Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16142048C>A | CA2631964295 | ABCC1 | c.*767C>A (n.*767C>A) n.2089C>A c.*2460C>A (n.*2460C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142048C= | CA2210125474 | ABCC1 | c.*767C= (n.*767C=) n.2089C= c.*2460C= (n.*2460C=) | |
16 | g.16142048C>G | CA2210125475 | ABCC1 | c.*767C>G (n.*767C>G) n.2089C>G c.*2460C>G (n.*2460C>G) | dbSNP |
16 | g.16142048C>T | CA621196274 | ABCC1 | c.*767C>T (n.*767C>T) n.2089C>T c.*2460C>T (n.*2460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142049G>A | CA621196276 | ABCC1 | c.*768G>A (n.*768G>A) n.2090G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142049G>C | CA2592009116 | ABCC1 | c.*768G>C (n.*768G>C) n.2090G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142049G= | CA2210125476 | ABCC1 | c.*768G= (n.*768G=) n.2090G= c.*2461G= (n.*2461G=) | |
16 | g.16142049G>T | CA2631964300 | ABCC1 | c.*768G>T (n.*768G>T) n.2090G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142050T>C | CA2631964301 | ABCC1 | c.*769T>C (n.*769T>C) n.2091T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142050T>G | CA2631964302 | ABCC1 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.2091T>G c.*2462T>G (n.*2462T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142052C>A | CA2631964305 | ABCC1 | c.*771C>A (n.*771C>A) n.2093C>A c.*2464C>A (n.*2464C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142053C>A | CA2631964307 | ABCC1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.2094C>A c.*2465C>A (n.*2465C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142053C= | CA2210125477 | ABCC1 | c.*772C= (n.*772C=) n.2094C= c.*2465C= (n.*2465C=) | |
16 | g.16142053C>T | CA278671739 | ABCC1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.2094C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142055C>A | CA2631964311 | ABCC1 | c.*774C>A (n.*774C>A) n.2096C>A c.*2467C>A (n.*2467C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142055C= | CA2210125478 | ABCC1 | c.*774C= (n.*774C=) n.2096C= c.*2467C= (n.*2467C=) | |
16 | g.16142055C>T | CA975104338 | ABCC1 | c.*774C>T (n.*774C>T) n.2096C>T c.*2467C>T (n.*2467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142057T>C | CA2631964313 | ABCC1 | c.*776T>C (n.*776T>C) n.2098T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142057_16142058delinsTG | CA2210125479 | ABCC1 | c.*776_*777delinsTG (n.*776_*777delinsTG) n.2098_2099delinsTG c.*2469_*2470delinsTG (n.*2469_*2470delinsTG) | |
16 | g.16142058G>A | CA2631964315 | ABCC1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.2099G>A c.*2470G>A (n.*2470G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142058G>T | CA2631964316 | ABCC1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.2099G>T c.*2470G>T (n.*2470G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142061del | CA2210125480 | ABCC1 | c.*780del (n.*780del) n.2102del c.*2473del (n.*2473del) | dbSNP |
16 | g.16142059G>T | CA2631964317 | ABCC1 | c.*778G>T (n.*778G>T) n.2100G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142067_16142068insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC | CA2548876533 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC (n.*786_*787insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC) n.2108_2109insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC c.*2479_*2480insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC (n.*2479_*2480insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC) | |
16 | g.16142061G>A | CA2631964318 | ABCC1 | c.*780G>A (n.*780G>A) n.2102G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142062C>A | CA2631964319 | ABCC1 | c.*781C>A (n.*781C>A) n.2103C>A c.*2474C>A (n.*2474C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142062C= | CA2210125481 | ABCC1 | c.*781C= (n.*781C=) n.2103C= c.*2474C= (n.*2474C=) | |
