133942 | ABCC6 | c.*667G= (n.*667G=) c.4495G= (p.Glu1499=) c.1309G= (p.Glu437=) c.4120G= (n.4120G=) n.1358G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.4153G= (p.Glu1385=) n.538+5860C= n.4157G= c.4327G= (p.Glu1443=) c.4531G= (p.Glu1511=) | |
| 16 | g.16150150C>G | CA394883463 | ABCC6 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.4120G>C (n.4120G>C) n.1358G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.4153G>C (p.Glu1385Gln) n.538+5860C>G n.4157G>C c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) | dbSNP |
| 16 | g.16150150C>T | CA394883464 | ABCC6 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.4120G>A (n.4120G>A) n.1358G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.4153G>A (p.Glu1385Lys) n.538+5860C>T n.4157G>A c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150151C>A | CA394883465 | ABCC6 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.4494G>T (p.Gln1498His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.4119G>T (n.4119G>T) n.1357G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.4152G>T (p.Gln1384His) n.538+5861C>A n.4156G>T c.4326G>T (p.Gln1442His) c.4530G>T (p.Gln1510His) | |
| 16 | g.16150151C>G | CA394883466 | ABCC6 | c.*666G>C (n.*666G>C) c.4494G>C (p.Gln1498His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.4119G>C (n.4119G>C) n.1357G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.4152G>C (p.Gln1384His) n.538+5861C>G n.4156G>C c.4326G>C (p.Gln1442His) c.4530G>C (p.Gln1510His) | |
| 16 | g.16150151C>T | CA493799219 | ABCC6 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.4494G>A (p.Gln1498=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.4119G>A (n.4119G>A) n.1357G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.4152G>A (p.Gln1384=) n.538+5861C>T n.4156G>A c.4326G>A (p.Gln1442=) c.4530G>A (p.Gln1510=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150160_16150186dup | CA975110847 | ABCC6 | c.*640_*666dup (n.*640_*666dup) c.4468_4494dup (p.Gln1498_Glu1499insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.1282_1308dup (p.Gln436_Glu437insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4093_4119dup (n.4093_4119dup) n.1331_1357dup c.*1677_*1703dup (n.*1677_*1703dup) c.4435_4461dup (p.Gln1487_Glu1488insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4126_4152dup (p.Gln1384_Glu1385insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) n.538+5870_538+5896dup n.4130_4156dup c.4300_4326dup (p.Gln1442_Glu1443insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4504_4530dup (p.Gln1510_Glu1511insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150152T>A | CA394883468 | ABCC6 | c.*665A>T (n.*665A>T) c.4493A>T (p.Gln1498Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.4118A>T (n.4118A>T) n.1356A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.4151A>T (p.Gln1384Leu) n.538+5862T>A n.4155A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) | |
| 16 | g.16150152T>C | CA7925151 | ABCC6 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.4493A>G (p.Gln1498Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.4118A>G (n.4118A>G) n.1356A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.4151A>G (p.Gln1384Arg) n.538+5862T>C n.4155A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150152T>G | CA394883467 | ABCC6 | c.*665A>C (n.*665A>C) c.4493A>C (p.Gln1498Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.4118A>C (n.4118A>C) n.1356A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.4460A>C (p.Gln1487Pro) c.4151A>C (p.Gln1384Pro) n.538+5862T>G n.4155A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) | |
| 16 | g.16150152T= | CA2210133949 | ABCC6 | c.*665A= (n.*665A=) c.4493A= (p.Gln1498=) c.1307A= (p.Gln436=) c.4118A= (n.4118A=) n.1356A= c.*1702A= (n.*1702A=) c.4460A= (p.Gln1487=) c.4151A= (p.Gln1384=) n.538+5862T= n.4155A= c.4325A= (p.Gln1442=) c.4529A= (p.Gln1510=) | |
| 16 | g.16150153G>A | CA394883470 | ABCC6 | c.*664C>T (n.*664C>T) c.4492C>T (p.Gln1498Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.4117C>T (n.4117C>T) n.1355C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.4150C>T (p.Gln1384Ter) n.538+5863G>A n.4154C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) | |
| 16 | g.16150153G>C | CA394883469 | ABCC6 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.4492C>G (p.Gln1498Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.4117C>G (n.4117C>G) n.1355C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.4150C>G (p.Gln1384Glu) n.538+5863G>C n.4154C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) | |
| 16 | g.16150153G>T | CA394883471 | ABCC6 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.4492C>A (p.Gln1498Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.4117C>A (n.4117C>A) n.1355C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.4150C>A (p.Gln1384Lys) n.538+5863G>T n.4154C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) | |
