| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.15704347_15704360del | CA718495093 | MYH11,NDE1 | c.5787-237_5787-224del (n.5787-237_5787-224del) c.947+7487_947+7500del (n.947+7487_947+7500del) c.*9-237_*9-224del (n.*9-237_*9-224del) c.795+10091_795+10104del (n.795+10091_795+10104del) c.1030+7487_1030+7500del (n.1030+7487_1030+7500del) c.*3970-237_*3970-224del (n.*3970-237_*3970-224del) c.*6+7487_*6+7500del (n.*6+7487_*6+7500del) c.*348+7487_*348+7500del (n.*348+7487_*348+7500del) c.*699+7487_*699+7500del (n.*699+7487_*699+7500del) c.5808-237_5808-224del (n.5808-237_5808-224del) c.452+4493_452+4506del (n.452+4493_452+4506del) c.379+4493_379+4506del n.159-237_159-224del c.5846-237_5846-224del (n.5846-237_5846-224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.15704353G>C | CA2739313119 | MYH11,NDE1 | c.5787-230C>G (n.5787-230C>G) c.947+7493G>C (n.947+7493G>C) c.*9-230C>G (n.*9-230C>G) c.795+10097G>C (n.795+10097G>C) c.1030+7493G>C (n.1030+7493G>C) c.*3970-230C>G (n.*3970-230C>G) c.*6+7493G>C (n.*6+7493G>C) c.*348+7493G>C (n.*348+7493G>C) c.*699+7493G>C (n.*699+7493G>C) c.5808-230C>G (n.5808-230C>G) c.452+4499G>C (n.452+4499G>C) c.379+4499G>C n.159-230C>G c.5846-230C>G (n.5846-230C>G) | |
| 16 | g.15704353G= | CA2209908280 | MYH11,NDE1 | c.5787-230C= (n.5787-230C=) c.947+7493G= (n.947+7493G=) c.*9-230C= (n.*9-230C=) c.795+10097G= (n.795+10097G=) c.1030+7493G= (n.1030+7493G=) c.*3970-230C= (n.*3970-230C=) c.*6+7493G= (n.*6+7493G=) c.*348+7493G= (n.*348+7493G=) c.*699+7493G= (n.*699+7493G=) c.5808-230C= (n.5808-230C=) c.452+4499G= (n.452+4499G=) c.379+4499G= n.159-230C= c.5846-230C= (n.5846-230C=) | |
| 16 | g.15704353G>T | CA14241608 | MYH11,NDE1 | c.5787-230C>A (n.5787-230C>A) c.947+7493G>T (n.947+7493G>T) c.*9-230C>A (n.*9-230C>A) c.795+10097G>T (n.795+10097G>T) c.1030+7493G>T (n.1030+7493G>T) c.*3970-230C>A (n.*3970-230C>A) c.*6+7493G>T (n.*6+7493G>T) c.*348+7493G>T (n.*348+7493G>T) c.*699+7493G>T (n.*699+7493G>T) c.5808-230C>A (n.5808-230C>A) c.452+4499G>T (n.452+4499G>T) c.379+4499G>T n.159-230C>A c.5846-230C>A (n.5846-230C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704354C= | CA2209908282 | MYH11,NDE1 | c.5787-231G= (n.5787-231G=) c.947+7494C= (n.947+7494C=) c.*9-231G= (n.*9-231G=) c.795+10098C= (n.795+10098C=) c.1030+7494C= (n.1030+7494C=) c.*3970-231G= (n.*3970-231G=) c.*6+7494C= (n.*6+7494C=) c.*348+7494C= (n.*348+7494C=) c.*699+7494C= (n.*699+7494C=) c.5808-231G= (n.5808-231G=) c.452+4500C= (n.452+4500C=) c.379+4500C= n.159-231G= c.5846-231G= (n.5846-231G=) | |
| 16 | g.15704354C>T | CA278583091 | MYH11,NDE1 | c.5787-231G>A (n.5787-231G>A) c.947+7494C>T (n.947+7494C>T) c.*9-231G>A (n.*9-231G>A) c.795+10098C>T (n.795+10098C>T) c.1030+7494C>T (n.1030+7494C>T) c.*3970-231G>A (n.*3970-231G>A) c.*6+7494C>T (n.*6+7494C>T) c.*348+7494C>T (n.*348+7494C>T) c.*699+7494C>T (n.