Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13930792G>ACA7910295ERCC4n.863G>A
n.953G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.2915G>A
n.2520G>A
n.883G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.402G>A
n.552G>A
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930792G>CCA394804485ERCC4n.863G>C
n.953G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.2915G>C
n.2520G>C
n.883G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.402G>C
n.552G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1034G>C
16g.13930792G=CA2209066919ERCC4n.863G=
n.953G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.2915G=
n.2520G=
n.883G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.402G=
n.552G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1034G=
16g.13930792G>TCA394804484ERCC4n.863G>T
n.953G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.2915G>T
n.2520G>T
n.883G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.402G>T
n.552G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1034G>T
 gnomAD v4
16g.13930793A>CCA493427960ERCC4n.864A>C
n.954A>C
c.1014A>C (p.Arg338=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2916A>C
n.2521A>C
n.884A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
c.403A>C
n.553A>C
c.333A>C (p.Arg111=)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1035A>C
16g.13930793A>GCA493427956ERCC4n.864A>G
n.954A>G
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2916A>G
n.2521A>G
n.884A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.403A>G
n.553A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1035A>G
16g.13930793A>TCA493427953ERCC4n.864A>T
n.954A>T
c.1014A>T (p.Arg338=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2916A>T
n.2521A>T
n.884A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
c.403A>T
n.553A>T
c.333A>T (p.Arg111=)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1035A>T
16g.13930794A>CCA394804488ERCC4n.865A>C
n.955A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2917A>C
n.2522A>C
n.885A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.404A>C
n.554A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.1036A>C
16g.13930794A>GCA394804486ERCC4n.865A>G
n.955A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.2917A>G
n.2522A>G
n.885A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.404A>G
n.554A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.1036A>G
16g.13930794A>TCA394804487ERCC4n.865A>T
n.955A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.2917A>T
n.2522A>T
n.885A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.404A>T
n.554A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.1036A>T
16g.13930795C>ACA394804489ERCC4n.866C>A
n.956C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2918C>A
n.2523C>A
n.886C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.405C>A
n.555C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.1037C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930795C=CA2209066920ERCC4n.866C=
n.956C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.2918C=
n.2523C=
n.886C=
c.*572C= (n.*572C=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.405C=
n.555C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.1037C=
16g.13930795C>GCA394804490ERCC4n.866C>G
n.956C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.2918C>G
n.2523C>G
n.886C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.405C>G
n.555C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.1037C>G
 gnomAD v4
16g.13930795C>TCA394804491ERCC4n.866C>T
n.956C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.2918C>T
n.2523C>T
n.886C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.405C>T
n.555C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.1037C>T
16g.13930796T>ACA493427975ERCC4n.867T>A
n.957T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2919T>A
n.2524T>A
n.887T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.879T>A (p.Thr293=)
c.406T>A
n.556T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.90T>A (p.Thr30=)
n.1038T>A
16g.13930796T>CCA493427978ERCC4n.867T>C
n.957T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2919T>C
n.2524T>C
n.887T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.879T>C (p.Thr293=)
c.406T>C
n.556T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.90T>C (p.Thr30=)
n.1038T>C
16g.13930796T>GCA493427976ERCC4n.867T>G
n.957T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2919T>G
n.2524T>G
n.887T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.879T>G (p.Thr293=)
c.406T>G
n.556T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.90T>G (p.Thr30=)
n.1038T>G
16g.13930797T>ACA394804492ERCC4n.868T>A
n.958T>A
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2920T>A
n.2525T>A
n.888T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.407T>A
n.557T>A
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.1039T>A
16g.13930797T>CCA493427982ERCC4n.868T>C
n.958T>C
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2920T>C
n.2525T>C
n.888T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.407T>C
n.557T>C
c.337T>C (p.Leu113=)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.1039T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930797T>GCA394804493ERCC4n.868T>G
n.958T>G
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2920T>G
n.2525T>G
n.888T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.407T>G
n.557T>G
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.1039T>G
16g.13930797T=CA2209066921ERCC4n.868T=
n.958T=
c.1018T= (p.Leu340=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.2920T=
n.2525T=
n.888T=
c.*574T= (n.*574T=)
c.880T= (p.Leu294=)
c.407T=
n.557T=
c.337T= (p.Leu113=)
c.91T= (p.Leu31=)
n.1039T=
16g.13930798T>ACA394804494ERCC4n.869T>A
n.959T>A
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.2921T>A
n.2526T>A
n.889T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.408T>A
n.558T>A
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1040T>A
16g.13930798T>CCA394804496ERCC4n.869T>C
n.959T>C
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.2921T>C
n.2526T>C
n.889T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.408T>C
n.558T>C
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1040T>C
 gnomAD v4
16g.13930798T>GCA394804495ERCC4n.869T>G
n.959T>G
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.2921T>G
n.2526T>G
n.889T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.408T>G
n.558T>G
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.1040T>G
16g.13930799G>ACA493427990ERCC4n.870G>A
n.960G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.2922G>A
n.2527G>A
n.890G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.409G>A
n.559G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1041G>A
16g.13930799G>CCA394804497ERCC4n.870G>C
n.960G>C
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.2922G>C
n.2527G>C
n.890G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.409G>C
n.559G>C
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1041G>C
16g.13930799G>TCA394804498ERCC4n.870G>T
n.960G>T
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.2922G>T
n.2527G>T
n.890G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.409G>T
n.559G>T
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1041G>T
 gnomAD v4
16g.13930800C>ACA394804499ERCC4n.871C>A
n.961C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2923C>A
n.2528C>A
n.891C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.410C>A
n.560C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.1042C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930800C>GCA394804500ERCC4n.871C>G
n.961C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.2923C>G
n.2528C>G
n.891C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.410C>G
n.560C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1042C>G
16g.13930800C>TCA493428006ERCC4n.871C>T
n.961C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.2923C>T
n.2528C>T
n.891C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.410C>T
n.560C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.1042C>T
 dbSNP
16g.13930801T>ACA394804501ERCC4n.872T>A
n.962T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2924T>A
n.2529T>A
n.892T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.411T>A
n.561T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.1043T>A
16g.13930801T>CCA394804503ERCC4n.872T>C
n.962T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2924T>C
n.2529T>C
n.892T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.411T>C
n.561T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1043T>C
16g.13930801T>GCA394804502ERCC4n.872T>G
n.962T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.2924T>G
n.2529T>G
n.892T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.411T>G
n.561T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1043T>G
16g.13930802G>ACA493428014ERCC4n.873G>A
n.963G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2925G>A
n.2530G>A
n.893G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.412G>A
n.562G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.1044G>A
 dbSNP
16g.13930802G>CCA493428016ERCC4n.873G>C
n.963G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.2925G>C
n.2530G>C
n.893G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.412G>C
n.562G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.1044G>C
16g.13930802G=CA2209066922ERCC4n.873G=
n.963G=
c.1023G= (p.Leu341=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.2925G=
n.2530G=
n.893G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.412G=
n.562G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.1044G=
16g.13930802G>TCA493428019ERCC4n.873G>T
n.963G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2925G>T
n.2530G>T
n.893G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.412G>T
n.562G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.1044G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930803C>ACA394804504ERCC4n.874C>A
n.964C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.2926C>A
n.2531C>A
n.894C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.413C>A
n.563C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.1045C>A
 gnomAD v4
16g.13930803C=CA2209066923ERCC4n.874C=
n.964C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.2926C=
n.2531C=
n.894C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.413C=
n.563C=
c.343C= (p.Gln115=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.1045C=
16g.13930803C>GCA394804505ERCC4n.874C>G
n.964C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.2926C>G
n.2531C>G
n.894C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.413C>G
n.563C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.1045C>G
16g.13930803C>TCA7910296ERCC4n.874C>T
n.964C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.2926C>T
n.2531C>T
n.894C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.413C>T
n.563C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.1045C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A=CA2209066924ERCC4n.875A=
n.965A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.2927A=
n.2532A=
n.895A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.414A=
n.564A=
c.344A= (p.Gln115=)
c.98A= (p.Gln33=)
n.1046A=
16g.13930804A>CCA394804506ERCC4n.875A>C
n.965A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.2927A>C
n.2532A>C
n.895A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.414A>C
n.564A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.1046A>C
16g.13930804A>GCA7910297ERCC4n.875A>G
n.965A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.2927A>G
n.2532A>G
n.895A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.414A>G
n.564A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.1046A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A>TCA394804507ERCC4n.875A>T
n.965A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.2927A>T
n.2532A>T
n.895A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.414A>T
n.564A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.1046A>T
16g.13930805G>ACA493428035ERCC4n.876G>A
n.966G>A
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.2928G>A
n.2533G>A
n.896G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.415G>A
n.565G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930805G>CCA394804508ERCC4n.876G>C
n.966G>C
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.2928G>C
n.2533G>C
n.896G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.415G>C
n.565G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.1047G>C
16g.13930805G>TCA394804510ERCC4n.876G>T
n.966G>T
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.2928G>T
n.2533G>T
n.896G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.415G>T
n.565G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.1047G>T
16g.13930806T>ACA7910298ERCC4n.877T>A
n.967T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.2929T>A
n.2534T>A
n.897T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.416T>A
n.566T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.1048T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13930806T>CCA394804515ERCC4n.877T>C
n.967T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.2929T>C
n.2534T>C
n.897T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.416T>C
n.566T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.1048T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched