Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510691G>A | CA276667946 | IFT140 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.4466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510691G= | CA2201718194 | IFT140 | c.*253C= (n.*253C=) c.*3080C= (n.*3080C=) n.4466C= | |
16 | g.1510691G>T | CA2631006066 | IFT140 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.4466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510692A>G | CA2731680250 | IFT140 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.4465T>C | dbSNP |
16 | g.1510693C>A | CA2631006068 | IFT140 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.4464G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510693C= | CA2201718195 | IFT140 | c.*251G= (n.*251G=) c.*3078G= (n.*3078G=) n.4464G= | |
16 | g.1510693C>T | CA276667948 | IFT140 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510694T>C | CA2201718196 | IFT140 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3077A>G (n.*3077A>G) n.4463A>G | dbSNP |
16 | g.1510694T= | CA2201718197 | IFT140 | c.*250A= (n.*250A=) c.*3077A= (n.*3077A=) n.4463A= | |
16 | g.1510696C>A | CA2631006071 | IFT140 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) n.4461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510697C= | CA2201718198 | IFT140 | c.*247G= (n.*247G=) c.*3074G= (n.*3074G=) n.4460G= | |
16 | g.1510697C>G | CA718375613 | IFT140 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.4460G>C | dbSNP |
16 | g.1510700C>A | CA2631006073 | IFT140 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.4457G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510701A>G | CA2631006075 | IFT140 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*3070T>C (n.*3070T>C) n.4456T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510704G>C | CA2631006077 | IFT140 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.4453C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510705G>T | CA2631006079 | IFT140 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.4452C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510706A>G | CA2631006081 | IFT140 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.4451T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510707A>C | CA2631006082 | IFT140 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.4450T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>A | CA718375616 | IFT140 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.4449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>C | CA620700851 | IFT140 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) n.4449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T= | CA2201718199 | IFT140 | c.*236A= (n.*236A=) c.*3063A= (n.*3063A=) n.4449A= | |
16 | g.1510709G= | CA2201718200 | IFT140 | c.*235C= (n.*235C=) c.*3062C= (n.*3062C=) n.4448C= | |
16 | g.1510709G>T | CA10642973 | IFT140 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.4448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510711A= | CA2201718201 | IFT140 | c.*233T= (n.*233T=) c.*3060T= (n.*3060T=) n.4446T= | |
16 | g.1510711A>G | CA276667951 | IFT140 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.4446T>C | dbSNP |
16 | g.1510712T>A | CA2631006094 | IFT140 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.4445A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510712T>C | CA2631006095 | IFT140 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.4445A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C>A | CA2631006097 | IFT140 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.4444G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C= | CA2201718202 | IFT140 | c.*231G= (n.*231G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.4444G= | |
16 | g.1510713C>T | CA620700852 | IFT140 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.4444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>A | CA2631006099 | IFT140 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.4443G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>T | CA2631006100 | IFT140 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510718A= | CA2201718203 | IFT140 | c.*226T= (n.*226T=) c.*3053T= (n.*3053T=) n.4439T= | |
16 | g.1510718A>C | CA10642978 | IFT140 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.4439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510721C= | CA2201718204 | IFT140 | c.*223G= (n.*223G=) c.*3050G= (n.*3050G=) n.4436G= | |
16 | g.1510721C>G | CA2201718205 | IFT140 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.4436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510722T>G | CA2731680251 | IFT140 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.4435A>C | dbSNP |
16 | g.1510723A= | CA2201718206 | IFT140 | c.*221T= (n.*221T=) c.*3048T= (n.*3048T=) n.4434T= | |
16 | g.1510723A>G | CA718375623 | IFT140 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.4434T>C | dbSNP |
16 | g.1510725T>A | CA2631006110 | IFT140 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.4432A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510726G>A | CA2631006114 | IFT140 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.4431C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510727G>C | CA2631006116 | IFT140 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.4430C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>A | CA2631006117 | IFT140 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.4427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>T | CA2589999272 | IFT140 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.4427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510732G>T | CA2631006118 | IFT140 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.4425C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510733C>T | CA2631006119 | IFT140 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.4424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C>A | CA2631006120 | IFT140 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.4423G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C= | CA2201718207 | IFT140 | c.*210G= (n.*210G=) c.*3037G= (n.*3037G=) n.4423G= | |
16 | g.1510734C>T | CA276667958 | IFT140 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.4423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G>A | CA276667960 | IFT140 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |