Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510779_1510800del | CA2631006210 | IFT140 | c.*145_*166del (n.*145_*166del) c.*2972_*2993del (n.*2972_*2993del) n.4358_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>A | CA10647841 | IFT140 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.4366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>C | CA2201718238 | IFT140 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.4366C>G | dbSNP |
16 | g.1510791G= | CA2201718237 | IFT140 | c.*153C= (n.*153C=) c.*2980C= (n.*2980C=) n.4366C= | |
16 | g.1510791G>T | CA276667983 | IFT140 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2980C>A (n.*2980C>A) n.4366C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>A | CA2631006244 | IFT140 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.4365C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>T | CA2631006246 | IFT140 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.4365C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>A | CA2631006247 | IFT140 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.4364G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>T | CA2631006248 | IFT140 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.4364G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C>A | CA2631006249 | IFT140 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*2977G>T (n.*2977G>T) n.4363G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C= | CA2201718239 | IFT140 | c.*150G= (n.*150G=) c.*2977G= (n.*2977G=) n.4363G= | |
16 | g.1510794C>T | CA620700856 | IFT140 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*2977G>A (n.*2977G>A) n.4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>A | CA718375665 | IFT140 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.4362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C= | CA2201718240 | IFT140 | c.*149G= (n.*149G=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.4362G= | |
16 | g.1510795C>G | CA2631006251 | IFT140 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.4362G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>T | CA276667986 | IFT140 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>A | CA276667988 | IFT140 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>C | CA718375668 | IFT140 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.4361C>G | dbSNP |
16 | g.1510796G= | CA2201718241 | IFT140 | c.*148C= (n.*148C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.4361C= | |
16 | g.1510796G>T | CA2631006255 | IFT140 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510796_1510798del | CA2631006254 | IFT140 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*2973_*2975del (n.*2973_*2975del) n.4359_4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798del | CA2631006253 | IFT140 | c.*148del (n.*148del) c.*2975del (n.*2975del) n.4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>A | CA2631006257 | IFT140 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.4360C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>T | CA2631006259 | IFT140 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.4360C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>A | CA2631006260 | IFT140 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>T | CA2631006261 | IFT140 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C>A | CA2631006263 | IFT140 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.4358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C= | CA2201718242 | IFT140 | c.*145G= (n.*145G=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.4358G= | |
16 | g.1510799C>T | CA276667989 | IFT140 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.4358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510800C>A | CA2631006267 | IFT140 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.4357G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510800C= | CA2201718243 | IFT140 | c.*144G= (n.*144G=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.4357G= | |
16 | g.1510800C>T | CA620700857 | IFT140 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.4357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510801G>A | CA718375673 | IFT140 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.4356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510801G= | CA2201718244 | IFT140 | c.*143C= (n.*143C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.4356C= | |
16 | g.1510801G>T | CA2631006269 | IFT140 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C= | CA2201718245 | IFT140 | c.*142G= (n.*142G=) c.*2969G= (n.*2969G=) n.4355G= | |
16 | g.1510802C>G | CA2631006271 | IFT140 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.4355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C>T | CA276667990 | IFT140 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.4355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510803T>C | CA2631006272 | IFT140 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.4354A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510804G>T | CA2631006274 | IFT140 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>A | CA2631006275 | IFT140 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.4352G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C= | CA2201718246 | IFT140 | c.*139G= (n.*139G=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.4352G= | |
16 | g.1510805C>G | CA2201718247 | IFT140 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.4352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>T | CA718375681 | IFT140 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>A | CA276667991 | IFT140 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.4351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>C | CA2631006281 | IFT140 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.4351C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510806G= | CA2201718248 | IFT140 | c.*138C= (n.*138C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.4351C= | |
16 | g.1510806G>T | CA2631006282 | IFT140 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510807T>G | CA2631006283 | IFT140 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.4350A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510808T>C | CA2520272309 | IFT140 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.4349A>G |