UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15715085_15715166del | CA2806025212 | MYH11,NDE1 | c.5613+2_5614del c.948-9106_948-9025del (n.948-9106_948-9025del) c.5634+2_5635del c.796-9106_796-9025del (n.796-9106_796-9025del) n.3533+2_3534del c.1031-9106_1031-9025del (n.1031-9106_1031-9025del) c.*3796+2_*3797del c.*7-9106_*7-9025del (n.*7-9106_*7-9025del) c.*349-9106_*349-9025del (n.*349-9106_*349-9025del) c.796-9190_796-9109del (n.796-9190_796-9109del) c.*700-9106_*700-9025del (n.*700-9106_*700-9025del) n.1901+2_1902del c.453-9106_453-9025del (n.453-9106_453-9025del) c.380-9106_380-9025del | |
| 16 | g.15715161dup | CA2631930403 | MYH11,NDE1 | c.5613+3dup (n.5613+3dup) c.948-9030dup (n.948-9030dup) c.5634+3dup (n.5634+3dup) c.796-9030dup (n.796-9030dup) n.3533+3dup c.1031-9030dup (n.1031-9030dup) c.*3796+3dup (n.*3796+3dup) c.*7-9030dup (n.*7-9030dup) c.*349-9030dup (n.*349-9030dup) c.796-9114dup (n.796-9114dup) c.*700-9030dup (n.*700-9030dup) n.1901+3dup c.453-9030dup (n.453-9030dup) c.380-9030dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.15715162A= | CA2209922470 | MYH11,NDE1 | c.5613+2T= (n.5613+2T=) c.948-9029A= (n.948-9029A=) c.5634+2T= (n.5634+2T=) c.796-9029A= (n.796-9029A=) n.3533+2T= c.1031-9029A= (n.1031-9029A=) c.*3796+2T= (n.*3796+2T=) c.*7-9029A= (n.*7-9029A=) c.*349-9029A= (n.*349-9029A=) c.796-9113A= (n.796-9113A=) c.*700-9029A= (n.*700-9029A=) n.1901+2T= c.453-9029A= (n.453-9029A=) c.380-9029A= | |
| 16 | g.15715162A>C | CA394847173 | MYH11,NDE1 | c.5613+2T>G (n.5613+2T>G) c.948-9029A>C (n.948-9029A>C) c.5634+2T>G (n.5634+2T>G) c.796-9029A>C (n.796-9029A>C) n.3533+2T>G c.1031-9029A>C (n.1031-9029A>C) c.*3796+2T>G (n.*3796+2T>G) c.*7-9029A>C (n.*7-9029A>C) c.*349-9029A>C (n.*349-9029A>C) c.796-9113A>C (n.796-9113A>C) c.*700-9029A>C (n.*700-9029A>C) n.1901+2T>G c.453-9029A>C (n.453-9029A>C) c.380-9029A>C | |
| 16 | g.15715162A>G | CA278593718 | MYH11,NDE1 | c.5613+2T>C (n.5613+2T>C) c.948-9029A>G (n.948-9029A>G) c.5634+2T>C (n.5634+2T>C) c.796-9029A>G (n.796-9029A>G) n.3533+2T>C c.1031-9029A>G (n.1031-9029A>G) c.*3796+2T>C (n.*3796+2T>C) c.*7-9029A>G (n.*7-9029A>G) c.*349-9029A>G (n.*349-9029A>G) c.796-9113A>G (n.796-9113A>G) c.*700-9029A>G (n.*700-9029A>G) n.1901+2T>C c.453-9029A>G (n.453-9029A>G) c.380-9029A>G | dbSNP |
| 16 | g.15715162A>T | CA278593721 | MYH11,NDE1 | c.5613+2T>A (n.5613+2T>A) c.948-9029A>T (n.948-9029A>T) c.5634+2T>A (n.5634+2T>A) c.796-9029A>T (n.796-9029A>T) n.3533+2T>A c.1031-9029A>T (n.1031-9029A>T) c.*3796+2T>A (n.*3796+2T>A) c.*7-9029A>T (n.*7-9029A>T) c.*349-9029A>T (n.*349-9029A>T) c.796-9113A>T (n.796-9113A>T) c.*700-9029A>T (n.*700-9029A>T) n.1901+2T>A c.453-9029A>T (n.453-9029A>T) c.380-9029A>T | dbSNP |
