Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510556_1510573del | CA973714905 | IFT140 | c.*371_*388del (n.*371_*388del) c.*3198_*3215del (n.*3198_*3215del) n.4584_4601del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510566G>A | CA2631005879 | IFT140 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.4591C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510566G>T | CA2631005880 | IFT140 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.4591C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510567G>A | CA973714911 | IFT140 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) n.4590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510567G= | CA2201718131 | IFT140 | c.*377C= (n.*377C=) c.*3204C= (n.*3204C=) n.4590C= | |
16 | g.1510567G>T | CA2201718132 | IFT140 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) n.4590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510568A>C | CA2631005882 | IFT140 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) n.4589T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510568A>G | CA2631005883 | IFT140 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) n.4589T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510569T>C | CA2631005884 | IFT140 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.4588A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510569T>G | CA2631005885 | IFT140 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*3202A>C (n.*3202A>C) n.4588A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510569_1510572delinsTATG | CA2201718133 | IFT140 | c.*372_*375delinsCATA (n.*372_*375delinsCATA) c.*3199_*3202delinsCATA (n.*3199_*3202delinsCATA) n.4585_4588delinsCATA | |
16 | g.1510570A>C | CA2631005886 | IFT140 | c.*374T>G (n.*374T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) n.4587T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510570A>G | CA2631005887 | IFT140 | c.*374T>C (n.*374T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) n.4587T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510573_1510575del | CA2201718134 | IFT140 | c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.*3199_*3201del (n.*3199_*3201del) n.4585_4587del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510571T>C | CA276667901 | IFT140 | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.4586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510571T>G | CA2631005888 | IFT140 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.4586A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510571T= | CA2201718135 | IFT140 | c.*373A= (n.*373A=) c.*3200A= (n.*3200A=) n.4586A= | |
16 | g.1510572G>A | CA2631005889 | IFT140 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*3199C>T (n.*3199C>T) n.4585C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510572G>C | CA2201718137 | IFT140 | c.*372C>G (n.*372C>G) c.*3199C>G (n.*3199C>G) n.4585C>G | dbSNP |
16 | g.1510572G= | CA2201718136 | IFT140 | c.*372C= (n.*372C=) c.*3199C= (n.*3199C=) n.4585C= | |
16 | g.1510572G>T | CA2631005890 | IFT140 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*3199C>A (n.*3199C>A) n.4585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>C | CA2631005891 | IFT140 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) n.4584T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>G | CA2631005892 | IFT140 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) n.4584T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510573A>T | CA2631005893 | IFT140 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.4584T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510574T>C | CA718375576 | IFT140 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) n.4583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510574T>G | CA2631005894 | IFT140 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) n.4583A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510574T= | CA2201718138 | IFT140 | c.*370A= (n.*370A=) c.*3197A= (n.*3197A=) n.4583A= | |
16 | g.1510575G>A | CA2631005896 | IFT140 | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*3196C>T (n.*3196C>T) n.4582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510575G>T | CA2631005897 | IFT140 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) n.4582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510576T>G | CA2631005898 | IFT140 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) n.4581A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510577G>A | CA276667904 | IFT140 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*3194C>T (n.*3194C>T) n.4580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510577G>C | CA2631005900 | IFT140 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*3194C>G (n.*3194C>G) n.4580C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510577G= | CA2201718139 | IFT140 | c.*367C= (n.*367C=) c.*3194C= (n.*3194C=) n.4580C= | |
16 | g.1510577G>T | CA2631005901 | IFT140 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.4580C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510579G>A | CA2201718141 | IFT140 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*3192C>T (n.*3192C>T) n.4578C>T | dbSNP |
16 | g.1510579G= | CA2201718140 | IFT140 | c.*365C= (n.*365C=) c.*3192C= (n.*3192C=) n.4578C= | |
16 | g.1510579G>T | CA2631005903 | IFT140 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*3192C>A (n.*3192C>A) n.4578C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510580G>T | CA2631005904 | IFT140 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.4577C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510581G>T | CA2631005906 | IFT140 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.4576C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510582G>A | CA973714914 | IFT140 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.4575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510582G= | CA2201718142 | IFT140 | c.*362C= (n.*362C=) c.*3189C= (n.*3189C=) n.4575C= | |
16 | g.1510582G>T | CA2631005909 | IFT140 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.4575C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510583A>C | CA2631005910 | IFT140 | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*3188T>G (n.*3188T>G) n.4574T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510583A>G | CA2631005911 | IFT140 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.4574T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510584G>A | CA2561022724 | IFT140 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*3187C>T (n.*3187C>T) n.4573C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510584G>T | CA2631005914 | IFT140 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*3187C>A (n.*3187C>A) n.4573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510585C>A | CA2631005915 | IFT140 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*3186G>T (n.*3186G>T) n.4572G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510585C= | CA2201718143 | IFT140 | c.*359G= (n.*359G=) c.*3186G= (n.*3186G=) n.4572G= | |
16 | g.1510585C>G | CA718375579 | IFT140 | c.*359G>C (n.*359G>C) c.*3186G>C (n.*3186G>C) n.4572G>C | dbSNP |
16 | g.1510585C>T | CA2631005916 | IFT140 | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*3186G>A (n.*3186G>A) n.4572G>A | gnomAD v4 |