Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584305_1584326dupCA916083472IFT140c.1250_1271dup (p.Ser425GlyfsTer?)
c.423_444dup (p.Glu149TrpfsTer11)
n.1311_1332dup
c.275_296dup (p.Ser100GlyfsTer?)
n.59+3720_59+3741dup
c.-448_-427dup (n.-448_-427dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1584310G>ACA492927742IFT140c.1266C>T (p.Val422=)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1327C>T
c.291C>T (p.Val97=)
n.59+3725G>A
c.-432C>T (n.-432C>T)
16g.1584310G>CCA7814382IFT140c.1266C>G (p.Val422=)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1327C>G
c.291C>G (p.Val97=)
n.59+3725G>C
c.-432C>G (n.-432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584310G=CA2201740682IFT140c.1266C= (p.Val422=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1327C=
c.291C= (p.Val97=)
n.59+3725G=
c.-432C= (n.-432C=)
16g.1584310G>TCA492927743IFT140c.1266C>A (p.Val422=)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1327C>A
c.291C>A (p.Val97=)
n.59+3725G>T
c.-432C>A (n.-432C>A)
16g.1584311A>CCA394214680IFT140c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.438T>G (p.Gly146=)
n.1326T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.59+3726A>C
c.-433T>G (n.-433T>G)
16g.1584311A>GCA394214681IFT140c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.438T>C (p.Gly146=)
n.1326T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.59+3726A>G
c.-433T>C (n.-433T>C)
16g.1584311A>TCA394214683IFT140c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.438T>A (p.Gly146=)
n.1326T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.59+3726A>T
c.-433T>A (n.-433T>A)
16g.1584312C>ACA7814383IFT140c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1325G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.59+3727C>A
c.-434G>T (n.-434G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584312C=CA2201740683IFT140c.1264G= (p.Val422=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.1325G=
c.289G= (p.Val97=)
n.59+3727C=
c.-434G= (n.-434G=)
16g.1584312C>GCA394214686IFT140c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1325G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.59+3727C>G
c.-434G>C (n.-434G>C)
16g.1584312C>TCA7814384IFT140c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1325G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.59+3727C>T
c.-434G>A (n.-434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584313C>ACA394214690IFT140c.1263G>T (p.Gln421His)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1324G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.59+3728C>A
c.-435G>T (n.-435G>T)
16g.1584313C>GCA394214691IFT140c.1263G>C (p.Gln421His)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1324G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.59+3728C>G
c.-435G>C (n.-435G>C)
 gnomAD v4
16g.1584313C>TCA492927747IFT140c.1263G>A (p.Gln421=)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1324G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.59+3728C>T
c.-435G>A (n.-435G>A)
16g.1584314T>ACA394214694IFT140c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.1323A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.59+3729T>A
c.-436A>T (n.-436A>T)
16g.1584314T>CCA394214695IFT140c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.1323A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.59+3729T>C
c.-436A>G (n.-436A>G)
16g.1584314T>GCA394214697IFT140c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.1323A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.59+3729T>G
c.-436A>C (n.-436A>C)
16g.1584315G>ACA394214699IFT140c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1322C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.59+3730G>A
c.-437C>T (n.-437C>T)
16g.1584315G>CCA394214700IFT140c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1322C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.59+3730G>C
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584315G=CA2201740684IFT140c.1261C= (p.Gln421=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.1322C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.59+3730G=
c.-437C= (n.-437C=)
16g.1584315G>TCA394214702IFT140c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.1322C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.59+3730G>T
c.-437C>A (n.-437C>A)
16g.1584316C>ACA394214704IFT140c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1321G>T
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.59+3731C>A
c.-438G>T (n.-438G>T)
16g.1584316C=CA2201740685IFT140c.1260G= (p.Met420=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.1321G=
c.285G= (p.Met95=)
n.59+3731C=
c.-438G= (n.-438G=)
16g.1584316C>GCA394214707IFT140c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1321G>C
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.59+3731C>G
c.-438G>C (n.-438G>C)
16g.1584316C>TCA394214708IFT140c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1321G>A
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.59+3731C>T
c.-438G>A (n.-438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584317A=CA2201740686IFT140c.1259T= (p.Met420=)
c.432T= (p.His144=)
n.1320T=
c.284T= (p.Met95=)
n.59+3732A=
c.-439T= (n.-439T=)
16g.1584317A>CCA7814385IFT140c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.1320T>G
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.59+3732A>C
c.-439T>G (n.-439T>G)
 dbSNP ExAC
16g.1584317A>GCA394214709IFT140c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.432T>C (p.His144=)
n.1320T>C
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.59+3732A>G
c.-439T>C (n.-439T>C)
 gnomAD v4
16g.1584317A>TCA394214711IFT140c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.1320T>A
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.59+3732A>T
c.-439T>A (n.-439T>A)
16g.1584318T>ACA394214714IFT140c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.1319A>T
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.59+3733T>A
c.-440A>T (n.-440A>T)
16g.1584318T>CCA394214715IFT140c.1258A>G (p.Met420Val)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.1319A>G
c.283A>G (p.Met95Val)
n.59+3733T>C
c.-440A>G (n.-440A>G)
 dbSNP
16g.1584318T>GCA394214713IFT140c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.1319A>C
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.59+3733T>G
c.-440A>C (n.-440A>C)
16g.1584318T=CA2201740687IFT140c.1258A= (p.Met420=)
c.431A= (p.His144=)
n.1319A=
c.283A= (p.Met95=)
n.59+3733T=
c.-440A= (n.-440A=)
16g.1584319G>ACA492927757IFT140c.1257C>T (p.Ala419=)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.1318C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.59+3734G>A
c.-441C>T (n.-441C>T)
16g.1584319G>CCA492927758IFT140c.1257C>G (p.Ala419=)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.1318C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.59+3734G>C
c.-441C>G (n.-441C>G)
16g.1584319G>TCA492927759IFT140c.1257C>A (p.Ala419=)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.1318C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.59+3734G>T
c.-441C>A (n.-441C>A)
16g.1584320G>ACA394214719IFT140c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1317C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.59+3735G>A
c.-442C>T (n.-442C>T)
 COSMIC
16g.1584320G>CCA394214717IFT140c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1317C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.59+3735G>C
c.-442C>G (n.-442C>G)
16g.1584320G>TCA394214721IFT140c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1317C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.59+3735G>T
c.-442C>A (n.-442C>A)
16g.1584321C>ACA394214724IFT140c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1316G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.59+3736C>A
c.-443G>T (n.-443G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584321C=CA2201740688IFT140c.1255G= (p.Ala419=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1316G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.59+3736C=
c.-443G= (n.-443G=)
16g.1584321C>GCA394214725IFT140c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1316G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.59+3736C>G
c.-443G>C (n.-443G>C)
16g.1584321C>TCA7814386IFT140c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1316G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.59+3736C>T
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584322G>ACA7814387IFT140c.1254C>T (p.Ala418=)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1315C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.59+3737G>A
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584322G>CCA492927764IFT140c.1254C>G (p.Ala418=)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1315C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.59+3737G>C
c.-444C>G (n.-444C>G)
16g.1584322G=CA2201740689IFT140c.1254C= (p.Ala418=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1315C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.59+3737G=
c.-444C= (n.-444C=)
16g.1584322G>TCA492927765IFT140c.1254C>A (p.Ala418=)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1315C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.59+3737G>T
c.-444C>A (n.-444C>A)
16g.1584323G>ACA394214730IFT140c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1314C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.59+3738G>A
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP
16g.1584323G>CCA394214732IFT140c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1314C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.59+3738G>C
c.-445C>G (n.-445C>G)

Number of alleles fetched