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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13923375_13929030del | CA913189925 | ERCC4 | n.376+1164_780+795del n.318+1164_870+339del c.388+1164_930+795del c.388+1164_*106+339del n.398-1155_2832+795del n.2033+1164_2437+795del n.396+1164_800+795del c.389-1155_*486+795del c.388+1164_792+795del c.-964_249+795del n.409+1164_951+795del c.-550+1164_3+339del | ClinVar |
| 16 | g.13928098A= | CA2209065749 | ERCC4 | n.643A= n.585A= c.793A= (p.Thr265=) c.655A= (p.Thr219=) n.2695A= n.2300A= n.663A= c.*349A= (n.*349A=) c.206-24A= n.332A= c.112A= (p.Thr38=) n.814A= c.-283A= (n.-283A=) | |
| 16 | g.13928098A>C | CA394802491 | ERCC4 | n.643A>C n.585A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2695A>C n.2300A>C n.663A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.206-24A>C n.332A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.814A>C c.-283A>C (n.-283A>C) | |
| 16 | g.13928098A>G | CA7910243 | ERCC4 | n.643A>G n.585A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2695A>G n.2300A>G n.663A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.206-24A>G n.332A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.814A>G c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928098A>T | CA394802494 | ERCC4 | n.643A>T n.585A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2695A>T n.2300A>T n.663A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.206-24A>T n.332A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.814A>T c.-283A>T (n.-283A>T) | |
| 16 | g.13928099C>A | CA394802496 | ERCC4 | n.644C>A n.586C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.2696C>A n.2301C>A n.664C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.206-23C>A n.333C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.815C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | |
| 16 | g.13928099C>G | CA394802498 | ERCC4 | n.644C>G n.586C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.2696C>G n.2301C>G n.664C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.206-23C>G n.333C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.815C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | |
| 16 | g.13928099C>T | CA394802500 | ERCC4 | n.644C>T n.586C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2696C>T n.2301C>T n.664C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.206-23C>T n.333C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.815C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928100A>C | CA493425244 | ERCC4 | n.645A>C n.587A>C c.795A>C (p.Thr265=) c.657A>C (p.Thr219=) n.2697A>C n.2302A>C n.665A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.206-22A>C n.334A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.816A>C c.-281A>C (n.-281A>C) | |
| 16 | g.13928100A>G | CA493425245 | ERCC4 | n.645A>G n.587A>G c.795A>G (p.Thr265=) c.657A>G (p.Thr219=) n.2697A>G n.2302A>G n.665A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.206-22A>G n.334A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.816A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | |
| 16 | g.13928100A>T | CA493425246 | ERCC4 | n.645A>T n.587A>T c.795A>T (p.Thr265=) c.657A>T (p.Thr219=) n.2697A>T n.2302A>T n.665A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.206-22A>T n.334A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.816A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | |
| 16 | g.13928101C>A | CA394802508 | ERCC4 | n.646C>A n.588C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.2698C>A n.2303C>A n.666C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.206-21C>A n.335C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.817C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | |
| 16 | g.13928101C>G | CA394802506 | ERCC4 | n.646C>G n.588C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.2698C>G n.2303C>G n.666C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.206-21C>G n.335C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.817C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| 16 | g.13928101C>T | CA394802504 | ERCC4 | n.646C>T n.588C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.2698C>T n.2303C>T n.666C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.206-21C>T n.335C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.817C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928102C>A | CA394802517 | ERCC4 | n.647C>A n.589C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.659C>A (p.Pro220His) n.2699C>A n.2304C>A n.667C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.206-20C>A n.336C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.818C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | |
| 16 | g.13928102C>G | CA394802518 | ERCC4 | n.647C>G n.589C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.2699C>G n.2304C>G n.667C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.206-20C>G n.336C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.818C>G c.-279C>G (n.-279C>G) | |
| 16 | g.13928102C>T | CA394802519 | ERCC4 | n.647C>T n.589C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.2699C>T n.2304C>T n.667C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.206-20C>T n.336C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.818C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP |
| 16 | g.13928103T>A | CA493425247 | ERCC4 | n.648T>A n.590T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.660T>A (p.Pro220=) n.2700T>A n.2305T>A n.668T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.206-19T>A n.337T>A c.117T>A (p.Pro39=) n.819T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| 16 | g.13928103T>C | CA493425248 | ERCC4 | n.648T>C n.590T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.660T>C (p.Pro220=) n.2700T>C n.2305T>C n.668T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.206-19T>C n.337T>C c.117T>C (p.Pro39=) n.819T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928103T>G | CA493425249 | ERCC4 | n.648T>G n.590T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.660T>G (p.Pro220=) n.2700T>G n.2305T>G n.668T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.206-19T>G n.337T>G c.117T>G (p.Pro39=) n.819T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 16 | g.13928104A= | CA2209065750 | ERCC4 | n.649A= n.591A= c.799A= (p.Thr267=) c.661A= (p.Thr221=) n.2701A= n.2306A= n.669A= c.*355A= (n.*355A=) c.206-18A= n.338A= c.118A= (p.Thr40=) n.820A= c.-277A= (n.-277A=) | |
