WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13923375_13929030del | CA913189925 | ERCC4 | n.376+1164_780+795del n.318+1164_870+339del c.388+1164_930+795del c.388+1164_*106+339del n.398-1155_2832+795del n.2033+1164_2437+795del n.396+1164_800+795del c.389-1155_*486+795del c.388+1164_792+795del c.-964_249+795del n.409+1164_951+795del c.-550+1164_3+339del | ClinVar |
| 16 | g.13928198del | CA16603229 | ERCC4 | n.743del n.685del c.893del (p.Leu298TyrfsTer3) c.755del (p.Leu252TyrfsTer3) n.2795del n.2400del n.763del c.*449del (n.*449del) c.282del n.432del c.212del (p.Leu71TyrfsTer3) n.914del c.-183del (n.-183del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928199_13928203del | CA2631839362 | ERCC4 | n.744_748del n.686_690del c.894_898del (p.Leu298PhefsTer10) c.756_760del (p.Leu252PhefsTer10) n.2796_2800del n.2401_2405del n.764_768del c.*450_*454del (n.*450_*454del) c.283_287del n.433_437del c.213_217del (p.Leu71PhefsTer10) n.915_919del c.-182_-178del (n.-182_-178del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T>A | CA394803089 | ERCC4 | n.743T>A n.685T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.2795T>A n.2400T>A n.763T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.282T>A n.432T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) n.914T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
| 16 | g.13928198T>C | CA7910262 | ERCC4 | n.743T>C n.685T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.2795T>C n.2400T>C n.763T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.282T>C n.432T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) n.914T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T>G | CA394803090 | ERCC4 | n.743T>G n.685T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) n.2795T>G n.2400T>G n.763T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.282T>G n.432T>G c.212T>G (p.Leu71Ter) n.914T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T= | CA2209065794 | ERCC4 | n.743T= n.685T= c.893T= (p.Leu298=) c.755T= (p.Leu252=) n.2795T= n.2400T= n.763T= c.*449T= (n.*449T=) c.282T= n.432T= c.212T= (p.Leu71=) n.914T= c.-183T= (n.-183T=) | |
| 16 | g.13928199A= | CA2209065795 | ERCC4 | n.744A= n.686A= c.894A= (p.Leu298=) c.756A= (p.Leu252=) n.2796A= n.2401A= n.764A= c.*450A= (n.*450A=) c.283A= n.433A= c.213A= (p.Leu71=) n.915A= c.-182A= (n.-182A=) | |
| 16 | g.13928199A>C | CA394803091 | ERCC4 | n.744A>C n.686A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) n.2796A>C n.2401A>C n.764A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.283A>C n.433A>C c.213A>C (p.Leu71Phe) n.915A>C c.-182A>C (n.-182A>C) | |
| 16 | g.13928199A>G | CA7910263 | ERCC4 | n.744A>G n.686A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.756A>G (p.Leu252=) n.2796A>G n.2401A>G n.764A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.283A>G n.433A>G c.213A>G (p.Leu71=) n.915A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928199A>T | CA394803092 | ERCC4 | n.744A>T n.686A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) n.2796A>T n.2401A>T n.764A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.283A>T n.433A>T c.213A>T (p.Leu71Phe) n.915A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | |
| 16 | g.13928200T>A | CA394803093 | ERCC4 | n.745T>A n.687T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.2797T>A n.2402T>A n.765T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.284T>A n.434T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.916T>A c.-181T>A (n.-181T>A) | |
| 16 | g.13928200T>C | CA394803094 | ERCC4 | n.745T>C n.687T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.2797T>C n.2402T>C n.765T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.284T>C n.434T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.916T>C c.-181T>C (n.-181T>C) | |
| 16 | g.13928200T>G | CA394803095 | ERCC4 | n.745T>G n.687T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.2797T>G n.2402T>G n.765T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.284T>G n.434T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.916T>G c.-181T>G (n.-181T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928201C>A | CA394803096 | ERCC4 | n.746C>A n.688C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.2798C>A n.2403C>A n.766C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.285C>A n.435C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.917C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
| 16 | g.13928201C>G | CA394803097 | ERCC4 | n.746C>G n.688C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.2798C>G n.2403C>G n.766C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.285C>G n.435C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.917C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928201C>T | CA394803098 | ERCC4 | n.746C>T n.688C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.2798C>T n.2403C>T n.766C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.285C>T n.435C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.917C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | COSMIC |
| 16 | g.13928202T>A | CA493425355 | ERCC4 | n.747T>A n.689T>A c.897T>A (p.Ser299=) c.759T>A (p.Ser253=) n.2799T>A n.2404T>A n.767T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.286T>A n.436T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.918T>A c.-179T>A (n.-179T>A) | |
| 16 | g.13928202T>C | CA493425356 | ERCC4 | n.747T>C n.689T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.759T>C (p.Ser253=) n.2799T>C n.2404T>C n.767T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.286T>C n.436T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.918T>C c.-179T>C (n.-179T>C) | |
| 16 | g.13928202T>G | CA493425357 | ERCC4 | n.747T>G n.689T>G c.897T>G (p.Ser299=) c.759T>G (p.Ser253=) n.2799T>G n.2404T>G n.767T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.286T>G n.436T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.918T>G c.-179T>G (n.-179T>G) | |
| 16 | g.13928203T>A | CA394803099 | ERCC4 | n.748T>A n.690T>A c.898T>A (p.Leu300Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) n.2800T>A n.2405T>A n.768T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.287T>A n.437T>A c.217T>A (p.Leu73Ile) n.919T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 16 | g.13928203T>C | CA493425358 | ERCC4 | n.748T>C n.690T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.760T>C (p.Leu254=) n.2800T>C n.2405T>C n.768T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.287T>C n.437T>C c.217T>C (p.Leu73=) n.919T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 16 | g.13928203T>G | CA394803100 | ERCC4 | n.748T>G n.690T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.2800T>G n.2405T>G n.768T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.287T>G n.437T>G c.217T>G (p.Leu73Val) n.919T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 16 | g.13928204T>A | CA394803101 | ERCC4 | n.749T>A n.691T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.2801T>A n.2406T>A n.769T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.288T>A n.438T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) n.920T>A c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 16 | g.13928204T>C | CA394803103 | ERCC4 | n.749T>C n.691T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.2801T>C n.2406T>C n.769T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.288T>C n.438T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) n.920T>C c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 16 | g.13928204T>G | CA394803102 | ERCC4 | n.749T>G n.691T>G c.899T>G (p.Leu300Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) n.2801T>G n.2406T>G n.769T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.288T>G n.438T>G c.218T>G (p.Leu73Ter) n.920T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 16 | g.13928205A>C | CA394803104 | ERCC4 | n.750A>C n.692A>C c.900A>C (p.Leu300Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.2802A>C n.2407A>C n.770A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.289A>C n.439A>C c.219A>C (p.Leu73Phe) n.921A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 16 | g.13928205A>G | CA493425360 | ERCC4 | n.750A>G n.692A>G c.900A>G (p.Leu300=) c.762A>G (p.Leu254=) n.2802A>G n.2407A>G n.770A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.289A>G n.439A>G c.219A>G (p.Leu73=) n.921A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | |
| 16 | g.13928205A>T | CA394803105 | ERCC4 | n.750A>T n.692A>T c.900A>T (p.Leu300Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.2802A>T n.2407A>T n.770A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.289A>T n.439A>T c.219A>T (p.Leu73Phe) n.921A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 16 | g.13928206G>A | CA394803106 | ERCC4 | n.751G>A n.693G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.2803G>A n.2408G>A n.771G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.290G>A n.440G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.922G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | |
| 16 | g.13928206G>C | CA394803107 | ERCC4 | n.751G>C n.693G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.2803G>C n.2408G>C n.771G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.290G>C n.440G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.922G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 16 | g.13928206G>T | CA394803108 | ERCC4 | n.751G>T n.693G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.2803G>T n.2408G>T n.771G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.290G>T n.440G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.922G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 16 | g.13928207A>C | CA394803109 | ERCC4 | n.752A>C n.694A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2804A>C n.2409A>C n.772A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.291A>C n.441A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.923A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928207A>G | CA394803110 | ERCC4 | n.752A>G n.694A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2804A>G