| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15750092C>A | CA2631944992 | MYH11 | c.2058+46G>T (n.2058+46G>T) c.2079+46G>T (n.2079+46G>T) c.*241+46G>T (n.*241+46G>T) n.2526G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750094G>T | CA2631944997 | MYH11 | c.2058+44C>A (n.2058+44C>A) c.2079+44C>A (n.2079+44C>A) c.*241+44C>A (n.*241+44C>A) n.2524C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750095C>A | CA7922434 | MYH11 | c.2058+43G>T (n.2058+43G>T) c.2079+43G>T (n.2079+43G>T) c.*241+43G>T (n.*241+43G>T) n.2523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750095C= | CA2209930370 | MYH11 | c.2058+43G= (n.2058+43G=) c.2079+43G= (n.2079+43G=) c.*241+43G= (n.*241+43G=) n.2523G= | |
| 16 | g.15750096C>T | CA2631944998 | MYH11 | c.2058+42G>A (n.2058+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.*241+42G>A (n.*241+42G>A) n.2522G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750100G>A | CA975071047 | MYH11 | c.2058+38C>T (n.2058+38C>T) c.2079+38C>T (n.2079+38C>T) c.*241+38C>T (n.*241+38C>T) n.2518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750100G>C | CA2527219487 | MYH11 | c.2058+38C>G (n.2058+38C>G) c.2079+38C>G (n.2079+38C>G) c.*241+38C>G (n.*241+38C>G) n.2518C>G | |
| 16 | g.15750100G= | CA2209930371 | MYH11 | c.2058+38C= (n.2058+38C=) c.2079+38C= (n.2079+38C=) c.*241+38C= (n.*241+38C=) n.2518C= | |
| 16 | g.15750101C>A | CA2631945003 | MYH11 | c.2058+37G>T (n.2058+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.*241+37G>T (n.*241+37G>T) n.2517G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750101C= | CA2209930372 | MYH11 | c.2058+37G= (n.2058+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.*241+37G= (n.*241+37G=) n.2517G= | |
| 16 | g.15750101C>T | CA7922435 | MYH11 | c.2058+37G>A (n.2058+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.*241+37G>A (n.*241+37G>A) n.2517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750104C= | CA2209930373 | MYH11 | c.2058+34G= (n.2058+34G=) c.2079+34G= (n.2079+34G=) c.*241+34G= (n.*241+34G=) n.2514G= | |
| 16 | g.15750104C>G | CA2209930374 | MYH11 | c.2058+34G>C (n.2058+34G>C) c.2079+34G>C (n.2079+34G>C) c.*241+34G>C (n.*241+34G>C) n.2514G>C | dbSNP |
| 16 | g.15750108G>A | CA7922436 | MYH11 | c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.2079+30C>T (n.2079+30C>T) c.*241+30C>T (n.*241+30C>T) n.2510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750108G>C | CA2581253365 | MYH11 | c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.2079+30C>G (n.2079+30C>G) c.*241+30C>G (n.*241+30C>G) n.2510C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750108G= | CA2209930375 | MYH11 | c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.2079+30C= (n.2079+30C=) c.*241+30C= (n.*241+30C=) n.2510C= | |
| 16 | g.15750108G>T | CA2581253364 | MYH11 | c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.2079+30C>A (n.2079+30C>A) c.*241+30C>A (n.*241+30C>A) n.2510C>A | |
| 16 | g.15750110G>A | CA7922437 | MYH11 | c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.2079+28C>T (n.2079+28C>T) c.*241+28C>T (n.*241+28C>T) n.2508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750110G= | CA2209930376 | MYH11 | c.2058+28C= (n.2058+28C=) c.2079+28C= (n.2079+28C=) c.*241+28C= (n.*241+28C=) n.2508C= | |
| 16 | g.15750110G>T | CA2631945017 | MYH11 | c.2058+28C>A (n.2058+28C>A) c.2079+28C>A (n.2079+28C>A) c.*241+28C>A (n.*241+28C>A) n.2508C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750114del | CA2631945018 | MYH11 | c.2058+27del (n.2058+27del) c.2079+27del (n.2079+27del) c.*241+27del (n.*241+27del) n.2507del | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750112C>A | CA2575923110 | MYH11 | c.2058+26G>T (n.2058+26G>T) c.2079+26G>T (n.2079+26G>T) c.*241+26G>T (n.*241+26G>T) n.2506G>T | |
| 16 | g.15750112C>T | CA2575923111 | MYH11 | c.2058+26G>A (n.2058+26G>A) c.2079+26G>A (n.2079+26G>A) c.*241+26G>A (n.*241+26G>A) n.2506G>A | |
| 16 | g.15750113_15750135del | CA2631945020 | MYH11 | c.2058+4_2058+26del (n.2058+4_2058+26del) c.2079+4_2079+26del (n.2079+4_2079+26del) c.*241+4_*241+26del (n.*241+4_*241+26del) n.2484_2506del | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750113C>A | CA2631945021 | MYH11 | c.2058+25G>T (n.2058+25G>T) c.2079+25G>T (n.2079+25G>T) c.*241+25G>T (n.*241+25G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750113C= | CA2209930377 | MYH11 | c.2058+25G= (n.2058+25G=) c.2079+25G= (n.2079+25G=) c.*241+25G= (n.*241+25G=) n.2505G= | |
| 16 | g.15750113C>G | CA621181412 | MYH11 | c.2058+25G>C (n.2058+25G>C) c.2079+25G>C (n.2079+25G>C) c.*241+25G>C (n.*241+25G>C) n.2505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.15750114_15750117delinsCAGG | CA2209930378 | MYH11 | c.2058+21_2058+24delinsCCTG (n.2058+21_2058+24delinsCCTG) c.2079+21_2079+24delinsCCTG (n.2079+21_2079+24delinsCCTG) c.*241+21_*241+24delinsCCTG (n.*241+21_*241+24delinsCCTG) n.2501_2504delinsCCTG | |
| 16 | g.15750115A= | CA2209930379 | MYH11 | c.2058+23T= (n.2058+23T=) c.2079+23T= (n.2079+23T=) c.*241+23T= (n.*241+23T=) n.2503T= | |
| 16 | g.15750115A>T | CA7922438 | MYH11 | c.2058+23T>A (n.2058+23T>A) c.2079+23T>A (n.2079+23T>A) c.*241+23T>A (n.*241+23T>A) n.2503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750115_15750117del | CA975071050 | MYH11 | c.2058+21_2058+23del (n.2058+21_2058+23del) c.2079+21_2079+23del (n.2079+21_2079+23del) c.*241+21_*241+23del (n.*241+21_*241+23del) n.2501_2503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750117G>A | CA2209930381 | MYH11 | c.2058+21C>T (n.2058+21C>T) c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.*241+21C>T (n.*241+21C>T) n.2501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15750117G= | CA2209930380 | MYH11 | c.2058+21C= (n.2058+21C=) c.2079+21C= (n.2079+21C=) c.*241+21C= (n.*241+21C=) n.2501C= | |
| 16 | g.15750119T>C | CA7922439 | MYH11 | c.2058+19A>G (n.2058+19A>G) c.2079+19A>G (n.2079+19A>G) c.*241+19A>G (n.*241+19A>G) n.2499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750119T= | CA2209930382 | MYH11 | c.2058+19A= (n.2058+19A=) c.2079+19A= (n.2079+19A=) c.*241+19A= (n.*241+19A=) n.2499A= | |
| 16 | g.15750122G>A | CA2631945029 | MYH11 | c.2058+16C>T (n.2058+16C>T) c.2079+16C>T (n.2079+16C>T) c.*241+16C>T (n.*241+16C>T) n.2496C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750123G= | CA2209930383 | MYH11 | c.2058+15C= (n.2058+15C=) c.2079+15C= (n.2079+15C=) c.*241+15C= (n.*241+15C=) n.2495C= | |
| 16 | g.15750123G>T | CA2209930384 | MYH11 | c.2058+15C>A (n.2058+15C>A) c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.*241+15C>A (n.*241+15C>A) n.2495C>A | dbSNP |
| 16 | g.15750124G>A | CA2209930386 | MYH11 | c.2058+14C>T (n.2058+14C>T) c.2079+14C>T (n.2079+14C>T) c.*241+14C>T (n.*241+14C>T) n.2494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15750124G= | CA2209930385 | MYH11 | c.2058+14C= (n.2058+14C=) c.2079+14C= (n.2079+14C=) c.*241+14C= (n.*241+14C=) n.2494C= | |
| 16 | g.15750125C>A | CA718497174 | MYH11 | c.2058+13G>T (n.2058+13G>T) c.2079+13G>T (n.2079+13G>T) c.*241+13G>T (n.*241+13G>T) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750125C= | CA2209930387 | MYH11 | c.2058+13G= (n.2058+13G=) c.2079+13G= (n.2079+13G=) c.*241+13G= (n.*241+13G=) n.2493G= | |
| 16 | g.15750125C>T | CA7922440 | MYH11 | c.2058+13G>A (n.2058+13G>A) c.2079+13G>A (n.2079+13G>A) c.*241+13G>A (n.*241+13G>A) n.2493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750126G>A | CA7922441 | MYH11 | c.2058+12C>T (n.2058+12C>T) c.2079+12C>T (n.2079+12C>T) c.*241+12C>T (n.*241+12C>T) n.2492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750126G= | CA2209930388 | MYH11 | c.2058+12C= (n.2058+12C=) c.2079+12C= (n.2079+12C=) c.*241+12C= (n.*241+12C=) n.2492C= | |
| 16 | g.15750127G= | CA2209930389 | MYH11 | c.2058+11C= (n.2058+11C=) c.2079+11C= (n.2079+11C=) c.*241+11C= (n.*241+11C=) n.2491C= | |
| 16 | g.15750127G>T | CA7922442 | MYH11 | c.2058+11C>A (n.2058+11C>A) c.2079+11C>A (n.2079+11C>A) c.*241+11C>A (n.*241+11C>A) n.2491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15750128C>A | CA2631945033 | MYH11 | c.2058+10G>T (n.2058+10G>T) c.2079+10G>T (n.2079+10G>T) c.*241+10G>T (n.*241+10G>T) n.2490G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15750128C= | CA2209930390 | MYH11 | c.2058+10G= (n.2058+10G=) c.2079+10G= (n.2079+10G=) c.*241+10G= (n.*241+10G=) n.2490G= | |
| 16 | g.15750128C>T | CA7922443 | MYH11 | c.2058+10G>A (n.2058+10G>A) c.2079+10G>A (n.2079+10G>A) c.*241+10G>A (n.*241+10G>A) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |