WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1495303G>T | CA2631002464 | TELO2 | c.336-43G>T (n.336-43G>T) n.622-43G>T n.400-43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495304G>A | CA973716153 | TELO2 | c.336-42G>A (n.336-42G>A) n.622-42G>A n.400-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495304G= | CA2201678449 | TELO2 | c.336-42G= (n.336-42G=) n.622-42G= n.400-42G= | |
| 16 | g.1495304G>T | CA2631002468 | TELO2 | c.336-42G>T (n.336-42G>T) n.622-42G>T n.400-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495305A= | CA2201678451 | TELO2 | c.336-41A= (n.336-41A=) n.622-41A= n.400-41A= | |
| 16 | g.1495305A>C | CA2631002470 | TELO2 | c.336-41A>C (n.336-41A>C) n.622-41A>C n.400-41A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495305A>G | CA276649841 | TELO2 | c.336-41A>G (n.336-41A>G) n.622-41A>G n.400-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495305A>T | CA2631002472 | TELO2 | c.336-41A>T (n.336-41A>T) n.622-41A>T n.400-41A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495306T>C | CA620700781 | TELO2 | c.336-40T>C (n.336-40T>C) n.622-40T>C n.400-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495306T= | CA2201678453 | TELO2 | c.336-40T= (n.336-40T=) n.622-40T= n.400-40T= | |
| 16 | g.1495307G>A | CA2631002475 | TELO2 | c.336-39G>A (n.336-39G>A) n.622-39G>A n.400-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495307G= | CA2201678455 | TELO2 | c.336-39G= (n.336-39G=) n.622-39G= n.400-39G= | |
| 16 | g.1495307G>T | CA2631002478 | TELO2 | c.336-39G>T (n.336-39G>T) n.622-39G>T n.400-39G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495311del | CA2575868789 | TELO2 | c.336-35del (n.336-35del) n.622-35del n.400-35del | |
| 16 | g.1495308G>A | CA620700783 | TELO2 | c.336-38G>A (n.336-38G>A) n.622-38G>A n.400-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495308G>C | CA2575868790 | TELO2 | c.336-38G>C (n.336-38G>C) n.622-38G>C n.400-38G>C | |
| 16 | g.1495308G= | CA2201678458 | TELO2 | c.336-38G= (n.336-38G=) n.622-38G= n.400-38G= | |
| 16 | g.1495308G>T | CA2631002488 | TELO2 | c.336-38G>T (n.336-38G>T) n.622-38G>T n.400-38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495310_1495318dup | CA620700782 | TELO2 | c.336-36_336-28dup (n.336-36_336-28dup) n.622-36_622-28dup n.400-36_400-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495309G>A | CA2201678463 | TELO2 | c.336-37G>A (n.336-37G>A) n.622-37G>A n.400-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495309G>C | CA620700784 | TELO2 | c.336-37G>C (n.336-37G>C) n.622-37G>C n.400-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495309G= | CA2201678461 | TELO2 | c.336-37G= (n.336-37G=) n.622-37G= n.400-37G= | |
| 16 | g.1495309G>T | CA718412984 | TELO2 | c.336-37G>T (n.336-37G>T) n.622-37G>T n.400-37G>T | dbSNP |
| 16 | g.1495310G>A | CA2631002490 | TELO2 | c.336-36G>A (n.336-36G>A) n.622-36G>A n.400-36G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495311G= | CA2201678465 | TELO2 | c.336-35G= (n.336-35G=) n.622-35G= n.400-35G= | |
| 16 | g.1495311G>T | CA620700785 | TELO2 | c.336-35G>T (n.336-35G>T) n.622-35G>T n.400-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495312T>G | CA718412985 | TELO2 | c.336-34T>G (n.336-34T>G) n.622-34T>G n.400-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495312T= | CA2201678467 | TELO2 | c.336-34T= (n.336-34T=) n.622-34T= n.400-34T= | |
| 16 | g.1495314G>A | CA2201678471 | TELO2 | c.336-32G>A (n.336-32G>A) n.622-32G>A n.400-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495314G= | CA2201678470 | TELO2 | c.336-32G= (n.336-32G=) n.622-32G= n.400-32G= | |
| 16 | g.1495315G>A | CA620700786 | TELO2 | c.336-31G>A (n.336-31G>A) n.622-31G>A n.400-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495315G= | CA2201678473 | TELO2 | c.336-31G= (n.336-31G=) n.622-31G= n.400-31G= | |
| 16 | g.1495316C>A | CA2631002504 | TELO2 | c.336-30C>A (n.336-30C>A) n.622-30C>A n.400-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495316C= | CA2201678476 | TELO2 | c.336-30C= (n.336-30C=) n.622-30C= n.400-30C= | |
| 16 | g.1495316C>T | CA7811602 | TELO2 | c.336-30C>T (n.336-30C>T) n.622-30C>T n.400-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495317G>A | CA276649842 | TELO2 | c.336-29G>A (n.336-29G>A) n.622-29G>A n.400-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495317G= | CA2201678478 | TELO2 | c.336-29G= (n.336-29G=) n.622-29G= n.400-29G= | |
| 16 | g.1495317G>T | CA2631002507 | TELO2 | c.336-29G>T (n.336-29G>T) n.622-29G>T n.400-29G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495318G>A | CA718412995 | TELO2 | c.336-28G>A (n.336-28G>A) n.622-28G>A n.400-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495318G= | CA2201678480 | TELO2 | c.336-28G= (n.336-28G=) n.622-28G= n.400-28G= | |
| 16 | g.1495318G>T | CA2631002510 | TELO2 | c.336-28G>T (n.336-28G>T) n.622-28G>T n.400-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495319C= | CA2201678482 | TELO2 | c.336-27C= (n.336-27C=) n.622-27C= n.400-27C= | |
| 16 | g.1495319C>G | CA7811603 | TELO2 | c.336-27C>G (n.336-27C>G) n.622-27C>G n.400-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1495319C>T | CA2631002512 | TELO2 | c.336-27C>T (n.336-27C>T) n.622-27C>T n.400-27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495320T>A | CA620700787 | TELO2 | c.336-26T>A (n.336-26T>A) n.622-26T>A n.400-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1495320T= | CA2201678484 | TELO2 | c.336-26T= (n.336-26T=) n.622-26T= n.400-26T= | |
| 16 | g.1495321C>A | CA2631002514 | TELO2 | c.336-25C>A (n.336-25C>A) n.622-25C>A n.400-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.1495321C= | CA2201678487 | TELO2 | c.336-25C= (n.336-25C=) n.622-25C= n.400-25C= | |
| 16 | g.1495321C>G | CA718413008 | TELO2 | c.336-25C>G (n.336-25C>G) n.622-25C>G n.400-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1495321C>T | CA2631002515 | TELO2 | c.336-25C>T (n.336-25C>T) n.622-25C>T n.400-25C>T | gnomAD v4 |