| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1525873A= | CA2201699073 | IFT140 | c.2768+14T= (n.2768+14T=) c.350+14T= (n.350+14T=) c.*1206+14T= (n.*1206+14T=) n.1997+14T= n.483+14T= c.401+14T= (n.401+14T=) c.2522+14T= (n.2522+14T=) c.1793+14T= (n.1793+14T=) c.953+14T= (n.953+14T=) | |
| 16 | g.1525873A>T | CA2201699072 | IFT140 | c.2768+14T>A (n.2768+14T>A) c.350+14T>A (n.350+14T>A) c.*1206+14T>A (n.*1206+14T>A) n.1997+14T>A n.483+14T>A c.401+14T>A (n.401+14T>A) c.2522+14T>A (n.2522+14T>A) c.1793+14T>A (n.1793+14T>A) c.953+14T>A (n.953+14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1525874G>A | CA2631008561 | IFT140 | c.2768+13C>T (n.2768+13C>T) c.350+13C>T (n.350+13C>T) c.*1206+13C>T (n.*1206+13C>T) n.1997+13C>T n.483+13C>T c.401+13C>T (n.401+13C>T) c.2522+13C>T (n.2522+13C>T) c.1793+13C>T (n.1793+13C>T) c.953+13C>T (n.953+13C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525874G>T | CA2631008563 | IFT140 | c.2768+13C>A (n.2768+13C>A) c.350+13C>A (n.350+13C>A) c.*1206+13C>A (n.*1206+13C>A) n.1997+13C>A n.483+13C>A c.401+13C>A (n.401+13C>A) c.2522+13C>A (n.2522+13C>A) c.1793+13C>A (n.1793+13C>A) c.953+13C>A (n.953+13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525875G>A | CA7813500 | IFT140 | c.2768+12C>T (n.2768+12C>T) c.350+12C>T (n.350+12C>T) c.*1206+12C>T (n.*1206+12C>T) n.1997+12C>T n.483+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) c.2522+12C>T (n.2522+12C>T) c.1793+12C>T (n.1793+12C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525875G= | CA2201699074 | IFT140 | c.2768+12C= (n.2768+12C=) c.350+12C= (n.350+12C=) c.*1206+12C= (n.*1206+12C=) n.1997+12C= n.483+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) c.2522+12C= (n.2522+12C=) c.1793+12C= (n.1793+12C=) c.953+12C= (n.953+12C=) | |
| 16 | g.1525875G>T | CA2631008564 | IFT140 | c.2768+12C>A (n.2768+12C>A) c.350+12C>A (n.350+12C>A) c.*1206+12C>A (n.*1206+12C>A) n.1997+12C>A n.483+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) c.2522+12C>A (n.2522+12C>A) c.1793+12C>A (n.1793+12C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525876G>A | CA2631008565 | IFT140 | c.2768+11C>T (n.2768+11C>T) c.350+11C>T (n.350+11C>T) c.*1206+11C>T (n.*1206+11C>T) n.1997+11C>T n.483+11C>T c.401+11C>T (n.401+11C>T) c.2522+11C>T (n.2522+11C>T) c.1793+11C>T (n.1793+11C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525876G>C | CA718388344 | IFT140 | c.2768+11C>G (n.2768+11C>G) c.350+11C>G (n.350+11C>G) c.*1206+11C>G (n.*1206+11C>G) n.1997+11C>G n.483+11C>G c.401+11C>G (n.401+11C>G) c.2522+11C>G (n.2522+11C>G) c.1793+11C>G (n.1793+11C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1525876G= | CA2201699075 | IFT140 | c.2768+11C= (n.2768+11C=) c.350+11C= (n.350+11C=) c.*1206+11C= (n.*1206+11C=) n.1997+11C= n.483+11C= c.401+11C= (n.401+11C=) c.2522+11C= (n.2522+11C=) c.1793+11C= (n.1793+11C=) c.953+11C= (n.953+11C=) | |
| 16 | g.1525876G>T | CA2631008566 | IFT140 | c.2768+11C>A (n.2768+11C>A) c.350+11C>A (n.350+11C>A) c.*1206+11C>A (n.*1206+11C>A) n.1997+11C>A n.483+11C>A c.401+11C>A (n.401+11C>A) c.2522+11C>A (n.2522+11C>A) c.1793+11C>A (n.1793+11C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878_1525880dup | CA620343758 | IFT140 | c.2768+9_2768+11dup (n.2768+9_2768+11dup) c.350+9_350+11dup (n.350+9_350+11dup) c.*1206+9_*1206+11dup (n.