| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1446941del | CA2575867990 | CLCN7 | c.2331+66del (n.2331+66del) c.*644+66del (n.*644+66del) c.2260+66del (n.2260+66del) c.2259+66del (n.2259+66del) n.2400+66del n.1366+66del n.572+66del c.2157+66del (n.2157+66del) | |
| 16 | g.1446941A>C | CA2630989299 | CLCN7 | c.2331+65T>G (n.2331+65T>G) c.*644+65T>G (n.*644+65T>G) c.2260+65T>G (n.2260+65T>G) c.2259+65T>G (n.2259+65T>G) n.2400+65T>G n.1366+65T>G n.572+65T>G c.2157+65T>G (n.2157+65T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446941A>G | CA2630989302 | CLCN7 | c.2331+65T>C (n.2331+65T>C) c.*644+65T>C (n.*644+65T>C) c.2260+65T>C (n.2260+65T>C) c.2259+65T>C (n.2259+65T>C) n.2400+65T>C n.1366+65T>C n.572+65T>C c.2157+65T>C (n.2157+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446941A>T | CA2630989300 | CLCN7 | c.2331+65T>A (n.2331+65T>A) c.*644+65T>A (n.*644+65T>A) c.2260+65T>A (n.2260+65T>A) c.2259+65T>A (n.2259+65T>A) n.2400+65T>A n.1366+65T>A n.572+65T>A c.2157+65T>A (n.2157+65T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446942G>A | CA2575867991 | CLCN7 | c.2331+64C>T (n.2331+64C>T) c.*644+64C>T (n.*644+64C>T) c.2260+64C>T (n.2260+64C>T) c.2259+64C>T (n.2259+64C>T) n.2400+64C>T n.1366+64C>T n.572+64C>T c.2157+64C>T (n.2157+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446942G>T | CA2630989305 | CLCN7 | c.2331+64C>A (n.2331+64C>A) c.*644+64C>A (n.*644+64C>A) c.2260+64C>A (n.2260+64C>A) c.2259+64C>A (n.2259+64C>A) n.2400+64C>A n.1366+64C>A n.572+64C>A c.2157+64C>A (n.2157+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C>A | CA2630989308 | CLCN7 | c.2331+63G>T (n.2331+63G>T) c.*644+63G>T (n.*644+63G>T) c.2260+63G>T (n.2260+63G>T) c.2259+63G>T (n.2259+63G>T) n.2400+63G>T n.1366+63G>T n.572+63G>T c.2157+63G>T (n.2157+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C= | CA2201646531 | CLCN7 | c.2331+63G= (n.2331+63G=) c.*644+63G= (n.*644+63G=) c.2260+63G= (n.2260+63G=) c.2259+63G= (n.2259+63G=) n.2400+63G= n.1366+63G= n.572+63G= c.2157+63G= (n.2157+63G=) | |
| 16 | g.1446943C>T | CA2201646532 | CLCN7 | c.2331+63G>A (n.2331+63G>A) c.*644+63G>A (n.*644+63G>A) c.2260+63G>A (n.2260+63G>A) c.2259+63G>A (n.2259+63G>A) n.2400+63G>A n.1366+63G>A n.572+63G>A c.2157+63G>A (n.2157+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C>A | CA2630989315 | CLCN7 | c.2331+61G>T (n.2331+61G>T) c.*644+61G>T (n.*644+61G>T) c.2260+61G>T (n.2260+61G>T) c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) n.2400+61G>T n.1366+61G>T n.572+61G>T c.2157+61G>T (n.2157+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C= | CA2201646533 | CLCN7 | c.2331+61G= (n.2331+61G=) c.*644+61G= (n.*644+61G=) c.2260+61G= (n.2260+61G=) c.2259+61G= (n.2259+61G=) n.2400+61G= n.1366+61G= n.572+61G= c.2157+61G= (n.2157+61G=) | |
| 16 | g.1446945C>G | CA2575867992 | CLCN7 | c.2331+61G>C (n.2331+61G>C) c.*644+61G>C (n.*644+61G>C) c.2260+61G>C (n.2260+61G>C) c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) n.2400+61G>C n.1366+61G>C n.572+61G>C c.2157+61G>C (n.2157+61G>C) | |
| 16 | g.1446945C>T | CA973713197 | CLCN7 | c.2331+61G>A (n.2331+61G>A) c.*644+61G>A (n.*644+61G>A) c.2260+61G>A (n.2260+61G>A) c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) n.2400+61G>A n.1366+61G>A n.572+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>A | CA276667552 | CLCN7 | c.2331+60C>T (n.2331+60C>T) c.*644+60C>T (n.*644+60C>T) c.2260+60C>T (n.2260+60C>T) c.2259+60C>T (n.2259+60C>T) n.2400+60C>T n.1366+60C>T n.572+60C>T c.2157+60C>T (n.2157+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>C | CA2201646535 | CLCN7 | c.2331+60C>G (n.2331+60C>G) c.*644+60C>G (n.*644+60C>G) c.2260+60C>G (n.2260+60C>G) c.2259+60C>G (n.2259+60C>G) n.2400+60C>G n.1366+60C>G n.572+60C>G c.2157+60C>G (n.2157+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G= | CA2201646534 | CLCN7 | c.2331+60C= (n.2331+60C=) c.*644+60C= (n.*644+60C=) c.2260+60C= (n.2260+60C=) c.2259+60C= (n.2259+60C=) n.2400+60C= n.1366+60C= n.572+60C= c.2157+60C= (n.2157+60C=) | |
| 16 | g.1446946G>T | CA276667558 | CLCN7 | c.2331+60C>A (n.2331+60C>A) c.*644+60C>A (n.*644+60C>A) c.2260+60C>A (n.2260+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) n.2400+60C>A n.1366+60C>A n.572+60C>A c.2157+60C>A (n.2157+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446947G= | CA2201646536 | CLCN7 | c.2331+59C= (n.2331+59C=) c.*644+59C= (n.*644+59C=) c.2260+59C= (n.2260+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) n.2400+59C= n.1366+59C= n.572+59C= c.2157+59C= (n.2157+59C=) | |
| 16 | g.1446947G>T | CA276667562 | CLCN7 | c.2331+59C>A (n.2331+59C>A) c.*644+59C>A (n.*644+59C>A) c.2260+59C>A (n.2260+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) n.2400+59C>A n.1366+59C>A n.572+59C>A c.2157+59C>A (n.2157+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G>A | CA2201646537 | CLCN7 | c.2331+58C>T (n.2331+58C>T) c.*644+58C>T (n.*644+58C>T) c.2260+58C>T (n.2260+58C>T) c.2259+58C>T (n.2259+58C>T) n.2400+58C>T n.1366+58C>T n.572+58C>T c.2157+58C>T (n.2157+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G= | CA2201646538 | CLCN7 | c.2331+58C= (n.2331+58C=) c.*644+58C= (n.*644+58C=) c.2260+58C= (n.2260+58C=) c.2259+58C= (n.2259+58C=) n.2400+58C= n.1366+58C= n.572+58C= c.2157+58C= (n.2157+58C=) | |
| 16 | g.1446948G>T | CA2575867993 | CLCN7 | c.2331+58C>A (n.2331+58C>A) c.*644+58C>A (n.*644+58C>A) c.2260+58C>A (n.2260+58C>A) c.2259+58C>A (n.2259+58C>A) n.2400+58C>A n.1366+58C>A n.572+58C>A c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C>A | CA276667566 | CLCN7 | c.2331+57G>T (n.2331+57G>T) c.*644+57G>T (n.*644+57G>T) c.2260+57G>T (n.2260+57G>T) c.2259+57G>T (n.2259+57G>T) n.2400+57G>T n.1366+57G>T n.572+57G>T c.2157+57G>T (n.2157+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C= | CA2201646539 | CLCN7 | c.2331+57G= (n.2331+57G=) c.*644+57G= (n.*644+57G=) c.2260+57G= (n.2260+57G=) c.2259+57G= (n.2259+57G=) n.2400+57G= n.1366+57G= n.572+57G= c.2157+57G= (n.2157+57G=) | |
| 16 | g.1446949C>T | CA2201646540 | CLCN7 | c.2331+57G>A (n.2331+57G>A) c.*644+57G>A (n.*644+57G>A) c.2260+57G>A (n.2260+57G>A) c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) n.2400+57G>A n.1366+57G>A n.572+57G>A c.2157+57G>A (n.2157+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>A | CA2630989328 | CLCN7 | c.2331+55C>T (n.2331+55C>T) c.*644+55C>T (n.*644+55C>T) c.2260+55C>T (n.2260+55C>T) c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) n.2400+55C>T n.1366+55C>T n.572+55C>T c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>T | CA2630989327 | CLCN7 | c.2331+55C>A (n.2331+55C>A) c.*644+55C>A (n.*644+55C>A) c.2260+55C>A (n.2260+55C>A) c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) n.2400+55C>A n.1366+55C>A n.572+55C>A c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446952G>A | CA2575867994 | CLCN7 | c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) c.*644+54C>T (n.*644+54C>T) c.2260+54C>T (n.2260+54C>T) c.2259+54C>T (n.2259+54C>T) n.2400+54C>T n.1366+54C>T n.572+54C>T c.2157+54C>T (n.2157+54C>T) | |
| 16 | g.1446952G>T | CA2575867995 | CLCN7 | c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) c.*644+54C>A (n.*644+54C>A) c.2260+54C>A (n.2260+54C>A) c.2259+54C>A (n.2259+54C>A) n.2400+54C>A n.1366+54C>A n.572+54C>A c.2157+54C>A (n.2157+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953del | CA2575867996 | CLCN7 | c.2331+53del (n.2331+53del) c.*644+53del (n.*644+53del) c.2260+53del (n.2260+53del) c.2259+53del (n.2259+53del) n.2400+53del n.1366+53del n.572+53del c.2157+53del (n.2157+53del) | |
| 16 | g.1446953A>G | CA2630989329 | CLCN7 | c.2331+53T>C (n.2331+53T>C) c.*644+53T>C (n.*644+53T>C) c.2260+53T>C (n.2260+53T>C) c.2259+53T>C (n.2259+53T>C) n.2400+53T>C n.1366+53T>C n.572+53T>C c.2157+53T>C (n.2157+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953A>T | CA2630989330 | CLCN7 | c.2331+53T>A (n.2331+53T>A) c.*644+53T>A (n.*644+53T>A) c.2260+53T>A (n.2260+53T>A) c.2259+53T>A (n.2259+53T>A) n.2400+53T>A n.1366+53T>A n.572+53T>A c.2157+53T>A (n.2157+53T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G>A | CA2201646542 | CLCN7 | c.2331+52C>T (n.2331+52C>T) c.*644+52C>T (n.*644+52C>T) c.2260+52C>T (n.2260+52C>T) c.2259+52C>T (n.2259+52C>T) n.2400+52C>T n.1366+52C>T n.572+52C>T c.2157+52C>T (n.2157+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G= | CA2201646541 | CLCN7 | c.2331+52C= (n.2331+52C=) c.*644+52C= (n.*644+52C=) c.2260+52C= (n.2260+52C=) c.2259+52C= (n.2259+52C=) n.2400+52C= n.1366+52C= n.572+52C= c.2157+52C= (n.2157+52C=) | |
| 16 | g.1446954G>T | CA2575867997 | CLCN7 | c.2331+52C>A (n.2331+52C>A) c.*644+52C>A (n.*644+52C>A) c.2260+52C>A (n.2260+52C>A) c.2259+52C>A (n.2259+52C>A) n.2400+52C>A n.1366+52C>A n.572+52C>A c.2157+52C>A (n.2157+52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446955G>A | CA718306479 | CLCN7 | c.2331+51C>T (n.2331+51C>T) c.*644+51C>T (n.*644+51C>T) c.2260+51C>T (n.2260+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) n.2400+51C>T n.1366+51C>T n.572+51C>T c.2157+51C>T (n.2157+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446955G= | CA2201646543 | CLCN7 | c.2331+51C= (n.2331+51C=) c.*644+51C= (n.*644+51C=) c.2260+51C= (n.2260+51C=) c.2259+51C= (n.2259+51C=) n.2400+51C= n.1366+51C= n.572+51C= c.2157+51C= (n.2157+51C=) | |
| 16 | g.1446955G>T | CA2575867998 | CLCN7 | c.2331+51C>A (n.2331+51C>A) c.*644+51C>A (n.*644+51C>A) c.2260+51C>A (n.2260+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) n.2400+51C>A n.1366+51C>A n.572+51C>A c.2157+51C>A (n.2157+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446956C>A | CA2630989332 | CLCN7 | c.2331+50G>T (n.2331+50G>T) c.*644+50G>T (n.*644+50G>T) c.2260+50G>T (n.2260+50G>T) c.2259+50G>T (n.2259+50G>T) n.2400+50G>T n.1366+50G>T n.572+50G>T c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446956C= | CA2201646544 | CLCN7 | c.2331+50G= (n.2331+50G=) c.*644+50G= (n.*644+50G=) c.2260+50G= (n.2260+50G=) c.2259+50G= (n.2259+50G=) n.2400+50G= n.1366+50G= n.572+50G= c.2157+50G= (n.2157+50G=) | |
| 16 | g.1446956C>T | CA620698149 | CLCN7 | c.2331+50G>A (n.2331+50G>A) c.*644+50G>A (n.*644+50G>A) c.2260+50G>A (n.2260+50G>A) c.2259+50G>A (n.2259+50G>A) n.2400+50G>A n.1366+50G>A n.572+50G>A c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446957A>G | CA2630989335 | CLCN7 | c.2331+49T>C (n.2331+49T>C) c.*644+49T>C (n.*644+49T>C) c.2260+49T>C (n.2260+49T>C) c.2259+49T>C (n.2259+49T>C) n.2400+49T>C n.1366+49T>C n.572+49T>C c.2157+49T>C (n.2157+49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446957A>T | CA2630989336 | CLCN7 | c.2331+49T>A (n.2331+49T>A) c.*644+49T>A (n.*644+49T>A) c.2260+49T>A (n.2260+49T>A) c.2259+49T>A (n.2259+49T>A) n.2400+49T>A n.1366+49T>A n.572+49T>A c.2157+49T>A (n.2157+49T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446958G>A | CA2630989338 | CLCN7 | c.2331+48C>T (n.2331+48C>T) c.*644+48C>T (n.*644+48C>T) c.2260+48C>T (n.2260+48C>T) c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) n.2400+48C>T n.1366+48C>T n.572+48C>T c.2157+48C>T (n.2157+48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446958G>T | CA2630989339 | CLCN7 | c.2331+48C>A (n.2331+48C>A) c.*644+48C>A (n.*644+48C>A) c.2260+48C>A (n.2260+48C>A) c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) n.2400+48C>A n.1366+48C>A n.572+48C>A c.2157+48C>A (n.2157+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446959A>G | CA2630989340 | CLCN7 | c.2331+47T>C (n.2331+47T>C) c.*644+47T>C (n.*644+47T>C) c.2260+47T>C (n.2260+47T>C) c.2259+47T>C (n.2259+47T>C) n.2400+47T>C n.1366+47T>C n.572+47T>C c.2157+47T>C (n.2157+47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G>A | CA276667569 | CLCN7 | c.2331+46C>T (n.2331+46C>T) c.*644+46C>T (n.*644+46C>T) c.2260+46C>T (n.2260+46C>T) c.2259+46C>T (n.2259+46C>T) n.2400+46C>T n.1366+46C>T n.572+46C>T c.2157+46C>T (n.2157+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G>C | CA973713198 | CLCN7 | c.2331+46C>G (n.2331+46C>G) c.*644+46C>G (n.*644+46C>G) c.2260+46C>G (n.2260+46C>G) c.2259+46C>G (n.2259+46C>G) n.2400+46C>G n.1366+46C>G n.572+46C>G c.2157+46C>G (n.2157+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G= | CA2201646545 | CLCN7 | c.2331+46C= (n.2331+46C=) c.*644+46C= (n.*644+46C=) c.2260+46C= (n.2260+46C=) c.2259+46C= (n.2259+46C=) n.2400+46C= n.1366+46C= n.572+46C= c.2157+46C= (n.2157+46C=) | |
| 16 | g.1446960G>T | CA2575867999 | CLCN7 | c.2331+46C>A (n.2331+46C>A) c.*644+46C>A (n.*644+46C>A) c.2260+46C>A (n.2260+46C>A) c.2259+46C>A (n.2259+46C>A) n.2400+46C>A n.1366+46C>A n.572+46C>A c.2157+46C>A (n.2157+46C>A) | gnomAD v4 |