WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1460959C= | CA2201679167 | CLCN7 | c.352-11G= (n.352-11G=) n.304-11G= c.280-11G= (n.280-11G=) n.382-11G= c.247-11G= (n.247-11G=) n.403-11G= c.178-11G= (n.178-11G=) | |
| 16 | g.1460959C>G | CA2580090463 | CLCN7 | c.352-11G>C (n.352-11G>C) n.304-11G>C c.280-11G>C (n.280-11G>C) n.382-11G>C c.247-11G>C (n.247-11G>C) n.403-11G>C c.178-11G>C (n.178-11G>C) | ClinVar |
| 16 | g.1460959C>T | CA7810806 | CLCN7 | c.352-11G>A (n.352-11G>A) n.304-11G>A c.280-11G>A (n.280-11G>A) n.382-11G>A c.247-11G>A (n.247-11G>A) n.403-11G>A c.178-11G>A (n.178-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460959_1460970delinsCGGTCAGGGCGA | CA2201679171 | CLCN7 | c.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG (n.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG) n.304-22_304-11delinsTCGCCCTGACCG c.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG (n.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG) n.382-22_382-11delinsTCGCCCTGACCG c.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG (n.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG) n.403-22_403-11delinsTCGCCCTGACCG c.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG (n.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG) | |
| 16 | g.1460960G>A | CA7810807 | CLCN7 | c.352-12C>T (n.352-12C>T) n.304-12C>T c.280-12C>T (n.280-12C>T) n.382-12C>T c.247-12C>T (n.247-12C>T) n.403-12C>T c.178-12C>T (n.178-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460960G>C | CA2630996395 | CLCN7 | c.352-12C>G (n.352-12C>G) n.304-12C>G c.280-12C>G (n.280-12C>G) n.382-12C>G c.247-12C>G (n.247-12C>G) n.403-12C>G c.178-12C>G (n.178-12C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460960G= | CA2201679173 | CLCN7 | c.352-12C= (n.352-12C=) n.304-12C= c.280-12C= (n.280-12C=) n.382-12C= c.247-12C= (n.247-12C=) n.403-12C= c.178-12C= (n.178-12C=) | |
| 16 | g.1460962_1460972del | CA2201679175 | CLCN7 | c.352-22_352-12del (n.352-22_352-12del) n.304-22_304-12del c.280-22_280-12del (n.280-22_280-12del) n.382-22_382-12del c.247-22_247-12del (n.247-22_247-12del) n.403-22_403-12del c.178-22_178-12del (n.178-22_178-12del) | dbSNP |
| 16 | g.1460961G>A | CA2630996396 | CLCN7 | c.352-13C>T (n.352-13C>T) n.304-13C>T c.280-13C>T (n.280-13C>T) n.382-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) n.403-13C>T c.178-13C>T (n.178-13C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460961G>T | CA2520033963 | CLCN7 | c.352-13C>A (n.352-13C>A) n.304-13C>A c.280-13C>A (n.280-13C>A) n.382-13C>A c.247-13C>A (n.247-13C>A) n.403-13C>A c.178-13C>A (n.178-13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460962T>G | CA620698304 | CLCN7 | c.352-14A>C (n.352-14A>C) n.304-14A>C c.280-14A>C (n.280-14A>C) n.382-14A>C c.247-14A>C (n.247-14A>C) n.403-14A>C c.178-14A>C (n.178-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460962T= | CA2201679177 | CLCN7 | c.352-14A= (n.352-14A=) n.304-14A= c.280-14A= (n.280-14A=) n.382-14A= c.247-14A= (n.247-14A=) n.403-14A= c.178-14A= (n.178-14A=) | |
| 16 | g.1460963C>A | CA2630996397 | CLCN7 | c.352-15G>T (n.352-15G>T) n.304-15G>T c.280-15G>T (n.280-15G>T) n.382-15G>T c.247-15G>T (n.247-15G>T) n.403-15G>T c.178-15G>T (n.178-15G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460963C>T | CA2515332895 | CLCN7 | c.352-15G>A (n.352-15G>A) n.304-15G>A c.280-15G>A (n.280-15G>A) n.382-15G>A c.247-15G>A (n.247-15G>A) n.403-15G>A c.178-15G>A (n.178-15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460965G>C | CA2630996398 | CLCN7 | c.352-17C>G (n.352-17C>G) n.304-17C>G c.280-17C>G (n.280-17C>G) n.382-17C>G c.247-17C>G (n.247-17C>G) n.403-17C>G c.178-17C>G (n.178-17C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460966G>A | CA2739269840 | CLCN7 | c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.304-18C>T c.280-18C>T (n.280-18C>T) n.382-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) n.403-18C>T c.178-18C>T (n.178-18C>T) | ClinVar |
| 16 | g.1460966G>T | CA2630996400 | CLCN7 | c.352-18C>A (n.352-18C>A) n.304-18C>A c.280-18C>A (n.280-18C>A) n.382-18C>A c.247-18C>A (n.247-18C>A) n.403-18C>A c.178-18C>A (n.178-18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460968C>A | CA2573151718 | CLCN7 | c.352-20G>T (n.352-20G>T) n.304-20G>T c.280-20G>T (n.280-20G>T) n.382-20G>T c.247-20G>T (n.247-20G>T) n.403-20G>T c.178-20G>T (n.178-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1460968C= | CA2201679180 | CLCN7 | c.352-20G= (n.352-20G=) n.304-20G= c.280-20G= (n.280-20G=) n.382-20G= c.247-20G= (n.247-20G=) n.403-20G= c.178-20G= (n.178-20G=) | |
| 16 | g.1460968C>T | CA7810808 | CLCN7 | c.352-20G>A (n.352-20G>A) n.304-20G>A c.280-20G>A (n.280-20G>A) n.382-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) n.403-20G>A c.178-20G>A (n.178-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460969G>A | CA7810809 | CLCN7 | c.352-21C>T (n.352-21C>T) n.304-21C>T c.280-21C>T (n.280-21C>T) n.382-21C>T c.247-21C>T (n.247-21C>T) n.403-21C>T c.178-21C>T (n.178-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460969G>C | CA620698305 | CLCN7 | c.352-21C>G (n.352-21C>G) n.304-21C>G c.280-21C>G (n.280-21C>G) n.382-21C>G c.247-21C>G (n.247-21C>G) n.403-21C>G c.178-21C>G (n.178-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460969G= | CA2201679184 | CLCN7 | c.352-21C= (n.352-21C=) n.304-21C= c.280-21C= (n.280-21C=) n.382-21C= c.247-21C= (n.247-21C=) n.403-21C= c.178-21C= (n.178-21C=) | |
| 16 | g.1460971G>A | CA620698306 | CLCN7 | c.352-23C>T (n.352-23C>T) n.304-23C>T c.280-23C>T (n.280-23C>T) n.382-23C>T c.247-23C>T (n.247-23C>T) n.403-23C>T c.178-23C>T (n.178-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460971G= | CA2201679188 | CLCN7 | c.352-23C= (n.352-23C=) n.304-23C= c.280-23C= (n.280-23C=) n.382-23C= c.247-23C= (n.247-23C=) n.403-23C= c.178-23C= (n.178-23C=) | |
| 16 | g.1460971_1460986dup | CA2630996401 | CLCN7 | c.352-38_352-23dup (n.352-38_352-23dup) n.304-38_304-23dup c.280-38_280-23dup (n.280-38_280-23dup) n.382-38_382-23dup c.247-38_247-23dup (n.247-38_247-23dup) n.403-38_403-23dup c.178-38_178-23dup (n.178-38_178-23dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460972G>A | CA620698307 | CLCN7 | c.352-24C>T (n.352-24C>T) n.304-24C>T c.280-24C>T (n.280-24C>T) n.382-24C>T c.247-24C>T (n.247-24C>T) n.403-24C>T c.178-24C>T (n.178-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460972G= | CA2201679190 | CLCN7 | c.352-24C= (n.352-24C=) n.304-24C= c.280-24C= (n.280-24C=) n.382-24C= c.247-24C= (n.247-24C=) n.403-24C= c.178-24C= (n.178-24C=) | |
| 16 | g.1460973G>A | CA2575868514 | CLCN7 | c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.304-25C>T c.280-25C>T (n.280-25C>T) n.382-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) n.403-25C>T c.178-25C>T (n.178-25C>T) | |
| 16 | g.1460973G>C | CA2630996402 | CLCN7 | c.352-25C>G (n.352-25C>G) n.304-25C>G c.280-25C>G (n.280-25C>G) n.382-25C>G c.247-25C>G (n.247-25C>G) n.403-25C>G c.178-25C>G (n.178-25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460973G>T | CA2575868515 | CLCN7 | c.352-25C>A (n.352-25C>A) n.304-25C>A c.280-25C>A (n.280-25C>A) n.382-25C>A c.247-25C>A (n.247-25C>A) n.403-25C>A c.178-25C>A (n.178-25C>A) | |
| 16 | g.1460977G>A | CA7810810 | CLCN7 | c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.304-29C>T c.280-29C>T (n.280-29C>T) n.382-29C>T c.247-29C>T (n.247-29C>T) n.403-29C>T c.178-29C>T (n.178-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460977G= | CA2201679193 | CLCN7 | c.352-29C= (n.352-29C=) n.304-29C= c.280-29C= (n.280-29C=) n.382-29C= c.247-29C= (n.247-29C=) n.403-29C= c.178-29C= (n.178-29C=) | |
| 16 | g.1460978G>A | CA2201679197 | CLCN7 | c.352-30C>T (n.352-30C>T) n.304-30C>T c.280-30C>T (n.280-30C>T) n.382-30C>T c.247-30C>T (n.247-30C>T) n.403-30C>T c.178-30C>T (n.178-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1460978G= | CA2201679196 | CLCN7 | c.352-30C= (n.352-30C=) n.304-30C= c.280-30C= (n.280-30C=) n.382-30C= c.247-30C= (n.247-30C=) n.403-30C= c.178-30C= (n.178-30C=) | |
| 16 | g.1460978G>T | CA2201679198 | CLCN7 | c.352-30C>A (n.352-30C>A) n.304-30C>A c.280-30C>A (n.280-30C>A) n.382-30C>A c.247-30C>A (n.247-30C>A) n.403-30C>A c.178-30C>A (n.178-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1460981G>A | CA7810811 | CLCN7 | c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.304-33C>T c.280-33C>T (n.280-33C>T) n.382-33C>T c.247-33C>T (n.247-33C>T) n.403-33C>T c.178-33C>T (n.178-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460981G>C | CA620698308 | CLCN7 | c.352-33C>G (n.352-33C>G) n.304-33C>G c.280-33C>G (n.280-33C>G) n.382-33C>G c.247-33C>G (n.247-33C>G) n.403-33C>G c.178-33C>G (n.178-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460981G= | CA2201679201 | CLCN7 | c.352-33C= (n.352-33C=) n.304-33C= c.280-33C= (n.280-33C=) n.382-33C= c.247-33C= (n.247-33C=) n.403-33C= c.178-33C= (n.178-33C=) | |
| 16 | g.1460981G>T | CA2630996405 | CLCN7 | c.352-33C>A (n.352-33C>A) n.304-33C>A c.280-33C>A (n.280-33C>A) n.382-33C>A c.247-33C>A (n.247-33C>A) n.403-33C>A c.178-33C>A (n.178-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460982G>A | CA7810812 | CLCN7 | c.352-34C>T (n.352-34C>T) n.304-34C>T c.280-34C>T (n.280-34C>T) n.382-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) n.403-34C>T c.178-34C>T (n.178-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460982G= | CA2201679205 | CLCN7 | c.352-34C= (n.352-34C=) n.304-34C= c.280-34C= (n.280-34C=) n.382-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) n.403-34C= c.178-34C= (n.178-34C=) | |
| 16 | g.1460982G>T | CA2630996406 | CLCN7 | c.352-34C>A (n.352-34C>A) n.304-34C>A c.280-34C>A (n.280-34C>A) n.382-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) n.403-34C>A c.178-34C>A (n.178-34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460983G>A | CA2630996407 | CLCN7 | c.352-35C>T (n.352-35C>T) n.304-35C>T c.280-35C>T (n.280-35C>T) n.382-35C>T c.247-35C>T (n.247-35C>T) n.403-35C>T c.178-35C>T (n.178-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460983G>T | CA2630996408 | CLCN7 | c.352-35C>A (n.352-35C>A) n.304-35C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) n.382-35C>A c.247-35C>A (n.247-35C>A) n.403-35C>A c.178-35C>A (n.178-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460984C>A | CA620698309 | CLCN7 | c.352-36G>T (n.352-36G>T) n.304-36G>T c.280-36G>T (n.280-36G>T) n.382-36G>T c.247-36G>T (n.247-36G>T) n.403-36G>T c.178-36G>T (n.178-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1460984C= | CA2201679208 | CLCN7 | c.352-36G= (n.352-36G=) n.304-36G= c.280-36G= (n.280-36G=) n.382-36G= c.247-36G= (n.247-36G=) n.403-36G= c.178-36G= (n.178-36G=) | |
| 16 | g.1460984C>T | CA620698310 | CLCN7 | c.352-36G>A (n.352-36G>A) n.304-36G>A c.280-36G>A (n.280-36G>A) n.382-36G>A c.247-36G>A (n.247-36G>A) n.403-36G>A c.178-36G>A (n.178-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1460985C>T | CA2630996409 | CLCN7 | c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.304-37G>A c.280-37G>A (n.280-37G>A) n.382-37G>A c.247-37G>A (n.247-37G>A) n.403-37G>A c.178-37G>A (n.178-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1460987T>A | CA2201679211 | CLCN7 | c.352-39A>T (n.352-39A>T) n.304-39A>T c.280-39A>T (n.280-39A>T) n.382-39A>T c.247-39A>T (n.247-39A>T) n.403-39A>T c.178-39A>T (n.178-39A>T) | dbSNP |