WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447038G>A | CA253987 | CLCN7 | c.2299C>T (p.Arg767Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2227C>T (p.Arg743Trp) n.2368C>T n.1334C>T n.540C>T c.2125C>T (p.Arg709Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447038G>C | CA394185199 | CLCN7 | c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.2368C>G n.1334C>G n.540C>G c.2125C>G (p.Arg709Gly) | |
| 16 | g.1447038G= | CA2201646597 | CLCN7 | c.2299C= (p.Arg767=) c.*612C= (n.*612C=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2227C= (p.Arg743=) n.2368C= n.1334C= n.540C= c.2125C= (p.Arg709=) | |
| 16 | g.1447038G>T | CA394185200 | CLCN7 | c.2299C>A (p.Arg767=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.2228C>A (p.Ala743Glu) c.2227C>A (p.Arg743=) n.2368C>A n.1334C>A n.540C>A c.2125C>A (p.Arg709=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C>A | CA394185201 | CLCN7 | c.2298G>T (p.Leu766=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2226G>T (p.Leu742=) n.2367G>T n.1333G>T n.539G>T c.2124G>T (p.Leu708=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C= | CA2201646598 | CLCN7 | c.2298G= (p.Leu766=) c.*611G= (n.*611G=) c.2227G= (p.Ala743=) c.2226G= (p.Leu742=) n.2367G= n.1333G= n.539G= c.2124G= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447039C>G | CA276667650 | CLCN7 | c.2298G>C (p.Leu766=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2226G>C (p.Leu742=) n.2367G>C n.1333G>C n.539G>C c.2124G>C (p.Leu708=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C>T | CA394185202 | CLCN7 | c.2298G>A (p.Leu766=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2226G>A (p.Leu742=) n.2367G>A n.1333G>A n.539G>A c.2124G>A (p.Leu708=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447040A= | CA2201646599 | CLCN7 | c.2297T= (p.Leu766=) c.*610T= (n.*610T=) c.2226T= (p.Pro742=) c.2225T= (p.Leu742=) n.2366T= n.1332T= n.538T= c.2123T= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447040A>C | CA394185203 | CLCN7 | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.*610T>G (n.*610T>G) c.2226T>G (p.Pro742=) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.2366T>G n.1332T>G n.538T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
| 16 | g.1447040A>G | CA118541 | CLCN7 | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) c.2226T>C (p.Pro742=) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.2366T>C n.1332T>C n.538T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447040A>T | CA394185204 | CLCN7 | c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.*610T>A (n.*610T>A) c.2226T>A (p.Pro742=) c.2225T>A (p.Leu742Gln) n.2366T>A n.1332T>A n.538T>A c.2123T>A (p.Leu708Gln) | |
| 16 | g.1447041G>A | CA7809859 | CLCN7 | c.2296C>T (p.Leu766=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2224C>T (p.Leu742=) n.2365C>T n.1331C>T n.537C>T c.2122C>T (p.Leu708=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447041G>C | CA394185205 | CLCN7 | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.*609C>G (n.*609C>G) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.2365C>G n.1331C>G n.537C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
| 16 | g.1447041G= | CA2201646600 | CLCN7 | c.2296C= (p.Leu766=) c.*609C= (n.*609C=) c.2225C= (p.Pro742=) c.2224C= (p.Leu742=) n.2365C= n.1331C= n.537C= c.2122C= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447041G>T | CA394185206 | CLCN7 | c.2296C>A (p.Leu766Met) c.*609C>A (n.*609C>A) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2224C>A (p.Leu742Met) n.2365C>A n.1331C>A n.537C>A c.2122C>A (p.Leu708Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447042G>A | CA394185207 | CLCN7 | c.2295C>T (p.Gly765=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2223C>T (p.Gly741=) n.2364C>T n.1330C>T n.536C>T c.2121C>T (p.Gly707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447042G>C | CA394185208 | CLCN7 | c.2295C>G (p.Gly765=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2223C>G (p.Gly741=) n.2364C>G n.1330C>G n.536C>G c.2121C>G (p.Gly707=) | |
| 16 | g.1447042G= | CA2201646601 | CLCN7 | c.2295C= (p.Gly765=) c.*608C= (n.*608C=) c.2224C= (p.Pro742=) c.2223C= (p.Gly741=) n.2364C= n.1330C= n.536C= c.2121C= (p.Gly707=) | |
| 16 | g.1447042G>T | CA394185209 | CLCN7 | c.2295C>A (p.Gly765=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2223C>A (p.Gly741=) n.2364C>A n.1330C>A n.536C>A c.2121C>A (p.Gly707=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447043C>A | CA394185212 | CLCN7 | c.2294G>T (p.Gly765Val) c.*607G>T (n.*607G>T) c.2223G>T (p.Gly741=) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.2363G>T n.1329G>T n.535G>T c.2120G>T (p.Gly707Val) | |
| 16 | g.1447043C>G | CA394185211 | CLCN7 | c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) c.2223G>C (p.Gly741=) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.2363G>C n.1329G>C n.535G>C c.2120G>C (p.Gly707Ala) | |
| 16 | g.1447043C>T | CA394185210 | CLCN7 | c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) c.2223G>A (p.Gly741=) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.2363G>A n.1329G>A n.535G>A c.2120G>A (p.Gly707Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447045del | CA2630989714 | CLCN7 | c.2294del (p.Gly765AlafsTer?) c.*607del (n.*607del) c.2294del (p.Gly765AlafsTer18) c.2223del (p.Pro742LeufsTer?) c.2222del (p.Gly741AlafsTer18) n.2363del n.1329del n.535del c.2120del (p.Gly707AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447044C>A | CA394185215 | CLCN7 | c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.*606G>T (n.*606G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.2362G>T n.1328G>T n.534G>T c.2119G>T (p.Gly707Cys) | |
| 16 | g.1447044C>G | CA394185213 | CLCN7 | c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.2362G>C n.1328G>C n.534G>C c.2119G>C (p.Gly707Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1447044C>T | CA394185214 | CLCN7 | c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.*606G>A (n.*606G>A) c.2222G>A (p.Gly741Glu) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.2362G>A n.1328G>A n.534G>A c.2119G>A (p.Gly707Ser) | |
| 16 | g.1447045C>A | CA394185216 | CLCN7 | c.2292G>T (p.Leu764=) c.*605G>T (n.*605G>T) c.2221G>T (p.Gly741Trp) c.2220G>T (p.Leu740=) n.2361G>T n.1327G>T n.533G>T c.2118G>T (p.Leu706=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447045C= | CA2201646602 | CLCN7 | c.2292G= (p.Leu764=) c.*605G= (n.*605G=) c.2221G= (p.Gly741=) c.2220G= (p.Leu740=) n.2361G= n.1327G= n.533G= c.2118G= (p.Leu706=) | |
| 16 | g.1447045C>G | CA394185217 | CLCN7 | c.2292G>C (p.Leu764=) c.*605G>C (n.*605G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.2220G>C (p.Leu740=) n.2361G>C n.1327G>C n.533G>C c.2118G>C (p.Leu706=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447045C>T | CA394185218 | CLCN7 | c.2292G>A (p.Leu764=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.2221G>A (p.Gly741Arg) c.2220G>A (p.Leu740=) n.2361G>A n.1327G>A n.533G>A c.2118G>A (p.Leu706=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447046A>C | CA394185221 | CLCN7 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.2220T>G (p.Pro740=) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.2360T>G n.1326T>G n.532T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) | |
