Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935565G>ACA7910505ERCC4n.1711G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.3673G>A
n.3278G>A
n.1641G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.910G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.1792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935565G>CCA394812057ERCC4n.1711G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.3673G>C
n.3278G>C
n.1641G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.910G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1792G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935565G=CA2209073266ERCC4n.1711G=
c.1771G= (p.Gly591=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.3673G=
n.3278G=
n.1641G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.910G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.1792G=
16g.13935565G>TCA394812058ERCC4n.1711G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.3673G>T
n.3278G>T
n.1641G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
n.910G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.1792G>T
16g.13935566G>ACA394812061ERCC4n.1712G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.3674G>A
n.3279G>A
n.1642G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.911G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.1793G>A
16g.13935566G>CCA394812063ERCC4n.1712G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.3674G>C
n.3279G>C
n.1642G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.911G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1793G>C
 gnomAD v4
16g.13935566G>TCA394812064ERCC4n.1712G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.3674G>T
n.3279G>T
n.1642G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.911G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1793G>T
16g.13935569_13935579delCA645585450ERCC4n.1715_1725del
c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23)
c.*951_*961del (n.*951_*961del)
n.3677_3687del
n.3282_3292del
n.1645_1655del
c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del)
c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23)
n.914_924del
c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23)
c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23)
c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23)
n.1796_1806del
 COSMIC
16g.13935567A>CCA493689870ERCC4n.1713A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.3675A>C
n.3280A>C
n.1643A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1635A>C (p.Gly545=)
n.912A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.1794A>C
16g.13935567A>GCA493689871ERCC4n.1713A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.3675A>G
n.3280A>G
n.1643A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1635A>G (p.Gly545=)
n.912A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.1794A>G
16g.13935567A>TCA493689869ERCC4n.1713A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.3675A>T
n.3280A>T
n.1643A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1635A>T (p.Gly545=)
n.912A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.1794A>T
 dbSNP
16g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTCCA2209073270ERCC4n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=)
c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=)
n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=)
c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=)
c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=)
n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
16g.13935568A=CA2209073275ERCC4n.1714A=
c.1774A= (p.Ile592=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.3676A=
n.3281A=
n.1644A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.1636A= (p.Ile546=)
n.913A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.1795A=
16g.13935568A>CCA394812065ERCC4n.1714A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3676A>C
n.3281A>C
n.1644A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.913A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.1795A>C
16g.13935568A>GCA394812066ERCC4n.1714A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3676A>G
n.3281A>G
n.1644A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.913A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.1795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935568A>TCA394812067ERCC4n.1714A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3676A>T
n.3281A>T
n.1644A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
n.913A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.1795A>T
16g.13935569_13935586delCA278471984ERCC4n.1715_1732del
c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del)
c.*951_*968del (n.*951_*968del)
n.3677_3694del
n.3282_3299del
n.1645_1662del
c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del)
c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del)
n.914_931del
c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del)
c.848_865del (p.Ile283_Leu288del)
c.287_304del (p.Ile96_Leu101del)
n.1796_1813del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935569T>ACA394812069ERCC4n.1715T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3677T>A
n.3282T>A
n.1645T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
n.914T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.1796T>A
16g.13935569T>CCA394812075ERCC4n.1715T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3677T>C
n.3282T>C
n.1645T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.914T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.1796T>C
16g.13935569T>GCA394812081ERCC4n.1715T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3677T>G
n.3282T>G
n.1645T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
n.914T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.1796T>G
16g.13935570C>ACA493689873ERCC4n.1716C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.3678C>A
n.3283C>A
n.1646C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1638C>A (p.Ile546=)
n.915C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.1797C>A
16g.13935570C=CA2209073277ERCC4n.1716C=
c.1776C= (p.Ile592=)
c.*952C= (n.*952C=)
n.3678C=
n.3283C=
n.1646C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1638C= (p.Ile546=)
n.915C=
c.1095C= (p.Ile365=)
c.849C= (p.Ile283=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.1797C=
16g.13935570C>GCA394812084ERCC4n.1716C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.3678C>G
n.3283C>G
n.1646C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1638C>G (p.Ile546Met)
n.915C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.1797C>G
16g.13935570C>TCA493689872ERCC4n.1716C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.3678C>T
