Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1919G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.1505505A>GCA492927949TELO2c.1938A>G (p.Pro646=)
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n.533A>G
c.358A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1922_1923delinsAG
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n.534del
c.359del
n.138del
n.368del
n.2225del
n.2145del
n.2003del
n.1986del
n.1923del
 dbSNP
16g.1505506G>ACA394217424TELO2c.1939G>A (p.Glu647Lys)
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16g.1505506G>CCA394217425TELO2c.1939G>C (p.Glu647Gln)
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16g.1505506G>TCA394217426TELO2c.1939G>T (p.Glu647Ter)
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n.2229_2234del
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n.2007_2012del
n.1990_1995del
n.1927_1932del
 gnomAD v4
16g.1505510C>ACA394217461TELO2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
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c.1228-763C>G (n.1228-763C>G)
n.70C>G
n.538C>G
c.363C>G
n.142C>G
n.372C>G
n.2229C>G
n.2149C>G
n.2007C>G
n.1990C>G
n.1927C>G
16g.1505510C>TCA394217457TELO2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1228-763C>T (n.1228-763C>T)
n.70C>T
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c.363C>T
n.142C>T
n.372C>T
n.2229C>T
n.2149C>T
n.2007C>T
n.1990C>T
n.1927C>T
16g.1505511A>CCA492927956TELO2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.1228-762A>C (n.1228-762A>C)
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n.1928A>G
16g.1505511A>TCA492927961TELO2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.1228-762A>T (n.1228-762A>T)
n.71A>T
n.539A>T
c.364A>T
n.143A>T
n.373A>T
n.2230A>T
n.2150A>T
n.2008A>T
n.1991A>T
n.1928A>T
16g.1505512G>ACA394217465TELO2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
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n.1929G>A
16g.1505512G>CCA394217467TELO2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1228-761G>C (n.1228-761G>C)
n.72G>C
n.540G>C
c.365G>C
n.144G>C
n.374G>C
n.2231G>C
n.2151G>C
n.2009G>C
n.1992G>C
n.1929G>C
 dbSNP
16g.1505512G>TCA394217473TELO2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1228-761G>T (n.1228-761G>T)
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n.374G>T
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n.1929G>T
16g.1505513C>ACA394217476TELO2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1228-760C>A (n.1228-760C>A)
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n.541C>A
c.366C>A
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n.2232C>A
n.2152C>A
n.2010C>A
n.1993C>A
n.1930C>A
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c.1228-760C= (n.1228-760C=)
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n.2152C=
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n.1993C=
n.1930C=
16g.1505513C>GCA394217477TELO2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1228-760C>G (n.1228-760C>G)
n.73C>G
n.541C>G
c.366C>G
n.145C>G
n.375C>G
n.2232C>G
n.2152C>G
n.2010C>G
n.1993C>G
n.1930C>G
 dbSNP
16g.1505513C>TCA394217479TELO2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1228-760C>T (n.1228-760C>T)
n.73C>T
n.541C>T
c.366C>T
n.145C>T
n.375C>T
n.2232C>T
n.2152C>T
n.2010C>T
n.1993C>T
n.1930C>T
16g.1505514C>ACA492927963TELO2c.1947C>A (p.Ala649=)
c.1228-759C>A (n.1228-759C>A)
n.74C>A
n.542C>A
c.367C>A
n.146C>A
n.376C>A
n.2233C>A
n.2153C>A
n.2011C>A
n.1994C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
16g.1505514C=CA2201709742TELO2c.1947C= (p.Ala649=)
c.1228-759C= (n.1228-759C=)
n.74C=
n.542C=
c.367C=
n.146C=
n.376C=
n.2233C=
n.2153C=
n.2011C=
n.1994C=
n.1931C=
16g.1505514C>GCA492927962TELO2c.1947C>G (p.Ala649=)
c.1228-759C>G (n.1228-759C>G)
n.74C>G
n.542C>G
c.367C>G
n.146C>G
n.376C>G
n.2233C>G
n.2153C>G
n.2011C>G
n.1994C>G
n.1931C>G
16g.1505514C>TCA7812401TELO2c.1947C>T (p.Ala649=)
c.1228-759C>T (n.1228-759C>T)
n.74C>T
n.542C>T
c.367C>T
n.146C>T
n.376C>T
n.2233C>T
n.2153C>T
n.2011C>T
n.1994C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505515G>ACA7812402TELO2c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1228-758G>A (n.1228-758G>A)
n.75G>A
n.543G>A
c.368G>A
n.147G>A
n.377G>A
n.2234G>A
n.2154G>A
n.2012G>A
n.1995G>A
n.1932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515G>CCA394217492TELO2c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1228-758G>C (n.1228-758G>C)
n.75G>C
n.543G>C
c.368G>C
n.147G>C
n.377G>C
n.2234G>C
n.2154G>C
n.2012G>C
n.1995G>C
n.1932G>C
16g.1505515G=CA2201709750TELO2c.1948G= (p.Val650=)
c.1228-758G= (n.1228-758G=)
n.75G=
n.543G=
c.368G=
n.147G=
n.377G=
n.2234G=
n.2154G=
n.2012G=
n.1995G=
n.1932G=
16g.1505515G>TCA7812403TELO2c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1228-758G>T (n.1228-758G>T)
n.75G>T
n.543G>T
c.368G>T
n.147G>T
n.377G>T
n.2234G>T
n.2154G>T
n.2012G>T
n.1995G>T
n.1932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515_1505517delinsGTCCA2201709748TELO2c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=)
c.1228-758_1228-756delinsGTC (n.1228-758_1228-756delinsGTC)
n.75_77delinsGTC
n.543_545delinsGTC
c.368_370delinsGTC
n.147_149delinsGTC
n.377_379delinsGTC
n.2234_2236delinsGTC
n.2154_2156delinsGTC
n.2012_2014delinsGTC
n.1995_1997delinsGTC
n.1932_1934delinsGTC
16g.1505516T>ACA394217505TELO2c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1228-757T>A (n.1228-757T>A)
n.76T>A
n.544T>A
c.369T>A
n.148T>A
n.378T>A
n.2235T>A
n.2155T>A
n.2013T>A
n.1996T>A
n.1933T>A

Number of alleles fetched