Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1447498T>ACA394185685CLCN7c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
n.2213A>T
n.1179A>T
n.385A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
16g.1447498T>CCA16042924CLCN7c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
n.2213A>G
n.1179A>G
n.385A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447498T>GCA394185684CLCN7c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
n.2213A>C
n.1179A>C
n.385A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
16g.1447498T=CA2201646887CLCN7c.2144A= (p.Tyr715=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
n.2213A=
n.1179A=
n.385A=
c.1970A= (p.Tyr657=)
16g.1447499A>CCA394185686CLCN7c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
n.2212T>G
n.1178T>G
n.384T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
16g.1447499A>GCA394185687CLCN7c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
n.2212T>C
n.1178T>C
n.384T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
16g.1447499A>TCA394185688CLCN7c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
n.2212T>A
n.1178T>A
n.384T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
16g.1447500G>ACA492916636CLCN7c.2142C>T (p.Ala714=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.2070C>T (p.Ala690=)
n.2211C>T
n.1177C>T
n.383C>T
c.1968C>T (p.Ala656=)
 gnomAD v4
16g.1447500G>CCA492916637CLCN7c.2142C>G (p.Ala714=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.2070C>G (p.Ala690=)
n.2211C>G
n.1177C>G
n.383C>G
c.1968C>G (p.Ala656=)
16g.1447500G>TCA492916638CLCN7c.2142C>A (p.Ala714=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.2070C>A (p.Ala690=)
n.2211C>A
n.1177C>A
n.383C>A
c.1968C>A (p.Ala656=)
 gnomAD v4
16g.1447501G>ACA394185689CLCN7c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
n.2210C>T
n.1176C>T
n.382C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447501G>CCA394185690CLCN7c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
n.2210C>G
n.1176C>G
n.382C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
16g.1447501G=CA2201646888CLCN7c.2141C= (p.Ala714=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.2069C= (p.Ala690=)
n.2210C=
n.1176C=
n.382C=
c.1967C= (p.Ala656=)
16g.1447501G>TCA394185691CLCN7c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
n.2210C>A
n.1176C>A
n.382C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
 gnomAD v4
16g.1447502C>ACA394185692CLCN7c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
n.2209G>T
n.1175G>T
n.381G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
 gnomAD v4
16g.1447502C=CA2201646889CLCN7c.2140G= (p.Ala714=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.2068G= (p.Ala690=)
n.2209G=
n.1175G=
n.381G=
c.1966G= (p.Ala656=)
16g.1447502C>GCA394185693CLCN7c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
n.2209G>C
n.1175G>C
n.381G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
16g.1447502C>TCA7809906CLCN7c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
n.2209G>A
n.1175G>A
n.381G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447503G>ACA7809907CLCN7c.2139C>T (p.Asp713=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.2067C>T (p.Asp689=)
n.2208C>T
n.1174C>T
n.380C>T
c.1965C>T (p.Asp655=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447503G>CCA394185694CLCN7c.2139C>G (p.Asp713Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
n.2208C>G
n.1174C>G
n.380C>G
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447503G=CA2201646890CLCN7c.2139C= (p.Asp713=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.2067C= (p.Asp689=)
n.2208C=
n.1174C=
n.380C=
c.1965C= (p.Asp655=)
16g.1447503G>TCA394185695CLCN7c.2139C>A (p.Asp713Glu)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
n.2208C>A
n.1174C>A
n.380C>A
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
 gnomAD v4
16g.1447504T>ACA394185698CLCN7c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
n.2207A>T
n.1173A>T
n.379A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
16g.1447504T>CCA394185697CLCN7c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
n.2207A>G
n.1173A>G
n.379A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
 gnomAD v4
16g.1447504T>GCA394185696CLCN7c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
n.2207A>C
n.1173A>C
n.379A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
16g.1447505C>ACA394185699CLCN7c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.2206G>T
