| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944802T>A | CA394818009 | ERCC4 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) n.1261T>A c.297T>A (n.297T>A) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2143T>A | |
| 16 | g.13944802T>C | CA158864 | ERCC4 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.1261T>C c.297T>C (n.297T>C) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944802T>G | CA394817984 | ERCC4 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) n.1261T>G c.297T>G (n.297T>G) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2143T>G | |
| 16 | g.13944802T= | CA2209081435 | ERCC4 | c.2122T= (p.Ser708=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.1984T= (p.Ser662=) n.1261T= c.297T= (n.297T=) c.1441T= (p.Ser481=) c.1195T= (p.Ser399=) c.634T= (p.Ser212=) n.2143T= | |
| 16 | g.13944803C>A | CA394818021 | ERCC4 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) n.1262C>A c.298C>A (n.298C>A) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2144C>A | |
| 16 | g.13944803C>G | CA394818025 | ERCC4 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) n.1262C>G c.298C>G (n.298C>G) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2144C>G | |
| 16 | g.13944803C>T | CA394818029 | ERCC4 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) n.1262C>T c.298C>T (n.298C>T) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2144C>T | |
| 16 | g.13944804T>A | CA493444402 | ERCC4 | c.2124T>A (p.Ser708=) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) n.1263T>A c.299T>A (n.299T>A) c.1443T>A (p.Ser481=) c.1197T>A (p.Ser399=) c.636T>A (p.Ser212=) n.2145T>A | |
| 16 | g.13944804T>C | CA493444404 | ERCC4 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) n.1263T>C c.299T>C (n.299T>C) c.1443T>C (p.Ser481=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.636T>C (p.Ser212=) n.2145T>C | |
| 16 | g.13944804T>G | CA493444403 | ERCC4 | c.2124T>G (p.Ser708=) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) n.1263T>G c.299T>G (n.299T>G) c.1443T>G (p.Ser481=) c.1197T>G (p.Ser399=) c.636T>G (p.Ser212=) n.2145T>G | |
| 16 | g.13944805G>A | CA394818030 | ERCC4 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.1264G>A c.300G>A (n.300G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.2146G>A | |
| 16 | g.13944805G>C | CA394818031 | ERCC4 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.1264G>C c.300G>C (n.300G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2146G>C | |
| 16 | g.13944805G= | CA2209081436 | ERCC4 | c.2125G= (p.Ala709=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.1987G= (p.Ala663=) n.1264G= c.300G= (n.300G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1198G= (p.Ala400=) c.637G= (p.Ala213=) n.2146G= | |
| 16 | g.13944805G>T | CA394818035 | ERCC4 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.1264G>T c.300G>T (n.300G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2146G>T | dbSNP |
| 16 | g.13944806C>A | CA394818043 | ERCC4 | c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) n.1265C>A c.301C>A (n.301C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) n.2147C>A | |
| 16 | g.13944806C>G | CA394818060 | ERCC4 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.1265C>G c.301C>G (n.301C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.2147C>G | |
| 16 | g.13944806C>T | CA394818073 | ERCC4 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) n.1265C>T c.301C>T (n.301C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.2147C>T | |
| 16 | g.13944807A= | CA2209081437 | ERCC4 | c.2127A= (p.Ala709=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1989A= (p.Ala663=) n.1266A= c.302A= (n.302A=) c.1446A= (p.Ala482=) c.1200A= (p.Ala400=) c.639A= (p.Ala213=) n.2148A= | |
| 16 | g.13944807A>C | CA7910629 | ERCC4 | c.2127A>C (p.Ala709=) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) n.1266A>C c.302A>C (n.302A>C) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.639A>C (p.Ala213=) n.2148A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944807A>G | CA493444405 | ERCC4 | c.2127A>G (p.Ala709=) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) n.1266A>G c.302A>G (n.302A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.639A>G (p.Ala213=) n.2148A>G | |
| 16 | g.13944807A>T | CA493444406 | ERCC4 | c.2127A>T (p.Ala709=) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) n.1266A>T c.302A>T (n.302A>T) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.639A>T (p.Ala213=) n.2148A>T | |
| 16 | g.13944808G>A | CA394818078 | ERCC4 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1267G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.2149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944808G>C | CA394818082 | ERCC4 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) n.1267G>C c.303G>C (n.303G>C) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.640G>C (p.Asp214His) n.2149G>C | |
| 16 | g.13944808G= | CA2209081438 | ERCC4 | c.2128G= (p.Asp710=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.1990G= (p.Asp664=) n.1267G= c.303G= (n.303G=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1201G= (p.Asp401=) c.640G= (p.Asp214=) n.2149G= | |
| 16 | g.13944808G>T | CA394818085 | ERCC4 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1267G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.2149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944809A>C | CA394818094 | ERCC4 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1268A>C c.304A>C (n.304A>C) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.2150A>C | |
| 16 | g.13944809A>G | CA394818091 | ERCC4 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1268A>G c.304A>G (n.304A>G) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.2150A>G | |
| 16 | g.13944809A>T | CA394818089 | ERCC4 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1268A>T c.304A>T (n.304A>T) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.2150A>T | |
| 16 | g.13944810T>A | CA394818096 | ERCC4 | c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1269T>A c.305T>A (n.305T>A) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.2151T>A | |
| 16 | g.13944810T>C | CA493444407 | ERCC4 | c.2130T>C (p.Asp710=) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1992T>C (p.Asp664=) n.1269T>C c.305T>C (n.305T>C) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.642T>C (p.Asp214=) n.2151T>C | |
| 16 | g.13944810T>G | CA394818098 | ERCC4 | c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1269T>G c.305T>G (n.305T>G) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.2151T>G | |
| 16 | g.13944811G>A | CA394818101 | ERCC4 | c.2131G>A (p.Val711Ile) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1993G>A (p.Val665Ile) n.1270G>A c.306G>A (n.306G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.2152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944811G>C | CA394818103 | ERCC4 | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.1270G>C c.306G>C (n.306G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2152G>C | |
| 16 | g.13944811G>T | CA394818106 | ERCC4 | c.2131G>T (p.Val711Phe) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1993G>T (p.Val665Phe) n.1270G>T c.306G>T (n.306G>T) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.2152G>T | |
| 16 | g.13944812T>A | CA394818109 | ERCC4 | c.2132T>A (p.Val711Asp) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1994T>A (p.Val665Asp) n.1271T>A c.307T>A (n.307T>A) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.2153T>A | |
| 16 | g.13944812T>C | CA394818114 | ERCC4 | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.1271T>C c.307T>C (n.307T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2153T>C | |
| 16 | g.13944812T>G | CA394818117 | ERCC4 | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.1271T>G c.307T>G (n.307T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2153T>G | |
| 16 | g.13944813T>A | CA493444409 | ERCC4 | c.2133T>A (p.Val711=) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1995T>A (p.Val665=) n.1272T>A c.308T>A (n.308T>A) c.1452T>A (p.Val484=) c.1206T>A (p.Val402=) c.645T>A (p.Val215=) n.2154T>A | |
| 16 | g.13944813T>C | CA493444408 | ERCC4 | c.2133T>C (p.Val711=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1995T>C (p.Val665=) n.1272T>C c.308T>C (n.308T>C) c.1452T>C (p.Val484=) c.1206T>C (p.Val402=) c.645T>C (p.Val215=) n.2154T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944813T>G | CA278482602 | ERCC4 | c.2133T>G (p.Val711=) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1995T>G (p.Val665=) n.1272T>G c.308T>G (n.308T>G) c.1452T>G (p.Val484=) c.1206T>G (p.Val402=) c.645T>G (p.Val215=) n.2154T>G | dbSNP |
| 16 | g.13944813T= | CA2209081439 | ERCC4 | c.2133T= (p.Val711=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1995T= (p.Val665=) n.1272T= c.308T= (n.308T=) c.1452T= (p.Val484=) c.1206T= (p.Val402=) c.645T= (p.Val215=) n.2154T= | |
| 16 | g.13944814T>A | CA394818121 | ERCC4 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.1273T>A c.309T>A (n.309T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2155T>A | |
| 16 | g.13944814T>C | CA394818122 | ERCC4 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.1273T>C c.309T>C (n.309T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2155T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944814T>G | CA394818123 | ERCC4 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.1273T>G c.309T>G (n.309T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2155T>G | |
| 16 | g.13944815C>A | CA394818126 | ERCC4 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.1274C>A c.310C>A (n.310C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2156C>A | |
| 16 | g.13944815C= | CA2209081440 | ERCC4 | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.1274C= c.310C= (n.310C=) c.1454C= (p.Ser485=) c.1208C= (p.Ser403=) c.647C= (p.Ser216=) n.2156C= | |
| 16 | g.13944815C>G | CA394818131 | ERCC4 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.1274C>G c.310C>G (n.310C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2156C>G | |
| 16 | g.13944815C>T | CA394818134 | ERCC4 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.1274C>T c.310C>T (n.310C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>A | CA493444410 | ERCC4 | c.2136C>A (p.Ser712=) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1998C>A (p.Ser666=) n.1275C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.648C>A (p.Ser216=) n.2157C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>G | CA493444411 | ERCC4 | c.2136C>G (p.Ser712=) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1998C>G (p.Ser666=) n.1275C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.648C>G (p.Ser216=) n.2157C>G |