Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1520082T>CCA7813004IFT140c.3874-35A>G (n.3874-35A>G)
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n.3698-35A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1520083C>ACA620700919IFT140c.3874-36G>T (n.3874-36G>T)
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c.2899-36G>T (n.2899-36G>T)
c.2059-36G>T (n.2059-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1520085A=CA2201723396IFT140c.3874-38T= (n.3874-38T=)
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c.*2312-38T= (n.*2312-38T=)
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c.2059-38T= (n.2059-38T=)
16g.1520085A>GCA2201723397IFT140c.3874-38T>C (n.3874-38T>C)
c.1456-38T>C (n.1456-38T>C)
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n.3698-38T>C
c.1507-38T>C (n.1507-38T>C)
c.3628-38T>C (n.3628-38T>C)
c.2899-38T>C (n.2899-38T>C)
c.2059-38T>C (n.2059-38T>C)
 dbSNP
16g.1520085A>TCA620700920IFT140c.3874-38T>A (n.3874-38T>A)
c.1456-38T>A (n.1456-38T>A)
c.*2312-38T>A (n.*2312-38T>A)
n.3698-38T>A
c.1507-38T>A (n.1507-38T>A)
c.3628-38T>A (n.3628-38T>A)
c.2899-38T>A (n.2899-38T>A)
c.2059-38T>A (n.2059-38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1520086C=CA2201723398IFT140c.3874-39G= (n.3874-39G=)
c.1456-39G= (n.1456-39G=)
c.*2312-39G= (n.*2312-39G=)
n.3698-39G=
c.1507-39G= (n.1507-39G=)
c.3628-39G= (n.3628-39G=)
c.2899-39G= (n.2899-39G=)
c.2059-39G= (n.2059-39G=)
16g.1520086C>TCA2201723399IFT140c.3874-39G>A (n.3874-39G>A)
c.1456-39G>A (n.1456-39G>A)
c.*2312-39G>A (n.*2312-39G>A)
n.3698-39G>A
c.1507-39G>A (n.1507-39G>A)
c.3628-39G>A (n.3628-39G>A)
c.2899-39G>A (n.2899-39G>A)
c.2059-39G>A (n.2059-39G>A)
 dbSNP
16g.1520087A=CA2201723400IFT140c.3874-40T= (n.3874-40T=)
c.1456-40T= (n.1456-40T=)
c.*2312-40T= (n.*2312-40T=)
n.3698-40T=
c.1507-40T= (n.1507-40T=)
c.3628-40T= (n.3628-40T=)
c.2899-40T= (n.2899-40T=)
c.2059-40T= (n.2059-40T=)
16g.1520087A>CCA2575869063IFT140c.3874-40T>G (n.3874-40T>G)
c.1456-40T>G (n.1456-40T>G)
c.*2312-40T>G (n.*2312-40T>G)
n.3698-40T>G
c.1507-40T>G (n.1507-40T>G)
c.3628-40T>G (n.3628-40T>G)
c.2899-40T>G (n.2899-40T>G)
c.2059-40T>G (n.2059-40T>G)
16g.1520087A>GCA2201723401IFT140c.3874-40T>C (n.3874-40T>C)
c.1456-40T>C (n.1456-40T>C)
c.*2312-40T>C (n.*2312-40T>C)
n.3698-40T>C
c.1507-40T>C (n.1507-40T>C)
c.3628-40T>C (n.3628-40T>C)
c.2899-40T>C (n.2899-40T>C)
c.2059-40T>C (n.2059-40T>C)
 dbSNP
16g.1520090_1520096delCA2575869064IFT140c.3873+36_3874-42del (n.3873+36_3874-42del)
c.1455+36_1456-42del (n.1455+36_1456-42del)
c.*2311+36_*2312-42del (n.*2311+36_*2312-42del)
n.3697+36_3698-42del
c.1506+36_1507-42del (n.1506+36_1507-42del)
c.3627+36_3628-42del (n.3627+36_3628-42del)
c.2898+36_2899-42del (n.2898+36_2899-42del)
c.2058+36_2059-42del (n.2058+36_2059-42del)
16g.1520090C>ACA7813005IFT140c.3873+41G>T (n.3873+41G>T)
c.1455+41G>T (n.1455+41G>T)
c.*2311+41G>T (n.*2311+41G>T)
n.3697+41G>T
c.1506+41G>T (n.1506+41G>T)
c.3627+41G>T (n.3627+41G>T)
c.2898+41G>T (n.2898+41G>T)
c.2058+41G>T (n.2058+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1520090C=CA2201723402IFT140c.3873+41G= (n.3873+41G=)
c.1455+41G= (n.1455+41G=)
c.*2311+41G= (n.*2311+41G=)
n.3697+41G=
c.1506+41G= (n.1506+41G=)
c.3627+41G= (n.3627+41G=)
c.2898+41G= (n.2898+41G=)
c.2058+41G= (n.2058+41G=)
16g.1520091C>TCA2731705447IFT140c.3873+40G>A (n.3873+40G>A)
c.1455+40G>A (n.1455+40G>A)
c.*2311+40G>A (n.*2311+40G>A)
n.3697+40G>A
c.1506+40G>A (n.1506+40G>A)
c.3627+40G>A (n.3627+40G>A)
c.2898+40G>A (n.2898+40G>A)
c.2058+40G>A (n.2058+40G>A)
 dbSNP
16g.1520096dupCA2631005399IFT140c.3873+38dup (n.3873+38dup)
c.1455+38dup (n.1455+38dup)
c.*2311+38dup (n.*2311+38dup)
n.3697+38dup
c.1506+38dup (n.1506+38dup)
c.3627+38dup (n.3627+38dup)
c.2898+38dup (n.2898+38dup)
c.2058+38dup (n.2058+38dup)
 gnomAD v4
16g.1520095C>TCA2575869065IFT140c.3873+36G>A (n.3873+36G>A)
c.1455+36G>A (n.1455+36G>A)
c.*2311+36G>A (n.*2311+36G>A)
n.3697+36G>A
c.1506+36G>A (n.1506+36G>A)
c.3627+36G>A (n.3627+36G>A)
c.2898+36G>A (n.2898+36G>A)
c.2058+36G>A (n.2058+36G>A)
16g.1520096C>ACA7813008IFT140c.3873+35G>T (n.3873+35G>T)
c.1455+35G>T (n.1455+35G>T)
c.*2311+35G>T (n.*2311+35G>T)
n.3697+35G>T
c.1506+35G>T (n.1506+35G>T)
c.3627+35G>T (n.3627+35G>T)
c.2898+35G>T (n.2898+35G>T)
c.2058+35G>T (n.2058+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1520096C=CA2201723403IFT140c.3873+35G= (n.3873+35G=)
c.1455+35G= (n.1455+35G=)
c.*2311+35G= (n.*2311+35G=)
n.3697+35G=
c.1506+35G= (n.1506+35G=)
c.3627+35G= (n.3627+35G=)
c.2898+35G= (n.2898+35G=)
c.2058+35G= (n.2058+35G=)
16g.1520096C>TCA7813006IFT140c.3873+35G>A (n.3873+35G>A)
c.1455+35G>A (n.1455+35G>A)
c.*2311+35G>A (n.*2311+35G>A)
n.3697+35G>A
c.1506+35G>A (n.1506+35G>A)
c.3627+35G>A (n.3627+35G>A)
c.2898+35G>A (n.2898+35G>A)
c.2058+35G>A (n.2058+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1520096_1520097delinsCGCA2201723404IFT140c.3873+34_3873+35delinsCG (n.3873+34_3873+35delinsCG)
c.1455+34_1455+35delinsCG (n.1455+34_1455+35delinsCG)
c.*2311+34_*2311+35delinsCG (n.*2311+34_*2311+35delinsCG)
n.3697+34_3697+35delinsCG
c.1506+34_1506+35delinsCG (n.1506+34_1506+35delinsCG)
c.3627+34_3627+35delinsCG (n.3627+34_3627+35delinsCG)
c.2898+34_2898+35delinsCG (n.2898+34_2898+35delinsCG)
c.2058+34_2058+35delinsCG (n.2058+34_2058+35delinsCG)

Number of alleles fetched