Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510779_1510800del | CA2631006210 | IFT140 | c.*145_*166del (n.*145_*166del) c.*2972_*2993del (n.*2972_*2993del) n.4358_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510796_1510798del | CA2631006254 | IFT140 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*2973_*2975del (n.*2973_*2975del) n.4359_4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798del | CA2631006253 | IFT140 | c.*148del (n.*148del) c.*2975del (n.*2975del) n.4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>A | CA2631006260 | IFT140 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>T | CA2631006261 | IFT140 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C>A | CA2631006263 | IFT140 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.4358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C= | CA2201718242 | IFT140 | c.*145G= (n.*145G=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.4358G= | |
16 | g.1510799C>T | CA276667989 | IFT140 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.4358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510800C>A | CA2631006267 | IFT140 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.4357G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510800C= | CA2201718243 | IFT140 | c.*144G= (n.*144G=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.4357G= | |
16 | g.1510800C>T | CA620700857 | IFT140 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.4357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510801G>A | CA718375673 | IFT140 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.4356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510801G= | CA2201718244 | IFT140 | c.*143C= (n.*143C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.4356C= | |
16 | g.1510801G>T | CA2631006269 | IFT140 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C= | CA2201718245 | IFT140 | c.*142G= (n.*142G=) c.*2969G= (n.*2969G=) n.4355G= | |
16 | g.1510802C>G | CA2631006271 | IFT140 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.4355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C>T | CA276667990 | IFT140 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.4355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510803T>C | CA2631006272 | IFT140 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.4354A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510804G>T | CA2631006274 | IFT140 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>A | CA2631006275 | IFT140 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.4352G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C= | CA2201718246 | IFT140 | c.*139G= (n.*139G=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.4352G= | |
16 | g.1510805C>G | CA2201718247 | IFT140 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.4352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>T | CA718375681 | IFT140 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>A | CA276667991 | IFT140 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.4351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>C | CA2631006281 | IFT140 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.4351C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510806G= | CA2201718248 | IFT140 | c.*138C= (n.*138C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.4351C= | |
16 | g.1510806G>T | CA2631006282 | IFT140 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510807T>G | CA2631006283 | IFT140 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.4350A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510808T>C | CA2520272309 | IFT140 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.4349A>G | |
16 | g.1510809C>A | CA2631006284 | IFT140 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.4348G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>G | CA2631006285 | IFT140 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.4348G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>T | CA2631006286 | IFT140 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.4348G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510810T>C | CA276667992 | IFT140 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.4347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510810T= | CA2201718249 | IFT140 | c.*134A= (n.*134A=) c.*2961A= (n.*2961A=) n.4347A= | |
16 | g.1510811C>A | CA2631006287 | IFT140 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2960G>T (n.*2960G>T) n.4346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510811C= | CA2201718250 | IFT140 | c.*133G= (n.*133G=) c.*2960G= (n.*2960G=) n.4346G= | |
16 | g.1510811C>T | CA973714989 | IFT140 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2960G>A (n.*2960G>A) n.4346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>A | CA276667995 | IFT140 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.4345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>C | CA2201718252 | IFT140 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.4345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510812G= | CA2201718251 | IFT140 | c.*132C= (n.*132C=) c.*2959C= (n.*2959C=) n.4345C= | |
16 | g.1510812G>T | CA2631006289 | IFT140 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.4345C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>A | CA2631006291 | IFT140 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.4344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>T | CA2631006293 | IFT140 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.4344G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510815del | CA2631006290 | IFT140 | c.*131del (n.*131del) c.*2958del (n.*2958del) n.4344del | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>A | CA2631006295 | IFT140 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.4343G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C= | CA2201718253 | IFT140 | c.*130G= (n.*130G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.4343G= | |
16 | g.1510814C>G | CA2631006297 | IFT140 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.4343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>T | CA718375688 | IFT140 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.4343G>A | dbSNP |
16 | g.1510815C>A | CA2631006300 | IFT140 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) n.4342G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510815C>T | CA2631006301 | IFT140 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) n.4342G>A | gnomAD v4 |