Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510898A= | CA2201718299 | IFT140 | c.*46T= (n.*46T=) c.*2873T= (n.*2873T=) n.4259T= | |
16 | g.1510898A>C | CA7812745 | IFT140 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.4259T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510898A>T | CA2575869119 | IFT140 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.4259T>A | |
16 | g.1510899dup | CA2631006445 | IFT140 | c.*46dup (n.*46dup) c.*2873dup (n.*2873dup) n.4259dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510900G>A | CA2631006448 | IFT140 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*2871C>T (n.*2871C>T) n.4257C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510900G>T | CA2631006446 | IFT140 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2871C>A (n.*2871C>A) n.4257C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510901A= | CA2201718300 | IFT140 | c.*43T= (n.*43T=) c.*2870T= (n.*2870T=) n.4256T= | |
16 | g.1510901A>T | CA2201718301 | IFT140 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) n.4256T>A | dbSNP |
16 | g.1510903G>A | CA7812746 | IFT140 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) n.4254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510903G= | CA2201718302 | IFT140 | c.*41C= (n.*41C=) c.*2868C= (n.*2868C=) n.4254C= | |
16 | g.1510903G>T | CA2631006450 | IFT140 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) n.4254C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510904C>A | CA2631006455 | IFT140 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*2867G>T (n.*2867G>T) n.4253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510904C>T | CA2631006456 | IFT140 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) n.4253G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510905del | CA2631006454 | IFT140 | c.*40del (n.*40del) c.*2867del (n.*2867del) n.4253del | gnomAD v4 |
16 | g.1510907T>C | CA2631006457 | IFT140 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*2864A>G (n.*2864A>G) n.4250A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510908T>A | CA620700840 | IFT140 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) n.4249A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510908T>C | CA2631006459 | IFT140 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) n.4249A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510908T= | CA2201718303 | IFT140 | c.*36A= (n.*36A=) c.*2863A= (n.*2863A=) n.4249A= | |
16 | g.1510909C>G | CA2575869120 | IFT140 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) n.4248G>C | |
16 | g.1510909C>T | CA2575869121 | IFT140 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) n.4248G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510910T>A | CA2631006460 | IFT140 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*2861A>T (n.*2861A>T) n.4247A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510910T>C | CA2631006461 | IFT140 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*2861A>G (n.*2861A>G) n.4247A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510911G>A | CA620700841 | IFT140 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*2860C>T (n.*2860C>T) n.4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510911G= | CA2201718304 | IFT140 | c.*33C= (n.*33C=) c.*2860C= (n.*2860C=) n.4246C= | |
16 | g.1510911G>T | CA2631006463 | IFT140 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*2860C>A (n.*2860C>A) n.4246C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510917_1510919del | CA2631006462 | IFT140 | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.*2858_*2860del (n.*2858_*2860del) n.4244_4246del | gnomAD v4 |
16 | g.1510912C>A | CA620700842 | IFT140 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*2859G>T (n.*2859G>T) n.4245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510912C= | CA2201718306 | IFT140 | c.*32G= (n.*32G=) c.*2859G= (n.*2859G=) n.4245G= | |
16 | g.1510912C>T | CA2201718305 | IFT140 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) n.4245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510913A= | CA2201718307 | IFT140 | c.*31T= (n.*31T=) c.*2858T= (n.*2858T=) n.4244T= | |
16 | g.1510913A>G | CA620700843 | IFT140 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) n.4244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510914G>A | CA620700844 | IFT140 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) n.4243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510914G= | CA2201718308 | IFT140 | c.*30C= (n.*30C=) c.*2857C= (n.*2857C=) n.4243C= | |
16 | g.1510914G>T | CA2631006465 | IFT140 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) n.4243C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510915C>A | CA2631006466 | IFT140 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) n.4242G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510915C= | CA2201718309 | IFT140 | c.*29G= (n.*29G=) c.*2856G= (n.*2856G=) n.4242G= | |
16 | g.1510915C>T | CA620700845 | IFT140 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.4242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510916A= | CA2201718310 | IFT140 | c.*28T= (n.*28T=) c.*2855T= (n.*2855T=) n.4241T= | |
16 | g.1510916A>G | CA7812747 | IFT140 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*2855T>C (n.*2855T>C) n.4241T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510917G>A | CA2631006467 | IFT140 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*2854C>T (n.*2854C>T) n.4240C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510917G>T | CA2631006468 | IFT140 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*2854C>A (n.*2854C>A) n.4240C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510918C>A | CA2631006469 | IFT140 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*2853G>T (n.*2853G>T) n.4239G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510918C>T | CA2631006470 | IFT140 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.4239G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510919A>C | CA656608313 | IFT140 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.*2852T>G (n.*2852T>G) n.4238T>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1510920C>A | CA7812749 | IFT140 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*2851G>T (n.*2851G>T) n.4237G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510920C= | CA2201718311 | IFT140 | c.*24G= (n.*24G=) c.*2851G= (n.*2851G=) n.4237G= | |
16 | g.1510920C>T | CA7812748 | IFT140 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*2851G>A (n.*2851G>A) n.4237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510921G>A | CA7812750 | IFT140 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.4236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510921G>C | CA973715031 | IFT140 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.4236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510921G= | CA2201718312 | IFT140 | c.*23C= (n.*23C=) c.*2850C= (n.*2850C=) n.4236C= |