n.3283C>T
n.1646C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1638C>T (p.Ile546=)
n.915C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.1797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935571C>ACA394812089ERCC4n.1717C>A
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.3679C>A
n.3284C>A
n.1647C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
n.916C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1798C>A
16g.13935571C>GCA394812093ERCC4n.1717C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.3679C>G
n.3284C>G
n.1647C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.916C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1798C>G
16g.13935571C>TCA493689874ERCC4n.1717C>T
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.3679C>T
n.3284C>T
n.1647C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.916C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1798C>T
16g.13935572T>ACA394812102ERCC4n.1718T>A
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.3680T>A
n.3285T>A
n.1648T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.917T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1799T>A
16g.13935572T>CCA394812103ERCC4n.1718T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.3680T>C
n.3285T>C
n.1648T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.917T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1799T>C
16g.13935572T>GCA394812104ERCC4n.1718T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.3680T>G
n.3285T>G
n.1648T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.917T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1799T>G
16g.13935573G>ACA493689875ERCC4n.1719G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.3681G>A
n.3286G>A
n.1649G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.918G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1800G>A
16g.13935573G>CCA493689877ERCC4n.1719G>C
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.3681G>C
n.3286G>C
n.1649G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.918G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1800G>C
 gnomAD v4
16g.13935573G=CA2209073279ERCC4n.1719G=
c.1779G= (p.Leu593=)
c.*955G= (n.*955G=)
n.3681G=
n.3286G=
n.1649G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1641G= (p.Leu547=)
n.918G=
c.1098G= (p.Leu366=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.1800G=
16g.13935573G>TCA493689876ERCC4n.1719G>T
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.3681G>T
n.3286G>T
n.1649G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.918G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1800G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935574A>CCA394812107ERCC4n.1720A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.3682A>C
n.3287A>C
n.1650A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
n.919A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1801A>C
16g.13935574A>GCA394812110ERCC4n.1720A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.3682A>G
n.3287A>G
n.1650A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
n.919A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1801A>G
 gnomAD v4
16g.13935574A>TCA394812111ERCC4n.1720A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.3682A>T
n.3287A>T
n.1650A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
n.919A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1801A>T
16g.13935575A>CCA394812114ERCC4n.1721A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.3683A>C
n.3288A>C
n.1651A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
n.920A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1802A>C
16g.13935575A>GCA394812116ERCC4n.1721A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.3683A>G
n.3288A>G
n.1651A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
n.920A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1802A>G
16g.13935575A>TCA394812119ERCC4n.1721A>T
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.3683A>T
n.3288A>T
n.1651A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
n.920A>T
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.1802A>T
16g.13935576A=CA2209073284ERCC4n.1722A=
c.1782A= (p.Lys594=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.3684A=
n.3289A=
n.1652A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.1644A= (p.Lys548=)
n.921A=
c.1101A= (p.Lys367=)
c.855A= (p.Lys285=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.1803A=
16g.13935576A>CCA394812124ERCC4n.1722A>C
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.3684A>C
n.3289A>C
n.1652A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
n.921A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.1803A>C
16g.13935576A>GCA493689878ERCC4n.1722A>G
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.3684A>G
n.3289A>G
n.1652A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
n.921A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935576A>TCA394812126ERCC4n.1722A>T
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.3684A>T
n.3289A>T
n.1652A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
n.921A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.1803A>T
16g.13935577G>ACA394812137ERCC4n.1723G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.3685G>A
n.3290G>A
n.1653G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.922G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.1804G>A
 dbSNP COSMIC
16g.13935577G>CCA394812133ERCC4n.1723G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.3685G>C
n.3290G>C
n.1653G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.922G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.1804G>C
16g.13935577G=CA2209073286ERCC4n.1723G=
c.1783G= (p.Glu595=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.3685G=
n.3290G=
n.1653G=
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1645G= (p.Glu549=)
n.922G=
c.1102G= (p.Glu368=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.1804G=
16g.13935577G>TCA394812131ERCC4n.1723G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.3685G>T
n.3290G>T
n.1653G>T
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.922G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.1804G>T
 dbSNP
16g.13935578A>CCA394812146ERCC4n.1724A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3686A>C
n.3291A>C
n.1654A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.923A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.1805A>C
16g.13935578A>GCA394812154ERCC4n.1724A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3686A>G
n.3291A>G
n.1654A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.923A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.1805A>G

Number of alleles fetched