Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15775999T>A | CA2631946782 | MYH11 | c.889+79A>T (n.889+79A>T) c.910+79A>T (n.910+79A>T) n.352A>T n.1311+79A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15775999T>C | CA278595365 | MYH11 | c.889+79A>G (n.889+79A>G) c.910+79A>G (n.910+79A>G) n.352A>G n.1311+79A>G n.822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15775999T= | CA2209944371 | MYH11 | c.889+79A= (n.889+79A=) c.910+79A= (n.910+79A=) n.352A= n.1311+79A= n.822A= | |
16 | g.15776001G>A | CA2631946784 | MYH11 | c.889+77C>T (n.889+77C>T) c.910+77C>T (n.910+77C>T) n.350C>T n.1311+77C>T n.820C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776001G>T | CA2631946783 | MYH11 | c.889+77C>A (n.889+77C>A) c.910+77C>A (n.910+77C>A) n.350C>A n.1311+77C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776001_15776015delinsGCCAATCCCTTAACC | CA2209944372 | MYH11 | c.889+63_889+77delinsGGTTAAGGGATTGGC (n.889+63_889+77delinsGGTTAAGGGATTGGC) c.910+63_910+77delinsGGTTAAGGGATTGGC (n.910+63_910+77delinsGGTTAAGGGATTGGC) n.336_350delinsGGTTAAGGGATTGGC n.1311+63_1311+77delinsGGTTAAGGGATTGGC n.806_820delinsGGTTAAGGGATTGGC | |
16 | g.15776002C>A | CA2631946785 | MYH11 | c.889+76G>T (n.889+76G>T) c.910+76G>T (n.910+76G>T) n.349G>T n.1311+76G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776004_15776017del | CA278595367 | MYH11 | c.889+63_889+76del (n.889+63_889+76del) c.910+63_910+76del (n.910+63_910+76del) n.336_349del n.1311+63_1311+76del n.806_819del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15776003C= | CA2209944374 | MYH11 | c.889+75G= (n.889+75G=) c.910+75G= (n.910+75G=) n.348G= n.1311+75G= n.818G= | |
16 | g.15776003C>T | CA2209944373 | MYH11 | c.889+75G>A (n.889+75G>A) c.910+75G>A (n.910+75G>A) n.348G>A n.1311+75G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15776004A>T | CA2631946786 | MYH11 | c.889+74T>A (n.889+74T>A) c.910+74T>A (n.910+74T>A) n.347T>A n.1311+74T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776005A>G | CA2631946787 | MYH11 | c.889+73T>C (n.889+73T>C) c.910+73T>C (n.910+73T>C) n.346T>C n.1311+73T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15776007C>A | CA278595370 | MYH11 | c.889+71G>T (n.889+71G>T) c.910+71G>T (n.910+71G>T) n.344G>T n.1311+71G>T n.814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15776007C= | CA2209944375 | MYH11 | c.889+71G= (n.889+71G=) c.910+71G= (n.910+71G=) n.344G= n.1311+71G= n.814G= | |
16 | g.15776009C>A | CA2631946788 | MYH11 | c.889+69G>T (n.889+69G>T) c.910+69G>T (n.910+69G>T) n.342G>T n.1311+69G>T n.812G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776009C>T | CA2631946789 | MYH11 | c.889+69G>A (n.889+69G>A) c.910+69G>A (n.910+69G>A) n.342G>A n.1311+69G>A n.812G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776010T>C | CA2575925844 | MYH11 | c.889+68A>G (n.889+68A>G) c.910+68A>G (n.910+68A>G) n.341A>G n.1311+68A>G n.811A>G | |
16 | g.15776011T>C | CA2631946790 | MYH11 | c.889+67A>G (n.889+67A>G) c.910+67A>G (n.910+67A>G) n.340A>G n.1311+67A>G n.810A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15776012A>G | CA2575925845 | MYH11 | c.889+66T>C (n.889+66T>C) c.910+66T>C (n.910+66T>C) n.339T>C n.1311+66T>C n.809T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15776012A>T | CA2575925846 | MYH11 | c.889+66T>A (n.889+66T>A) c.910+66T>A (n.910+66T>A) n.339T>A n.1311+66T>A n.809T>A | |
16 | g.15776014C>T | CA2631946791 | MYH11 | c.889+64G>A (n.889+64G>A) c.910+64G>A (n.910+64G>A) n.337G>A n.1311+64G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776015C>A | CA2631946794 | MYH11 | c.889+63G>T (n.889+63G>T) c.910+63G>T (n.910+63G>T) n.336G>T n.1311+63G>T n.806G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776015C>G | CA2631946792 | MYH11 | c.889+63G>C (n.889+63G>C) c.910+63G>C (n.910+63G>C) n.336G>C n.1311+63G>C n.806G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15776015C>T | CA2631946793 | MYH11 | c.889+63G>A (n.889+63G>A) c.910+63G>A (n.910+63G>A) n.336G>A n.1311+63G>A n.806G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776016C>A | CA2631946795 | MYH11 | c.889+62G>T (n.889+62G>T) c.910+62G>T (n.910+62G>T) n.335G>T n.1311+62G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776016C>G | CA2631946796 | MYH11 | c.889+62G>C (n.889+62G>C) c.910+62G>C (n.910+62G>C) n.335G>C n.1311+62G>C n.805G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15776017C= | CA2209944376 | MYH11 | c.889+61G= (n.889+61G=) c.910+61G= (n.910+61G=) n.334G= n.1311+61G= n.804G= | |
16 | g.15776017C>T | CA278595374 | MYH11 | c.889+61G>A (n.889+61G>A) c.910+61G>A (n.910+61G>A) n.334G>A n.1311+61G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15776018G>A | CA278595386 | MYH11 | c.889+60C>T (n.889+60C>T) c.910+60C>T (n.910+60C>T) n.333C>T n.1311+60C>T n.803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15776018G= | CA2209944377 | MYH11 | c.889+60C= (n.889+60C=) c.910+60C= (n.910+60C=) n.333C= n.1311+60C= n.803C= | |
16 | g.15776019G>C | CA2631946797 | MYH11 | c.889+59C>G (n.889+59C>G) c.910+59C>G (n.910+59C>G) n.332C>G n.1311+59C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15776019G>T | CA2631946798 | MYH11 | c.889+59C>A (n.889+59C>A) c.910+59C>A (n.910+59C>A) n.332C>A n.1311+59C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776022T>A | CA278595390 | MYH11 | c.889+56A>T (n.889+56A>T) c.910+56A>T (n.910+56A>T) n.329A>T n.1311+56A>T n.799A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15776022T= | CA2209944378 | MYH11 | c.889+56A= (n.889+56A=) c.910+56A= (n.910+56A=) n.329A= n.1311+56A= n.799A= | |
16 | g.15776023C>T | CA2575925847 | MYH11 | c.889+55G>A (n.889+55G>A) c.910+55G>A (n.910+55G>A) n.328G>A n.1311+55G>A n.798G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776024T>A | CA2631946799 | MYH11 | c.889+54A>T (n.889+54A>T) c.910+54A>T (n.910+54A>T) n.327A>T n.1311+54A>T n.797A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15776024T>C | CA2575925848 | MYH11 | c.889+54A>G (n.889+54A>G) c.910+54A>G (n.910+54A>G) n.327A>G n.1311+54A>G n.797A>G | |
16 | g.15776025G>C | CA2631946800 | MYH11 | c.889+53C>G (n.889+53C>G) c.910+53C>G (n.910+53C>G) n.326C>G n.1311+53C>G n.796C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15776025G>T | CA2575925849 | MYH11 | c.889+53C>A (n.889+53C>A) c.910+53C>A (n.910+53C>A) n.326C>A n.1311+53C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776026A>G | CA2533199558 | MYH11 | c.889+52T>C (n.889+52T>C) c.910+52T>C (n.910+52T>C) n.325T>C n.1311+52T>C n.795T>C | |
16 | g.15776027T>A | CA278595391 | MYH11 | c.889+51A>T (n.889+51A>T) c.910+51A>T (n.910+51A>T) n.324A>T n.1311+51A>T n.794A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15776027T>C | CA2631946801 | MYH11 | c.889+51A>G (n.889+51A>G) c.910+51A>G (n.910+51A>G) n.324A>G n.1311+51A>G n.794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15776027T= | CA2209944379 | MYH11 | c.889+51A= (n.889+51A=) c.910+51A= (n.910+51A=) n.324A= n.1311+51A= n.794A= | |
16 | g.15776028G>A | CA2732081895 | MYH11 | c.889+50C>T (n.889+50C>T) c.910+50C>T (n.910+50C>T) n.323C>T n.1311+50C>T n.793C>T | dbSNP |
16 | g.15776028G>T | CA2575925850 | MYH11 | c.889+50C>A (n.889+50C>A) c.910+50C>A (n.910+50C>A) n.323C>A n.1311+50C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15776029A>C | CA2631946802 | MYH11 | c.889+49T>G (n.889+49T>G) c.910+49T>G (n.910+49T>G) n.322T>G n.1311+49T>G n.792T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15776031del | CA2732081951 | MYH11 | c.889+49del (n.889+49del) c.910+49del (n.910+49del) n.322del n.1311+49del n.792del | dbSNP |
16 | g.15776030A>C | CA2631946803 | MYH11 | c.889+48T>G (n.889+48T>G) c.910+48T>G (n.910+48T>G) n.321T>G n.1311+48T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15776031A= | CA2209944380 | MYH11 | c.889+47T= (n.889+47T=) c.910+47T= (n.910+47T=) n.320T= n.1311+47T= n.790T= | |
16 | g.15776031A>T | CA7922788 | MYH11 | c.889+47T>A (n.889+47T>A) c.910+47T>A (n.910+47T>A) n.320T>A n.1311+47T>A n.790T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |