UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1505602G>A | CA10581580 | TELO2 | c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) c.1228-671G>A (n.1228-671G>A) n.161+1G>A n.629+1G>A c.454+1G>A n.233+1G>A n.463+1G>A n.2320+1G>A n.2098+1G>A n.2081+1G>A n.2018+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1505602G>C | CA394218279 | TELO2 | c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) c.1228-671G>C (n.1228-671G>C) n.161+1G>C n.629+1G>C c.454+1G>C n.233+1G>C n.463+1G>C n.2320+1G>C n.2098+1G>C n.2081+1G>C n.2018+1G>C | |
| 16 | g.1505602G= | CA2201709942 | TELO2 | c.2034+1G= (n.2034+1G=) c.1228-671G= (n.1228-671G=) n.161+1G= n.629+1G= c.454+1G= n.233+1G= n.463+1G= n.2320+1G= n.2098+1G= n.2081+1G= n.2018+1G= | |
| 16 | g.1505602G>T | CA394218281 | TELO2 | c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) c.1228-671G>T (n.1228-671G>T) n.161+1G>T n.629+1G>T c.454+1G>T n.233+1G>T n.463+1G>T n.2320+1G>T n.2098+1G>T n.2081+1G>T n.2018+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505603T>A | CA394218283 | TELO2 | c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) c.1228-670T>A (n.1228-670T>A) n.161+2T>A n.629+2T>A c.454+2T>A n.233+2T>A n.463+2T>A n.2320+2T>A n.2098+2T>A n.2081+2T>A n.2018+2T>A | |
| 16 | g.1505603T>C | CA394218285 | TELO2 | c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) c.1228-670T>C (n.1228-670T>C) n.161+2T>C n.629+2T>C c.454+2T>C n.233+2T>C n.463+2T>C n.2320+2T>C n.2098+2T>C n.2081+2T>C n.2018+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1505603T>G | CA394218287 | TELO2 | c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) c.1228-670T>G (n.1228-670T>G) n.161+2T>G n.629+2T>G c.454+2T>G n.233+2T>G n.463+2T>G n.2320+2T>G n.2098+2T>G n.2081+2T>G n.2018+2T>G | |
| 16 | g.1505603T= | CA2201709946 | TELO2 | c.2034+2T= (n.2034+2T=) c.1228-670T= (n.1228-670T=) n.161+2T= n.629+2T= c.454+2T= n.233+2T= n.463+2T= n.2320+2T= n.2098+2T= n.2081+2T= n.2018+2T= | |
| 16 | g.1505605A>T | CA2631000246 | TELO2 | c.2034+4A>T (n.2034+4A>T) c.1228-668A>T (n.1228-668A>T) n.161+4A>T n.629+4A>T c.454+4A>T n.233+4A>T n.463+4A>T n.2320+4A>T n.2098+4A>T n.2081+4A>T n.2018+4A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505606G>A | CA2201709951 | TELO2 | c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) c.1228-667G>A (n.1228-667G>A) n.161+5G>A n.629+5G>A c.454+5G>A n.233+5G>A n.463+5G>A n.2320+5G>A n.2098+5G>A n.2081+5G>A n.2018+5G>A | dbSNP |
| 16 | g.1505606G>C | CA2631000248 | TELO2 | c.2034+5G>C (n.2034+5G>C) c.1228-667G>C (n.1228-667G>C) n.161+5G>C n.629+5G>C c.454+5G>C n.233+5G>C n.463+5G>C n.2320+5G>C n.2098+5G>C n.2081+5G>C n.2018+5G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505606G= | CA2201709950 | TELO2 | c.2034+5G= (n.2034+5G=) c.1228-667G= (n.1228-667G=) n.161+5G= n.629+5G= c.454+5G= n.233+5G= n.463+5G= n.2320+5G= n.2098+5G= n.2081+5G= n.2018+5G= | |
| 16 | g.1505607T>C | CA620342644 | TELO2 | c.2034+6T>C (n.2034+6T>C) c.1228-666T>C (n.1228-666T>C) n.161+6T>C n.629+6T>C c.454+6T>C n.233+6T>C n.463+6T>C n.2320+6T>C n.2098+6T>C n.2081+6T>C n.2018+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505607T>G | CA2631000252 | TELO2 | c.2034+6T>G (n.2034+6T>G) c.1228-666T>G (n.1228-666T>G) n.161+6T>G n.629+6T>G c.454+6T>G n.233+6T>G n.463+6T>G n.2320+6T>G n.2098+6T>G n.2081+6T>G n.2018+6T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505607T= | CA2201709953 | TELO2 | c.2034+6T= (n.2034+6T=) c.1228-666T= (n.1228-666T=) n.161+6T= n.629+6T= c.454+6T= n.233+6T= n.463+6T= n.2320+6T= n.2098+6T= n.2081+6T= n.2018+6T= | |
| 16 | g.1505608G>A | CA620342645 | TELO2 | c.2034+7G>A (n.2034+7G>A) c.1228-665G>A (n.1228-665G>A) n.161+7G>A n.629+7G>A c.454+7G>A n.233+7G>A n.463+7G>A n.2320+7G>A n.2098+7G>A n.2081+7G>A n.2018+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505608G= | CA2201709955 | TELO2 | c.2034+7G= (n.2034+7G=) c.1228-665G= (n.1228-665G=) n.161+7G= n.629+7G= c.454+7G= n.233+7G= n.463+7G= n.2320+7G= n.2098+7G= n.2081+7G= n.2018+7G= | |
| 16 | g.1505608G>T | CA2631000257 | TELO2 | c.2034+7G>T (n.2034+7G>T) c.1228-665G>T (n.1228-665G>T) n.161+7G>T n.629+7G>T c.454+7G>T n.233+7G>T n.463+7G>T n.2320+7G>T n.2098+7G>T n.2081+7G>T n.2018+7G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505608_1505613del | CA2631000254 | TELO2 | c.2034+7_2034+12del (n.2034+7_2034+12del) c.1228-665_1228-660del (n.1228-665_1228-660del) n.161+7_161+12del n.629+7_629+12del c.454+7_454+12del n.233+7_233+12del n.463+7_463+12del n.2320+7_2320+12del n.2098+7_2098+12del n.2081+7_2081+12del n.2018+7_2018+12del | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505609G>A | CA7812434 | TELO2 | c.2034+8G>A (n.2034+8G>A) c.1228-664G>A (n.1228-664G>A) n.161+8G>A n.629+8G>A c.454+8G>A n.233+8G>A n.463+8G>A n.2320+8G>A n.2098+8G>A n.2081+8G>A n.2018+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505609G= | CA2201709958 | TELO2 | c.2034+8G= (n.2034+8G=) c.1228-664G= (n.1228-664G=) n.161+8G= n.629+8G= c.454+8G= n.233+8G= n.463+8G= n.2320+8G= n.2098+8G= n.2081+8G= n.2018+8G= | |
| 16 | g.1505610C>A | CA2631000263 | TELO2 | c.2034+9C>A (n.2034+9C>A) c.1228-663C>A (n.1228-663C>A) n.161+9C>A n.629+9C>A c.454+9C>A n.233+9C>A n.463+9C>A n.2320+9C>A n.2098+9C>A n.2081+9C>A n.2018+9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505610C= | CA2201709964 | TELO2 | c.2034+9C= (n.2034+9C=) c.1228-663C= (n.1228-663C=) n.161+9C= n.629+9C= c.454+9C= n.233+9C= n.463+9C= n.2320+9C= n.2098+9C= n.2081+9C= n.2018+9C= | |
| 16 | g.1505610C>G | CA620342646 | TELO2 | c.2034+9C>G (n.2034+9C>G) c.1228-663C>G (n.1228-663C>G) n.161+9C>G n.629+9C>G c.454+9C>G n.233+9C>G n.463+9C>G n.2320+9C>G n.2098+9C>G n.2081+9C>G n.2018+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505610C>T | CA7812435 | TELO2 | c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) c.1228-663C>T (n.1228-663C>T) n.161+9C>T n.629+9C>T c.454+9C>T n.233+9C>T n.463+9C>T n.2320+9C>T n.2098+9C>T n.2081+9C>T n.2018+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505611G>A | CA276662298 | TELO2 | c.2034+10G>A (n.2034+10G>A) c.1228-662G>A (n.1228-662G>A) n.161+10G>A n.629+10G>A c.454+10G>A n.233+10G>A n.463+10G>A n.2320+10G>A n.2098+10G>A n.2081+10G>A n.2018+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505611G>C | CA2631000269 | TELO2 | c.2034+10G>C (n.2034+10G>C) c.1228-662G>C (n.1228-662G>C) n.161+10G>C n.629+10G>C c.454+10G>C n.233+10G>C n.463+10G>C n.2320+10G>C n.2098+10G>C n.2081+10G>C n.2018+10G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505611G= | CA2201709966 | TELO2 | c.2034+10G= (n.2034+10G=) c.1228-662G= (n.1228-662G=) n.161+10G= n.629+10G= c.454+10G= n.233+10G= n.463+10G= n.2320+10G= n.2098+10G= n.2081+10G= n.2018+10G= | |
| 16 | g.1505611G>T | CA2631000271 | TELO2 | c.2034+10G>T (n.2034+10G>T) c.1228-662G>T (n.1228-662G>T) n.161+10G>T n.629+10G>T c.454+10G>T n.233+10G>T n.463+10G>T n.2320+10G>T n.2098+10G>T n.2081+10G>T n.2018+10G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505611_1505612delinsGC | CA2201709968 | TELO2 | c.2034+10_2034+11delinsGC (n.2034+10_2034+11delinsGC) c.1228-662_1228-661delinsGC (n.1228-662_1228-661delinsGC) n.161+10_161+11delinsGC n.629+10_629+11delinsGC c.454+10_454+11delinsGC n.233+10_233+11delinsGC n.463+10_463+11delinsGC n.2320+10_2320+11delinsGC n.2098+10_2098+11delinsGC n.2081+10_2081+11delinsGC n.2018+10_2018+11delinsGC | |
| 16 | g.1505612C>A | CA2631000274 | TELO2 | c.2034+11C>A (n.2034+11C>A) c.1228-661C>A (n.1228-661C>A) n.161+11C>A n.629+11C>A c.454+11C>A n.233+11C>A n.463+11C>A n.2320+11C>A n.2098+11C>A n.2081+11C>A n.2018+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505612C= | CA2201709971 | TELO2 | c.2034+11C= (n.2034+11C=) c.1228-661C= (n.1228-661C=) n.161+11C= n.629+11C= c.454+11C= n.233+11C= n.463+11C= n.2320+11C= n.2098+11C= n.2081+11C= n.2018+11C= | |
| 16 | g.1505612C>T | CA973721815 | TELO2 | c.2034+11C>T (n.2034+11C>T) c.1228-661C>T (n.1228-661C>T) n.161+11C>T n.629+11C>T c.454+11C>T n.233+11C>T n.463+11C>T n.2320+11C>T n.2098+11C>T n.2081+11C>T n.2018+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505613del | CA973721814 | TELO2 | c.2034+12del (n.2034+12del) c.1228-660del (n.1228-660del) n.161+12del n.629+12del c.454+12del n.233+12del n.463+12del n.2320+12del n.2098+12del n.2081+12del n.2018+12del | dbSNP |
| 16 | g.1505613C= | CA2201709973 | TELO2 | c.2034+12C= (n.2034+12C=) c.1228-660C= (n.1228-660C=) n.161+12C= n.629+12C= c.454+12C= n.233+12C= n.463+12C= n.2320+12C= n.2098+12C= n.2081+12C= n.2018+12C= | |
| 16 | g.1505613C>T | CA620342647 | TELO2 | c.2034+12C>T (n.2034+12C>T) c.1228-660C>T (n.1228-660C>T) n.161+12C>T n.629+12C>T c.454+12C>T n.233+12C>T n.463+12C>T n.2320+12C>T n.2098+12C>T n.2081+12C>T n.2018+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505614T>C | CA2631000276 | TELO2 | c.2034+13T>C (n.2034+13T>C) c.1228-659T>C (n.1228-659T>C) n.161+13T>C n.629+13T>C c.454+13T>C n.233+13T>C n.463+13T>C n.2320+13T>C n.2098+13T>C n.2081+13T>C n.2018+13T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505614T>G | CA973721816 | TELO2 | c.2034+13T>G (n.2034+13T>G) c.1228-659T>G (n.1228-659T>G) n.161+13T>G n.629+13T>G c.454+13T>G n.233+13T>G n.463+13T>G n.2320+13T>G n.2098+13T>G n.2081+13T>G n.2018+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505615G>C | CA620342648 | TELO2 | c.2034+14G>C (n.2034+14G>C) c.1228-658G>C (n.1228-658G>C) n.161+14G>C n.629+14G>C c.454+14G>C n.233+14G>C n.463+14G>C n.2320+14G>C n.2098+14G>C n.2081+14G>C n.2018+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505615G= | CA2201709975 | TELO2 | c.2034+14G= (n.2034+14G=) c.1228-658G= (n.1228-658G=) n.161+14G= n.629+14G= c.454+14G= n.233+14G= n.463+14G= n.2320+14G= n.2098+14G= n.2081+14G= n.2018+14G= | |
| 16 | g.1505615_1505618del | CA2631000279 | TELO2 | c.2034+14_2034+17del (n.2034+14_2034+17del) c.1228-658_1228-655del (n.1228-658_1228-655del) n.161+14_161+17del n.629+14_629+17del c.454+14_454+17del n.233+14_233+17del n.463+14_463+17del n.2320+14_2320+17del n.2098+14_2098+17del n.2081+14_2081+17del n.2018+14_2018+17del | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505616G>A | CA718424790 | TELO2 | c.2034+15G>A (n.2034+15G>A) c.1228-657G>A (n.1228-657G>A) n.161+15G>A n.629+15G>A c.454+15G>A n.233+15G>A n.463+15G>A n.2320+15G>A n.2098+15G>A n.2081+15G>A n.2018+15G>A | dbSNP |
| 16 | g.1505616G= | CA2201709977 | TELO2 | c.2034+15G= (n.2034+15G=) c.1228-657G= (n.1228-657G=) n.161+15G= n.629+15G= c.454+15G= n.233+15G= n.463+15G= n.2320+15G= n.2098+15G= n.2081+15G= n.2018+15G= | |
| 16 | g.1505616G>T | CA2631000283 | TELO2 | c.2034+15G>T (n.2034+15G>T) c.1228-657G>T (n.1228-657G>T) n.161+15G>T n.629+15G>T c.454+15G>T n.233+15G>T n.463+15G>T n.2320+15G>T n.2098+15G>T n.2081+15G>T n.2018+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505617T>A | CA2631000284 | TELO2 | c.2034+16T>A (n.2034+16T>A) c.1228-656T>A (n.1228-656T>A) n.161+16T>A n.629+16T>A c.454+16T>A n.233+16T>A n.463+16T>A n.2320+16T>A n.2098+16T>A n.2081+16T>A n.2018+16T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505617T>C | CA973721817 | TELO2 | c.2034+16T>C (n.2034+16T>C) c.1228-656T>C (n.1228-656T>C) n.161+16T>C n.629+16T>C c.454+16T>C n.233+16T>C n.463+16T>C n.2320+16T>C n.2098+16T>C n.2081+16T>C n.2018+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1505617T= | CA2201709980 | TELO2 | c.2034+16T= (n.2034+16T=) c.1228-656T= (n.1228-656T=) n.161+16T= n.629+16T= c.454+16T= n.233+16T= n.463+16T= n.2320+16T= n.2098+16T= n.2081+16T= n.2018+16T= | |
| 16 | g.1505618C>A | CA2631000286 | TELO2 | c.2034+17C>A (n.2034+17C>A) c.1228-655C>A (n.1228-655C>A) n.161+17C>A n.629+17C>A c.454+17C>A n.233+17C>A n.463+17C>A n.2320+17C>A n.2098+17C>A n.2081+17C>A n.2018+17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505618C>T | CA2631000288 | TELO2 | c.2034+17C>T (n.2034+17C>T) c.1228-655C>T (n.1228-655C>T) n.161+17C>T n.629+17C>T c.454+17C>T n.233+17C>T n.463+17C>T n.2320+17C>T n.2098+17C>T n.2081+17C>T n.2018+17C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1505619A>T | CA2631000289 | TELO2 | c.2034+18A>T (n.2034+18A>T) c.1228-654A>T (n.1228-654A>T) n.161+18A>T n.629+18A>T c.454+18A>T n.233+18A>T n.463+18A>T n.2320+18A>T n.2098+18A>T n.2081+18A>T n.2018+18A>T | gnomAD v4 |