| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1510666G>A | CA2631006041 | IFT140 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) n.4491C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510666G= | CA2201718180 | IFT140 | c.*278C= (n.*278C=) c.*3105C= (n.*3105C=) n.4491C= | |
| 16 | g.1510666G>T | CA10637151 | IFT140 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1510670A>C | CA2631006044 | IFT140 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) n.4487T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510672A>G | CA2631006045 | IFT140 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3099T>C (n.*3099T>C) n.4485T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510673C>A | CA2631006046 | IFT140 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.4484G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510673C= | CA2201718181 | IFT140 | c.*271G= (n.*271G=) c.*3098G= (n.*3098G=) n.4484G= | |
| 16 | g.1510673C>G | CA2731585300 | IFT140 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.4484G>C | dbSNP |
| 16 | g.1510673C>T | CA276667941 | IFT140 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.4484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510674G>A | CA973714937 | IFT140 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) n.4483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510674G= | CA2201718182 | IFT140 | c.*270C= (n.*270C=) c.*3097C= (n.*3097C=) n.4483C= | |
| 16 | g.1510676T>C | CA973714938 | IFT140 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.4481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510676T= | CA2201718183 | IFT140 | c.*268A= (n.*268A=) c.*3095A= (n.*3095A=) n.4481A= | |
| 16 | g.1510680A>G | CA2631006050 | IFT140 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) n.4477T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510681G>C | CA718375603 | IFT140 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.4476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510681G= | CA2201718184 | IFT140 | c.*263C= (n.*263C=) c.*3090C= (n.*3090C=) n.4476C= | |
| 16 | g.1510681G>T | CA2631006052 | IFT140 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510682G>A | CA2201718186 | IFT140 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) n.4475C>T | dbSNP |
| 16 | g.1510682G= | CA2201718185 | IFT140 | c.*262C= (n.*262C=) c.*3089C= (n.*3089C=) n.4475C= | |
| 16 | g.1510683G>A | CA620700850 | IFT140 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.4474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510683G= | CA2201718187 | IFT140 | c.*261C= (n.*261C=) c.*3088C= (n.*3088C=) n.4474C= | |
| 16 | g.1510685G>A | CA2631006057 | IFT140 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) n.4472C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510687A= | CA2201718188 | IFT140 | c.*257T= (n.*257T=) c.*3084T= (n.*3084T=) n.4470T= | |
| 16 | g.1510687A>C | CA2201718190 | IFT140 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.4470T>G | dbSNP |
| 16 | g.1510687A>G | CA2201718189 | IFT140 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.4470T>C | dbSNP |
| 16 | g.1510688C= | CA2201718191 | IFT140 | c.*256G= (n.*256G=) c.*3083G= (n.*3083G=) n.4469G= | |
| 16 | g.1510688C>T | CA718375610 | IFT140 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) n.4469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1510690del | CA2631006060 | IFT140 | c.*256del (n.*256del) c.*3083del (n.*3083del) n.4469del | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510690C>A | CA2631006063 | IFT140 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3081G>T (n.*3081G>T) n.4467G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510690C= | CA2201718192 | IFT140 | c.*254G= (n.*254G=) c.*3081G= (n.*3081G=) n.4467G= | |
| 16 | g.1510690C>T | CA2201718193 | IFT140 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*3081G>A (n.*3081G>A) n.4467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1510691G>A | CA276667946 | IFT140 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.4466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510691G= | CA2201718194 | IFT140 | c.*253C= (n.*253C=) c.*3080C= (n.*3080C=) n.4466C= | |
| 16 | g.1510691G>T | CA2631006066 | IFT140 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.4466C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510692A>G | CA2731680250 | IFT140 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.4465T>C | dbSNP |
| 16 | g.1510693C>A | CA2631006068 | IFT140 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.4464G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510693C= | CA2201718195 | IFT140 | c.*251G= (n.*251G=) c.*3078G= (n.*3078G=) n.4464G= | |
| 16 | g.1510693C>T | CA276667948 | IFT140 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1510694T>C | CA2201718196 | IFT140 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3077A>G (n.*3077A>G) n.4463A>G | dbSNP |
| 16 | g.1510694T= | CA2201718197 | IFT140 | c.*250A= (n.*250A=) c.*3077A= (n.*3077A=) n.4463A= | |
| 16 | g.1510696C>A | CA2631006071 | IFT140 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) n.4461G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510697C= | CA2201718198 | IFT140 | c.*247G= (n.*247G=) c.*3074G= (n.*3074G=) n.4460G= | |
| 16 | g.1510697C>G | CA718375613 | IFT140 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.4460G>C | dbSNP |
| 16 | g.1510700C>A | CA2631006073 | IFT140 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.4457G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510701A>G | CA2631006075 | IFT140 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*3070T>C (n.*3070T>C) n.4456T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510704G>C | CA2631006077 | IFT140 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.4453C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510705G>T | CA2631006079 | IFT140 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.4452C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510706A>G | CA2631006081 | IFT140 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.4451T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510707A>C | CA2631006082 | IFT140 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.4450T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.1510708T>A | CA718375616 | IFT140 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.4449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |