| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948101T>A | CA493690146 | ERCC4 | c.2643T>A (p.Ser881=) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2505T>A (p.Ser835=) n.1782T>A c.1962T>A (p.Ser654=) c.1716T>A (p.Ser572=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.2664T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948101T>C | CA152756 | ERCC4 | c.2643T>C (p.Ser881=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) n.1782T>C c.1962T>C (p.Ser654=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.2664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948101T>G | CA493690148 | ERCC4 | c.2643T>G (p.Ser881=) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2505T>G (p.Ser835=) n.1782T>G c.1962T>G (p.Ser654=) c.1716T>G (p.Ser572=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.2664T>G | |
| 16 | g.13948101T= | CA2209082864 | ERCC4 | c.2643T= (p.Ser881=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.2505T= (p.Ser835=) n.1782T= c.1962T= (p.Ser654=) c.1716T= (p.Ser572=) c.1155T= (p.Ser385=) n.2664T= | |
| 16 | g.13948101_13948102delinsCA | CA2580090715 | ERCC4 | c.2643_2644delinsCA (p.Glu882Lys) c.*2199_*2200delinsCA (n.*2199_*2200delinsCA) c.2505_2506delinsCA (p.Glu836Lys) n.1782_1783delinsCA c.1962_1963delinsCA (p.Glu655Lys) c.1716_1717delinsCA (p.Glu573Lys) c.1155_1156delinsCA (p.Glu386Lys) n.2664_2665delinsCA | ClinVar |
| 16 | g.13948102G>A | CA7910756 | ERCC4 | c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.1783G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.2665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948102G>C | CA394824190 | ERCC4 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.1783G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.2665G>C | |
| 16 | g.13948102G= | CA2209082865 | ERCC4 | c.2644G= (p.Glu882=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.2506G= (p.Glu836=) n.1783G= c.1963G= (p.Glu655=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1156G= (p.Glu386=) n.2665G= | |
| 16 | g.13948102G>T | CA394824192 | ERCC4 | c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.1783G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.2665G>T | |
| 16 | g.13948103A>C | CA394824196 | ERCC4 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.1784A>C c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.2666A>C | |
| 16 | g.13948103A>G | CA394824199 | ERCC4 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.1784A>G c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.2666A>G | |
| 16 | g.13948103A>T | CA394824202 | ERCC4 | c.2645A>T (p.Glu882Val) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2507A>T (p.Glu836Val) n.1784A>T c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.2666A>T | |
| 16 | g.13948104A>C | CA394824203 | ERCC4 | c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2508A>C (p.Glu836Asp) n.1785A>C c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.2667A>C | |
| 16 | g.13948104A>G | CA493690150 | ERCC4 | c.2646A>G (p.Glu882=) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2508A>G (p.Glu836=) n.1785A>G c.1965A>G (p.Glu655=) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.2667A>G | |
| 16 | g.13948104A>T | CA394824204 | ERCC4 | c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2508A>T (p.Glu836Asp) n.1785A>T c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.2667A>T | |
| 16 | g.13948105A>C | CA394824208 | ERCC4 | c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.1786A>C c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2668A>C | |
| 16 | g.13948105A>G | CA394824210 | ERCC4 | c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.1786A>G c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2668A>G | |
| 16 | g.13948105A>T | CA394824213 | ERCC4 | c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.1786A>T c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2668A>T | |
| 16 | g.13948106C>A | CA394824220 | ERCC4 | c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.1787C>A c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.2669C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948106C>G | CA394824218 | ERCC4 | c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.1787C>G c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.2669C>G | |
| 16 | g.13948106C>T | CA394824216 | ERCC4 | c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.1787C>T c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.2669C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948107C>A | CA493690151 | ERCC4 | c.2649C>A (p.Thr883=) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.2511C>A (p.Thr837=) n.1788C>A c.1968C>A (p.Thr656=) c.1722C>A (p.Thr574=) c.1161C>A (p.Thr387=) n.2670C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948107C>G | CA493690152 | ERCC4 | c.2649C>G (p.Thr883=) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.2511C>G (p.Thr837=) n.1788C>G c.1968C>G (p.Thr656=) c.1722C>G (p.Thr574=) c.1161C>G (p.Thr387=) n.2670C>G | |
| 16 | g.13948107C>T | CA493690153 | ERCC4 | c.2649C>T (p.Thr883=) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.2511C>T (p.Thr837=) n.1788C>T c.1968C>T (p.Thr656=) c.1722C>T (p.Thr574=) c.1161C>T (p.Thr387=) n.2670C>T | |
| 16 | g.13948108C>A | CA394824223 | ERCC4 | c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.2512C>A (p.Leu838Ile) n.1789C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.2671C>A | |
| 16 | g.13948108C= | CA2209082866 | ERCC4 | c.2650C= (p.Leu884=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.2512C= (p.Leu838=) n.1789C= c.1969C= (p.Leu657=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1162C= (p.Leu388=) n.2671C= | |
| 16 | g.13948108C>G | CA7910757 | ERCC4 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.2512C>G (p.Leu838Val) n.1789C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.2671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948108C>T | CA394824227 | ERCC4 | c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.2512C>T (p.Leu838Phe) n.1789C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948109T>A | CA394824230 | ERCC4 | c.2651T>A (p.Leu884His) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.2513T>A (p.Leu838His) n.1790T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1163T>A (p.Leu388His) n.2672T>A | |
| 16 | g.13948109T>C | CA394824232 | ERCC4 | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.1790T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.2672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948109T>G | CA394824234 | ERCC4 | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.1790T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.2672T>G | |
| 16 | g.13948109T= | CA2209082867 | ERCC4 | c.2651T= (p.Leu884=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.2513T= (p.Leu838=) n.1790T= c.1970T= (p.Leu657=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1163T= (p.Leu388=) n.2672T= | |
| 16 | g.13948110T>A | CA493690155 | ERCC4 | c.2652T>A (p.Leu884=) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2514T>A (p.Leu838=) n.1791T>A c.1971T>A (p.Leu657=) c.1725T>A (p.Leu575=) c.1164T>A (p.Leu388=) n.2673T>A | |
| 16 | g.13948110T>C | CA7910758 | ERCC4 | c.2652T>C (p.Leu884=) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2514T>C (p.Leu838=) n.1791T>C c.1971T>C (p.Leu657=) c.1725T>C (p.Leu575=) c.1164T>C (p.Leu388=) n.2673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948110T>G | CA493690156 | ERCC4 | c.2652T>G (p.Leu884=) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2514T>G (p.Leu838=) n.1791T>G c.1971T>G (p.Leu657=) c.1725T>G (p.Leu575=) c.1164T>G (p.Leu388=) n.2673T>G | |
| 16 | g.13948110T= | CA2209082868 | ERCC4 | c.2652T= (p.Leu884=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.2514T= (p.Leu838=) n.1791T= c.1971T= (p.Leu657=) c.1725T= (p.Leu575=) c.1164T= (p.Leu388=) n.2673T= | |
| 16 | g.13948111C>A | CA394824239 | ERCC4 | c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.2515C>A (p.Pro839Thr) n.1792C>A c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.2674C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948111C>G | CA394824240 | ERCC4 | c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.2515C>G (p.Pro839Ala) n.1792C>G c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.2674C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948111C>T | CA394824243 | ERCC4 | c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.2515C>T (p.Pro839Ser) n.1792C>T c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.2674C>T | |
| 16 | g.13948112C>A | CA394824246 | ERCC4 | c.2654C>A (p.Pro885His) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.2516C>A (p.Pro839His) n.1793C>A c.1973C>A (p.Pro658His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.2675C>A | |
| 16 | g.13948112C>G | CA394824248 | ERCC4 | c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.2516C>G (p.Pro839Arg) n.1793C>G c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.2675C>G | |
| 16 | g.13948112C>T | CA394824250 | ERCC4 | c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.2516C>T (p.Pro839Leu) n.1793C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.2675C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948113C>A | CA493690158 | ERCC4 | c.2655C>A (p.Pro885=) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.2517C>A (p.Pro839=) n.1794C>A c.1974C>A (p.Pro658=) c.1728C>A (p.Pro576=) c.1167C>A (p.Pro389=) n.2676C>A | |
| 16 | g.13948113C= | CA2209082869 | ERCC4 | c.2655C= (p.Pro885=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.2517C= (p.Pro839=) n.1794C= c.1974C= (p.Pro658=) c.1728C= (p.Pro576=) c.1167C= (p.Pro389=) n.2676C= | |
| 16 | g.13948113C>G | CA7910760 | ERCC4 | c.2655C>G (p.Pro885=) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.2517C>G (p.Pro839=) n.1794C>G c.1974C>G (p.Pro658=) c.1728C>G (p.Pro576=) c.1167C>G (p.Pro389=) n.2676C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948113C>T | CA7910759 | ERCC4 | c.2655C>T (p.Pro885=) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.2517C>T (p.Pro839=) n.1794C>T c.1974C>T (p.Pro658=) c.1728C>T (p.Pro576=) c.1167C>T (p.Pro389=) n.2676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948114G>A | CA7910761 | ERCC4 | c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.1795G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.2677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948114G>C | CA394824258 | ERCC4 | c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.1795G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.2677G>C | |
| 16 | g.13948114G= | CA2209082870 | ERCC4 | c.2656G= (p.Glu886=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.2518G= (p.Glu840=) n.1795G= c.1975G= (p.Glu659=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1168G= (p.Glu390=) n.2677G= | |
| 16 | g.13948114G>T | CA394824261 | ERCC4 | c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.2518G>T (p.Glu840Ter) n.1795G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.2677G>T |