*699+7494C>T) c.5808-231G>A (n.5808-231G>A) c.452+4500C>T (n.452+4500C>T) c.379+4500C>T n.159-231G>A c.5846-231G>A (n.5846-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704354_15704355delinsCG | CA2209908283 | MYH11,NDE1 | c.5787-232_5787-231delinsCG (n.5787-232_5787-231delinsCG) c.947+7494_947+7495delinsCG (n.947+7494_947+7495delinsCG) c.*9-232_*9-231delinsCG (n.*9-232_*9-231delinsCG) c.795+10098_795+10099delinsCG (n.795+10098_795+10099delinsCG) c.1030+7494_1030+7495delinsCG (n.1030+7494_1030+7495delinsCG) c.*3970-232_*3970-231delinsCG (n.*3970-232_*3970-231delinsCG) c.*6+7494_*6+7495delinsCG (n.*6+7494_*6+7495delinsCG) c.*348+7494_*348+7495delinsCG (n.*348+7494_*348+7495delinsCG) c.*699+7494_*699+7495delinsCG (n.*699+7494_*699+7495delinsCG) c.5808-232_5808-231delinsCG (n.5808-232_5808-231delinsCG) c.452+4500_452+4501delinsCG (n.452+4500_452+4501delinsCG) c.379+4500_379+4501delinsCG n.159-232_159-231delinsCG c.5846-232_5846-231delinsCG (n.5846-232_5846-231delinsCG) | |
| 16 | g.15704355G>A | CA278583096 | MYH11,NDE1 | c.5787-232C>T (n.5787-232C>T) c.947+7495G>A (n.947+7495G>A) c.*9-232C>T (n.*9-232C>T) c.795+10099G>A (n.795+10099G>A) c.1030+7495G>A (n.1030+7495G>A) c.*3970-232C>T (n.*3970-232C>T) c.*6+7495G>A (n.*6+7495G>A) c.*348+7495G>A (n.*348+7495G>A) c.*699+7495G>A (n.*699+7495G>A) c.5808-232C>T (n.5808-232C>T) c.452+4501G>A (n.452+4501G>A) c.379+4501G>A n.159-232C>T c.5846-232C>T (n.5846-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704355G= | CA2209908285 | MYH11,NDE1 | c.5787-232C= (n.5787-232C=) c.947+7495G= (n.947+7495G=) c.*9-232C= (n.*9-232C=) c.795+10099G= (n.795+10099G=) c.1030+7495G= (n.1030+7495G=) c.*3970-232C= (n.*3970-232C=) c.*6+7495G= (n.*6+7495G=) c.*348+7495G= (n.*348+7495G=) c.*699+7495G= (n.*699+7495G=) c.5808-232C= (n.5808-232C=) c.452+4501G= (n.452+4501G=) c.379+4501G= n.159-232C= c.5846-232C= (n.5846-232C=) | |
| 16 | g.15704359dup | CA621061575 | MYH11,NDE1 | c.5787-232dup (n.5787-232dup) c.947+7499dup (n.947+7499dup) c.*9-232dup (n.*9-232dup) c.795+10103dup (n.795+10103dup) c.1030+7499dup (n.1030+7499dup) c.*3970-232dup (n.*3970-232dup) c.*6+7499dup (n.*6+7499dup) c.*348+7499dup (n.*348+7499dup) c.*699+7499dup (n.*699+7499dup) c.5808-232dup (n.5808-232dup) c.452+4505dup (n.452+4505dup) c.379+4505dup n.159-232dup c.5846-232dup (n.5846-232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704359del | CA621061574 | MYH11,NDE1 | c.5787-232del (n.5787-232del) c.947+7499del (n.947+7499del) c.*9-232del (n.*9-232del) c.795+10103del (n.795+10103del) c.1030+7499del (n.1030+7499del) c.*3970-232del (n.*3970-232del) c.*6+7499del (n.*6+7499del) c.*348+7499del (n.*348+7499del) c.*699+7499del (n.*699+7499del) c.5808-232del (n.5808-232del) c.452+4505del (n.452+4505del) c.379+4505del n.159-232del c.5846-232del (n.5846-232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704356G= | CA2209908286 | MYH11,NDE1 | c.5787-233C= (n.5787-233C=) c.947+7496G= (n.947+7496G=) c.*9-233C= (n.*9-233C=) c.795+10100G= (n.795+10100G=) c.1030+7496G= (n.1030+7496G=) c.*3970-233C= (n.*3970-233C=) c.*6+7496G= (n.*6+7496G=) c.*348+7496G= (n.*348+7496G=) c.*699+7496G= (n.*699+7496G=) c.5808-233C= (n.5808-233C=) c.452+4502G= (n.452+4502G=) c.379+4502G= n.159-233C= c.5846-233C= (n.5846-233C=) | |
| 16 | g.15704357G>C | CA2209908289 | MYH11,NDE1 | c.5787-234C>G (n.5787-234C>G) c.947+7497G>C (n.947+7497G>C) c.*9-234C>G (n.*9-234C>G) c.795+10101G>C (n.795+10101G>C) c.1030+7497G>C (n.1030+7497G>C) c.*3970-234C>G (n.*3970-234C>G) c.*6+7497G>C (n.*6+7497G>C) c.*348+7497G>C (n.*348+7497G>C) c.*699+7497G>C (n.*699+7497G>C) c.5808-234C>G (n.5808-234C>G) c.452+4503G>C (n.452+4503G>C) c.379+4503G>C n.159-234C>G c.5846-234C>G (n.5846-234C>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704357G= | CA2209908288 | MYH11,NDE1 | c.5787-234C= (n.5787-234C=) c.947+7497G= (n.947+7497G=) c.*9-234C= (n.*9-234C=) c.795+10101G= (n.795+10101G=) c.1030+7497G= (n.1030+7497G=) c.*3970-234C= (n.*3970-234C=) c.*6+7497G= (n.*6+7497G=) c.*348+7497G= (n.*348+7497G=) c.*699+7497G= (n.*699+7497G=) c.5808-234C= (n.5808-234C=) c.452+4503G= (n.452+4503G=) c.379+4503G= n.159-234C= c.5846-234C= (n.5846-234C=) | |
| 16 | g.15704363_15704366dup | CA718495101 | MYH11,NDE1 | c.5787-237_5787-234dup (n.5787-237_5787-234dup) c.947+7503_947+7506dup (n.947+7503_947+7506dup) c.*9-237_*9-234dup (n.*9-237_*9-234dup) c.795+10107_795+10110dup (n.795+10107_795+10110dup) c.1030+7503_1030+7506dup (n.1030+7503_1030+7506dup) c.*3970-237_*3970-234dup (n.*3970-237_*3970-234dup) c.*6+7503_*6+7506dup (n.*6+7503_*6+7506dup) c.*348+7503_*348+7506dup (n.*348+7503_*348+7506dup) c.*699+7503_*699+7506dup (n.*699+7503_*699+7506dup) c.5808-237_5808-234dup (n.5808-237_5808-234dup) c.452+4509_452+4512dup (n.452+4509_452+4512dup) c.379+4509_379+4512dup n.159-237_159-234dup c.5846-237_5846-234dup (n.5846-237_5846-234dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704358G>A | CA2209908291 | MYH11,NDE1 | c.5787-235C>T (n.5787-235C>T) c.947+7498G>A (n.947+7498G>A) c.*9-235C>T (n.*9-235C>T) c.795+10102G>A (n.795+10102G>A) c.1030+7498G>A (n.1030+7498G>A) c.*3970-235C>T (n.*3970-235C>T) c.*6+7498G>A (n.*6+7498G>A) c.*348+7498G>A (n.*348+7498G>A) c.*699+7498G>A (n.*699+7498G>A) c.5808-235C>T (n.5808-235C>T) c.452+4504G>A (n.452+4504G>A) c.379+4504G>A n.159-235C>T c.5846-235C>T (n.5846-235C>T) | dbSNP |
| 16 | g.15704358G= | CA2209908290 | MYH11,NDE1 | c.5787-235C= (n.5787-235C=) c.947+7498G= (n.947+7498G=) c.*9-235C= (n.*9-235C=) c.795+10102G= (n.795+10102G=) c.1030+7498G= (n.1030+7498G=) c.*3970-235C= (n.*3970-235C=) c.*6+7498G= (n.*6+7498G=) c.*348+7498G= (n.*348+7498G=) c.*699+7498G= (n.*699+7498G=) c.5808-235C= (n.5808-235C=) c.452+4504G= (n.452+4504G=) c.379+4504G= n.159-235C= c.5846-235C= (n.5846-235C=) | |
| 16 | g.15704359G= | CA2209908292 | MYH11,NDE1 | c.5787-236C= (n.5787-236C=) c.947+7499G= (n.947+7499G=) c.*9-236C= (n.*9-236C=) c.795+10103G= (n.795+10103G=) c.1030+7499G= (n.1030+7499G=) c.*3970-236C= (n.*3970-236C=) c.*6+7499G= (n.*6+7499G=) c.*348+7499G= (n.*348+7499G=) c.*699+7499G= (n.*699+7499G=) c.5808-236C= (n.5808-236C=) c.452+4505G= (n.452+4505G=) c.379+4505G= n.159-236C= c.5846-236C= (n.5846-236C=) | |
| 16 | g.15704359G>T | CA2209908293 | MYH11,NDE1 | c.5787-236C>A (n.5787-236C>A) c.947+7499G>T (n.947+7499G>T) c.*9-236C>A (n.*9-236C>A) c.795+10103G>T (n.795+10103G>T) c.1030+7499G>T (n.1030+7499G>T) c.*3970-236C>A (n.*3970-236C>A) c.*6+7499G>T (n.*6+7499G>T) c.*348+7499G>T (n.*348+7499G>T) c.*699+7499G>T (n.*699+7499G>T) c.5808-236C>A (n.5808-236C>A) c.452+4505G>T (n.452+4505G>T) c.379+4505G>T n.159-236C>A c.5846-236C>A (n.5846-236C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704361G>A | CA718495104 | MYH11,NDE1 | c.5787-238C>T (n.5787-238C>T) c.947+7501G>A (n.947+7501G>A) c.*9-238C>T (n.*9-238C>T) c.795+10105G>A (n.795+10105G>A) c.1030+7501G>A (n.1030+7501G>A) c.*3970-238C>T (n.*3970-238C>T) c.*6+7501G>A (n.*6+7501G>A) c.*348+7501G>A (n.*348+7501G>A) c.*699+7501G>A (n.*699+7501G>A) c.5808-238C>T (n.5808-238C>T) c.452+4507G>A (n.452+4507G>A) c.379+4507G>A n.159-238C>T c.5846-238C>T (n.5846-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704361G= | CA2209908296 | MYH11,NDE1 | c.5787-238C= (n.5787-238C=) c.947+7501G= (n.947+7501G=) c.*9-238C= (n.*9-238C=) c.795+10105G= (n.795+10105G=) c.1030+7501G= (n.1030+7501G=) c.*3970-238C= (n.*3970-238C=) c.*6+7501G= (n.*6+7501G=) c.*348+7501G= (n.*348+7501G=) c.*699+7501G= (n.*699+7501G=) c.5808-238C= (n.5808-238C=) c.452+4507G= (n.452+4507G=) c.379+4507G= n.159-238C= c.5846-238C= (n.5846-238C=) | |
| 16 | g.15704363G>C | CA278583098 | MYH11,NDE1 | c.5787-240C>G (n.5787-240C>G) c.947+7503G>C (n.947+7503G>C) c.*9-240C>G (n.*9-240C>G) c.795+10107G>C (n.795+10107G>C) c.1030+7503G>C (n.1030+7503G>C) c.*3970-240C>G (n.*3970-240C>G) c.*6+7503G>C (n.*6+7503G>C) c.*348+7503G>C (n.*348+7503G>C) c.*699+7503G>C (n.*699+7503G>C) c.5808-240C>G (n.5808-240C>G) c.452+4509G>C (n.452+4509G>C) c.379+4509G>C n.159-240C>G c.5846-240C>G (n.5846-240C>G) | dbSNP |
| 16 | g.15704363G= | CA2209908297 | MYH11,NDE1 | c.5787-240C= (n.5787-240C=) c.947+7503G= (n.947+7503G=) c.*9-240C= (n.*9-240C=) c.795+10107G= (n.795+10107G=) c.1030+7503G= (n.1030+7503G=) c.*3970-240C= (n.*3970-240C=) c.*6+7503G= (n.*6+7503G=) c.*348+7503G= (n.*348+7503G=) c.*699+7503G= (n.*699+7503G=) c.5808-240C= (n.5808-240C=) c.452+4509G= (n.452+4509G=) c.379+4509G= n.159-240C= c.5846-240C= (n.5846-240C=) | |
| 16 | g.15704364_15704367delinsTGGA | CA2209908298 | MYH11,NDE1 | c.5787-244_5787-241delinsTCCA (n.5787-244_5787-241delinsTCCA) c.947+7504_947+7507delinsTGGA (n.947+7504_947+7507delinsTGGA) c.*9-244_*9-241delinsTCCA (n.*9-244_*9-241delinsTCCA) c.795+10108_795+10111delinsTGGA (n.795+10108_795+10111delinsTGGA) c.1030+7504_1030+7507delinsTGGA (n.1030+7504_1030+7507delinsTGGA) c.*3970-244_*3970-241delinsTCCA (n.*3970-244_*3970-241delinsTCCA) c.*6+7504_*6+7507delinsTGGA (n.*6+7504_*6+7507delinsTGGA) c.*348+7504_*348+7507delinsTGGA (n.*348+7504_*348+7507delinsTGGA) c.*699+7504_*699+7507delinsTGGA (n.*699+7504_*699+7507delinsTGGA) c.5808-244_5808-241delinsTCCA (n.5808-244_5808-241delinsTCCA) c.452+4510_452+4513delinsTGGA (n.452+4510_452+4513delinsTGGA) c.379+4510_379+4513delinsTGGA n.159-244_159-241delinsTCCA c.5846-244_5846-241delinsTCCA (n.5846-244_5846-241delinsTCCA) | |