| 16 | g.15715163C>A | CA394847179 | MYH11,NDE1 | c.5613+1G>T (n.5613+1G>T) c.948-9028C>A (n.948-9028C>A) c.5634+1G>T (n.5634+1G>T) c.796-9028C>A (n.796-9028C>A) n.3533+1G>T c.1031-9028C>A (n.1031-9028C>A) c.*3796+1G>T (n.*3796+1G>T) c.*7-9028C>A (n.*7-9028C>A) c.*349-9028C>A (n.*349-9028C>A) c.796-9112C>A (n.796-9112C>A) c.*700-9028C>A (n.*700-9028C>A) n.1901+1G>T c.453-9028C>A (n.453-9028C>A) c.380-9028C>A | |
| 16 | g.15715163C= | CA2209922476 | MYH11,NDE1 | c.5613+1G= (n.5613+1G=) c.948-9028C= (n.948-9028C=) c.5634+1G= (n.5634+1G=) c.796-9028C= (n.796-9028C=) n.3533+1G= c.1031-9028C= (n.1031-9028C=) c.*3796+1G= (n.*3796+1G=) c.*7-9028C= (n.*7-9028C=) c.*349-9028C= (n.*349-9028C=) c.796-9112C= (n.796-9112C=) c.*700-9028C= (n.*700-9028C=) n.1901+1G= c.453-9028C= (n.453-9028C=) c.380-9028C= | |
| 16 | g.15715163C>G | CA394847178 | MYH11,NDE1 | c.5613+1G>C (n.5613+1G>C) c.948-9028C>G (n.948-9028C>G) c.5634+1G>C (n.5634+1G>C) c.796-9028C>G (n.796-9028C>G) n.3533+1G>C c.1031-9028C>G (n.1031-9028C>G) c.*3796+1G>C (n.*3796+1G>C) c.*7-9028C>G (n.*7-9028C>G) c.*349-9028C>G (n.*349-9028C>G) c.796-9112C>G (n.796-9112C>G) c.*700-9028C>G (n.*700-9028C>G) n.1901+1G>C c.453-9028C>G (n.453-9028C>G) c.380-9028C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15715163C>T | CA394847176 | MYH11,NDE1 | c.5613+1G>A (n.5613+1G>A) c.948-9028C>T (n.948-9028C>T) c.5634+1G>A (n.5634+1G>A) c.796-9028C>T (n.796-9028C>T) n.3533+1G>A c.1031-9028C>T (n.1031-9028C>T) c.*3796+1G>A (n.*3796+1G>A) c.*7-9028C>T (n.*7-9028C>T) c.*349-9028C>T (n.*349-9028C>T) c.796-9112C>T (n.796-9112C>T) c.*700-9028C>T (n.*700-9028C>T) n.1901+1G>A c.453-9028C>T (n.453-9028C>T) c.380-9028C>T | COSMIC |
| 16 | g.15715164C>A | CA394847181 | MYH11,NDE1 | c.5613G>T (p.Gln1871His) c.948-9027C>A (n.948-9027C>A) c.5634G>T (p.Gln1878His) c.796-9027C>A (n.796-9027C>A) n.3533G>T c.1031-9027C>A (n.1031-9027C>A) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.*7-9027C>A (n.*7-9027C>A) c.*349-9027C>A (n.*349-9027C>A) c.796-9111C>A (n.796-9111C>A) c.*700-9027C>A (n.*700-9027C>A) n.1901G>T c.453-9027C>A (n.453-9027C>A) c.380-9027C>A | |
| 16 | g.15715164C>G | CA394847182 | MYH11,NDE1 | c.5613G>C (p.Gln1871His) c.948-9027C>G (n.948-9027C>G) c.5634G>C (p.Gln1878His) c.796-9027C>G (n.796-9027C>G) n.3533G>C c.1031-9027C>G (n.1031-9027C>G) c.*3796G>C (n.*3796G>C) c.*7-9027C>G (n.*7-9027C>G) c.*349-9027C>G (n.*349-9027C>G) c.796-9111C>G (n.796-9111C>G) c.*700-9027C>G (n.*700-9027C>G) n.1901G>C c.453-9027C>G (n.453-9027C>G) c.380-9027C>G | |
| 16 | g.15715164C>T | CA493748296 | MYH11,NDE1 | c.5613G>A (p.Gln1871=) c.948-9027C>T (n.948-9027C>T) c.5634G>A (p.Gln1878=) c.796-9027C>T (n.796-9027C>T) n.3533G>A c.1031-9027C>T (n.1031-9027C>T) c.*3796G>A (n.*3796G>A) c.*7-9027C>T (n.*7-9027C>T) c.*349-9027C>T (n.*349-9027C>T) c.796-9111C>T (n.796-9111C>T) c.*700-9027C>T (n.*700-9027C>T) n.1901G>A c.453-9027C>T (n.453-9027C>T) c.380-9027C>T | |
| 16 | g.15715165T>A | CA394847184 | MYH11,NDE1 | c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.948-9026T>A (n.948-9026T>A) c.5633A>T (p.Gln1878Leu) c.796-9026T>A (n.796-9026T>A) n.3532A>T c.1031-9026T>A (n.1031-9026T>A) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.*7-9026T>A (n.*7-9026T>A) c.*349-9026T>A (n.*349-9026T>A) c.796-9110T>A (n.796-9110T>A) c.*700-9026T>A (n.*700-9026T>A) n.1900A>T c.453-9026T>A (n.453-9026T>A) c.380-9026T>A | |
| 16 | g.15715165T>C | CA394847186 | MYH11,NDE1 | c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.948-9026T>C (n.948-9026T>C) c.5633A>G (p.Gln1878Arg) c.796-9026T>C (n.796-9026T>C) n.3532A>G c.1031-9026T>C (n.1031-9026T>C) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.*7-9026T>C (n.*7-9026T>C) c.*349-9026T>C (n.*349-9026T>C) c.796-9110T>C (n.796-9110T>C) c.*700-9026T>C (n.*700-9026T>C) n.1900A>G c.453-9026T>C (n.453-9026T>C) c.380-9026T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.15715165T>G | CA394847188 | MYH11,NDE1 | c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.948-9026T>G (n.948-9026T>G) c.5633A>C (p.Gln1878Pro) c.796-9026T>G (n.796-9026T>G) n.3532A>C c.1031-9026T>G (n.1031-9026T>G) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.*7-9026T>G (n.*7-9026T>G) c.*349-9026T>G (n.*349-9026T>G) c.796-9110T>G (n.796-9110T>G) c.*700-9026T>G (n.*700-9026T>G) n.1900A>C c.453-9026T>G (n.453-9026T>G) c.380-9026T>G | |
| 16 | g.15715166G>A | CA394847190 | MYH11,NDE1 | c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.948-9025G>A (n.948-9025G>A) c.5632C>T (p.Gln1878Ter) c.796-9025G>A (n.796-9025G>A) n.3531C>T c.1031-9025G>A (n.1031-9025G>A) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.*7-9025G>A (n.*7-9025G>A) c.*349-9025G>A (n.*349-9025G>A) c.796-9109G>A (n.796-9109G>A) c.*700-9025G>A (n.*700-9025G>A) n.1899C>T c.453-9025G>A (n.453-9025G>A) c.380-9025G>A | |
| 16 | g.15715166G>C | CA394847191 | MYH11,NDE1 | c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.948-9025G>C (n.948-9025G>C) c.5632C>G (p.Gln1878Glu) c.796-9025G>C (n.796-9025G>C) n.3531C>G c.1031-9025G>C (n.1031-9025G>C) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.*7-9025G>C (n.*7-9025G>C) c.*349-9025G>C (n.*349-9025G>C) c.796-9109G>C (n.796-9109G>C) c.*700-9025G>C (n.*700-9025G>C) n.1899C>G c.453-9025G>C (n.453-9025G>C) c.380-9025G>C | |
| 16 | g.15715166G>T | CA394847193 | MYH11,NDE1 | c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.948-9025G>T (n.948-9025G>T) c.5632C>A (p.Gln1878Lys) c.796-9025G>T (n.796-9025G>T) n.3531C>A c.1031-9025G>T (n.1031-9025G>T) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.*7-9025G>T (n.*7-9025G>T) c.*349-9025G>T (n.*349-9025G>T) c.796-9109G>T (n.796-9109G>T) c.*700-9025G>T (n.*700-9025G>T) n.1899C>A c.453-9025G>T (n.453-9025G>T) c.380-9025G>T | |
| 16 | g.15715167C>A | CA394847195 | MYH11,NDE1 | c.5610G>T (p.Glu1870Asp) c.948-9024C>A (n.948-9024C>A) c.5631G>T (p.Glu1877Asp) c.796-9024C>A (n.796-9024C>A) n.3530G>T c.1031-9024C>A (n.1031-9024C>A) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.*7-9024C>A (n.*7-9024C>A) c.*349-9024C>A (n.*349-9024C>A) c.796-9108C>A (n.796-9108C>A) c.*700-9024C>A (n.*700-9024C>A) n.1898G>T c.453-9024C>A (n.453-9024C>A) c.380-9024C>A | |
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| 16 | g.15715167C>T | CA493748328 | MYH11,NDE1 | c.5610G>A (p.Glu1870=) c.948-9024C>T (n.948-9024C>T) c.5631G>A (p.Glu1877=) c.796-9024C>T (n.796-9024C>T) n.3530G>A c.1031-9024C>T (n.1031-9024C>T) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.*7-9024C>T (n.*7-9024C>T) c.*349-9024C>T (n.*349-9024C>T) c.796-9108C>T (n.796-9108C>T) c.*700-9024C>T (n.*700-9024C>T) n.1898G>A c.453-9024C>T (n.453-9024C>T) c.380-9024C>T | |
| 16 | g.15715168T>A | CA394847198 | MYH11,NDE1 | c.5609A>T (p.Glu1870Val) c.948-9023T>A (n.948-9023T>A) c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.796-9023T>A (n.796-9023T>A) n.3529A>T c.1031-9023T>A (n.1031-9023T>A) c.*3792A>T (n.*3792A>T) c.*7-9023T>A (n.*7-9023T>A) c.*349-9023T>A (n.*349-9023T>A) c.796-9107T>A (n.796-9107T>A) c.*700-9023T>A (n.*700-9023T>A) n.1897A>T c.453-9023T>A (n.453-9023T>A) c.380-9023T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 16 | g.15715169C>A | CA394847206 | MYH11,NDE1 | c.5608G>T (p.Glu1870Ter) c.948-9022C>A (n.948-9022C>A) c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.796-9022C>A (n.796-9022C>A) n.3528G>T c.1031-9022C>A (n.1031-9022C>A) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.*7-9022C>A (n.*7-9022C>A) c.*349-9022C>A (n.*349-9022C>A) c.796-9106C>A (n.796-9106C>A) c.*700-9022C>A (n.*700-9022C>A) n.1896G>T c.453-9022C>A (n.453-9022C>A) c.380-9022C>A | |
| 16 | g.15715169C>G | CA394847208 | MYH11,NDE1 | c.5608G>C (p.Glu1870Gln) c.948-9022C>G (n.948-9022C>G) c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.796-9022C>G (n.796-9022C>G) n.3528G>C c.1031-9022C>G (n.1031-9022C>G) c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.*7-9022C>G (n.*7-9022C>G) c.*349-9022C>G (n.*349-9022C>G) c.796-9106C>G (n.796-9106C>G) c.*700-9022C>G (n.*700-9022C>G) n.1896G>C c.453-9022C>G (n.453-9022C>G) c.380-9022C>G | |
| 16 | g.15715169C>T | CA394847204 | MYH11,NDE1 | c.5608G>A (p.Glu1870Lys) c.948-9022C>T (n.948-9022C>T) c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.796-9022C>T (n.796-9022C>T) n.3528G>A c.1031-9022C>T (n.1031-9022C>T) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.*7-9022C>T (n.*7-9022C>T) c.*349-9022C>T (n.*349-9022C>T) c.796-9106C>T (n.796-9106C>T) c.*700-9022C>T (n.*700-9022C>T) n.1896G>A c.453-9022C>T (n.453-9022C>T) c.380-9022C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.15715170C>A | CA394847210 | MYH11,NDE1 | c.5607G>T (p.Lys1869Asn) c.948-9021C>A (n.948-9021C>A) c.5628G>T (p.Lys1876Asn) c.796-9021C>A (n.796-9021C>A) n.3527G>T c.1031-9021C>A (n.1031-9021C>A) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.*7-9021C>A (n.*7-9021C>A) c.*349-9021C>A (n.*349-9021C>A) c.796-9105C>A (n.796-9105C>A) c.*700-9021C>A (n.*700-9021C>A) n.1895G>T c.453-9021C>A (n.453-9021C>A) c.380-9021C>A | |
| 16 | g.15715170C= | CA2209922480 | MYH11,NDE1 | c.5607G= (p.Lys1869=) c.948-9021C= (n.948-9021C=) c.5628G= (p.Lys1876=) c.796-9021C= (n.796-9021C=) n.3527G= c.1031-9021C= (n.1031-9021C=) c.*3790G= (n.*3790G=) c.*7-9021C= (n.*7-9021C=) c.*349-9021C= (n.*349-9021C=) c.796-9105C= (n.796-9105C=) c.*700-9021C= (n.*700-9021C=) n.1895G= c.453-9021C= (n.453-9021C=) c.380-9021C= | |
| 16 | g.15715170C>G | CA394847211 | MYH11,NDE1 | c.5607G>C (p.Lys1869Asn) c.948-9021C>G (n.948-9021C>G) c.5628G>C (p.Lys1876Asn) c.796-9021C>G (n.796-9021C>G) n.3527G>C c.1031-9021C>G (n.1031-9021C>G) c.*3790G>C (n.*3790G>C) c.*7-9021C>G (n.*7-9021C>G) c.*349-9021C>G (n.*349-9021C>G) c.796-9105C>G (n.796-9105C>G) c.*700-9021C>G (n.*700-9021C>G) n.1895G>C c.453-9021C>G (n.453-9021C>G) c.380-9021C>G | |
| 16 | g.15715170C>T | CA7921211 | MYH11,NDE1 | c.5607G>A (p.Lys1869=) c.948-9021C>T (n.948-9021C>T) c.5628G>A (p.Lys1876=) c.796-9021C>T (n.796-9021C>T) n.3527G>A c.1031-9021C>T (n.1031-9021C>T) c.*3790G>A (n.*3790G>A) c.*7-9021C>T (n.*7-9021C>T) c.*349-9021C>T (n.*349-9021C>T) c.796-9105C>T (n.796-9105C>T) c.*700-9021C>T (n.*700-9021C>T) n.1895G>A c.453-9021C>T (n.453-9021C>T) c.380-9021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15715171T>A | CA394847214 | MYH11,NDE1 | c.5606A>T (p.Lys1869Met) c.948-9020T>A (n.948-9020T>A) c.5627A>T (p.Lys1876Met) c.796-9020T>A (n.796-9020T>A) n.3526A>T c.1031-9020T>A (n.1031-9020T>A) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.*7-9020T>A (n.*7-9020T>A) c.*349-9020T>A (n.*349-9020T>A) c.796-9104T>A (n.796-9104T>A) c.*700-9020T>A (n.*700-9020T>A) n.1894A>T c.453-9020T>A (n.453-9020T>A) c.380-9020T>A | |
| 16 | g.15715171T>C | CA394847215 | MYH11,NDE1 | c.5606A>G (p.Lys1869Arg) c.948-9020T>C (n.948-9020T>C) c.5627A>G (p.Lys1876Arg) c.796-9020T>C (n.796-9020T>C) n.3526A>G c.1031-9020T>C (n.1031-9020T>C) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*7-9020T>C (n.*7-9020T>C) c.*349-9020T>C (n.*349-9020T>C) c.796-9104T>C (n.796-9104T>C) c.*700-9020T>C (n.*700-9020T>C) n.1894A>G c.453-9020T>C (n.453-9020T>C) c.380-9020T>C | |
