Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1495402G>A | CA7811624 | TELO2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.678G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495402G>C | CA394206806 | TELO2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.678G>C n.456G>C | |
16 | g.1495402G= | CA2201678598 | TELO2 | c.392G= (p.Gly131=) n.678G= n.456G= | |
16 | g.1495402G>T | CA394206808 | TELO2 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.678G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495403C>A | CA493030691 | TELO2 | c.393C>A (p.Gly131=) n.679C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495403C= | CA2201678600 | TELO2 | c.393C= (p.Gly131=) n.679C= n.457C= | |
16 | g.1495403C>G | CA493030692 | TELO2 | c.393C>G (p.Gly131=) n.679C>G n.457C>G | |
16 | g.1495403C>T | CA493030693 | TELO2 | c.393C>T (p.Gly131=) n.679C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495404C>A | CA493030694 | TELO2 | c.394C>A (p.Arg132=) n.680C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495404C= | CA2201678602 | TELO2 | c.394C= (p.Arg132=) n.680C= n.458C= | |
16 | g.1495404C>G | CA394206810 | TELO2 | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.680C>G n.458C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495404C>T | CA7811625 | TELO2 | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.680C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495405G>A | CA7811626 | TELO2 | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.681G>A n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1495405G>C | CA394206814 | TELO2 | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.681G>C n.459G>C | |
16 | g.1495405G= | CA2201678604 | TELO2 | c.395G= (p.Arg132=) n.681G= n.459G= | |
16 | g.1495405G>T | CA394206816 | TELO2 | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.681G>T n.459G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495406G>A | CA493030695 | TELO2 | c.396G>A (p.Arg132=) n.682G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495406G>C | CA493030696 | TELO2 | c.396G>C (p.Arg132=) n.682G>C n.460G>C | |
16 | g.1495406G= | CA2201678606 | TELO2 | c.396G= (p.Arg132=) n.682G= n.460G= | |
16 | g.1495406G>T | CA493030697 | TELO2 | c.396G>T (p.Arg132=) n.682G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495407C>A | CA394206818 | TELO2 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.683C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495407C= | CA2201678608 | TELO2 | c.397C= (p.Leu133=) n.683C= n.461C= | |
16 | g.1495407C>G | CA394206820 | TELO2 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.683C>G n.461C>G | |
16 | g.1495407C>T | CA7811627 | TELO2 | c.397C>T (p.Leu133=) n.683C>T n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495408T>A | CA394206826 | TELO2 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.684T>A n.462T>A | |
16 | g.1495408T>C | CA394206825 | TELO2 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.684T>C n.462T>C | |
16 | g.1495408T>G | CA394206824 | TELO2 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.684T>G n.462T>G | |
16 | g.1495409G>A | CA493030700 | TELO2 | c.399G>A (p.Leu133=) n.685G>A n.463G>A | |
16 | g.1495409G>C | CA493030698 | TELO2 | c.399G>C (p.Leu133=) n.685G>C n.463G>C | |
16 | g.1495409G>T | CA493030699 | TELO2 | c.399G>T (p.Leu133=) n.685G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495410del | CA2741460358 | TELO2 | c.400del (p.Ala134GlnfsTer3) n.686del n.464del | |
16 | g.1495410G>A | CA394206832 | TELO2 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.686G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495410G>C | CA394206829 | TELO2 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.686G>C n.464G>C | |
16 | g.1495410G= | CA2201678610 | TELO2 | c.400G= (p.Ala134=) n.686G= n.464G= | |
16 | g.1495410G>T | CA7811628 | TELO2 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.686G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495411C>A | CA394206834 | TELO2 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.687C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495411C>G | CA394206836 | TELO2 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.687C>G n.465C>G | |
16 | g.1495411C>T | CA394206835 | TELO2 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.687C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495412A= | CA2201678612 | TELO2 | c.402A= (p.Ala134=) n.688A= n.466A= | |
16 | g.1495412A>C | CA493030701 | TELO2 | c.402A>C (p.Ala134=) n.688A>C n.466A>C | |
16 | g.1495412A>G | CA493030702 | TELO2 | c.402A>G (p.Ala134=) n.688A>G n.466A>G | dbSNP |
16 | g.1495412A>T | CA493030703 | TELO2 | c.402A>T (p.Ala134=) n.688A>T n.466A>T | |
16 | g.1495413G>A | CA394206837 | TELO2 | c.403G>A (p.Val135Met) n.689G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495413G>C | CA394206838 | TELO2 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.689G>C n.467G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495413G= | CA2201678614 | TELO2 | c.403G= (p.Val135=) n.689G= n.467G= | |
16 | g.1495413G>T | CA394206840 | TELO2 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.689G>T n.467G>T | |
16 | g.1495414T>A | CA394206842 | TELO2 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.690T>A n.468T>A | dbSNP |
16 | g.1495414T>C | CA7811629 | TELO2 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.690T>C n.468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495414T>G | CA394206845 | TELO2 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.690T>G n.468T>G | |
16 | g.1495414T= | CA2201678617 | TELO2 | c.404T= (p.Val135=) n.690T= n.468T= |