| 16 | g.1447046A>G | CA394185220 | CLCN7 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.2220T>C (p.Pro740=) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.2360T>C n.1326T>C n.532T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447046A>T | CA394185219 | CLCN7 | c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.2220T>A (p.Pro740=) c.2219T>A (p.Leu740Gln) n.2360T>A n.1326T>A n.532T>A c.2117T>A (p.Leu706Gln) | |
| 16 | g.1447047G>A | CA394185223 | CLCN7 | c.2290C>T (p.Leu764=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2218C>T (p.Leu740=) n.2359C>T n.1325C>T n.531C>T c.2116C>T (p.Leu706=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447047G>C | CA394185225 | CLCN7 | c.2290C>G (p.Leu764Val) c.*603C>G (n.*603C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.2359C>G n.1325C>G n.531C>G c.2116C>G (p.Leu706Val) | |
| 16 | g.1447047G= | CA2201646603 | CLCN7 | c.2290C= (p.Leu764=) c.*603C= (n.*603C=) c.2219C= (p.Pro740=) c.2218C= (p.Leu740=) n.2359C= n.1325C= n.531C= c.2116C= (p.Leu706=) | |
| 16 | g.1447047G>T | CA394185227 | CLCN7 | c.2290C>A (p.Leu764Met) c.*603C>A (n.*603C>A) c.2219C>A (p.Pro740His) c.2218C>A (p.Leu740Met) n.2359C>A n.1325C>A n.531C>A c.2116C>A (p.Leu706Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447048G>A | CA394185229 | CLCN7 | c.2289C>T (p.Ala763=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2217C>T (p.Ala739=) n.2358C>T n.1324C>T n.530C>T c.2115C>T (p.Ala705=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447048G>C | CA394185231 | CLCN7 | c.2289C>G (p.Ala763=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2217C>G (p.Ala739=) n.2358C>G n.1324C>G n.530C>G c.2115C>G (p.Ala705=) | |
| 16 | g.1447048G= | CA2201646604 | CLCN7 | c.2289C= (p.Ala763=) c.*602C= (n.*602C=) c.2218C= (p.Pro740=) c.2217C= (p.Ala739=) n.2358C= n.1324C= n.530C= c.2115C= (p.Ala705=) | |
| 16 | g.1447048G>T | CA394185233 | CLCN7 | c.2289C>A (p.Ala763=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2217C>A (p.Ala739=) n.2358C>A n.1324C>A n.530C>A c.2115C>A (p.Ala705=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447049G>A | CA394185236 | CLCN7 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.*601C>T (n.*601C>T) c.2217C>T (p.Gly739=) c.2216C>T (p.Ala739Val) n.2357C>T n.1323C>T n.529C>T c.2114C>T (p.Ala705Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447049G>C | CA394185238 | CLCN7 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.2217C>G (p.Gly739=) c.2216C>G (p.Ala739Gly) n.2357C>G n.1323C>G n.529C>G c.2114C>G (p.Ala705Gly) | |
| 16 | g.1447049G>T | CA394185237 | CLCN7 | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.*601C>A (n.*601C>A) c.2217C>A (p.Gly739=) c.2216C>A (p.Ala739Asp) n.2357C>A n.1323C>A n.529C>A c.2114C>A (p.Ala705Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447050C>A | CA276667660 | CLCN7 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.*600G>T (n.*600G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2215G>T (p.Ala739Ser) n.2356G>T n.1322G>T n.528G>T c.2113G>T (p.Ala705Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1447050C= | CA2201646605 | CLCN7 | c.2287G= (p.Ala763=) c.*600G= (n.*600G=) c.2216G= (p.Gly739=) c.2215G= (p.Ala739=) n.2356G= n.1322G= n.528G= c.2113G= (p.Ala705=) | |
| 16 | g.1447050C>G | CA394185241 | CLCN7 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2215G>C (p.Ala739Pro) n.2356G>C n.1322G>C n.528G>C c.2113G>C (p.Ala705Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447050C>T | CA394185243 | CLCN7 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.*600G>A (n.*600G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2215G>A (p.Ala739Thr) n.2356G>A n.1322G>A n.528G>A c.2113G>A (p.Ala705Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447051C>A | CA394185244 | CLCN7 | c.2286G>T (p.Arg762=) c.*599G>T (n.*599G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2214G>T (p.Arg738=) n.2355G>T n.1321G>T n.527G>T c.2112G>T (p.Arg704=) |