16 | g.16142062C>T | CA2210125482 | ABCC1 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.2103C>T c.*2474C>T (n.*2474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142063T>C | CA2631964321 | ABCC1 | c.*782T>C (n.*782T>C) n.2104T>C c.*2475T>C (n.*2475T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142063T>G | CA2210125484 | ABCC1 | c.*782T>G (n.*782T>G) n.2104T>G c.*2475T>G (n.*2475T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142063T= | CA2210125483 | ABCC1 | c.*782T= (n.*782T=) n.2104T= c.*2475T= (n.*2475T=) | |
16 | g.16142064dup | CA2552569458 | ABCC1 | c.*783dup (n.*783dup) n.2105dup c.*2476dup (n.*2476dup) | |
16 | g.16142064T= | CA2210125485 | ABCC1 | c.*783T= (n.*783T=) n.2105T= c.*2476T= (n.*2476T=) | |
16 | g.16142064_16142065insGG | CA975104477 | ABCC1 | c.*783_*784insGG (n.*783_*784insGG) n.2105_2106insGG c.*2476_*2477insGG (n.*2476_*2477insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTG | CA975104530 | ABCC1 | c.*783_*784insTG (n.*783_*784insTG) n.2105_2106insTG c.*2476_*2477insTG (n.*2476_*2477insTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGC | CA975104479 | ABCC1 | c.*783_*784insGGC (n.*783_*784insGGC) n.2105_2106insGGC c.*2476_*2477insGGC (n.*2476_*2477insGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGG | CA2526672423 | ABCC1 | c.*783_*784insGGG (n.*783_*784insGGG) n.2105_2106insGGG c.*2476_*2477insGGG (n.*2476_*2477insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTCC | CA975104513 | ABCC1 | c.*783_*784insTCC (n.*783_*784insTCC) n.2105_2106insTCC c.*2476_*2477insTCC (n.*2476_*2477insTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTGC | CA975104532 | ABCC1 | c.*783_*784insTGC (n.*783_*784insTGC) n.2105_2106insTGC c.*2476_*2477insTGC (n.*2476_*2477insTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTGG | CA975104410 | ABCC1 | c.*783_*784insTGG (n.*783_*784insTGG) n.2105_2106insTGG c.*2476_*2477insTGG (n.*2476_*2477insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGCC | CA975104481 | ABCC1 | c.*783_*784insGGCC (n.*783_*784insGGCC) n.2105_2106insGGCC c.*2476_*2477insGGCC (n.*2476_*2477insGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGGC | CA975104482 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGC (n.*783_*784insGGGC) n.2105_2106insGGGC c.*2476_*2477insGGGC (n.*2476_*2477insGGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGGG | CA975104500 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGG (n.*783_*784insGGGG) n.2105_2106insGGGG c.*2476_*2477insGGGG (n.*2476_*2477insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTGCC | CA975104534 | ABCC1 | c.*783_*784insTGCC (n.*783_*784insTGCC) n.2105_2106insTGCC c.*2476_*2477insTGCC (n.*2476_*2477insTGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTGGC | CA975104417 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGC (n.*783_*784insTGGC) n.2105_2106insTGGC c.*2476_*2477insTGGC (n.*2476_*2477insTGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insTGGG | CA975104423 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGG (n.*783_*784insTGGG) n.2105_2106insTGGG c.*2476_*2477insTGGG (n.*2476_*2477insTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGCCC | CA2592009135 | ABCC1 | c.*783_*784insGGCCC (n.*783_*784insGGCCC) n.2105_2106insGGCCC c.*2476_*2477insGGCCC (n.*2476_*2477insGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGGCC | CA975104484 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGCC (n.*783_*784insGGGCC) n.2105_2106insGGGCC c.*2476_*2477insGGGCC (n.*2476_*2477insGGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGGGC | CA2592009140 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGGC (n.*783_*784insGGGGC) n.2105_2106insGGGGC c.*2476_*2477insGGGGC (n.*2476_*2477insGGGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142064_16142065insGGGGG | CA975104509 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGGG (n.*783_*784insGGGGG) n.2105_2106insGGGGG c.*2476_*2477insGGGGG (n.*2476_*2477insGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |