UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947913G>A | CA394822993 | ERCC4 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.1594G>A c.630G>A (n.630G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2476G>A | |
| 16 | g.13947913G>C | CA394822992 | ERCC4 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.1594G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947913G= | CA2209082778 | ERCC4 | c.2455G= (p.Gly819=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2317G= (p.Gly773=) n.1594G= c.630G= (n.630G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1528G= (p.Gly510=) c.967G= (p.Gly323=) n.2476G= | |
| 16 | g.13947913G>T | CA394822989 | ERCC4 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.1594G>T c.630G>T (n.630G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2476G>T | |
| 16 | g.13947914G>A | CA394822996 | ERCC4 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.1595G>A c.631G>A (n.631G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2477G>A | |
| 16 | g.13947914G>C | CA394822998 | ERCC4 | c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.1595G>C c.631G>C (n.631G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.2477G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947914G>T | CA394823001 | ERCC4 | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.1595G>T c.631G>T (n.631G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.2477G>T | |
| 16 | g.13947915T>A | CA493689989 | ERCC4 | c.2457T>A (p.Gly819=) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.2319T>A (p.Gly773=) n.1596T>A c.632T>A (n.632T>A) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1530T>A (p.Gly510=) c.969T>A (p.Gly323=) n.2478T>A | |
| 16 | g.13947915T>C | CA493689987 | ERCC4 | c.2457T>C (p.Gly819=) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2319T>C (p.Gly773=) n.1596T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.969T>C (p.Gly323=) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947915T>G | CA493689988 | ERCC4 | c.2457T>G (p.Gly819=) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.2319T>G (p.Gly773=) n.1596T>G c.632T>G (n.632T>G) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1530T>G (p.Gly510=) c.969T>G (p.Gly323=) n.2478T>G | |
| 16 | g.13947915T= | CA2209082779 | ERCC4 | c.2457T= (p.Gly819=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.2319T= (p.Gly773=) n.1596T= c.632T= (n.632T=) c.1776T= (p.Gly592=) c.1530T= (p.Gly510=) c.969T= (p.Gly323=) n.2478T= | |
| 16 | g.13947916G>A | CA394823003 | ERCC4 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) n.1597G>A c.633G>A (n.633G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2479G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947916G>C | CA394823006 | ERCC4 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) n.1597G>C c.633G>C (n.633G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2479G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947916G= | CA2209082780 | ERCC4 | c.2458G= (p.Ala820=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2320G= (p.Ala774=) n.1597G= c.633G= (n.633G=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1531G= (p.Ala511=) c.970G= (p.Ala324=) n.2479G= | |
| 16 | g.13947916G>T | CA394823008 | ERCC4 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) n.1597G>T c.633G>T (n.633G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2479G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947917C>A | CA394823012 | ERCC4 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) n.1598C>A c.634C>A (n.634C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2480C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947917C= | CA2209082781 | ERCC4 | c.2459C= (p.Ala820=) c.*2015C= (n.*2015C=) c.2321C= (p.Ala774=) n.1598C= c.634C= (n.634C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1532C= (p.Ala511=) c.971C= (p.Ala324=) n.2480C= | |
| 16 | g.13947917C>G | CA394823014 | ERCC4 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) n.1598C>G c.634C>G (n.634C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2480C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947917C>T | CA394823016 | ERCC4 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) n.1598C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947918C>A | CA493689990 | ERCC4 | c.2460C>A (p.Ala820=) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) n.1599C>A c.635C>A (n.635C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.972C>A (p.Ala324=) n.2481C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>G | CA493689991 | ERCC4 | c.2460C>G (p.Ala820=) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) n.1599C>G c.635C>G (n.635C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.972C>G (p.Ala324=) n.2481C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>T | CA493689992 | ERCC4 | c.2460C>T (p.Ala820=) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) n.1599C>T c.635C>T (n.635C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.972C>T (p.Ala324=) n.2481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>A | CA394823019 | ERCC4 | c.2461T>A (p.Leu821Met) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.1600T>A c.636T>A (n.636T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1534T>A (p.Leu512Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2482T>A | |
| 16 | g.13947919T>C | CA493689993 | ERCC4 | c.2461T>C (p.Leu821=) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.2323T>C (p.Leu775=) n.1600T>C c.636T>C (n.636T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2482T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>G | CA394823021 | ERCC4 | c.2461T>G (p.Leu821Val) c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.1600T>G c.636T>G (n.636T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2482T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T= | CA2209082782 | ERCC4 | c.2461T= (p.Leu821=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.2323T= (p.Leu775=) n.1600T= c.636T= (n.636T=) c.1780T= (p.Leu594=) c.1534T= (p.Leu512=) c.973T= (p.Leu325=) n.2482T= | |
| 16 | g.13947920T>A | CA394823029 | ERCC4 | c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.1601T>A c.637T>A (n.637T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2483T>A | |
| 16 | g.13947920T>C | CA394823027 | ERCC4 | c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.1601T>C c.637T>C (n.637T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2483T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947920T>G | CA394823024 | ERCC4 | c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.1601T>G c.637T>G (n.637T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2483T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947921G>A | CA493689994 | ERCC4 | c.2463G>A (p.Leu821=) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) n.1602G>A c.638G>A (n.638G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2484G>A | |
| 16 | g.13947921G>C | CA394823032 | ERCC4 | c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.1602G>C c.638G>C (n.638G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2484G>C | |
| 16 | g.13947921G>T | CA394823034 | ERCC4 | c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.1602G>T c.638G>T (n.638G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2484G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947922T>A | CA394823037 | ERCC4 | c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.1603T>A c.639T>A (n.639T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2485T>A | |
| 16 | g.13947922T>C | CA394823039 | ERCC4 | c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.1603T>C c.639T>C (n.639T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2485T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947922T>G | CA394823041 | ERCC4 | c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) n.1603T>G c.639T>G (n.639T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2485T>G | |
| 16 | g.13947923T>A | CA394823044 | ERCC4 | c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.1604T>A c.640T>A (n.640T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2486T>A | |
| 16 | g.13947923T>C | CA394823047 | ERCC4 | c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.1604T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2486T>C | |
| 16 | g.13947923T>G | CA394823049 | ERCC4 | c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.1604T>G c.640T>G (n.640T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2486T>G | |
| 16 | g.13947924T>A | CA394823050 | ERCC4 | c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.1605T>A c.641T>A (n.641T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.2487T>A | |
| 16 | g.13947924T>C | CA493689995 | ERCC4 | c.2466T>C (p.Phe822=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2328T>C (p.Phe776=) n.1605T>C c.641T>C (n.641T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.978T>C (p.Phe326=) n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947924T>G | CA394823051 | ERCC4 | c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.1605T>G c.641T>G (n.641T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.2487T>G | |
| 16 | g.13947924T= | CA2209082783 | ERCC4 | c.2466T= (p.Phe822=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.2328T= (p.Phe776=) n.1605T= c.641T= (n.641T=) c.1785T= (p.Phe595=) c.1539T= (p.Phe513=) c.978T= (p.Phe326=) n.2487T= | |
| 16 | g.13947925C>A | CA394823054 | ERCC4 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.1606C>A c.642C>A (n.642C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2488C>A | |
| 16 | g.13947925C>G | CA394823056 | ERCC4 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.1606C>G c.642C>G (n.642C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2488C>G | dbSNP |
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