| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13935662_13935663delinsAC | CA2209073437 | ERCC4 | n.1808_1809delinsAC c.1868_1869delinsAC (p.Tyr623=) c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) n.3770_3771delinsAC n.3375_3376delinsAC n.1738_1739delinsAC c.*1424_*1425delinsAC (n.*1424_*1425delinsAC) c.1730_1731delinsAC (p.Tyr577=) n.1007_1008delinsAC c.1187_1188delinsAC (p.Tyr396=) c.941_942delinsAC (p.Tyr314=) c.380_381delinsAC (p.Tyr127=) n.1889_1890delinsAC | |
| 16 | g.13935663del | CA658798545 | ERCC4 | n.1809del c.1869del (p.Tyr623Ter) c.*1045del (n.*1045del) n.3771del n.3376del n.1739del c.*1425del (n.*1425del) c.1731del (p.Tyr577Ter) n.1008del c.1188del (p.Tyr396Ter) c.942del (p.Tyr314Ter) c.381del (p.Tyr127Ter) n.1890del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935663C>A | CA394812530 | ERCC4 | n.1809C>A c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.3771C>A n.3376C>A n.1739C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) n.1008C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1890C>A | |
| 16 | g.13935663C= | CA2209073442 | ERCC4 | n.1809C= c.1869C= (p.Tyr623=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.3771C= n.3376C= n.1739C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.1731C= (p.Tyr577=) n.1008C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.942C= (p.Tyr314=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1890C= | |
| 16 | g.13935663C>G | CA394812531 | ERCC4 | n.1809C>G c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.3771C>G n.3376C>G n.1739C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) n.1008C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935663C>T | CA278472123 | ERCC4 | n.1809C>T c.1869C>T (p.Tyr623=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.3771C>T n.3376C>T n.1739C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1731C>T (p.Tyr577=) n.1008C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.942C>T (p.Tyr314=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13935664G>A | CA7910525 | ERCC4 | n.1810G>A c.1870G>A (p.Val624Met) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.3772G>A n.3377G>A n.1740G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1732G>A (p.Val578Met) n.1009G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13935664G>C | CA394812532 | ERCC4 | n.1810G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.3772G>C n.3377G>C n.1740G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) n.1009G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1891G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935664G= | CA2209073445 | ERCC4 | n.1810G= c.1870G= (p.Val624=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.3772G= n.3377G= n.1740G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.1732G= (p.Val578=) n.1009G= c.1189G= (p.Val397=) c.943G= (p.Val315=) c.382G= (p.Val128=) n.1891G= | |
| 16 | g.13935664G>T | CA394812533 | ERCC4 | n.1810G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.3772G>T n.3377G>T n.1740G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) n.1009G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.1891G>T | |
| 16 | g.13935665T>A | CA394812534 | ERCC4 | n.1811T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.3773T>A n.3378T>A n.1741T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) n.1010T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.1892T>A | |
| 16 | g.13935665T>C | CA394812535 | ERCC4 | n.1811T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.3773T>C n.3378T>C n.1741T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) n.1010T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1892T>C | |
| 16 | g.13935665T>G | CA394812536 | ERCC4 | n.1811T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.3773T>G n.3378T>G n.1741T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) n.1010T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1892T>G | |
| 16 | g.13935666G>A | CA7910526 | ERCC4 | n.1812G>A c.1872G>A (p.Val624=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3774G>A n.3379G>A n.1742G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1734G>A (p.Val578=) n.1011G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.945G>A (p.Val315=) c.384G>A (p.Val128=) n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935666G>C | CA493689547 | ERCC4 | n.1812G>C c.1872G>C (p.Val624=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3774G>C n.3379G>C n.1742G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1734G>C (p.Val578=) n.1011G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.945G>C (p.Val315=) c.384G>C (p.Val128=) n.1893G>C | |
| 16 | g.13935666G= | CA2209073448 | ERCC4 | n.1812G= c.1872G= (p.Val624=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3774G= n.3379G= n.1742G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1734G= (p.Val578=) n.1011G= c.1191G= (p.Val397=) c.945G= (p.Val315=) c.384G= (p.Val128=) n.1893G= | |
| 16 | g.13935666G>T | CA493689548 | ERCC4 | n.1812G>T c.1872G>T (p.Val624=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3774G>T n.3379G>T n.1742G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1734G>T (p.Val578=) n.1011G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.945G>T (p.Val315=) c.384G>T (p.Val128=) n.1893G>T | |
| 16 | g.13935667G>A | CA394812537 | ERCC4 | n.1813G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.3775G>A n.3380G>A n.1743G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1012G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.1894G>A | |
| 16 | g.13935667G>C | CA394812538 | ERCC4 | n.1813G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.3775G>C n.3380G>C n.1743G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1012G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1894G>C | |
| 16 | g.13935667G>T | CA394812539 | ERCC4 | n.1813G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.3775G>T n.3380G>T n.1743G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.1012G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.1894G>T | |
| 16 | g.13935668T>A | CA394812540 | ERCC4 | n.1814T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.3776T>A n.3381T>A n.1744T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.1013T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.1895T>A | |
| 16 | g.13935668T>C | CA394812542 | ERCC4 | n.1814T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.3776T>C n.3381T>C n.1744T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1013T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1895T>C | |
| 16 | g.13935668T>G | CA394812541 | ERCC4 | n.1814T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.3776T>G n.3381T>G n.1744T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1013T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1895T>G | |
| 16 | g.13935669T>A | CA493689549 | ERCC4 | n.1815T>A c.1875T>A (p.Val625=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3777T>A n.3382T>A n.1745T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1737T>A (p.Val579=) n.1014T>A c.1194T>A (p.Val398=) c.948T>A (p.Val316=) c.387T>A (p.Val129=) n.1896T>A | |
| 16 | g.13935669T>C | CA493689550 | ERCC4 | n.1815T>C c.1875T>C (p.Val625=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3777T>C n.3382T>C n.1745T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1737T>C (p.Val579=) n.1014T>C c.1194T>C (p.Val398=) c.948T>C (p.Val316=) c.387T>C (p.Val129=) n.1896T>C | |
| 16 | g.13935669T>G | CA278472138 | ERCC4 | n.1815T>G c.1875T>G (p.Val625=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3777T>G n.3382T>G n.1745T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1737T>G (p.Val579=) n.1014T>G c.1194T>G (p.Val398=) c.948T>G (p.Val316=) c.387T>G (p.Val129=) n.1896T>G | dbSNP |
| 16 | g.13935669T= | CA2209073452 | ERCC4 | n.1815T= c.1875T= (p.Val625=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.3777T= n.3382T= n.1745T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.1737T= (p.Val579=) n.1014T= c.1194T= (p.Val398=) c.948T= (p.Val316=) c.387T= (p.Val129=) n.1896T= | |
| 16 | g.13935670C>A | CA394812543 | ERCC4 | n.1816C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.3778C>A n.3383C>A n.1746C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) n.1015C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1897C>A | COSMIC |
| 16 | g.13935670C>G | CA394812544 | ERCC4 | n.1816C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.3778C>G n.3383C>G n.1746C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.1015C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1897C>G | |
| 16 | g.13935670C>T | CA394812545 | ERCC4 | n.1816C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.3778C>T n.3383C>T n.1746C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) n.1015C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.1897C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935671T>A | CA394812547 | ERCC4 | n.1817T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.3779T>A n.3384T>A n.1747T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) n.1016T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.950T>A (p.Leu317His) c.389T>A (p.Leu130His) n.1898T>A | |
| 16 | g.13935671T>C | CA394812550 | ERCC4 | n.1817T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.3779T>C n.3384T>C n.1747T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.1016T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1898T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935671T>G | CA394812556 | ERCC4 | n.1817T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.3779T>G n.3384T>G n.1747T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.1016T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1898T>G | |
| 16 | g.13935671T= | CA2209073455 | ERCC4 | n.1817T= c.1877T= (p.Leu626=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.3779T= n.3384T= n.1747T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.1739T= (p.Leu580=) n.1016T= c.1196T= (p.Leu399=) c.950T= (p.Leu317=) c.389T= (p.Leu130=) n.1898T= | |
| 16 | g.13935672T>A | CA493689551 | ERCC4 | n.1818T>A c.1878T>A (p.Leu626=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.3780T>A n.3385T>A n.1748T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1740T>A (p.Leu580=) n.1017T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.951T>A (p.Leu317=) c.390T>A (p.Leu130=) n.1899T>A | |
| 16 | g.13935672T>C | CA493689552 | ERCC4 | n.1818T>C c.1878T>C (p.Leu626=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.3780T>C n.3385T>C n.1748T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1740T>C (p.Leu580=) n.1017T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.951T>C (p.Leu317=) c.390T>C (p.Leu130=) n.1899T>C | |
| 16 | g.13935672T>G | CA278472140 | ERCC4 | n.1818T>G c.1878T>G (p.Leu626=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3780T>G n.3385T>G n.1748T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1740T>G (p.Leu580=) n.1017T>G c.1197T>G (p.Leu399=) c.951T>G (p.Leu317=) c.390T>G (p.Leu130=) n.1899T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935672T= | CA2209073458 | ERCC4 | n.1818T= c.1878T= (p.Leu626=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.3780T= n.3385T= n.1748T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.1740T= (p.Leu580=) n.1017T= c.1197T= (p.Leu399=) c.951T= (p.Leu317=) c.390T= (p.Leu130=) n.1899T= | |
| 16 | g.13935673T>A | CA394812559 | ERCC4 | n.1819T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.3781T>A n.3386T>A n.1749T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) n.1018T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.1900T>A | |
| 16 | g.13935673T>C | CA394812564 | ERCC4 | n.1819T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.3781T>C n.3386T>C n.1749T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) n.1018T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.1900T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935673T>G | CA394812566 | ERCC4 | n.1819T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.3781T>G n.3386T>G n.1749T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) n.1018T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.1900T>G | |
| 16 | g.13935673T= | CA2209073460 | ERCC4 | n.1819T= c.1879T= (p.Tyr627=) c.*1055T= (n.*1055T=) n.3781T= n.3386T= n.1749T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.1741T= (p.Tyr581=) n.1018T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.952T= (p.Tyr318=) c.391T= (p.Tyr131=) n.1900T= | |
| 16 | g.13935674A= | CA2209073462 | ERCC4 | n.1820A= c.1880A= (p.Tyr627=) c.*1056A= (n.*1056A=) n.3782A= n.3387A= n.1750A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.1742A= (p.Tyr581=) n.1019A= c.1199A= (p.Tyr400=) c.953A= (p.Tyr318=) c.392A= (p.Tyr131=) n.1901A= | |
| 16 | g.13935674A>C | CA394812572 | ERCC4 | n.1820A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.3782A>C n.3387A>C n.1750A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) n.1019A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.1901A>C | |
| 16 | g.13935674A>G | CA394812571 | ERCC4 | n.1820A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.3782A>G n.3387A>G n.1750A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) n.1019A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.1901A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935674A>T | CA394812570 | ERCC4 | n.1820A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.3782A>T n.3387A>T n.1750A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) n.1019A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.1901A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935675T>A | CA394812574 | ERCC4 | n.1821T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.3783T>A n.3388T>A n.1751T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) n.1020T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.1902T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935675T>C | CA493689553 | ERCC4 | n.1821T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.3783T>C n.3388T>C n.1751T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1743T>C (p.Tyr581=) n.1020T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.1902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935675T>G | CA394812575 | ERCC4 | n.1821T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.3783T>G n.3388T>G n.1751T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) n.1020T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.1902T>G | |
| 16 | g.13935675T= | CA2209073464 | ERCC4 | n.1821T= c.1881T= (p.Tyr627=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.3783T= n.3388T= n.1751T= c.*1437T= (n.*1437T=) c.1743T= (p.Tyr581=) n.1020T= c.1200T= (p.Tyr400=) c.954T= (p.Tyr318=) c.393T= (p.Tyr131=) n.1902T= |