| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944702T>A | CA2631833444 | ERCC4 | c.2043-21T>A (n.2043-21T>A) c.*1599-21T>A (n.*1599-21T>A) c.1905-21T>A (n.1905-21T>A) n.1182-21T>A c.218-21T>A (n.218-21T>A) c.1362-21T>A (n.1362-21T>A) c.1116-21T>A (n.1116-21T>A) c.555-21T>A (n.555-21T>A) n.2064-21T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944702T>C | CA2631833446 | ERCC4 | c.2043-21T>C (n.2043-21T>C) c.*1599-21T>C (n.*1599-21T>C) c.1905-21T>C (n.1905-21T>C) n.1182-21T>C c.218-21T>C (n.218-21T>C) c.1362-21T>C (n.1362-21T>C) c.1116-21T>C (n.1116-21T>C) c.555-21T>C (n.555-21T>C) n.2064-21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>A | CA7910612 | ERCC4 | c.2043-20G>A (n.2043-20G>A) c.*1599-20G>A (n.*1599-20G>A) c.1905-20G>A (n.1905-20G>A) n.1182-20G>A c.218-20G>A (n.218-20G>A) c.1362-20G>A (n.1362-20G>A) c.1116-20G>A (n.1116-20G>A) c.555-20G>A (n.555-20G>A) n.2064-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>C | CA2209081393 | ERCC4 | c.2043-20G>C (n.2043-20G>C) c.*1599-20G>C (n.*1599-20G>C) c.1905-20G>C (n.1905-20G>C) n.1182-20G>C c.218-20G>C (n.218-20G>C) c.1362-20G>C (n.1362-20G>C) c.1116-20G>C (n.1116-20G>C) c.555-20G>C (n.555-20G>C) n.2064-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G= | CA2209081392 | ERCC4 | c.2043-20G= (n.2043-20G=) c.*1599-20G= (n.*1599-20G=) c.1905-20G= (n.1905-20G=) n.1182-20G= c.218-20G= (n.218-20G=) c.1362-20G= (n.1362-20G=) c.1116-20G= (n.1116-20G=) c.555-20G= (n.555-20G=) n.2064-20G= | |
| 16 | g.13944703G>T | CA2631833453 | ERCC4 | c.2043-20G>T (n.2043-20G>T) c.*1599-20G>T (n.*1599-20G>T) c.1905-20G>T (n.1905-20G>T) n.1182-20G>T c.218-20G>T (n.218-20G>T) c.1362-20G>T (n.1362-20G>T) c.1116-20G>T (n.1116-20G>T) c.555-20G>T (n.555-20G>T) n.2064-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944704A>C | CA2575915940 | ERCC4 | c.2043-19A>C (n.2043-19A>C) c.*1599-19A>C (n.*1599-19A>C) c.1905-19A>C (n.1905-19A>C) n.1182-19A>C c.218-19A>C (n.218-19A>C) c.1362-19A>C (n.1362-19A>C) c.1116-19A>C (n.1116-19A>C) c.555-19A>C (n.555-19A>C) n.2064-19A>C | |
| 16 | g.13944705C>A | CA2631833456 | ERCC4 | c.2043-18C>A (n.2043-18C>A) c.*1599-18C>A (n.*1599-18C>A) c.1905-18C>A (n.1905-18C>A) n.1182-18C>A c.218-18C>A (n.218-18C>A) c.1362-18C>A (n.1362-18C>A) c.1116-18C>A (n.1116-18C>A) c.555-18C>A (n.555-18C>A) n.2064-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944705C>T | CA2575915941 | ERCC4 | c.2043-18C>T (n.2043-18C>T) c.*1599-18C>T (n.*1599-18C>T) c.1905-18C>T (n.1905-18C>T) n.1182-18C>T c.218-18C>T (n.218-18C>T) c.1362-18C>T (n.1362-18C>T) c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.555-18C>T (n.555-18C>T) n.2064-18C>T | |
| 16 | g.13944706A>G | CA2631833457 | ERCC4 | c.2043-17A>G (n.2043-17A>G) c.*1599-17A>G (n.*1599-17A>G) c.1905-17A>G (n.1905-17A>G) n.1182-17A>G c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.1362-17A>G (n.1362-17A>G) c.1116-17A>G (n.1116-17A>G) c.555-17A>G (n.555-17A>G) n.2064-17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944707A= | CA2209081394 | ERCC4 | c.2043-16A= (n.2043-16A=) c.*1599-16A= (n.*1599-16A=) c.1905-16A= (n.1905-16A=) n.1182-16A= c.218-16A= (n.218-16A=) c.1362-16A= (n.1362-16A=) c.1116-16A= (n.1116-16A=) c.555-16A= (n.555-16A=) n.2064-16A= | |
| 16 | g.13944707A>G | CA7910613 | ERCC4 | c.2043-16A>G (n.2043-16A>G) c.*1599-16A>G (n.*1599-16A>G) c.1905-16A>G (n.1905-16A>G) n.1182-16A>G c.218-16A>G (n.218-16A>G) c.1362-16A>G (n.1362-16A>G) c.1116-16A>G (n.1116-16A>G) c.555-16A>G (n.555-16A>G) n.2064-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>A | CA2631833459 | ERCC4 | c.2043-15T>A (n.2043-15T>A) c.*1599-15T>A (n.*1599-15T>A) c.1905-15T>A (n.1905-15T>A) n.1182-15T>A c.218-15T>A (n.218-15T>A) c.1362-15T>A (n.1362-15T>A) c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.555-15T>A (n.555-15T>A) n.2064-15T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>C | CA2631833460 | ERCC4 | c.2043-15T>C (n.2043-15T>C) c.*1599-15T>C (n.*1599-15T>C) c.1905-15T>C (n.1905-15T>C) n.1182-15T>C c.218-15T>C (n.218-15T>C) c.1362-15T>C (n.1362-15T>C) c.1116-15T>C (n.1116-15T>C) c.555-15T>C (n.555-15T>C) n.2064-15T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>A | CA2631833461 | ERCC4 | c.2043-14G>A (n.2043-14G>A) c.*1599-14G>A (n.*1599-14G>A) c.1905-14G>A (n.1905-14G>A) n.1182-14G>A c.218-14G>A (n.218-14G>A) c.1362-14G>A (n.1362-14G>A) c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.555-14G>A (n.555-14G>A) n.2064-14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>C | CA2631833462 | ERCC4 | c.2043-14G>C (n.2043-14G>C) c.*1599-14G>C (n.*1599-14G>C) c.1905-14G>C (n.1905-14G>C) n.1182-14G>C c.218-14G>C (n.218-14G>C) c.1362-14G>C (n.1362-14G>C) c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.555-14G>C (n.555-14G>C) n.2064-14G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944710T>C | CA2575915942 | ERCC4 | c.2043-13T>C (n.2043-13T>C) c.*1599-13T>C (n.*1599-13T>C) c.1905-13T>C (n.1905-13T>C) n.1182-13T>C c.218-13T>C (n.218-13T>C) c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) c.1116-13T>C (n.1116-13T>C) c.555-13T>C (n.555-13T>C) n.2064-13T>C | |
| 16 | g.13944714C>A | CA278482422 | ERCC4 | c.2043-9C>A (n.2043-9C>A) c.*1599-9C>A (n.*1599-9C>A) c.1905-9C>A (n.1905-9C>A) n.1182-9C>A c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.1362-9C>A (n.1362-9C>A) c.1116-9C>A (n.1116-9C>A) c.555-9C>A (n.555-9C>A) n.2064-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944714C= | CA2209081395 | ERCC4 | c.2043-9C= (n.2043-9C=) c.*1599-9C= (n.*1599-9C=) c.1905-9C= (n.1905-9C=) n.1182-9C= c.218-9C= (n.218-9C=) c.1362-9C= (n.1362-9C=) c.1116-9C= (n.1116-9C=) c.555-9C= (n.555-9C=) n.2064-9C= | |
| 16 | g.13944714C>T | CA7910614 | ERCC4 | c.2043-9C>T (n.2043-9C>T) c.*1599-9C>T (n.*1599-9C>T) c.1905-9C>T (n.1905-9C>T) n.1182-9C>T c.218-9C>T (n.218-9C>T) c.1362-9C>T (n.1362-9C>T) c.1116-9C>T (n.1116-9C>T) c.555-9C>T (n.555-9C>T) n.2064-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C>A | CA2631833463 | ERCC4 | c.2043-7C>A (n.2043-7C>A) c.*1599-7C>A (n.*1599-7C>A) c.1905-7C>A (n.1905-7C>A) n.1182-7C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.1362-7C>A (n.1362-7C>A) c.1116-7C>A (n.1116-7C>A) c.555-7C>A (n.555-7C>A) n.2064-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C= | CA2209081396 | ERCC4 | c.2043-7C= (n.2043-7C=) c.*1599-7C= (n.*1599-7C=) c.1905-7C= (n.1905-7C=) n.1182-7C= c.218-7C= (n.218-7C=) c.1362-7C= (n.1362-7C=) c.1116-7C= (n.1116-7C=) c.555-7C= (n.555-7C=) n.2064-7C= | |
| 16 | g.13944716C>G | CA718303314 | ERCC4 | c.2043-7C>G (n.2043-7C>G) c.*1599-7C>G (n.*1599-7C>G) c.1905-7C>G (n.1905-7C>G) n.1182-7C>G c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.1362-7C>G (n.1362-7C>G) c.1116-7C>G (n.1116-7C>G) c.555-7C>G (n.555-7C>G) n.2064-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>A | CA2631833464 | ERCC4 | c.2043-6C>A (n.2043-6C>A) c.*1599-6C>A (n.*1599-6C>A) c.1905-6C>A (n.1905-6C>A) n.1182-6C>A c.218-6C>A (n.218-6C>A) c.1362-6C>A (n.1362-6C>A) c.1116-6C>A (n.1116-6C>A) c.555-6C>A (n.555-6C>A) n.2064-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>G | CA2573151868 | ERCC4 | c.2043-6C>G (n.2043-6C>G) c.*1599-6C>G (n.*1599-6C>G) c.1905-6C>G (n.1905-6C>G) n.1182-6C>G c.218-6C>G (n.218-6C>G) c.1362-6C>G (n.1362-6C>G) c.1116-6C>G (n.1116-6C>G) c.555-6C>G (n.555-6C>G) n.2064-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944717C>T | CA2631833466 | ERCC4 | c.2043-6C>T (n.2043-6C>T) c.*1599-6C>T (n.*1599-6C>T) c.1905-6C>T (n.1905-6C>T) n.1182-6C>T c.218-6C>T (n.218-6C>T) c.1362-6C>T (n.1362-6C>T) c.1116-6C>T (n.1116-6C>T) c.555-6C>T (n.555-6C>T) n.2064-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C>A | CA2631833468 | ERCC4 | c.2043-5C>A (n.2043-5C>A) c.*1599-5C>A (n.*1599-5C>A) c.1905-5C>A (n.1905-5C>A) n.1182-5C>A c.218-5C>A (n.218-5C>A) c.1362-5C>A (n.1362-5C>A) c.1116-5C>A (n.1116-5C>A) c.555-5C>A (n.555-5C>A) n.2064-5C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C= | CA2209081397 | ERCC4 | c.2043-5C= (n.2043-5C=) c.*1599-5C= (n.*1599-5C=) c.1905-5C= (n.1905-5C=) n.1182-5C= c.218-5C= (n.218-5C=) c.1362-5C= (n.1362-5C=) c.1116-5C= (n.1116-5C=) c.555-5C= (n.555-5C=) n.2064-5C= | |
| 16 | g.13944718C>T | CA2209081398 | ERCC4 | c.2043-5C>T (n.2043-5C>T) c.*1599-5C>T (n.*1599-5C>T) c.1905-5C>T (n.1905-5C>T) n.1182-5C>T c.218-5C>T (n.218-5C>T) c.1362-5C>T (n.1362-5C>T) c.1116-5C>T (n.1116-5C>T) c.555-5C>T (n.555-5C>T) n.2064-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>C | CA2631833469 | ERCC4 | c.2043-4A>C (n.2043-4A>C) c.*1599-4A>C (n.*1599-4A>C) c.1905-4A>C (n.1905-4A>C) n.1182-4A>C c.218-4A>C (n.218-4A>C) c.1362-4A>C (n.1362-4A>C) c.1116-4A>C (n.1116-4A>C) c.555-4A>C (n.555-4A>C) n.2064-4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>G | CA2740093258 | ERCC4 | c.2043-4A>G (n.2043-4A>G) c.*1599-4A>G (n.*1599-4A>G) c.1905-4A>G (n.1905-4A>G) n.1182-4A>G c.218-4A>G (n.218-4A>G) c.1362-4A>G (n.1362-4A>G) c.1116-4A>G (n.1116-4A>G) c.555-4A>G (n.555-4A>G) n.2064-4A>G | ClinVar |
| 16 | g.13944720C>A | CA2631833470 | ERCC4 | c.2043-3C>A (n.2043-3C>A) c.*1599-3C>A (n.*1599-3C>A) c.1905-3C>A (n.1905-3C>A) n.1182-3C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.1362-3C>A (n.1362-3C>A) c.1116-3C>A (n.1116-3C>A) c.555-3C>A (n.555-3C>A) n.2064-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944721A>C | CA394817183 | ERCC4 | c.2043-2A>C (n.2043-2A>C) c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) c.1905-2A>C (n.1905-2A>C) n.1182-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.2064-2A>C | |
| 16 | g.13944721A>G | CA394817188 | ERCC4 | c.2043-2A>G (n.2043-2A>G) c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) c.1905-2A>G (n.1905-2A>G) n.1182-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.2064-2A>G | |
| 16 | g.13944721A>T | CA394817186 | ERCC4 | c.2043-2A>T (n.2043-2A>T) c.*1599-2A>T (n.*1599-2A>T) c.1905-2A>T (n.1905-2A>T) n.1182-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.2064-2A>T | |
| 16 | g.13944722G>A | CA7910615 | ERCC4 | c.2043-1G>A (n.2043-1G>A) c.*1599-1G>A (n.*1599-1G>A) c.1905-1G>A (n.1905-1G>A) n.1182-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.2064-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944722G>C | CA394817197 | ERCC4 | c.2043-1G>C (n.2043-1G>C) c.*1599-1G>C (n.*1599-1G>C) c.1905-1G>C (n.1905-1G>C) n.1182-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.2064-1G>C | |
| 16 | g.13944722G= | CA2209081399 | ERCC4 | c.2043-1G= (n.2043-1G=) c.*1599-1G= (n.*1599-1G=) c.1905-1G= (n.1905-1G=) n.1182-1G= c.218-1G= (n.218-1G=) c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.2064-1G= | |
| 16 | g.13944722G>T | CA394817191 | ERCC4 | c.2043-1G>T (n.2043-1G>T) c.*1599-1G>T (n.*1599-1G>T) c.1905-1G>T (n.1905-1G>T) n.1182-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944723G>A | CA493444353 | ERCC4 | c.2043G>A (p.Arg681=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1905G>A (p.Arg635=) n.1182G>A c.218G>A (n.218G>A) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1116G>A (p.Arg372=) c.555G>A (p.Arg185=) n.2064G>A | |
| 16 | g.13944723G>C | CA394817209 | ERCC4 | c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.1182G>C c.218G>C (n.218G>C) c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.2064G>C | |
| 16 | g.13944723G>T | CA394817219 | ERCC4 | c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.1182G>T c.218G>T (n.218G>T) c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.2064G>T | |
| 16 | g.13944724G>A | CA394817224 | ERCC4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.1183G>A c.219G>A (n.219G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.2065G>A | |
| 16 | g.13944724G>C | CA394817226 | ERCC4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.1183G>C c.219G>C (n.219G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.2065G>C | |
| 16 | g.13944724G>T | CA394817227 | ERCC4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.1183G>T c.219G>T (n.219G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.2065G>T | |
| 16 | g.13944725A= | CA2209081400 | ERCC4 | c.2045A= (p.Glu682=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.1907A= (p.Glu636=) n.1184A= c.220A= (n.220A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1118A= (p.Glu373=) c.557A= (p.Glu186=) n.2066A= | |
| 16 | g.13944725A>C | CA394817230 | ERCC4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.1184A>C c.220A>C (n.220A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.2066A>C | |
| 16 | g.13944725A>G | CA394817233 | ERCC4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.1184A>G c.220A>G (n.220A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.2066A>G | |
| 16 | g.13944725A>T | CA394817235 | ERCC4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1184A>T c.220A>T (n.220A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.2066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944729del | CA2631833473 | ERCC4 | c.2049del (p.Ala684GlnfsTer17) c.*1605del (n.*1605del) c.1911del (p.Ala638GlnfsTer17) n.1188del c.224del (n.224del) c.1368del (p.Ala457GlnfsTer17) c.1122del (p.Ala375GlnfsTer17) c.561del (p.Ala188GlnfsTer17) n.2070del | gnomAD v4 |