n.2409A>G n.772A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.291A>G n.441A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.923A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 16 | g.13928207A>T | CA394803111 | ERCC4 | n.752A>T n.694A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.2804A>T n.2409A>T n.772A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.291A>T n.441A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.923A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 16 | g.13928208A>C | CA394803112 | ERCC4 | n.753A>C n.695A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.2805A>C n.2410A>C n.773A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.292A>C n.442A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) n.924A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 16 | g.13928208A>G | CA493425363 | ERCC4 | n.753A>G n.695A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.765A>G (p.Glu255=) n.2805A>G n.2410A>G n.773A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.292A>G n.442A>G c.222A>G (p.Glu74=) n.924A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 16 | g.13928208A>T | CA394803113 | ERCC4 | n.753A>T n.695A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.2805A>T n.2410A>T n.773A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.292A>T n.442A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) n.924A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 16 | g.13928209A>C | CA394803115 | ERCC4 | n.754A>C n.696A>C c.904A>C (p.Asn302His) c.766A>C (p.Asn256His) n.2806A>C n.2411A>C n.774A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.293A>C n.443A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.925A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| 16 | g.13928209A>G | CA394803121 | ERCC4 | n.754A>G n.696A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.2806A>G n.2411A>G n.774A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.293A>G n.443A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.925A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| 16 | g.13928209A>T | CA394803124 | ERCC4 | n.754A>T n.696A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.2806A>T n.2411A>T n.774A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.293A>T n.443A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.925A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| 16 | g.13928210A= | CA2209065796 | ERCC4 | n.755A= n.697A= c.905A= (p.Asn302=) c.767A= (p.Asn256=) n.2807A= n.2412A= n.775A= c.*461A= (n.*461A=) c.294A= n.444A= c.224A= (p.Asn75=) n.926A= c.-171A= (n.-171A=) | |
| 16 | g.13928210A>C | CA394803126 | ERCC4 | n.755A>C n.697A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.2807A>C n.2412A>C n.775A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.294A>C n.444A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.926A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928210A>G | CA394803127 | ERCC4 | n.755A>G n.697A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.2807A>G n.2412A>G n.775A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.294A>G n.444A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.926A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 16 | g.13928210A>T | CA394803128 | ERCC4 | n.755A>T n.697A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.2807A>T n.2412A>T n.775A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.294A>T n.444A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.926A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 16 | g.13928211T>A | CA394803129 | ERCC4 | n.756T>A n.698T>A c.906T>A (p.Asn302Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.2808T>A n.2413T>A n.776T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.295T>A n.445T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.927T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 16 | g.13928211T>C | CA493425365 | ERCC4 | n.756T>C n.698T>C c.906T>C (p.Asn302=) c.768T>C (p.Asn256=) n.2808T>C n.2413T>C n.776T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.295T>C n.445T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.927T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928211T>G | CA394803130 | ERCC4 | n.756T>G n.698T>G c.906T>G (p.Asn302Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.2808T>G n.2413T>G n.776T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.295T>G n.445T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.927T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 16 | g.13928211T= | CA2209065797 | ERCC4 | n.756T= n.698T= c.906T= (p.Asn302=) c.768T= (p.Asn256=) n.2808T= n.2413T= n.776T= c.*462T= (n.*462T=) c.295T= n.445T= c.225T= (p.Asn75=) n.927T= c.-170T= (n.-170T=) | |
| 16 | g.13928212G>A | CA394803131 | ERCC4 | n.757G>A n.699G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.2809G>A n.2414G>A n.777G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.296G>A n.446G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.928G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |