Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584410delCA645293895IFT140c.1167del (p.Lys390ArgfsTer6)
c.340del (p.Glu114LysfsTer?)
n.1228del
c.192del (p.Lys65ArgfsTer6)
n.59+3825del
c.-531del (n.-531del)
 ClinVar dbSNP
16g.1584410C>ACA394215180IFT140c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.1227G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.59+3825C>A
c.-532G>T (n.-532G>T)
 gnomAD v4
16g.1584410C>GCA394215181IFT140c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.1227G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.59+3825C>G
c.-532G>C (n.-532G>C)
16g.1584410C>TCA394215182IFT140c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.1227G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.59+3825C>T
c.-532G>A (n.-532G>A)
 gnomAD v4
16g.1584410_1584411insAGACA2805560832IFT140c.1165_1166insTCT (p.Arg389delinsIleTrp)
c.338_339insTCT (p.Gln113delinsHisLeu)
n.1226_1227insTCT
c.190_191insTCT (p.Arg64delinsIleTrp)
n.59+3825_59+3826insAGA
c.-533_-532insTCT (n.-533_-532insTCT)
16g.1584411T>ACA394215185IFT140c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.1226A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.59+3826T>A
c.-533A>T (n.-533A>T)
16g.1584411T>CCA394215187IFT140c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.1226A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.59+3826T>C
c.-533A>G (n.-533A>G)
 gnomAD v4
16g.1584411T>GCA492927845IFT140c.1165A>C (p.Arg389=)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.1226A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.59+3826T>G
c.-533A>C (n.-533A>C)
16g.1584412G>ACA492927847IFT140c.1164C>T (p.Ser388=)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.1225C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
n.59+3827G>A
c.-534C>T (n.-534C>T)
 gnomAD v4
16g.1584412G>CCA492927846IFT140c.1164C>G (p.Ser388=)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.1225C>G
c.189C>G (p.Ser63=)
n.59+3827G>C
c.-534C>G (n.-534C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584412G=CA2201740779IFT140c.1164C= (p.Ser388=)
c.337C= (p.Gln113=)
n.1225C=
c.189C= (p.Ser63=)
n.59+3827G=
c.-534C= (n.-534C=)
16g.1584412G>TCA492927848IFT140c.1164C>A (p.Ser388=)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.1225C>A
c.189C>A (p.Ser63=)
n.59+3827G>T
c.-534C>A (n.-534C>A)
 gnomAD v4
16g.1584413G>ACA394215190IFT140c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.1224C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.59+3828G>A
c.-535C>T (n.-535C>T)
16g.1584413G>CCA394215192IFT140c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.1224C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.59+3828G>C
c.-535C>G (n.-535C>G)
16g.1584413G>TCA394215194IFT140c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.1224C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.59+3828G>T
c.-535C>A (n.-535C>A)
 gnomAD v4
16g.1584414A>CCA394215204IFT140c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1223T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.59+3829A>C
c.-536T>G (n.-536T>G)
16g.1584414A>GCA394215201IFT140c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1223T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.59+3829A>G
c.-536T>C (n.-536T>C)
16g.1584414A>TCA394215196IFT140c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1223T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.59+3829A>T
c.-536T>A (n.-536T>A)
16g.1584415A=CA2201740781IFT140c.1161T= (p.Gly387=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.1222T=
c.186T= (p.Gly62=)
n.59+3830A=
c.-537T= (n.-537T=)
16g.1584415A>CCA492927849IFT140c.1161T>G (p.Gly387=)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.1222T>G
c.186T>G (p.Gly62=)
n.59+3830A>C
c.-537T>G (n.-537T>G)
16g.1584415A>GCA492927850IFT140c.1161T>C (p.Gly387=)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.1222T>C
c.186T>C (p.Gly62=)
n.59+3830A>G
c.-537T>C (n.-537T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584415A>TCA492927851IFT140c.1161T>A (p.Gly387=)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.1222T>A
c.186T>A (p.Gly62=)
n.59+3830A>T
c.-537T>A (n.-537T>A)
16g.1584416C>ACA394215208IFT140c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.1221G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.59+3831C>A
c.-538G>T (n.-538G>T)
16g.1584416C=CA2201740786IFT140c.1160G= (p.Gly387=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.1221G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.59+3831C=
c.-538G= (n.-538G=)
16g.1584416C>GCA394215210IFT140c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.1221G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.59+3831C>G
c.-538G>C (n.-538G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584416C>TCA7814406IFT140c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.1221G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.59+3831C>T
c.-538G>A (n.-538G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584419delCA2631018535IFT140c.1160del (p.Gly387ValfsTer9)
c.333del (p.Phe112SerfsTer?)
n.1221del
c.185del (p.Gly62ValfsTer9)
n.59+3834del
c.-538del (n.-538del)
 gnomAD v4
16g.1584417C>ACA394215215IFT140c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.1220G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.59+3832C>A
c.-539G>T (n.-539G>T)
 gnomAD v4
16g.1584417C>GCA394215219IFT140c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.1220G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.59+3832C>G
c.-539G>C (n.-539G>C)
16g.1584417C>TCA394215220IFT140c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.1220G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.59+3832C>T
c.-539G>A (n.-539G>A)
 gnomAD v4
16g.1584418C>ACA394215222IFT140c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.1219G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.59+3833C>A
c.-540G>T (n.-540G>T)
 gnomAD v4
16g.1584418C=CA2201740789IFT140c.1158G= (p.Trp386=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.1219G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.59+3833C=
c.-540G= (n.-540G=)
16g.1584418C>GCA394215224IFT140c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.1219G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.59+3833C>G
c.-540G>C (n.-540G>C)
16g.1584418C>TCA394215225IFT140c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.1219G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.59+3833C>T
c.-540G>A (n.-540G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584419C>ACA394215227IFT140c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1218G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.59+3834C>A
c.-541G>T (n.-541G>T)
 gnomAD v4
16g.1584419C>GCA394215229IFT140c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1218G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.59+3834C>G
c.-541G>C (n.-541G>C)
16g.1584419C>TCA394215232IFT140c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1218G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.59+3834C>T
c.-541G>A (n.-541G>A)
 gnomAD v4
16g.1584420A>CCA394215245IFT140c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1217T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.59+3835A>C
c.-542T>G (n.-542T>G)
16g.1584420A>GCA394215238IFT140c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1217T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.59+3835A>G
c.-542T>C (n.-542T>C)
16g.1584420A>TCA394215236IFT140c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1217T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.59+3835A>T
c.-542T>A (n.-542T>A)
16g.1584421C>ACA394215249IFT140c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
n.1217-1G>T
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
n.59+3836C>A
c.-542-1G>T (n.-542-1G>T)
16g.1584421C=CA2201740793IFT140c.1156-1G= (n.1156-1G=)
c.329-1G= (n.329-1G=)
n.1217-1G=
c.181-1G= (n.181-1G=)
n.59+3836C=
c.-542-1G= (n.-542-1G=)
16g.1584421C>GCA394215251IFT140c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
n.1217-1G>C
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
n.59+3836C>G
c.-542-1G>C (n.-542-1G>C)
 dbSNP
16g.1584421C>TCA394215252IFT140c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
n.1217-1G>A
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
n.59+3836C>T
c.-542-1G>A (n.-542-1G>A)
16g.1584421_1584425delinsCTTCACA2201740792IFT140c.1156-5_1156-1delinsTGAAG (n.1156-5_1156-1delinsTGAAG)
c.329-5_329-1delinsTGAAG (n.329-5_329-1delinsTGAAG)
n.1217-5_1217-1delinsTGAAG
c.181-5_181-1delinsTGAAG (n.181-5_181-1delinsTGAAG)
n.59+3836_59+3840delinsCTTCA
c.-542-5_-542-1delinsTGAAG (n.-542-5_-542-1delinsTGAAG)
16g.1584422T>ACA394215254IFT140c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
n.1217-2A>T
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
n.59+3837T>A
c.-542-2A>T (n.-542-2A>T)
16g.1584422T>CCA7814407IFT140c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
n.1217-2A>G
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
n.59+3837T>C
c.-542-2A>G (n.-542-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584422T>GCA394215257IFT140c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
n.1217-2A>C
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
n.59+3837T>G
c.-542-2A>C (n.-542-2A>C)
16g.1584422T=CA2201740798IFT140c.1156-2A= (n.1156-2A=)
c.329-2A= (n.329-2A=)
n.1217-2A=
c.181-2A= (n.181-2A=)
n.59+3837T=
c.-542-2A= (n.-542-2A=)
16g.1584424_1584427delCA718456837IFT140c.1156-5_1156-2del (n.1156-5_1156-2del)
c.329-5_329-2del (n.329-5_329-2del)
n.1217-5_1217-2del
c.181-5_181-2del (n.181-5_181-2del)
n.59+3839_59+3842del
c.-542-5_-542-2del (n.-542-5_-542-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched