UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15778731_15778732delinsTG | CA2209945582 | MYH11 | c.790+48_790+49delinsCA (n.790+48_790+49delinsCA) c.811+48_811+49delinsCA (n.811+48_811+49delinsCA) n.174+48_174+49delinsCA n.1212+48_1212+49delinsCA n.644+48_644+49delinsCA | |
| 16 | g.15778732G>T | CA2631946986 | MYH11 | c.790+48C>A (n.790+48C>A) c.811+48C>A (n.811+48C>A) n.174+48C>A n.1212+48C>A n.644+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778733del | CA621062931 | MYH11 | c.790+48del (n.790+48del) c.811+48del (n.811+48del) n.174+48del n.1212+48del n.644+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778733G>C | CA278596374 | MYH11 | c.790+47C>G (n.790+47C>G) c.811+47C>G (n.811+47C>G) n.174+47C>G n.1212+47C>G n.644+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778733G= | CA2209945583 | MYH11 | c.790+47C= (n.790+47C=) c.811+47C= (n.811+47C=) n.174+47C= n.1212+47C= n.644+47C= | |
| 16 | g.15778733G>T | CA2209945584 | MYH11 | c.790+47C>A (n.790+47C>A) c.811+47C>A (n.811+47C>A) n.174+47C>A n.1212+47C>A n.644+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15778736G>C | CA2631946988 | MYH11 | c.790+44C>G (n.790+44C>G) c.811+44C>G (n.811+44C>G) n.174+44C>G n.1212+44C>G n.644+44C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778736G>T | CA2575925897 | MYH11 | c.790+44C>A (n.790+44C>A) c.811+44C>A (n.811+44C>A) n.174+44C>A n.1212+44C>A n.644+44C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778740del | CA2631946987 | MYH11 | c.790+44del (n.790+44del) c.811+44del (n.811+44del) n.174+44del n.1212+44del n.644+44del | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778737G>C | CA7922815 | MYH11 | c.790+43C>G (n.790+43C>G) c.811+43C>G (n.811+43C>G) n.174+43C>G n.1212+43C>G n.644+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778737G= | CA2209945585 | MYH11 | c.790+43C= (n.790+43C=) c.811+43C= (n.811+43C=) n.174+43C= n.1212+43C= n.644+43C= | |
| 16 | g.15778738G>T | CA2631946989 | MYH11 | c.790+42C>A (n.790+42C>A) c.811+42C>A (n.811+42C>A) n.174+42C>A n.1212+42C>A n.644+42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778739G>T | CA2575925898 | MYH11 | c.790+41C>A (n.790+41C>A) c.811+41C>A (n.811+41C>A) n.174+41C>A n.1212+41C>A n.644+41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778740G>T | CA2631946990 | MYH11 | c.790+40C>A (n.790+40C>A) c.811+40C>A (n.811+40C>A) n.174+40C>A n.1212+40C>A n.644+40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778741C>A | CA2631946991 | MYH11 | c.790+39G>T (n.790+39G>T) c.811+39G>T (n.811+39G>T) n.174+39G>T n.1212+39G>T n.644+39G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778741C>T | CA2575925899 | MYH11 | c.790+39G>A (n.790+39G>A) c.811+39G>A (n.811+39G>A) n.174+39G>A n.1212+39G>A n.644+39G>A | |
| 16 | g.15778742A= | CA2209945586 | MYH11 | c.790+38T= (n.790+38T=) c.811+38T= (n.811+38T=) n.174+38T= n.1212+38T= n.644+38T= | |
| 16 | g.15778742A>C | CA621062932 | MYH11 | c.790+38T>G (n.790+38T>G) c.811+38T>G (n.811+38T>G) n.174+38T>G n.1212+38T>G n.644+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778743G>A | CA2806026442 | MYH11 | c.790+37C>T (n.790+37C>T) c.811+37C>T (n.811+37C>T) n.174+37C>T n.1212+37C>T n.644+37C>T | |
| 16 | g.15778743G>T | CA2631946992 | MYH11 | c.790+37C>A (n.790+37C>A) c.811+37C>A (n.811+37C>A) n.174+37C>A n.1212+37C>A n.644+37C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778746del | CA2575925900 | MYH11 | c.790+37del (n.790+37del) c.811+37del (n.811+37del) n.174+37del n.1212+37del n.644+37del | |
| 16 | g.15778744G>A | CA2631946993 | MYH11 | c.790+36C>T (n.790+36C>T) c.811+36C>T (n.811+36C>T) n.174+36C>T n.1212+36C>T n.644+36C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778744G>T | CA2631946994 | MYH11 | c.790+36C>A (n.790+36C>A) c.811+36C>A (n.811+36C>A) n.174+36C>A n.1212+36C>A n.644+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778745G>C | CA975080648 | MYH11 | c.790+35C>G (n.790+35C>G) c.811+35C>G (n.811+35C>G) n.174+35C>G n.1212+35C>G n.644+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778745G= | CA2209945587 | MYH11 | c.790+35C= (n.790+35C=) c.811+35C= (n.811+35C=) n.174+35C= n.1212+35C= n.644+35C= | |