*1206+9_*1206+11dup) n.1997+9_1997+11dup n.483+9_483+11dup c.401+9_401+11dup (n.401+9_401+11dup) c.2522+9_2522+11dup (n.2522+9_2522+11dup) c.1793+9_1793+11dup (n.1793+9_1793+11dup) c.953+9_953+11dup (n.953+9_953+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525877C>A | CA2201699077 | IFT140 | c.2768+10G>T (n.2768+10G>T) c.350+10G>T (n.350+10G>T) c.*1206+10G>T (n.*1206+10G>T) n.1997+10G>T n.483+10G>T c.401+10G>T (n.401+10G>T) c.2522+10G>T (n.2522+10G>T) c.1793+10G>T (n.1793+10G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525877C= | CA2201699076 | IFT140 | c.2768+10G= (n.2768+10G=) c.350+10G= (n.350+10G=) c.*1206+10G= (n.*1206+10G=) n.1997+10G= n.483+10G= c.401+10G= (n.401+10G=) c.2522+10G= (n.2522+10G=) c.1793+10G= (n.1793+10G=) c.953+10G= (n.953+10G=) | |
| 16 | g.1525877C>T | CA2201699078 | IFT140 | c.2768+10G>A (n.2768+10G>A) c.350+10G>A (n.350+10G>A) c.*1206+10G>A (n.*1206+10G>A) n.1997+10G>A n.483+10G>A c.401+10G>A (n.401+10G>A) c.2522+10G>A (n.2522+10G>A) c.1793+10G>A (n.1793+10G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878C>A | CA2631008567 | IFT140 | c.2768+9G>T (n.2768+9G>T) c.350+9G>T (n.350+9G>T) c.*1206+9G>T (n.*1206+9G>T) n.1997+9G>T n.483+9G>T c.401+9G>T (n.401+9G>T) c.2522+9G>T (n.2522+9G>T) c.1793+9G>T (n.1793+9G>T) c.953+9G>T (n.953+9G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878C= | CA2201699079 | IFT140 | c.2768+9G= (n.2768+9G=) c.350+9G= (n.350+9G=) c.*1206+9G= (n.*1206+9G=) n.1997+9G= n.483+9G= c.401+9G= (n.401+9G=) c.2522+9G= (n.2522+9G=) c.1793+9G= (n.1793+9G=) c.953+9G= (n.953+9G=) | |
| 16 | g.1525878C>T | CA7813501 | IFT140 | c.2768+9G>A (n.2768+9G>A) c.350+9G>A (n.350+9G>A) c.*1206+9G>A (n.*1206+9G>A) n.1997+9G>A n.483+9G>A c.401+9G>A (n.401+9G>A) c.2522+9G>A (n.2522+9G>A) c.1793+9G>A (n.1793+9G>A) c.953+9G>A (n.953+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525879G>A | CA276680423 | IFT140 | c.2768+8C>T (n.2768+8C>T) c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.*1206+8C>T (n.*1206+8C>T) n.1997+8C>T n.483+8C>T c.401+8C>T (n.401+8C>T) c.2522+8C>T (n.2522+8C>T) c.1793+8C>T (n.1793+8C>T) c.953+8C>T (n.953+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525879G= | CA2201699080 | IFT140 | c.2768+8C= (n.2768+8C=) c.350+8C= (n.350+8C=) c.*1206+8C= (n.*1206+8C=) n.1997+8C= n.483+8C= c.401+8C= (n.401+8C=) c.2522+8C= (n.2522+8C=) c.1793+8C= (n.1793+8C=) c.953+8C= (n.953+8C=) | |
| 16 | g.1525879G>T | CA2631008568 | IFT140 | c.2768+8C>A (n.2768+8C>A) c.350+8C>A (n.350+8C>A) c.*1206+8C>A (n.*1206+8C>A) n.1997+8C>A n.483+8C>A c.401+8C>A (n.401+8C>A) c.2522+8C>A (n.2522+8C>A) c.1793+8C>A (n.1793+8C>A) c.953+8C>A (n.953+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525880C>A | CA2631008569 | IFT140 | c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.350+7G>T (n.350+7G>T) c.*1206+7G>T (n.*1206+7G>T) n.1997+7G>T n.483+7G>T c.401+7G>T (n.401+7G>T) c.2522+7G>T (n.2522+7G>T) c.1793+7G>T (n.1793+7G>T) c.953+7G>T (n.953+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525880C= | CA2201699081 | IFT140 | c.2768+7G= (n.2768+7G=) c.350+7G= (n.350+7G=) c.*1206+7G= (n.*1206+7G=) n.1997+7G= n.483+7G= c.401+7G= (n.401+7G=) c.2522+7G= (n.2522+7G=) c.1793+7G= (n.1793+7G=) c.953+7G= (n.953+7G=) | |
| 16 | g.1525880C>T | CA7813502 | IFT140 | c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.350+7G>A (n.350+7G>A) c.*1206+7G>A (n.*1206+7G>A) n.1997+7G>A n.483+7G>A c.401+7G>A (n.401+7G>A) c.2522+7G>A (n.2522+7G>A) c.1793+7G>A (n.1793+7G>A) c.953+7G>A (n.953+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525881A= | CA2201699082 | IFT140 | c.2768+6T= (n.2768+6T=) c.350+6T= (n.350+6T=) c.*1206+6T= (n.*1206+6T=) n.1997+6T= n.483+6T= c.401+6T= (n.401+6T=) c.2522+6T= (n.2522+6T=) c.1793+6T= (n.1793+6T=) c.953+6T= (n.953+6T=) | |
| 16 | g.1525881A>G | CA2201699083 | IFT140 | c.2768+6T>C (n.2768+6T>C) c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.*1206+6T>C (n.*1206+6T>C) n.1997+6T>C n.483+6T>C c.401+6T>C (n.401+6T>C) c.2522+6T>C (n.2522+6T>C) c.1793+6T>C (n.1793+6T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525882C>A | CA2631008573 | IFT140 | c.2768+5G>T (n.2768+5G>T) c.350+5G>T (n.350+5G>T) c.*1206+5G>T (n.*1206+5G>T) n.1997+5G>T n.483+5G>T c.401+5G>T (n.401+5G>T) c.2522+5G>T (n.2522+5G>T) c.1793+5G>T (n.1793+5G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525882C>T | CA2631008575 | IFT140 | c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.*1206+5G>A (n.*1206+5G>A) n.1997+5G>A n.483+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.2522+5G>A (n.2522+5G>A) c.1793+5G>A (n.1793+5G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525883_1525884del | CA2575869587 | IFT140 | c.2768+4_2768+5del (n.2768+4_2768+5del) c.350+4_350+5del (n.350+4_350+5del) c.*1206+4_*1206+5del (n.*1206+4_*1206+5del) n.1997+4_1997+5del n.483+4_483+5del c.401+4_401+5del (n.401+4_401+5del) c.2522+4_2522+5del (n.2522+4_2522+5del) c.1793+4_1793+5del (n.1793+4_1793+5del) c.953+4_953+5del (n.953+4_953+5del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525883T>C | CA2631008578 | IFT140 | c.2768+4A>G (n.2768+4A>G) c.350+4A>G (n.350+4A>G) c.*1206+4A>G (n.*1206+4A>G) n.1997+4A>G n.483+4A>G c.401+4A>G (n.401+4A>G) c.2522+4A>G (n.2522+4A>G) c.1793+4A>G (n.1793+4A>G) c.953+4A>G (n.953+4A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525884C>T | CA2631008581 | IFT140 | c.2768+3G>A (n.2768+3G>A) c.350+3G>A (n.350+3G>A) c.*1206+3G>A (n.*1206+3G>A) n.1997+3G>A n.483+3G>A c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.2522+3G>A (n.2522+3G>A) c.1793+3G>A (n.1793+3G>A) c.953+3G>A (n.953+3G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525884_1525888delinsCACTA | CA2201699084 | IFT140 | c.2767_2768+3delinsTAGTG c.349_350+3delinsTAGTG c.*1205_*1206+3delinsTAGTG n.1996_1997+3delinsTAGTG n.482_483+3delinsTAGTG c.400_401+3delinsTAGTG c.2521_2522+3delinsTAGTG c.1792_1793+3delinsTAGTG c.952_953+3delinsTAGTG | |
| 16 | g.1525885A= | CA2201699085 | IFT140 | c.2768+2T= (n.2768+2T=) c.350+2T= (n.350+2T=) c.*1206+2T= (n.*1206+2T=) n.1997+2T= n.483+2T= c.401+2T= (n.401+2T=) c.2522+2T= (n.2522+2T=) c.1793+2T= (n.1793+2T=) c.953+2T= (n.953+2T=) | |
| 16 | g.1525885A>C | CA394227076 | IFT140 | c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G) n.1997+2T>G n.483+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.2522+2T>G (n.2522+2T>G) c.1793+2T>G (n.1793+2T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) | |
| 16 | g.1525885A>G | CA394227075 | IFT140 | c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C) n.1997+2T>C n.483+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.2522+2T>C (n.2522+2T>C) c.1793+2T>C (n.1793+2T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525885A>T | CA394227074 | IFT140 | c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A) n.1997+2T>A n.483+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.2522+2T>A (n.2522+2T>A) c.1793+2T>A (n.1793+2T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) | |
| 16 | g.1525888_1525891del | CA7813503 | IFT140 | c.2767_2768+2del c.349_350+2del c.*1205_*1206+2del n.1996_1997+2del n.482_483+2del c.400_401+2del c.2521_2522+2del c.1792_1793+2del c.952_953+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886C>A | CA394227082 | IFT140 | c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T) n.1997+1G>T n.483+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.2522+1G>T (n.2522+1G>T) c.1793+1G>T (n.1793+1G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886C>G | CA394227078 | IFT140 | c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C) n.1997+1G>C n.483+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.2522+1G>C (n.2522+1G>C) c.1793+1G>C (n.1793+1G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) | |
| 16 | g.1525886C>T | CA394227080 | IFT140 | c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A) n.1997+1G>A n.483+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.2522+1G>A (n.2522+1G>A) c.1793+1G>A (n.1793+1G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886dup | CA718388350 | IFT140 | c.2768+1dup (n.2768+1dup) c.350+1dup (n.350+1dup) c.*1206+1dup (n.*1206+1dup) n.1997+1dup n.483+1dup c.401+1dup (n.401+1dup) c.2522+1dup (n.2522+1dup) c.1793+1dup (n.1793+1dup) c.953+1dup (n.953+1dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>A | CA394227084 | IFT140 | c.2768A>T (p.Tyr923Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1997A>T n.483A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>C | CA394227085 | IFT140 | c.2768A>G (p.Tyr923Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1997A>G n.483A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>G | CA394227087 | IFT140 | c.2768A>C (p.Tyr923Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1997A>C n.483A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) | |
| 16 | g.1525887_1525888del | CA2695221858 | IFT140 | c.2767_2768del (p.Tyr923LeufsTer28) c.349_350del (p.Tyr117LeufsTer28) c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) n.1996_1997del n.482_483del c.400_401del (p.Tyr134LeufsTer28) c.2521_2522del (p.Tyr841LeufsTer28) c.1792_1793del (p.Tyr598LeufsTer28) c.952_953del (p.Tyr318LeufsTer28) | |
| 16 | g.1525888A>C | CA394227092 | IFT140 | c.2767T>G (p.Tyr923Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1996T>G n.482T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525888A>G | CA394227090 | IFT140 | c.2767T>C (p.Tyr923His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.1996T>C n.482T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.2521T>C (p.Tyr841His) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.952T>C (p.Tyr318His) | |
| 16 | g.1525888A>T | CA394227089 | IFT140 | c.2767T>A (p.Tyr923Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.1996T>A n.482T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) | |
| 16 | g.1525889A= | CA2201699086 | IFT140 | c.2766T= (p.Ser922=) c.348T= (p.Ser116=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.1995T= n.481T= c.399T= (p.Ser133=) c.2520T= (p.Ser840=) c.1791T= (p.Ser597=) c.951T= (p.Ser317=) | |
| 16 | g.1525889A>C | CA394227094 | IFT140 | c.2766T>G (p.Ser922Arg) c.348T>G (p.Ser116Arg) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.1995T>G n.481T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) c.2520T>G (p.Ser840Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.951T>G (p.Ser317Arg) |