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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13935457_13935471del | CA974912039 | ERCC4 | n.1603_1617del c.1663_1677del (p.Asp555_Gly559del) c.*839_*853del (n.*839_*853del) n.3565_3579del n.3170_3184del n.1533_1547del c.*1219_*1233del (n.*1219_*1233del) c.1525_1539del (p.Asp509_Gly513del) n.802_816del c.982_996del (p.Asp328_Gly332del) c.736_750del (p.Asp246_Gly250del) c.175_189del (p.Asp59_Gly63del) n.1684_1698del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935465G>A | CA493689764 | ERCC4 | n.1611G>A c.1671G>A (p.Glu557=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.3573G>A n.3178G>A n.1541G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1533G>A (p.Glu511=) n.810G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.744G>A (p.Glu248=) c.183G>A (p.Glu61=) n.1692G>A | dbSNP |
| 16 | g.13935465G>C | CA394811446 | ERCC4 | n.1611G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.*847G>C (n.*847G>C) n.3573G>C n.3178G>C n.1541G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.810G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1692G>C | |
| 16 | g.13935465G>T | CA394811448 | ERCC4 | n.1611G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.*847G>T (n.*847G>T) n.3573G>T n.3178G>T n.1541G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.810G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1692G>T | |
| 16 | g.13935466G>A | CA394811450 | ERCC4 | n.1612G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.3574G>A n.3179G>A n.1542G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.811G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1693G>A | dbSNP |
| 16 | g.13935466G>C | CA394811451 | ERCC4 | n.1612G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.3574G>C n.3179G>C n.1542G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.811G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1693G>C | |
| 16 | g.13935466G>T | CA394811452 | ERCC4 | n.1612G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.3574G>T n.3179G>T n.1542G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.811G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1693G>T | |
| 16 | g.13935467A>C | CA394811453 | ERCC4 | n.1613A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.3575A>C n.3180A>C n.1543A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.812A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1694A>C | |
| 16 | g.13935467A>G | CA394811457 | ERCC4 | n.1613A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.3575A>G n.3180A>G n.1543A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.812A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1694A>G | |
| 16 | g.13935467A>T | CA394811454 | ERCC4 | n.1613A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.3575A>T n.3180A>T n.1543A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.812A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.1694A>T | |
| 16 | g.13935468A>C | CA394811459 | ERCC4 | n.1614A>C c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.3576A>C n.3181A>C n.1544A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.813A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1695A>C | |
| 16 | g.13935468A>G | CA493689765 | ERCC4 | n.1614A>G c.1674A>G (p.Glu558=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.3576A>G n.3181A>G n.1544A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) n.813A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.747A>G (p.Glu249=) c.186A>G (p.Glu62=) n.1695A>G | |
| 16 | g.13935468A>T | CA394811461 | ERCC4 | n.1614A>T c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.3576A>T n.3181A>T n.1544A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.813A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1695A>T | |
| 16 | g.13935469G>A | CA7910489 | ERCC4 | n.1615G>A c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.*851G>A (n.*851G>A) n.3577G>A n.3182G>A n.1545G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.814G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.1696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935469G>C | CA394811464 | ERCC4 | n.1615G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.*851G>C (n.*851G>C) n.3577G>C n.3182G>C n.1545G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.814G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1696G>C | |
| 16 | g.13935469G= | CA2209073083 | ERCC4 | n.1615G= c.1675G= (p.Gly559=) c.*851G= (n.*851G=) n.3577G= n.3182G= n.1545G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.1537G= (p.Gly513=) n.814G= c.994G= (p.Gly332=) c.748G= (p.Gly250=) c.187G= (p.Gly63=) n.1696G= | |