| 16 | g.15778745G>T | CA2575925901 | MYH11 | c.790+35C>A (n.790+35C>A) c.811+35C>A (n.811+35C>A) n.174+35C>A n.1212+35C>A n.644+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778746G>A | CA7922816 | MYH11 | c.790+34C>T (n.790+34C>T) c.811+34C>T (n.811+34C>T) n.174+34C>T n.1212+34C>T n.644+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778746G= | CA2209945588 | MYH11 | c.790+34C= (n.790+34C=) c.811+34C= (n.811+34C=) n.174+34C= n.1212+34C= n.644+34C= | |
| 16 | g.15778746G>T | CA2575925902 | MYH11 | c.790+34C>A (n.790+34C>A) c.811+34C>A (n.811+34C>A) n.174+34C>A n.1212+34C>A n.644+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778749C= | CA2209945589 | MYH11 | c.790+31G= (n.790+31G=) c.811+31G= (n.811+31G=) n.174+31G= n.1212+31G= n.644+31G= | |
| 16 | g.15778749C>G | CA621062934 | MYH11 | c.790+31G>C (n.790+31G>C) c.811+31G>C (n.811+31G>C) n.174+31G>C n.1212+31G>C n.644+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778749C>T | CA2631946995 | MYH11 | c.790+31G>A (n.790+31G>A) c.811+31G>A (n.811+31G>A) n.174+31G>A n.1212+31G>A n.644+31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778750C>T | CA2631946996 | MYH11 | c.790+30G>A (n.790+30G>A) c.811+30G>A (n.811+30G>A) n.174+30G>A n.1212+30G>A n.644+30G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778751C>T | CA2575925903 | MYH11 | c.790+29G>A (n.790+29G>A) c.811+29G>A (n.811+29G>A) n.174+29G>A n.1212+29G>A n.644+29G>A | |
| 16 | g.15778752A= | CA2209945590 | MYH11 | c.790+28T= (n.790+28T=) c.811+28T= (n.811+28T=) n.174+28T= n.1212+28T= n.644+28T= | |
| 16 | g.15778752A>C | CA2581252924 | MYH11 | c.790+28T>G (n.790+28T>G) c.811+28T>G (n.811+28T>G) n.174+28T>G n.1212+28T>G n.644+28T>G | |
| 16 | g.15778752A>G | CA7922817 | MYH11 | c.790+28T>C (n.790+28T>C) c.811+28T>C (n.811+28T>C) n.174+28T>C n.1212+28T>C n.644+28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778752A>T | CA2581252923 | MYH11 | c.790+28T>A (n.790+28T>A) c.811+28T>A (n.811+28T>A) n.174+28T>A n.1212+28T>A n.644+28T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778754T>A | CA2575925905 | MYH11 | c.790+26A>T (n.790+26A>T) c.811+26A>T (n.811+26A>T) n.174+26A>T n.1212+26A>T n.644+26A>T | |
| 16 | g.15778754T>C | CA7922818 | MYH11 | c.790+26A>G (n.790+26A>G) c.811+26A>G (n.811+26A>G) n.174+26A>G n.1212+26A>G n.644+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778754T>G | CA2575925906 | MYH11 | c.790+26A>C (n.790+26A>C) c.811+26A>C (n.811+26A>C) n.174+26A>C n.1212+26A>C n.644+26A>C | |
| 16 | g.15778754T= | CA2209945591 | MYH11 | c.790+26A= (n.790+26A=) c.811+26A= (n.811+26A=) n.174+26A= n.1212+26A= n.644+26A= | |
| 16 | g.15778756G>A | CA2575925907 | MYH11 | c.790+24C>T (n.790+24C>T) c.811+24C>T (n.811+24C>T) n.174+24C>T n.1212+24C>T n.644+24C>T | |
| 16 | g.15778756G>C | CA2631946997 | MYH11 | c.790+24C>G (n.790+24C>G) c.811+24C>G (n.811+24C>G) n.174+24C>G n.1212+24C>G n.644+24C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778758C= | CA2209945592 | MYH11 | c.790+22G= (n.790+22G=) c.811+22G= (n.811+22G=) n.174+22G= n.1212+22G= n.644+22G= | |
| 16 | g.15778758C>T | CA7922819 | MYH11 | c.790+22G>A (n.790+22G>A) c.811+22G>A (n.811+22G>A) n.174+22G>A n.1212+22G>A n.644+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15778759C>T | CA2631946998 | MYH11 | c.790+21G>A (n.790+21G>A) c.811+21G>A (n.811+21G>A) n.174+21G>A n.1212+21G>A n.644+21G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15778760C>A | CA2209945594 | MYH11 | c.790+20G>T (n.790+20G>T) c.811+20G>T (n.811+20G>T) n.174+20G>T n.1212+20G>T n.644+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15778760C= | CA2209945593 | MYH11 | c.790+20G= (n.790+20G=) c.811+20G= (n.811+20G=) n.174+20G= n.1212+20G= n.644+20G= | |
| 16 | g.15778762G= | CA2209945595 | MYH11 | c.790+18C= (n.790+18C=) c.811+18C= (n.811+18C=) n.174+18C= n.1212+18C= n.644+18C= |