Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510844T>A | CA2201718276 | IFT140 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.4313A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510844T>C | CA2201718277 | IFT140 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.4313A>G | dbSNP |
16 | g.1510844T= | CA2201718275 | IFT140 | c.*100A= (n.*100A=) c.*2927A= (n.*2927A=) n.4313A= | |
16 | g.1510845G= | CA2201718278 | IFT140 | c.*99C= (n.*99C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4312C= | |
16 | g.1510845G>T | CA2631006345 | IFT140 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510846T>G | CA2805557654 | IFT140 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.4311A>C | |
16 | g.1510851dup | CA620700858 | IFT140 | c.*98dup (n.*98dup) c.*2925dup (n.*2925dup) n.4311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510851del | CA2631006346 | IFT140 | c.*98del (n.*98del) c.*2925del (n.*2925del) n.4311del | gnomAD v4 |
16 | g.1510850_1510851del | CA2575869110 | IFT140 | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.*2924_*2925del (n.*2924_*2925del) n.4310_4311del | |
16 | g.1510847T>A | CA2631006349 | IFT140 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) n.4310A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510847T>C | CA2731680254 | IFT140 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) n.4310A>G | dbSNP |
16 | g.1510849T>C | CA2575869111 | IFT140 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) n.4308A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510850T>C | CA2631006351 | IFT140 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.4307A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T>C | CA2631006353 | IFT140 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.4306A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T= | CA2201718279 | IFT140 | c.*93A= (n.*93A=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.4306A= | |
16 | g.1510852C>A | CA2631006358 | IFT140 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.4305G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>G | CA2631006359 | IFT140 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.4305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>T | CA2631006360 | IFT140 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.4305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510853_1510854dup | CA973715003 | IFT140 | c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) c.*2918_*2919dup (n.*2918_*2919dup) n.4304_4305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510858del | CA2631006355 | IFT140 | c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.*2913_*2919del (n.*2913_*2919del) n.4299_4305del | gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510862del | CA2631006356 | IFT140 | c.*82_*92del (n.*82_*92del) c.*2909_*2919del (n.*2909_*2919del) n.4295_4305del | gnomAD v4 |
16 | g.1510853C>A | CA1139664229 | IFT140 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.4304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510853C= | CA2201718280 | IFT140 | c.*91G= (n.*91G=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.4304G= | |
16 | g.1510853C>T | CA2631006361 | IFT140 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.4304G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510854C>A | CA2631006365 | IFT140 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510854C>T | CA2631006366 | IFT140 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4303G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510855A>G | CA2631006367 | IFT140 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) n.4302T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510856G>A | CA2631006369 | IFT140 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.4301C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510856G>T | CA2575869112 | IFT140 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.4301C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510857C>A | CA2631006372 | IFT140 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) n.4300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510857C= | CA2201718281 | IFT140 | c.*87G= (n.*87G=) c.*2914G= (n.*2914G=) n.4300G= | |
16 | g.1510857C>G | CA276668013 | IFT140 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) n.4300G>C | dbSNP |
16 | g.1510857C>T | CA718375713 | IFT140 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) n.4300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510858A>G | CA2631006376 | IFT140 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.4299T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510858A>T | CA2631006377 | IFT140 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.4299T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510862dup | CA2631006374 | IFT140 | c.*86dup (n.*86dup) c.*2913dup (n.*2913dup) n.4299dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510862del | CA2631006375 | IFT140 | c.*86del (n.*86del) c.*2913del (n.*2913del) n.4299del | gnomAD v4 |
16 | g.1510860A>G | CA2631006378 | IFT140 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) n.4297T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510861A>G | CA2631006379 | IFT140 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*2910T>C (n.*2910T>C) n.4296T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510862A>T | CA2631006380 | IFT140 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) n.4295T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510863T>A | CA2631006382 | IFT140 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.4294A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510863T>G | CA2631006381 | IFT140 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.4294A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510863_1510864insTTT | CA2805557658 | IFT140 | c.*81_*82insAAA (n.*81_*82insAAA) c.*2908_*2909insAAA (n.*2908_*2909insAAA) n.4294_4295insAAA | |
16 | g.1510863_1510864insTTTTTTTTTTT | CA2805557659 | IFT140 | c.*81_*82insAAAAAAAAAAA (n.*81_*82insAAAAAAAAAAA) c.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA (n.*2908_*2909insAAAAAAAAAAA) n.4294_4295insAAAAAAAAAAA | |
16 | g.1510865_1510867del | CA2805557660 | IFT140 | c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.*2906_*2908del (n.*2906_*2908del) n.4292_4294del | |
16 | g.1510864G>A | CA2201718283 | IFT140 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2907C>T (n.*2907C>T) n.4293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510864G= | CA2201718282 | IFT140 | c.*80C= (n.*80C=) c.*2907C= (n.*2907C=) n.4293C= | |
16 | g.1510864G>T | CA2631006383 | IFT140 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) n.4293C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510865C>A | CA973715005 | IFT140 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.4292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510865C= | CA2201718284 | IFT140 | c.*79G= (n.*79G=) c.*2906G= (n.*2906G=) n.4292G= |