| 16 | g.16150154G>A | CA493799222 | ABCC6 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.4491C>T (p.Ala1497=) c.1305C>T (p.Ala435=) c.4116C>T (n.4116C>T) n.1354C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.4458C>T (p.Ala1486=) c.4149C>T (p.Ala1383=) n.538+5864G>A n.4153C>T c.4323C>T (p.Ala1441=) c.4527C>T (p.Ala1509=) | |
| 16 | g.16150154G>C | CA493799221 | ABCC6 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.4491C>G (p.Ala1497=) c.1305C>G (p.Ala435=) c.4116C>G (n.4116C>G) n.1354C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.4458C>G (p.Ala1486=) c.4149C>G (p.Ala1383=) n.538+5864G>C n.4153C>G c.4323C>G (p.Ala1441=) c.4527C>G (p.Ala1509=) | |
| 16 | g.16150154G>T | CA493799220 | ABCC6 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.4491C>A (p.Ala1497=) c.1305C>A (p.Ala435=) c.4116C>A (n.4116C>A) n.1354C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.4458C>A (p.Ala1486=) c.4149C>A (p.Ala1383=) n.538+5864G>T n.4153C>A c.4323C>A (p.Ala1441=) c.4527C>A (p.Ala1509=) | |
| 16 | g.16150155G>A | CA394883472 | ABCC6 | c.*662C>T (n.*662C>T) c.4490C>T (p.Ala1497Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.4115C>T (n.4115C>T) n.1353C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.4148C>T (p.Ala1383Val) n.538+5865G>A n.4152C>T c.4322C>T (p.Ala1441Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150155G>C | CA394883474 | ABCC6 | c.*662C>G (n.*662C>G) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.4115C>G (n.4115C>G) n.1353C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.4148C>G (p.Ala1383Gly) n.538+5865G>C n.4152C>G c.4322C>G (p.Ala1441Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) | |
| 16 | g.16150155G= | CA2210133954 | ABCC6 | c.*662C= (n.*662C=) c.4490C= (p.Ala1497=) c.1304C= (p.Ala435=) c.4115C= (n.4115C=) n.1353C= c.*1699C= (n.*1699C=) c.4457C= (p.Ala1486=) c.4148C= (p.Ala1383=) n.538+5865G= n.4152C= c.4322C= (p.Ala1441=) c.4526C= (p.Ala1509=) | |
| 16 | g.16150155G>T | CA394883473 | ABCC6 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.4490C>A (p.Ala1497Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.4115C>A (n.4115C>A) n.1353C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.4457C>A (p.Ala1486Asp) c.4148C>A (p.Ala1383Asp) n.538+5865G>T n.4152C>A c.4322C>A (p.Ala1441Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) | |
| 16 | g.16150156C>A | CA394883475 | ABCC6 | c.*661G>T (n.*661G>T) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.4114G>T (n.4114G>T) n.1352G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4147G>T (p.Ala1383Ser) n.538+5866C>A n.4151G>T c.4321G>T (p.Ala1441Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150156C= | CA2210133959 | ABCC6 | c.*661G= (n.*661G=) c.4489G= (p.Ala1497=) c.1303G= (p.Ala435=) c.4114G= (n.4114G=) n.1352G= c.*1698G= (n.*1698G=) c.4456G= (p.Ala1486=) c.4147G= (p.Ala1383=) n.538+5866C= n.4151G= c.4321G= (p.Ala1441=) c.4525G= (p.Ala1509=) | |
| 16 | g.16150156C>G | CA394883476 | ABCC6 | c.*661G>C (n.*661G>C) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.4114G>C (n.4114G>C) n.1352G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4147G>C (p.Ala1383Pro) n.538+5866C>G n.4151G>C c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) | |
| 16 | g.16150156C>T | CA394883477 | ABCC6 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.4114G>A (n.4114G>A) n.1352G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4147G>A (p.Ala1383Thr) n.538+5866C>T n.4151G>A c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.16150157C>A | CA493799223 | ABCC6 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.4113G>T (n.4113G>T) n.1351G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.4455G>T (p.Leu1485=) c.4146G>T (p.Leu1382=) n.538+5867C>A n.4150G>T c.4320G>T (p.Leu1440=) c.4524G>T (p.Leu1508=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150157C>G | CA493799224 | ABCC6 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.4113G>C (n.4113G>C) n.1351G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.4455G>C (p.Leu1485=) c.4146G>C (p.Leu1382=) n.538+5867C>G n.4150G>C c.4320G>C (p.Leu1440=) c.4524G>C (p.Leu1508=) | |
| 16 | g.16150157C>T | CA493799225 | ABCC6 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.4113G>A (n.4113G>A) n.1351G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.4455G>A (p.Leu1485=) c.4146G>A (p.Leu1382=) n.538+5867C>T n.4150G>A c.4320G>A (p.Leu1440=) c.4524G>A (p.Leu1508=) | |
| 16 | g.16150158A>C | CA394883478 | ABCC6 | c.*659T>G (n.*659T>G) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.4112T>G (n.4112T>G) n.1350T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.4454T>G (p.Leu1485Arg) c.4145T>G (p.Leu1382Arg) n.538+5868A>C n.4149T>G c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) | |
| 16 | g.16150158A>G | CA394883479 | ABCC6 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.4112T>C (n.4112T>C) n.1350T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.4454T>C (p.Leu1485Pro) c.4145T>C (p.Leu1382Pro) n.538+5868A>G n.4149T>C c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) | ClinVar dbSNP |