n.1172G>T
n.378G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
16g.1447505C>GCA394185700CLCN7c.2137G>C (p.Asp713His)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.2065G>C (p.Asp689His)
n.2206G>C
n.1172G>C
n.378G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
16g.1447505C>TCA394185701CLCN7c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.2206G>A
n.1172G>A
n.378G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
16g.1447506T>ACA492916639CLCN7c.2136A>T (p.Arg712=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.2064A>T (p.Arg688=)
n.2205A>T
n.1171A>T
n.377A>T
c.1962A>T (p.Arg654=)
 dbSNP
16g.1447506T>CCA492916640CLCN7c.2136A>G (p.Arg712=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2064A>G (p.Arg688=)
n.2205A>G
n.1171A>G
n.377A>G
c.1962A>G (p.Arg654=)
16g.1447506T>GCA492916641CLCN7c.2136A>C (p.Arg712=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2064A>C (p.Arg688=)
n.2205A>C
n.1171A>C
n.377A>C
c.1962A>C (p.Arg654=)
16g.1447507C>ACA394185702CLCN7c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
n.2204G>T
n.1170G>T
n.376G>T
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
 gnomAD v4
16g.1447507C=CA2201646891CLCN7c.2135G= (p.Arg712=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.2063G= (p.Arg688=)
n.2204G=
n.1170G=
n.376G=
c.1961G= (p.Arg654=)
16g.1447507C>GCA394185703CLCN7c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
n.2204G>C
n.1170G>C
n.376G>C
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
 gnomAD v4
16g.1447507C>TCA7809908CLCN7c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.2063G>A (p.Arg688Gln)
n.2204G>A
n.1170G>A
n.376G>A
c.1961G>A (p.Arg654Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447507_1447508delinsCGCA2201646892CLCN7c.2134_2135delinsCG (p.Arg712=)
c.*447_*448delinsCG (n.*447_*448delinsCG)
c.2062_2063delinsCG (p.Arg688=)
n.2203_2204delinsCG
n.1169_1170delinsCG
n.375_376delinsCG
c.1960_1961delinsCG (p.Arg654=)
16g.1447508G>ACA276668080CLCN7c.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.2062C>T (p.Arg688Ter)
n.2203C>T
n.1169C>T
n.375C>T
c.1960C>T (p.Arg654Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447508G>CCA7809909CLCN7c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
n.2203C>G
n.1169C>G
n.375C>G
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447508G=CA2201646894CLCN7c.2134C= (p.Arg712=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.2062C= (p.Arg688=)
n.2203C=
n.1169C=
n.375C=
c.1960C= (p.Arg654=)
16g.1447508G>TCA492916642CLCN7c.2134C>A (p.Arg712=)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.2062C>A (p.Arg688=)
n.2203C>A
n.1169C>A
n.375C>A
c.1960C>A (p.Arg654=)
 gnomAD v4
16g.1447509delCA2201646893CLCN7c.2134del (p.Arg712GlufsTer30)
c.*447del (n.*447del)
c.2062del (p.Arg688GlufsTer30)
n.2203del
n.1169del
n.375del
c.1960del (p.Arg654GlufsTer30)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447509G>ACA492916643CLCN7c.2133C>T (p.Phe711=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.2061C>T (p.Phe687=)
n.2202C>T
n.1168C>T
n.374C>T
c.1959C>T (p.Phe653=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447509G>CCA394185704CLCN7c.2133C>G (p.Phe711Leu)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
n.2202C>G
n.1168C>G
n.374C>G
c.1959C>G (p.Phe653Leu)
16g.1447509G=CA2201646895CLCN7c.2133C= (p.Phe711=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.2061C= (p.Phe687=)
n.2202C=
n.1168C=
n.374C=
c.1959C= (p.Phe653=)
16g.1447509G>TCA394185705CLCN7c.2133C>A (p.Phe711Leu)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
n.2202C>A
n.1168C>A
n.374C>A
c.1959C>A (p.Phe653Leu)
16g.1447510A>CCA394185706CLCN7c.2132T>G (p.Phe711Cys)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.2201T>G
n.1167T>G
n.373T>G
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
16g.1447510A>GCA394185707CLCN7c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.2201T>C
n.1167T>C
n.373T>C
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
16g.1447510A>TCA394185708CLCN7c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.2201T>A
n.1167T>A
n.373T>A
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
16g.1447511A>CCA394185710CLCN7c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.2200T>G
n.1166T>G
n.372T>G
c.1957T>G (p.Phe653Val)
16g.1447511A>GCA394185711CLCN7c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.2200T>C
n.1166T>C
n.372T>C
c.1957T>C (p.Phe653Leu)

Number of alleles fetched