| 16 | g.15715171T>G | CA394847217 | MYH11,NDE1 | c.5606A>C (p.Lys1869Thr) c.948-9020T>G (n.948-9020T>G) c.5627A>C (p.Lys1876Thr) c.796-9020T>G (n.796-9020T>G) n.3526A>C c.1031-9020T>G (n.1031-9020T>G) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*7-9020T>G (n.*7-9020T>G) c.*349-9020T>G (n.*349-9020T>G) c.796-9104T>G (n.796-9104T>G) c.*700-9020T>G (n.*700-9020T>G) n.1894A>C c.453-9020T>G (n.453-9020T>G) c.380-9020T>G | |
| 16 | g.15715172T>A | CA394847221 | MYH11,NDE1 | c.5605A>T (p.Lys1869Ter) c.948-9019T>A (n.948-9019T>A) c.5626A>T (p.Lys1876Ter) c.796-9019T>A (n.796-9019T>A) n.3525A>T c.1031-9019T>A (n.1031-9019T>A) c.*3788A>T (n.*3788A>T) c.*7-9019T>A (n.*7-9019T>A) c.*349-9019T>A (n.*349-9019T>A) c.796-9103T>A (n.796-9103T>A) c.*700-9019T>A (n.*700-9019T>A) n.1893A>T c.453-9019T>A (n.453-9019T>A) c.380-9019T>A | |
| 16 | g.15715172T>C | CA394847218 | MYH11,NDE1 | c.5605A>G (p.Lys1869Glu) c.948-9019T>C (n.948-9019T>C) c.5626A>G (p.Lys1876Glu) c.796-9019T>C (n.796-9019T>C) n.3525A>G c.1031-9019T>C (n.1031-9019T>C) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.*7-9019T>C (n.*7-9019T>C) c.*349-9019T>C (n.*349-9019T>C) c.796-9103T>C (n.796-9103T>C) c.*700-9019T>C (n.*700-9019T>C) n.1893A>G c.453-9019T>C (n.453-9019T>C) c.380-9019T>C | |
| 16 | g.15715172T>G | CA394847219 | MYH11,NDE1 | c.5605A>C (p.Lys1869Gln) c.948-9019T>G (n.948-9019T>G) c.5626A>C (p.Lys1876Gln) c.796-9019T>G (n.796-9019T>G) n.3525A>C c.1031-9019T>G (n.1031-9019T>G) c.*3788A>C (n.*3788A>C) c.*7-9019T>G (n.*7-9019T>G) c.*349-9019T>G (n.*349-9019T>G) c.796-9103T>G (n.796-9103T>G) c.*700-9019T>G (n.*700-9019T>G) n.1893A>C c.453-9019T>G (n.453-9019T>G) c.380-9019T>G | |
| 16 | g.15715173G>A | CA493748388 | MYH11,NDE1 | c.5604C>T (p.Tyr1868=) c.948-9018G>A (n.948-9018G>A) c.5625C>T (p.Tyr1875=) c.796-9018G>A (n.796-9018G>A) n.3524C>T c.1031-9018G>A (n.1031-9018G>A) c.*3787C>T (n.*3787C>T) c.*7-9018G>A (n.*7-9018G>A) c.*349-9018G>A (n.*349-9018G>A) c.796-9102G>A (n.796-9102G>A) c.*700-9018G>A (n.*700-9018G>A) n.1892C>T c.453-9018G>A (n.453-9018G>A) c.380-9018G>A | dbSNP |
| 16 | g.15715173G>C | CA394847222 | MYH11,NDE1 | c.5604C>G (p.Tyr1868Ter) c.948-9018G>C (n.948-9018G>C) c.5625C>G (p.Tyr1875Ter) c.796-9018G>C (n.796-9018G>C) n.3524C>G c.1031-9018G>C (n.1031-9018G>C) c.*3787C>G (n.*3787C>G) c.*7-9018G>C (n.*7-9018G>C) c.*349-9018G>C (n.*349-9018G>C) c.796-9102G>C (n.796-9102G>C) c.*700-9018G>C (n.*700-9018G>C) n.1892C>G c.453-9018G>C (n.453-9018G>C) c.380-9018G>C | |
| 16 | g.15715173G= | CA2209922483 | MYH11,NDE1 | c.5604C= (p.Tyr1868=) c.948-9018G= (n.948-9018G=) c.5625C= (p.Tyr1875=) c.796-9018G= (n.796-9018G=) n.3524C= c.1031-9018G= (n.1031-9018G=) c.*3787C= (n.*3787C=) c.*7-9018G= (n.*7-9018G=) c.*349-9018G= (n.*349-9018G=) c.796-9102G= (n.796-9102G=) c.*700-9018G= (n.*700-9018G=) n.1892C= c.453-9018G= (n.453-9018G=) c.380-9018G= | |
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