| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1566231C>A | CA394206152 | IFT140 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1892G>T n.519G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) | |
| 16 | g.1566231C= | CA2201731339 | IFT140 | c.1831G= (p.Val611=) c.*383G= (n.*383G=) n.1892G= n.519G= c.1585G= (p.Val529=) c.856G= (p.Val286=) c.16G= (p.Val6=) | |
| 16 | g.1566231C>G | CA394206159 | IFT140 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1892G>C n.519G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) | |
| 16 | g.1566231C>T | CA7814122 | IFT140 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1892G>A n.519G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566231_1566232del | CA2631013594 | IFT140 | c.1830_1831del (p.Val611LeufsTer2) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.1891_1892del n.518_519del c.1584_1585del (p.Val529LeufsTer2) c.855_856del (p.Val286LeufsTer2) c.15_16del (p.Val6LeufsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566232G>A | CA7814123 | IFT140 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1891C>T n.518C>T c.1584C>T (p.Thr528=) c.855C>T (p.Thr285=) c.15C>T (p.Thr5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566232G>C | CA492923457 | IFT140 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1891C>G n.518C>G c.1584C>G (p.Thr528=) c.855C>G (p.Thr285=) c.15C>G (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566232G= | CA2201731340 | IFT140 | c.1830C= (p.Thr610=) c.*382C= (n.*382C=) n.1891C= n.518C= c.1584C= (p.Thr528=) c.855C= (p.Thr285=) c.15C= (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566232G>T | CA492923456 | IFT140 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1891C>A n.518C>A c.1584C>A (p.Thr528=) c.855C>A (p.Thr285=) c.15C>A (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566233G>A | CA394206165 | IFT140 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.*381C>T (n.*381C>T) n.1890C>T n.517C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) | |
| 16 | g.1566233G>C | CA394206166 | IFT140 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.*381C>G (n.*381C>G) n.1890C>G n.517C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) | |
| 16 | g.1566233G>T | CA394206169 | IFT140 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.*381C>A (n.*381C>A) n.1890C>A n.517C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) | |
| 16 | g.1566234T>A | CA394206171 | IFT140 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1889A>T n.516A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
| 16 | g.1566234T>C | CA394206173 | IFT140 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1889A>G n.516A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566234T>G | CA394206176 | IFT140 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1889A>C n.516A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
| 16 | g.1566235C>A | CA492923458 | IFT140 | c.1827G>T (p.Val609=) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1888G>T n.515G>T c.1581G>T (p.Val527=) c.852G>T (p.Val284=) c.12G>T (p.Val4=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566235C>G | CA492923459 | IFT140 | c.1827G>C (p.Val609=) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1888G>C n.515G>C c.1581G>C (p.Val527=) c.852G>C (p.Val284=) c.12G>C (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566235C>T | CA492923460 | IFT140 | c.1827G>A (p.Val609=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1888G>A n.515G>A c.1581G>A (p.Val527=) c.852G>A (p.Val284=) c.12G>A (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566236A>C | CA394206180 | IFT140 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1887T>G n.514T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) | |
| 16 | g.1566236A>G | CA394206184 | IFT140 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1887T>C n.514T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) | |
| 16 | g.1566236A>T | CA394206182 | IFT140 | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1887T>A n.514T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) | |
| 16 | g.1566237C>A | CA394206186 | IFT140 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1886G>T n.513G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) | |
| 16 | g.1566237C= | CA2201731341 | IFT140 | c.1825G= (p.Val609=) c.*377G= (n.*377G=) n.1886G= n.513G= c.1579G= (p.Val527=) c.850G= (p.Val284=) c.10G= (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566237C>G | CA394206187 | IFT140 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1886G>C n.513G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566237C>T | CA7814124 | IFT140 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1886G>A n.513G>A c.1579G>A (p.Val527Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.10G>A (p.Val4Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238del | CA2631013621 | IFT140 | c.1824del (p.Val609Ter) c.*376del (n.*376del) n.1885del n.512del c.1578del (p.Val527Ter) c.849del (p.Val284Ter) c.9del (p.Val4Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238T>A | CA492923461 | IFT140 | c.1824A>T (p.Thr608=) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1885A>T n.512A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.849A>T (p.Thr283=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566238T>C | CA7814125 | IFT140 | c.1824A>G (p.Thr608=) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1885A>G n.512A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.849A>G (p.Thr283=) c.9A>G (p.Thr3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238T>G | CA492923462 | IFT140 | c.1824A>C (p.Thr608=) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1885A>C n.512A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.849A>C (p.Thr283=) c.9A>C (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566238T= | CA2201731342 | IFT140 | c.1824A= (p.Thr608=) c.*376A= (n.*376A=) n.1885A= n.512A= c.1578A= (p.Thr526=) c.849A= (p.Thr283=) c.9A= (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566241_1566242del | CA645576265 | IFT140 | c.1823_1824del (p.Thr608SerfsTer5) c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.1884_1885del n.511_512del c.1577_1578del (p.Thr526SerfsTer5) c.848_849del (p.Thr283SerfsTer5) c.8_9del (p.Thr3SerfsTer5) | COSMIC |
| 16 | g.1566239G>A | CA7814126 | IFT140 | c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1884C>T n.511C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1566239G>C | CA394206196 | IFT140 | c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1884C>G n.511C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 16 | g.1566239G= | CA2201731343 | IFT140 | c.1823C= (p.Thr608=) c.*375C= (n.*375C=) n.1884C= n.511C= c.1577C= (p.Thr526=) c.848C= (p.Thr283=) c.8C= (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566239G>T | CA394206194 | IFT140 | c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1884C>A n.511C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 16 | g.1566240T>A | CA394206198 | IFT140 | c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1883A>T n.510A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 16 | g.1566240T>C | CA394206199 | IFT140 | c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1883A>G n.510A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | |
| 16 | g.1566240T>G | CA394206201 | IFT140 | c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1883A>C n.510A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566241G>A | CA492923463 | IFT140 | c.1821C>T (p.Asp607=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1882C>T n.509C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.846C>T (p.Asp282=) c.6C>T (p.Asp2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566241G>C | CA394206204 | IFT140 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1882C>G n.509C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1566241G= | CA2201731344 | IFT140 | c.1821C= (p.Asp607=) c.*373C= (n.*373C=) n.1882C= n.509C= c.1575C= (p.Asp525=) c.846C= (p.Asp282=) c.6C= (p.Asp2=) | |
| 16 | g.1566241G>T | CA394206207 | IFT140 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1882C>A n.509C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) | |
| 16 | g.1566242T>A | CA394206209 | IFT140 | c.1820A>T (p.Asp607Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1881A>T n.508A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.5A>T (p.Asp2Val) | |
| 16 | g.1566242T>C | CA394206211 | IFT140 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1881A>G n.508A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
| 16 | g.1566242T>G | CA394206213 | IFT140 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1881A>C n.508A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
| 16 | g.1566243C>A | CA394206215 | IFT140 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.*371G>T (n.*371G>T) n.1880G>T n.507G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
| 16 | g.1566243C= | CA2201731345 | IFT140 | c.1819G= (p.Asp607=) c.*371G= (n.*371G=) n.1880G= n.507G= c.1573G= (p.Asp525=) c.844G= (p.Asp282=) c.4G= (p.Asp2=) | |
| 16 | g.1566243C>G | CA394206217 | IFT140 | c.1819G>C (p.Asp607His) c.*371G>C (n.*371G>C) n.1880G>C n.507G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.844G>C (p.Asp282His) c.4G>C (p.Asp2His) | dbSNP |
| 16 | g.1566243C>T | CA394206227 | IFT140 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1880G>A n.507G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) | |
| 16 | g.1566244C>A | CA394206229 | IFT140 | c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1879G>T n.506G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) |