WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150044G>A | CA2631961590 | ABCC6 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.1464C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.538+5754G>A n.4263C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150044G>C | CA718586391 | ABCC6 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.1464C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.538+5754G>C n.4263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150044G= | CA2210133735 | ABCC6 | c.*773C= (n.*773C=) c.*89C= (n.*89C=) c.1415C= (n.1415C=) n.1464C= c.*1810C= (n.*1810C=) n.538+5754G= n.4263C= | |
| 16 | g.16150045G>T | CA2631961592 | ABCC6 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.1463C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.538+5755G>T n.4262C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150046A>C | CA2575924511 | ABCC6 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1462T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.538+5756A>C n.4261T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150048C>A | CA2575924513 | ABCC6 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1460G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.538+5758C>A n.4259G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150048C= | CA2210133736 | ABCC6 | c.*769G= (n.*769G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1411G= (n.1411G=) n.1460G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.538+5758C= n.4259G= | |
| 16 | g.16150048C>G | CA718586396 | ABCC6 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1460G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.538+5758C>G n.4259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150050A>G | CA2631961595 | ABCC6 | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1409T>C (n.1409T>C) n.1458T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.538+5760A>G n.4257T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150052C= | CA2210133739 | ABCC6 | c.*765G= (n.*765G=) c.*81G= (n.*81G=) c.1407G= (n.1407G=) n.1456G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.538+5762C= n.4255G= | |
| 16 | g.16150052C>T | CA621197294 | ABCC6 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) n.1456G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.538+5762C>T n.4255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150053G>A | CA2631961598 | ABCC6 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1455C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.538+5763G>A n.4254C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150053G>T | CA2631961600 | ABCC6 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1455C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.538+5763G>T n.4254C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150054A>G | CA2631961602 | ABCC6 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.1454T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.538+5764A>G n.4253T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150055T>C | CA2575924515 | ABCC6 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.1453A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.538+5765T>C n.4252A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150056G>T | CA2631961605 | ABCC6 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) n.1452C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.538+5766G>T n.4251C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150057A>T | CA2631961608 | ABCC6 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.1451T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.538+5767A>T n.4250T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150059C>A | CA2631961611 | ABCC6 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1449G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.538+5769C>A n.4248G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150059C= | CA2210133740 | ABCC6 | c.*758G= (n.*758G=) c.*74G= (n.*74G=) c.1400G= (n.1400G=) n.1449G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.538+5769C= n.4248G= | |
| 16 | g.16150059C>T | CA621197295 | ABCC6 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1449G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.538+5769C>T n.4248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150061C>A | CA2631961615 | ABCC6 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.1447G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.538+5771C>A n.4246G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150061C= | CA2210133742 | ABCC6 | c.*756G= (n.*756G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1398G= (n.1398G=) n.1447G= c.*1793G= (n.*1793G=) n.538+5771C= n.4246G= | |
| 16 | g.16150061C>T | CA718586401 | ABCC6 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) n.1447G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.538+5771C>T n.4246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150062G>A | CA278674936 | ABCC6 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.1446C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.538+5772G>A n.4245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150062G= | CA2210133745 | ABCC6 | c.*755C= (n.*755C=) c.*71C= (n.*71C=) c.1397C= (n.1397C=) n.1446C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.538+5772G= n.4245C= | |
| 16 | g.16150062G>T | CA278674938 | ABCC6 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.1446C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.538+5772G>T n.4245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150063G>A | CA2631961622 | ABCC6 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) n.1445C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.538+5773G>A n.4244C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150063G>T | CA2631961625 | ABCC6 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) n.1445C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.538+5773G>T n.4244C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150064G>A | CA2631961630 | ABCC6 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.1444C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.538+5774G>A n.4243C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150065T>C | CA278674941 | ABCC6 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.1443A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.538+5775T>C n.4242A>G | dbSNP |
| 16 | g.16150065T= | CA2210133753 | ABCC6 | c.*752A= (n.*752A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1394A= (n.1394A=) n.1443A= c.*1789A= (n.*1789A=) n.538+5775T= n.4242A= | |
| 16 | g.16150066C>A | CA2631961633 | ABCC6 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.1442G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.538+5776C>A n.4241G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150066C>T | CA2631961632 | ABCC6 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.1442G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.538+5776C>T n.4241G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150070T>C | CA2631961634 | ABCC6 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) n.1438A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.538+5780T>C n.4237A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150072C>T | CA2575924521 | ABCC6 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.1436G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.538+5782C>T n.4235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150073A= | CA2210133760 | ABCC6 | c.*744T= (n.*744T=) c.*60T= (n.*60T=) c.1386T= (n.1386T=) n.1435T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.538+5783A= n.4234T= | |
| 16 | g.16150073A>C | CA278674943 | ABCC6 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) n.1435T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.538+5783A>C n.4234T>G | dbSNP |
| 16 | g.16150073A>G | CA975110760 | ABCC6 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) n.1435T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.538+5783A>G n.4234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150074T>C | CA2631961637 | ABCC6 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) n.1434A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.538+5784T>C n.4233A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150075C= | CA2210133764 | ABCC6 | c.*742G= (n.*742G=) c.*58G= (n.*58G=) c.1384G= (n.1384G=) n.1433G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.538+5785C= n.4232G= | |
| 16 | g.16150075C>T | CA621197296 | ABCC6 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.1433G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.538+5785C>T n.4232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150076T>G | CA2631961640 | ABCC6 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.1432A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.538+5786T>G n.4231A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150077C>G | CA2631961641 | ABCC6 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1431G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.538+5787C>G n.4230G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150077C>T | CA2631961643 | ABCC6 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1431G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.538+5787C>T n.4230G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150079A>C | CA2575924523 | ABCC6 | c.*738T>G (n.*738T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1429T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.538+5789A>C n.4228T>G | |
| 16 | g.16150080G= | CA2210133766 | ABCC6 | c.*737C= (n.*737C=) c.*53C= (n.*53C=) c.1379C= (n.1379C=) n.1428C= c.*1774C= (n.*1774C=) n.538+5790G= n.4227C= | |
| 16 | g.16150080G>T | CA2210133771 | ABCC6 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) n.1428C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.538+5790G>T n.4227C>A | dbSNP |
| 16 | g.16150081C>T | CA2575924524 | ABCC6 | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) n.1427G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.538+5791C>T n.4226G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150082del | CA2631961647 | ABCC6 | c.*735del (n.*735del) c.*51del (n.*51del) c.1377del (n.1377del) n.1426del c.*1772del (n.*1772del) n.538+5792del n.4225del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150082A>C | CA2575924526 | ABCC6 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) n.1426T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.538+5792A>C n.4225T>G | gnomAD v4 |