Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1566129_1566138delinsTCCAACAAAACA2201731281IFT140c.1901+23_1901+32delinsTTTTGTTGGA (n.1901+23_1901+32delinsTTTTGTTGGA)
c.*453+23_*453+32delinsTTTTGTTGGA (n.*453+23_*453+32delinsTTTTGTTGGA)
n.1962+23_1962+32delinsTTTTGTTGGA
n.589+23_589+32delinsTTTTGTTGGA
c.1655+23_1655+32delinsTTTTGTTGGA (n.1655+23_1655+32delinsTTTTGTTGGA)
c.926+23_926+32delinsTTTTGTTGGA (n.926+23_926+32delinsTTTTGTTGGA)
c.86+23_86+32delinsTTTTGTTGGA (n.86+23_86+32delinsTTTTGTTGGA)
16g.1566130_1566138delCA620336605IFT140c.1901+23_1901+31del (n.1901+23_1901+31del)
c.*453+23_*453+31del (n.*453+23_*453+31del)
n.1962+23_1962+31del
n.589+23_589+31del
c.1655+23_1655+31del (n.1655+23_1655+31del)
c.926+23_926+31del (n.926+23_926+31del)
c.86+23_86+31del (n.86+23_86+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566131C>ACA2631013309IFT140c.1901+30G>T (n.1901+30G>T)
c.*453+30G>T (n.*453+30G>T)
n.1962+30G>T
n.589+30G>T
c.1655+30G>T (n.1655+30G>T)
c.926+30G>T (n.926+30G>T)
c.86+30G>T (n.86+30G>T)
 gnomAD v4
16g.1566134C>ACA276660966IFT140c.1901+27G>T (n.1901+27G>T)
c.*453+27G>T (n.*453+27G>T)
n.1962+27G>T
n.589+27G>T
c.1655+27G>T (n.1655+27G>T)
c.926+27G>T (n.926+27G>T)
c.86+27G>T (n.86+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566134C=CA2201731282IFT140c.1901+27G= (n.1901+27G=)
c.*453+27G= (n.*453+27G=)
n.1962+27G=
n.589+27G=
c.1655+27G= (n.1655+27G=)
c.926+27G= (n.926+27G=)
c.86+27G= (n.86+27G=)
16g.1566134C>TCA2631013310IFT140c.1901+27G>A (n.1901+27G>A)
c.*453+27G>A (n.*453+27G>A)
n.1962+27G>A
n.589+27G>A
c.1655+27G>A (n.1655+27G>A)
c.926+27G>A (n.926+27G>A)
c.86+27G>A (n.86+27G>A)
 gnomAD v4
16g.1566138A=CA2201731283IFT140c.1901+23T= (n.1901+23T=)
c.*453+23T= (n.*453+23T=)
n.1962+23T=
n.589+23T=
c.1655+23T= (n.1655+23T=)
c.926+23T= (n.926+23T=)
c.86+23T= (n.86+23T=)
16g.1566138A>TCA2201731284IFT140c.1901+23T>A (n.1901+23T>A)
c.*453+23T>A (n.*453+23T>A)
n.1962+23T>A
n.589+23T>A
c.1655+23T>A (n.1655+23T>A)
c.926+23T>A (n.926+23T>A)
c.86+23T>A (n.86+23T>A)
 dbSNP
16g.1566139_1566140insTTTTTTTTTCA620336607IFT140c.1901+22_1901+23insAAAAAAAAA (n.1901+22_1901+23insAAAAAAAAA)
c.*453+22_*453+23insAAAAAAAAA (n.*453+22_*453+23insAAAAAAAAA)
n.1962+22_1962+23insAAAAAAAAA
n.589+22_589+23insAAAAAAAAA
c.1655+22_1655+23insAAAAAAAAA (n.1655+22_1655+23insAAAAAAAAA)
c.926+22_926+23insAAAAAAAAA (n.926+22_926+23insAAAAAAAAA)
c.86+22_86+23insAAAAAAAAA (n.86+22_86+23insAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566140C>ACA2631013313IFT140c.1901+21G>T (n.1901+21G>T)
c.*453+21G>T (n.*453+21G>T)
n.1962+21G>T
n.589+21G>T
c.1655+21G>T (n.1655+21G>T)
c.926+21G>T (n.926+21G>T)
c.86+21G>T (n.86+21G>T)
 gnomAD v4
16g.1566140C>TCA2631013314IFT140c.1901+21G>A (n.1901+21G>A)
c.*453+21G>A (n.*453+21G>A)
n.1962+21G>A
n.589+21G>A
c.1655+21G>A (n.1655+21G>A)
c.926+21G>A (n.926+21G>A)
c.86+21G>A (n.86+21G>A)
 gnomAD v4
16g.1566141C=CA2201731286IFT140c.1901+20G= (n.1901+20G=)
c.*453+20G= (n.*453+20G=)
n.1962+20G=
n.589+20G=
c.1655+20G= (n.1655+20G=)
c.926+20G= (n.926+20G=)
c.86+20G= (n.86+20G=)
16g.1566141C>TCA2201731285IFT140c.1901+20G>A (n.1901+20G>A)
c.*453+20G>A (n.*453+20G>A)
n.1962+20G>A
n.589+20G>A
c.1655+20G>A (n.1655+20G>A)
c.926+20G>A (n.926+20G>A)
c.86+20G>A (n.86+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1566142T>CCA7814098IFT140c.1901+19A>G (n.1901+19A>G)
c.*453+19A>G (n.*453+19A>G)
n.1962+19A>G
n.589+19A>G
c.1655+19A>G (n.1655+19A>G)
c.926+19A>G (n.926+19A>G)
c.86+19A>G (n.86+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566142T=CA2201731287IFT140c.1901+19A= (n.1901+19A=)
c.*453+19A= (n.*453+19A=)
n.1962+19A=
n.589+19A=
c.1655+19A= (n.1655+19A=)
c.926+19A= (n.926+19A=)
c.86+19A= (n.86+19A=)
16g.1566143C>TCA2631013323IFT140c.1901+18G>A (n.1901+18G>A)
c.*453+18G>A (n.*453+18G>A)
n.1962+18G>A
n.589+18G>A
c.1655+18G>A (n.1655+18G>A)
c.926+18G>A (n.926+18G>A)
c.86+18G>A (n.86+18G>A)
 gnomAD v4
16g.1566146G>CCA2575870041IFT140c.1901+15C>G (n.1901+15C>G)
c.*453+15C>G (n.*453+15C>G)
n.1962+15C>G
n.589+15C>G
c.1655+15C>G (n.1655+15C>G)
c.926+15C>G (n.926+15C>G)
c.86+15C>G (n.86+15C>G)
16g.1566147A=CA2201731289IFT140c.1901+14T= (n.1901+14T=)
c.*453+14T= (n.*453+14T=)
n.1962+14T=
n.589+14T=
c.1655+14T= (n.1655+14T=)
c.926+14T= (n.926+14T=)
c.86+14T= (n.86+14T=)
16g.1566147A>TCA2201731288IFT140c.1901+14T>A (n.1901+14T>A)
c.*453+14T>A (n.*453+14T>A)
n.1962+14T>A
n.589+14T>A
c.1655+14T>A (n.1655+14T>A)
c.926+14T>A (n.926+14T>A)
c.86+14T>A (n.86+14T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1566149C=CA2201731290IFT140c.1901+12G= (n.1901+12G=)
c.*453+12G= (n.*453+12G=)
n.1962+12G=
n.589+12G=
c.1655+12G= (n.1655+12G=)
c.926+12G= (n.926+12G=)
c.86+12G= (n.86+12G=)
16g.1566149C>TCA2543805382IFT140c.1901+12G>A (n.1901+12G>A)
c.*453+12G>A (n.*453+12G>A)
n.1962+12G>A
n.589+12G>A
c.1655+12G>A (n.1655+12G>A)
c.926+12G>A (n.926+12G>A)
c.86+12G>A (n.86+12G>A)
 gnomAD v4
16g.1566152_1566153dupCA2201731291IFT140c.1901+10_1901+11dup (n.1901+10_1901+11dup)
c.*453+10_*453+11dup (n.*453+10_*453+11dup)
n.1962+10_1962+11dup
n.589+10_589+11dup
c.1655+10_1655+11dup (n.1655+10_1655+11dup)
c.926+10_926+11dup (n.926+10_926+11dup)
c.86+10_86+11dup (n.86+10_86+11dup)
 dbSNP
16g.1566152C>GCA2631013326IFT140c.1901+9G>C (n.1901+9G>C)
c.*453+9G>C (n.*453+9G>C)
n.1962+9G>C
n.589+9G>C
c.1655+9G>C (n.1655+9G>C)
c.926+9G>C (n.926+9G>C)
c.86+9G>C (n.86+9G>C)
 gnomAD v4
16g.1566153A>CCA2575870042IFT140c.1901+8T>G (n.1901+8T>G)
c.*453+8T>G (n.*453+8T>G)
n.1962+8T>G
n.589+8T>G
c.1655+8T>G (n.1655+8T>G)
c.926+8T>G (n.926+8T>G)
c.86+8T>G (n.86+8T>G)
16g.1566153A>GCA2631013328IFT140c.1901+8T>C (n.1901+8T>C)
c.*453+8T>C (n.*453+8T>C)
n.1962+8T>C
n.589+8T>C
c.1655+8T>C (n.1655+8T>C)
c.926+8T>C (n.926+8T>C)
c.86+8T>C (n.86+8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1566155T>CCA7814099IFT140c.1901+6A>G (n.1901+6A>G)
c.*453+6A>G (n.*453+6A>G)
n.1962+6A>G
n.589+6A>G
c.1655+6A>G (n.1655+6A>G)
c.926+6A>G (n.926+6A>G)
c.86+6A>G (n.86+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566155T=CA2201731292IFT140c.1901+6A= (n.1901+6A=)
c.*453+6A= (n.*453+6A=)
n.1962+6A=
n.589+6A=
c.1655+6A= (n.1655+6A=)
c.926+6A= (n.926+6A=)
c.86+6A= (n.86+6A=)
16g.1566155_1566156delinsTCCA2201731293IFT140c.1901+5_1901+6delinsGA (n.1901+5_1901+6delinsGA)
c.*453+5_*453+6delinsGA (n.*453+5_*453+6delinsGA)
n.1962+5_1962+6delinsGA
n.589+5_589+6delinsGA
c.1655+5_1655+6delinsGA (n.1655+5_1655+6delinsGA)
c.926+5_926+6delinsGA (n.926+5_926+6delinsGA)
c.86+5_86+6delinsGA (n.86+5_86+6delinsGA)
16g.1566155_1566159delinsTCTTACA2201731294IFT140c.1901+2_1901+6delinsTAAGA (n.1901+2_1901+6delinsTAAGA)
c.*453+2_*453+6delinsTAAGA (n.*453+2_*453+6delinsTAAGA)
n.1962+2_1962+6delinsTAAGA
n.589+2_589+6delinsTAAGA
c.1655+2_1655+6delinsTAAGA (n.1655+2_1655+6delinsTAAGA)
c.926+2_926+6delinsTAAGA (n.926+2_926+6delinsTAAGA)
c.86+2_86+6delinsTAAGA (n.86+2_86+6delinsTAAGA)
16g.1566156delCA620336612IFT140c.1901+5del (n.1901+5del)
c.*453+5del (n.*453+5del)
n.1962+5del
n.589+5del
c.1655+5del (n.1655+5del)
c.926+5del (n.926+5del)
c.86+5del (n.86+5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566156C=CA2201731295IFT140c.1901+5G= (n.1901+5G=)
c.*453+5G= (n.*453+5G=)
n.1962+5G=
n.589+5G=
c.1655+5G= (n.1655+5G=)
c.926+5G= (n.926+5G=)
c.86+5G= (n.86+5G=)
16g.1566156C>TCA276660971IFT140c.1901+5G>A (n.1901+5G>A)
c.*453+5G>A (n.*453+5G>A)
n.1962+5G>A
n.589+5G>A
c.1655+5G>A (n.1655+5G>A)
c.926+5G>A (n.926+5G>A)
c.86+5G>A (n.86+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566160_1566163delCA2201731296IFT140c.1901+2_1901+5del
c.*453+2_*453+5del
n.1962+2_1962+5del
n.589+2_589+5del
c.1655+2_1655+5del
c.926+2_926+5del
c.86+2_86+5del
 dbSNP
16g.1566157T>GCA7814100IFT140c.1901+4A>C (n.1901+4A>C)
c.*453+4A>C (n.*453+4A>C)
n.1962+4A>C
n.589+4A>C
c.1655+4A>C (n.1655+4A>C)
c.926+4A>C (n.926+4A>C)
c.86+4A>C (n.86+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566157T=CA2201731297IFT140c.1901+4A= (n.1901+4A=)
c.*453+4A= (n.*453+4A=)
n.1962+4A=
n.589+4A=
c.1655+4A= (n.1655+4A=)
c.926+4A= (n.926+4A=)
c.86+4A= (n.86+4A=)
16g.1566158T>CCA620336614IFT140c.1901+3A>G (n.1901+3A>G)
c.*453+3A>G (n.*453+3A>G)
n.1962+3A>G
n.589+3A>G
c.1655+3A>G (n.1655+3A>G)
c.926+3A>G (n.926+3A>G)
c.86+3A>G (n.86+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566158T=CA2201731298IFT140c.1901+3A= (n.1901+3A=)
c.*453+3A= (n.*453+3A=)
n.1962+3A=
n.589+3A=
c.1655+3A= (n.1655+3A=)
c.926+3A= (n.926+3A=)
c.86+3A= (n.86+3A=)
16g.1566159A>CCA394205690IFT140c.1901+2T>G (n.1901+2T>G)
c.*453+2T>G (n.*453+2T>G)
n.1962+2T>G
n.589+2T>G
c.1655+2T>G (n.1655+2T>G)
c.926+2T>G (n.926+2T>G)
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
16g.1566159A>GCA394205688IFT140c.1901+2T>C (n.1901+2T>C)
c.*453+2T>C (n.*453+2T>C)
n.1962+2T>C
n.589+2T>C
c.1655+2T>C (n.1655+2T>C)
c.926+2T>C (n.926+2T>C)
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
16g.1566159A>TCA394205686IFT140c.1901+2T>A (n.1901+2T>A)
c.*453+2T>A (n.*453+2T>A)
n.1962+2T>A
n.589+2T>A
c.1655+2T>A (n.1655+2T>A)
c.926+2T>A (n.926+2T>A)
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
16g.1566159dupCA7814101IFT140c.1901+2dup (n.1901+2dup)
c.*453+2dup (n.*453+2dup)
n.1962+2dup
n.589+2dup
c.1655+2dup (n.1655+2dup)
c.926+2dup (n.926+2dup)
c.86+2dup (n.86+2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566159_1566162delinsACTTCA2201731299IFT140c.1900_1901+2delinsAAGT
c.*452_*453+2delinsAAGT
n.1961_1962+2delinsAAGT
n.588_589+2delinsAAGT
c.1654_1655+2delinsAAGT
c.925_926+2delinsAAGT
c.85_86+2delinsAAGT
16g.1566160C>ACA7814102IFT140c.1901+1G>T (n.1901+1G>T)
c.*453+1G>T (n.*453+1G>T)
n.1962+1G>T
n.589+1G>T
c.1655+1G>T (n.1655+1G>T)
c.926+1G>T (n.926+1G>T)
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566160C=CA2201731301IFT140c.1901+1G= (n.1901+1G=)
c.*453+1G= (n.*453+1G=)
n.1962+1G=
n.589+1G=
c.1655+1G= (n.1655+1G=)
c.926+1G= (n.926+1G=)
c.86+1G= (n.86+1G=)
16g.1566160C>GCA394205695IFT140c.1901+1G>C (n.1901+1G>C)
c.*453+1G>C (n.*453+1G>C)
n.1962+1G>C
n.589+1G>C
c.1655+1G>C (n.1655+1G>C)
c.926+1G>C (n.926+1G>C)
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
16g.1566160C>TCA394205697IFT140c.1901+1G>A (n.1901+1G>A)
c.*453+1G>A (n.*453+1G>A)
n.1962+1G>A
n.589+1G>A
c.1655+1G>A (n.1655+1G>A)
c.926+1G>A (n.926+1G>A)
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
16g.1566160_1566162delCA2201731302IFT140c.1900_1901+1del
c.*452_*453+1del
n.1961_1962+1del
n.588_589+1del
c.1654_1655+1del
c.925_926+1del
c.85_86+1del
 dbSNP
16g.1566160_1566164delinsCTTATCA2201731300IFT140c.1898_1901+1delinsATAAG
c.*450_*453+1delinsATAAG
n.1959_1962+1delinsATAAG
n.586_589+1delinsATAAG
c.1652_1655+1delinsATAAG
c.923_926+1delinsATAAG
c.83_86+1delinsATAAG
16g.1566161T>ACA394205699IFT140c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1962A>T
n.589A>T
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
16g.1566161T>CCA394205701IFT140c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1962A>G
n.589A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)

Number of alleles fetched