| 16 | g.15704365G>A | CA2209908300 | MYH11,NDE1 | c.5787-242C>T (n.5787-242C>T) c.947+7505G>A (n.947+7505G>A) c.*9-242C>T (n.*9-242C>T) c.795+10109G>A (n.795+10109G>A) c.1030+7505G>A (n.1030+7505G>A) c.*3970-242C>T (n.*3970-242C>T) c.*6+7505G>A (n.*6+7505G>A) c.*348+7505G>A (n.*348+7505G>A) c.*699+7505G>A (n.*699+7505G>A) c.5808-242C>T (n.5808-242C>T) c.452+4511G>A (n.452+4511G>A) c.379+4511G>A n.159-242C>T c.5846-242C>T (n.5846-242C>T) | dbSNP |
| 16 | g.15704365G= | CA2209908299 | MYH11,NDE1 | c.5787-242C= (n.5787-242C=) c.947+7505G= (n.947+7505G=) c.*9-242C= (n.*9-242C=) c.795+10109G= (n.795+10109G=) c.1030+7505G= (n.1030+7505G=) c.*3970-242C= (n.*3970-242C=) c.*6+7505G= (n.*6+7505G=) c.*348+7505G= (n.*348+7505G=) c.*699+7505G= (n.*699+7505G=) c.5808-242C= (n.5808-242C=) c.452+4511G= (n.452+4511G=) c.379+4511G= n.159-242C= c.5846-242C= (n.5846-242C=) | |
| 16 | g.15704366_15704368del | CA718495107 | MYH11,NDE1 | c.5787-244_5787-242del (n.5787-244_5787-242del) c.947+7506_947+7508del (n.947+7506_947+7508del) c.*9-244_*9-242del (n.*9-244_*9-242del) c.795+10110_795+10112del (n.795+10110_795+10112del) c.1030+7506_1030+7508del (n.1030+7506_1030+7508del) c.*3970-244_*3970-242del (n.*3970-244_*3970-242del) c.*6+7506_*6+7508del (n.*6+7506_*6+7508del) c.*348+7506_*348+7508del (n.*348+7506_*348+7508del) c.*699+7506_*699+7508del (n.*699+7506_*699+7508del) c.5808-244_5808-242del (n.5808-244_5808-242del) c.452+4512_452+4514del (n.452+4512_452+4514del) c.379+4512_379+4514del n.159-244_159-242del c.5846-244_5846-242del (n.5846-244_5846-242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704368G>A | CA718495109 | MYH11,NDE1 | c.5787-245C>T (n.5787-245C>T) c.947+7508G>A (n.947+7508G>A) c.*9-245C>T (n.*9-245C>T) c.795+10112G>A (n.795+10112G>A) c.1030+7508G>A (n.1030+7508G>A) c.*3970-245C>T (n.*3970-245C>T) c.*6+7508G>A (n.*6+7508G>A) c.*348+7508G>A (n.*348+7508G>A) c.*699+7508G>A (n.*699+7508G>A) c.5808-245C>T (n.5808-245C>T) c.452+4514G>A (n.452+4514G>A) c.379+4514G>A n.159-245C>T c.5846-245C>T (n.5846-245C>T) | dbSNP |
| 16 | g.15704368G= | CA2209908301 | MYH11,NDE1 | c.5787-245C= (n.5787-245C=) c.947+7508G= (n.947+7508G=) c.*9-245C= (n.*9-245C=) c.795+10112G= (n.795+10112G=) c.1030+7508G= (n.1030+7508G=) c.*3970-245C= (n.*3970-245C=) c.*6+7508G= (n.*6+7508G=) c.*348+7508G= (n.*348+7508G=) c.*699+7508G= (n.*699+7508G=) c.5808-245C= (n.5808-245C=) c.452+4514G= (n.452+4514G=) c.379+4514G= n.159-245C= c.5846-245C= (n.5846-245C=) | |
| 16 | g.15704369A= | CA2209908302 | MYH11,NDE1 | c.5787-246T= (n.5787-246T=) c.947+7509A= (n.947+7509A=) c.*9-246T= (n.*9-246T=) c.795+10113A= (n.795+10113A=) c.1030+7509A= (n.1030+7509A=) c.*3970-246T= (n.*3970-246T=) c.*6+7509A= (n.*6+7509A=) c.*348+7509A= (n.*348+7509A=) c.*699+7509A= (n.*699+7509A=) c.5808-246T= (n.5808-246T=) c.452+4515A= (n.452+4515A=) c.379+4515A= n.159-246T= c.5846-246T= (n.5846-246T=) | |
| 16 | g.15704369A>G | CA278583104 | MYH11,NDE1 | c.5787-246T>C (n.5787-246T>C) c.947+7509A>G (n.947+7509A>G) c.*9-246T>C (n.*9-246T>C) c.795+10113A>G (n.795+10113A>G) c.1030+7509A>G (n.1030+7509A>G) c.*3970-246T>C (n.*3970-246T>C) c.*6+7509A>G (n.*6+7509A>G) c.*348+7509A>G (n.*348+7509A>G) c.*699+7509A>G (n.*699+7509A>G) c.5808-246T>C (n.5808-246T>C) c.452+4515A>G (n.452+4515A>G) c.379+4515A>G n.159-246T>C c.5846-246T>C (n.5846-246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704371G= | CA2209908303 | MYH11,NDE1 | c.5787-248C= (n.5787-248C=) c.947+7511G= (n.947+7511G=) c.*9-248C= (n.*9-248C=) c.795+10115G= (n.795+10115G=) c.1030+7511G= (n.1030+7511G=) c.*3970-248C= (n.*3970-248C=) c.*6+7511G= (n.*6+7511G=) c.*348+7511G= (n.*348+7511G=) c.*699+7511G= (n.*699+7511G=) c.5808-248C= (n.5808-248C=) c.452+4517G= (n.452+4517G=) c.379+4517G= n.159-248C= c.5846-248C= (n.5846-248C=) | |
| 16 | g.15704371G>T | CA718495114 | MYH11,NDE1 | c.5787-248C>A (n.5787-248C>A) c.947+7511G>T (n.947+7511G>T) c.*9-248C>A (n.*9-248C>A) c.795+10115G>T (n.795+10115G>T) c.1030+7511G>T (n.1030+7511G>T) c.*3970-248C>A (n.*3970-248C>A) c.*6+7511G>T (n.*6+7511G>T) c.*348+7511G>T (n.*348+7511G>T) c.*699+7511G>T (n.*699+7511G>T) c.5808-248C>A (n.5808-248C>A) c.452+4517G>T (n.452+4517G>T) c.379+4517G>T n.159-248C>A c.5846-248C>A (n.5846-248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704376T>G | CA975069921 | MYH11,NDE1 | c.5787-253A>C (n.5787-253A>C) c.947+7516T>G (n.947+7516T>G) c.*9-253A>C (n.*9-253A>C) c.795+10120T>G (n.795+10120T>G) c.1030+7516T>G (n.1030+7516T>G) c.*3970-253A>C (n.*3970-253A>C) c.*6+7516T>G (n.*6+7516T>G) c.*348+7516T>G (n.*348+7516T>G) c.*699+7516T>G (n.*699+7516T>G) c.5808-253A>C (n.5808-253A>C) c.452+4522T>G (n.452+4522T>G) c.379+4522T>G n.159-253A>C c.5846-253A>C (n.5846-253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704376T= | CA2209908304 | MYH11,NDE1 | c.5787-253A= (n.5787-253A=) c.947+7516T= (n.947+7516T=) c.*9-253A= (n.*9-253A=) c.795+10120T= (n.795+10120T=) c.1030+7516T= (n.1030+7516T=) c.*3970-253A= (n.*3970-253A=) c.*6+7516T= (n.*6+7516T=) c.*348+7516T= (n.*348+7516T=) c.*699+7516T= (n.*699+7516T=) c.5808-253A= (n.5808-253A=) c.452+4522T= (n.452+4522T=) c.379+4522T= n.159-253A= c.5846-253A= (n.5846-253A=) | |
| 16 | g.15704381A= | CA2209908305 | MYH11,NDE1 | c.5787-258T= (n.5787-258T=) c.947+7521A= (n.947+7521A=) c.*9-258T= (n.*9-258T=) c.795+10125A= (n.795+10125A=) c.1030+7521A= (n.1030+7521A=) c.*3970-258T= (n.*3970-258T=) c.*6+7521A= (n.*6+7521A=) c.*348+7521A= (n.*348+7521A=) c.*699+7521A= (n.*699+7521A=) c.5808-258T= (n.5808-258T=) c.452+4527A= (n.452+4527A=) c.379+4527A= n.159-258T= c.5846-258T= (n.5846-258T=) | |
| 16 | g.15704381A>G | CA718495119 | MYH11,NDE1 | c.5787-258T>C (n.5787-258T>C) c.947+7521A>G (n.947+7521A>G) c.*9-258T>C (n.*9-258T>C) c.795+10125A>G (n.795+10125A>G) c.1030+7521A>G (n.1030+7521A>G) c.*3970-258T>C (n.*3970-258T>C) c.*6+7521A>G (n.*6+7521A>G) c.*348+7521A>G (n.*348+7521A>G) c.*699+7521A>G (n.*699+7521A>G) c.5808-258T>C (n.5808-258T>C) c.452+4527A>G (n.452+4527A>G) c.379+4527A>G n.159-258T>C c.5846-258T>C (n.5846-258T>C) | dbSNP |
| 16 | g.15704385A= | CA2209908307 | MYH11,NDE1 | c.5787-262T= (n.5787-262T=) c.947+7525A= (n.947+7525A=) c.*9-262T= (n.*9-262T=) c.795+10129A= (n.795+10129A=) c.1030+7525A= (n.1030+7525A=) c.*3970-262T= (n.*3970-262T=) c.*6+7525A= (n.*6+7525A=) c.*348+7525A= (n.*348+7525A=) c.*699+7525A= (n.*699+7525A=) c.5808-262T= (n.5808-262T=) c.452+4531A= (n.452+4531A=) c.379+4531A= n.159-262T= c.5846-262T= (n.5846-262T=) | |
| 16 | g.15704385A>C | CA975069922 | MYH11,NDE1 | c.5787-262T>G (n.5787-262T>G) c.947+7525A>C (n.947+7525A>C) c.*9-262T>G (n.*9-262T>G) c.795+10129A>C (n.795+10129A>C) c.1030+7525A>C (n.1030+7525A>C) c.*3970-262T>G (n.*3970-262T>G) c.*6+7525A>C (n.*6+7525A>C) c.*348+7525A>C (n.*348+7525A>C) c.*699+7525A>C (n.*699+7525A>C) c.5808-262T>G (n.5808-262T>G) c.452+4531A>C (n.452+4531A>C) c.379+4531A>C n.159-262T>G c.5846-262T>G (n.5846-262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704388C= | CA2209908309 | MYH11,NDE1 | c.5787-265G= (n.5787-265G=) c.947+7528C= (n.947+7528C=) c.*9-265G= (n.*9-265G=) c.795+10132C= (n.795+10132C=) c.1030+7528C= (n.1030+7528C=) c.*3970-265G= (n.*3970-265G=) c.*6+7528C= (n.*6+7528C=) c.*348+7528C= (n.*348+7528C=) c.*699+7528C= (n.*699+7528C=) c.5808-265G= (n.5808-265G=) c.452+4534C= (n.452+4534C=) c.379+4534C= n.159-265G= c.5846-265G= (n.5846-265G=) | |
| 16 | g.15704388C>T | CA718495121 | MYH11,NDE1 | c.5787-265G>A (n.5787-265G>A) c.947+7528C>T (n.947+7528C>T) c.*9-265G>A (n.*9-265G>A) c.795+10132C>T (n.795+10132C>T) c.1030+7528C>T (n.1030+7528C>T) c.*3970-265G>A (n.*3970-265G>A) c.*6+7528C>T (n.*6+7528C>T) c.*348+7528C>T (n.*348+7528C>T) c.*699+7528C>T (n.*699+7528C>T) c.5808-265G>A (n.5808-265G>A) c.452+4534C>T (n.452+4534C>T) c.379+4534C>T n.159-265G>A c.5846-265G>A (n.5846-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704389G= | CA2209908310 | MYH11,NDE1 | c.5787-266C= (n.5787-266C=) c.947+7529G= (n.947+7529G=) c.*9-266C= (n.*9-266C=) c.795+10133G= (n.795+10133G=) c.1030+7529G= (n.1030+7529G=) c.*3970-266C= (n.*3970-266C=) c.*6+7529G= (n.*6+7529G=) c.*348+7529G= (n.*348+7529G=) c.*699+7529G= (n.*699+7529G=) c.5808-266C= (n.5808-266C=) c.452+4535G= (n.452+4535G=) c.379+4535G= n.159-266C= c.5846-266C= (n.5846-266C=) | |
| 16 | g.15704389G>T | CA278583107 | MYH11,NDE1 | c.5787-266C>A (n.5787-266C>A) c.947+7529G>T (n.947+7529G>T) c.*9-266C>A (n.*9-266C>A) c.795+10133G>T (n.795+10133G>T) c.1030+7529G>T (n.1030+7529G>T) c.*3970-266C>A (n.*3970-266C>A) c.*6+7529G>T (n.*6+7529G>T) c.*348+7529G>T (n.*348+7529G>T) c.*699+7529G>T (n.*699+7529G>T) c.5808-266C>A (n.5808-266C>A) c.452+4535G>T (n.452+4535G>T) c.379+4535G>T n.159-266C>A c.5846-266C>A (n.5846-266C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704395_15704396delinsCT | CA2209908311 | MYH11,NDE1 | c.5787-273_5787-272delinsAG (n.5787-273_5787-272delinsAG) c.947+7535_947+7536delinsCT (n.947+7535_947+7536delinsCT) c.*9-273_*9-272delinsAG (n.*9-273_*9-272delinsAG) c.795+10139_795+10140delinsCT (n.795+10139_795+10140delinsCT) c.1030+7535_1030+7536delinsCT (n.1030+7535_1030+7536delinsCT) c.*3970-273_*3970-272delinsAG (n.*3970-273_*3970-272delinsAG) c.*6+7535_*6+7536delinsCT (n.*6+7535_*6+7536delinsCT) c.*348+7535_*348+7536delinsCT (n.*348+7535_*348+7536delinsCT) c.*699+7535_*699+7536delinsCT (n.*699+7535_*699+7536delinsCT) c.5808-273_5808-272delinsAG (n.5808-273_5808-272delinsAG) c.452+4541_452+4542delinsCT (n.452+4541_452+4542delinsCT) c.379+4541_379+4542delinsCT n.159-273_159-272delinsAG c.5846-273_5846-272delinsAG (n.5846-273_5846-272delinsAG) | |
| 16 | g.15704399del | CA621061576 | MYH11,NDE1 | c.5787-273del (n.5787-273del) c.947+7539del (n.947+7539del) c.*9-273del (n.*9-273del) c.795+10143del (n.795+10143del) c.1030+7539del (n.1030+7539del) c.*3970-273del (n.*3970-273del) c.*6+7539del (n.*6+7539del) c.*348+7539del (n.*348+7539del) c.*699+7539del (n.*699+7539del) c.5808-273del (n.5808-273del) c.452+4545del (n.452+4545del) c.379+4545del n.159-273del c.5846-273del (n.5846-273del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704401A= | CA2209908313 | MYH11,NDE1 | c.5787-278T= (n.5787-278T=) c.947+7541A= (n.947+7541A=) c.*9-278T= (n.*9-278T=) c.795+10145A= (n.795+10145A=) c.1030+7541A= (n.1030+7541A=) c.*3970-278T= (n.*3970-278T=) c.*6+7541A= (n.*6+7541A=) c.*348+7541A= (n.*348+7541A=) c.*699+7541A= (n.*699+7541A=) c.5808-278T= (n.5808-278T=) c.452+4547A= (n.452+4547A=) c.379+4547A= n.159-278T= c.5846-278T= (n.5846-278T=) | |
| 16 | g.15704401A>C | CA278583110 | MYH11,NDE1 | c.5787-278T>G (n.5787-278T>G) c.947+7541A>C (n.947+7541A>C) c.*9-278T>G (n.*9-278T>G) c.795+10145A>C (n.795+10145A>C) c.1030+7541A>C (n.1030+7541A>C) c.*3970-278T>G (n.*3970-278T>G) c.*6+7541A>C (n.*6+7541A>C) c.*348+7541A>C (n.*348+7541A>C) c.*699+7541A>C (n.*699+7541A>C) c.5808-278T>G (n.5808-278T>G) c.452+4547A>C (n.452+4547A>C) c.379+4547A>C n.159-278T>G c.5846-278T>G (n.5846-278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704401_15704403delinsAAT | CA2209908312 | MYH11,NDE1 | c.5787-280_5787-278delinsATT (n.5787-280_5787-278delinsATT) c.947+7541_947+7543delinsAAT (n.947+7541_947+7543delinsAAT) c.*9-280_*9-278delinsATT (n.*9-280_*9-278delinsATT) c.795+10145_795+10147delinsAAT (n.795+10145_795+10147delinsAAT) c.1030+7541_1030+7543delinsAAT (n.1030+7541_1030+7543delinsAAT) c.*3970-280_*3970-278delinsATT (n.*3970-280_*3970-278delinsATT) c.*6+7541_*6+7543delinsAAT (n.*6+7541_*6+7543delinsAAT) c.*348+7541_*348+7543delinsAAT (n.*348+7541_*348+7543delinsAAT) c.*699+7541_*699+7543delinsAAT (n.*699+7541_*699+7543delinsAAT) c.5808-280_5808-278delinsATT (n.5808-280_5808-278delinsATT) c.452+4547_452+4549delinsAAT (n.452+4547_452+4549delinsAAT) c.379+4547_379+4549delinsAAT n.159-280_159-278delinsATT c.5846-280_5846-278delinsATT (n.5846-280_5846-278delinsATT) |