| 16 | g.13935469G>T | CA394811465 | ERCC4 | n.1615G>T c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) n.3577G>T n.3182G>T n.1545G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1537G>T (p.Gly513Ter) n.814G>T c.994G>T (p.Gly332Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.1696G>T | |
| 16 | g.13935470G>A | CA394811466 | ERCC4 | n.1616G>A c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) n.3578G>A n.3183G>A n.1546G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.815G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935470G>C | CA394811468 | ERCC4 | n.1616G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) n.3578G>C n.3183G>C n.1546G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.815G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1697G>C | |
| 16 | g.13935470G= | CA2209073088 | ERCC4 | n.1616G= c.1676G= (p.Gly559=) c.*852G= (n.*852G=) n.3578G= n.3183G= n.1546G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.1538G= (p.Gly513=) n.815G= c.995G= (p.Gly332=) c.749G= (p.Gly250=) c.188G= (p.Gly63=) n.1697G= | |
| 16 | g.13935470G>T | CA394811470 | ERCC4 | n.1616G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.*852G>T (n.*852G>T) n.3578G>T n.3183G>T n.1546G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.815G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.1697G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935471A= | CA2209073091 | ERCC4 | n.1617A= c.1677A= (p.Gly559=) c.*853A= (n.*853A=) n.3579A= n.3184A= n.1547A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.1539A= (p.Gly513=) n.816A= c.996A= (p.Gly332=) c.750A= (p.Gly250=) c.189A= (p.Gly63=) n.1698A= | |
| 16 | g.13935471A>C | CA493689769 | ERCC4 | n.1617A>C c.1677A>C (p.Gly559=) c.*853A>C (n.*853A>C) n.3579A>C n.3184A>C n.1547A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1539A>C (p.Gly513=) n.816A>C c.996A>C (p.Gly332=) c.750A>C (p.Gly250=) c.189A>C (p.Gly63=) n.1698A>C | |
| 16 | g.13935471A>G | CA7910490 | ERCC4 | n.1617A>G c.1677A>G (p.Gly559=) c.*853A>G (n.*853A>G) n.3579A>G n.3184A>G n.1547A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1539A>G (p.Gly513=) n.816A>G c.996A>G (p.Gly332=) c.750A>G (p.Gly250=) c.189A>G (p.Gly63=) n.1698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935471A>T | CA493689767 | ERCC4 | n.1617A>T c.1677A>T (p.Gly559=) c.*853A>T (n.*853A>T) n.3579A>T n.3184A>T n.1547A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1539A>T (p.Gly513=) n.816A>T c.996A>T (p.Gly332=) c.750A>T (p.Gly250=) c.189A>T (p.Gly63=) n.1698A>T | dbSNP |
| 16 | g.13935472T>A | CA394811472 | ERCC4 | n.1618T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) n.3580T>A n.3185T>A n.1548T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.817T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1699T>A | |
| 16 | g.13935472T>C | CA394811474 | ERCC4 | n.1618T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) c.*854T>C (n.*854T>C) n.3580T>C n.3185T>C n.1548T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) n.817T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1699T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13935472T>G | CA394811475 | ERCC4 | n.1618T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) n.3580T>G n.3185T>G n.1548T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.817T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1699T>G | |
| 16 | g.13935473A= | CA2209073093 | ERCC4 | n.1619A= c.1679A= (p.Tyr560=) c.*855A= (n.*855A=) n.3581A= n.3186A= n.1549A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.1541A= (p.Tyr514=) n.818A= c.998A= (p.Tyr333=) c.752A= (p.Tyr251=) c.191A= (p.Tyr64=) n.1700A= | |
| 16 | g.13935473A>C | CA394811480 | ERCC4 | n.1619A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) n.3581A>C n.3186A>C n.1549A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.818A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1700A>C | |
| 16 | g.13935473A>G | CA7910491 | ERCC4 | n.1619A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) n.3581A>G n.3186A>G n.1549A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.818A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1700A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935473A>T | CA394811478 | ERCC4 | n.1619A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) n.3581A>T n.3186A>T n.1549A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.818A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1700A>T | |
| 16 | g.13935474T>A | CA394811485 | ERCC4 | n.1620T>A c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) n.3582T>A n.3187T>A n.1550T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.819T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.1701T>A | |
| 16 | g.13935474T>C | CA493689773 | ERCC4 | n.1620T>C c.1680T>C (p.Tyr560=) c.*856T>C (n.*856T>C) n.3582T>C n.3187T>C n.1550T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1542T>C (p.Tyr514=) n.819T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.753T>C (p.Tyr251=) c.192T>C (p.Tyr64=) n.1701T>C | |
| 16 | g.13935474T>G | CA394811487 | ERCC4 | n.1620T>G c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.*856T>G (n.*856T>G) n.3582T>G n.3187T>G n.1550T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.819T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.1701T>G | |
| 16 | g.13935475C>A | CA394811490 | ERCC4 | n.1621C>A c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.*857C>A (n.*857C>A) n.3583C>A n.3188C>A n.1551C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) n.820C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.1702C>A | dbSNP |
| 16 | g.13935475C= | CA2209073097 | ERCC4 | n.1621C= c.1681C= (p.Arg561=) c.*857C= (n.*857C=) n.3583C= n.3188C= n.1551C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.1543C= (p.Arg515=) n.820C= c.1000C= (p.Arg334=) c.754C= (p.Arg252=) c.193C= (p.Arg65=) n.1702C= | |
| 16 | g.13935475C>G | CA394811493 | ERCC4 | n.1621C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*857C>G (n.*857C>G) n.3583C>G n.3188C>G n.1551C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.820C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1702C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935475C>T | CA278471839 | ERCC4 | n.1621C>T c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*857C>T (n.*857C>T) n.3583C>T n.3188C>T n.1551C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) n.820C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.1702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13935476G>A | CA7910492 | ERCC4 | n.1622G>A c.1682G>A (p.Arg561His) c.*858G>A (n.*858G>A) n.3584G>A n.3189G>A n.1552G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) n.821G>A c.1001G>A (p.Arg334His) c.755G>A (p.Arg252His) c.194G>A (p.Arg65His) n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935476G>C | CA394811497 | ERCC4 | n.1622G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) n.3584G>C n.3189G>C n.1552G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.821G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1703G>C | |
| 16 | g.13935476G= | CA2209073099 | ERCC4 | n.1622G= c.1682G= (p.Arg561=) c.*858G= (n.*858G=) n.3584G= n.3189G= n.1552G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.1544G= (p.Arg515=) n.821G= c.1001G= (p.Arg334=) c.755G= (p.Arg252=) c.194G= (p.Arg65=) n.1703G= | |
| 16 | g.13935476G>T | CA394811495 | ERCC4 | n.1622G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.3584G>T n.3189G>T n.1552G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.821G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1703G>T | |
| 16 | g.13935477T>A | CA493689777 | ERCC4 | n.1623T>A c.1683T>A (p.Arg561=) c.*859T>A (n.*859T>A) n.3585T>A n.3190T>A n.1553T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1545T>A (p.Arg515=) n.822T>A c.1002T>A (p.Arg334=) c.756T>A (p.Arg252=) c.195T>A (p.Arg65=) n.1704T>A | dbSNP |
| 16 | g.13935477T>C | CA493689778 | ERCC4 | n.1623T>C c.1683T>C (p.Arg561=) c.*859T>C (n.*859T>C) n.3585T>C n.3190T>C n.1553T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1545T>C (p.Arg515=) n.822T>C c.1002T>C (p.Arg334=) c.756T>C (p.Arg252=) c.195T>C (p.Arg65=) n.1704T>C | |
| 16 | g.13935477T>G | CA493689779 | ERCC4 | n.1623T>G c.1683T>G (p.Arg561=) c.*859T>G (n.*859T>G) n.3585T>G n.3190T>G n.1553T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1545T>G (p.Arg515=) n.822T>G c.1002T>G (p.Arg334=) c.756T>G (p.Arg252=) c.195T>G (p.Arg65=) n.1704T>G | |
| 16 | g.13935478C>A | CA493689780 | ERCC4 | n.1624C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.3586C>A n.3191C>A n.1554C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) n.823C>A c.1003C>A (p.Arg335=) c.757C>A (p.Arg253=) c.196C>A (p.Arg66=) n.1705C>A | |
| 16 | g.13935478C= | CA2209073103 | ERCC4 | n.1624C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*860C= (n.*860C=) n.3586C= n.3191C= n.1554C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.1546C= (p.Arg516=) n.823C= c.1003C= (p.Arg335=) c.757C= (p.Arg253=) c.196C= (p.Arg66=) n.1705C= | |
| 16 | g.13935478C>G | CA16622080 | ERCC4 | n.1624C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) n.3586C>G n.3191C>G n.1554C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.823C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.1705C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935478C>T | CA394811499 | ERCC4 | n.1624C>T c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) n.3586C>T n.3191C>T n.1554C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) n.823C>T c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.757C>T (p.Arg253Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.1705C>T | dbSNP COSMIC |