| 16 | g.13928104A>C | CA394802522 | ERCC4 | n.649A>C n.591A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.2701A>C n.2306A>C n.669A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.206-18A>C n.338A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.820A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
| 16 | g.13928104A>G | CA394802525 | ERCC4 | n.649A>G n.591A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.2701A>G n.2306A>G n.669A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.206-18A>G n.338A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.820A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13928104A>T | CA394802527 | ERCC4 | n.649A>T n.591A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.2701A>T n.2306A>T n.669A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.206-18A>T n.338A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.820A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | |
| 16 | g.13928105C>A | CA394802531 | ERCC4 | n.650C>A n.592C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.2702C>A n.2307C>A n.670C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.206-17C>A n.339C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.821C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928105C= | CA2209065751 | ERCC4 | n.650C= n.592C= c.800C= (p.Thr267=) c.662C= (p.Thr221=) n.2702C= n.2307C= n.670C= c.*356C= (n.*356C=) c.206-17C= n.339C= c.119C= (p.Thr40=) n.821C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 16 | g.13928105C>G | CA394802541 | ERCC4 | n.650C>G n.592C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.2702C>G n.2307C>G n.670C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.206-17C>G n.339C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.821C>G c.-276C>G (n.-276C>G) | |
| 16 | g.13928105C>T | CA394802542 | ERCC4 | n.650C>T n.592C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.2702C>T n.2307C>T n.670C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.206-17C>T n.339C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.821C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP |
| 16 | g.13928106dup | CA7910244 | ERCC4 | n.651dup n.593dup c.801dup (p.Met268HisfsTer23) c.663dup (p.Met222HisfsTer23) n.2703dup n.2308dup n.671dup c.*357dup (n.*357dup) c.206-16dup n.340dup c.120dup (p.Met41HisfsTer23) n.822dup c.-275dup (n.-275dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928106C>A | CA493425252 | ERCC4 | n.651C>A n.593C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.663C>A (p.Thr221=) n.2703C>A n.2308C>A n.671C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.206-16C>A n.340C>A c.120C>A (p.Thr40=) n.822C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928106C>G | CA493425251 | ERCC4 | n.651C>G n.593C>G c.801C>G (p.Thr267=) c.663C>G (p.Thr221=) n.2703C>G n.2308C>G n.671C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.206-16C>G n.340C>G c.120C>G (p.Thr40=) n.822C>G c.-275C>G (n.-275C>G) | |
| 16 | g.13928106C>T | CA493425250 | ERCC4 | n.651C>T n.593C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.663C>T (p.Thr221=) n.2703C>T n.2308C>T n.671C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.206-16C>T n.340C>T c.120C>T (p.Thr40=) n.822C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | |
| 16 | g.13928107A>C | CA394802543 | ERCC4 | n.652A>C n.594A>C c.802A>C (p.Met268Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) n.2704A>C n.2309A>C n.672A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.206-15A>C n.341A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.823A>C c.-274A>C (n.-274A>C) | |
| 16 | g.13928107A>G | CA394802544 | ERCC4 | n.652A>G n.594A>G c.802A>G (p.Met268Val) c.664A>G (p.Met222Val) n.2704A>G n.2309A>G n.672A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.206-15A>G n.341A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.823A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928107A>T | CA394802545 | ERCC4 | n.652A>T n.594A>T c.802A>T (p.Met268Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) n.2704A>T n.2309A>T n.672A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.206-15A>T n.341A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.823A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| 16 | g.13928108T>A | CA394802547 | ERCC4 | n.653T>A n.595T>A c.803T>A (p.Met268Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) n.2705T>A n.2310T>A n.673T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.206-14T>A n.342T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.824T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
| 16 | g.13928108T>C | CA394802548 | ERCC4 | n.653T>C n.595T>C c.803T>C (p.Met268Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) n.2705T>C n.2310T>C n.673T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.206-14T>C n.342T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.824T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928108T>G | CA394802546 | ERCC4 | n.653T>G n.595T>G c.803T>G (p.Met268Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) n.2705T>G n.2310T>G n.673T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.206-14T>G n.342T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.824T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
| 16 | g.13928108T= | CA2209065752 | ERCC4 | n.653T= n.595T= c.803T= (p.Met268=) c.665T= (p.Met222=) n.2705T= n.2310T= n.673T= c.*359T= (n.*359T=) c.206-14T= n.342T= c.122T= (p.Met41=) n.824T= c.-273T= (n.-273T=) | |
| 16 | g.13928109G>A | CA394802549 | ERCC4 | n.654G>A n.596G>A c.804G>A (p.Met268Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) n.2706G>A n.2311G>A n.674G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.206-13G>A n.343G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.825G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928109G>C | CA394802550 | ERCC4 | n.654G>C n.596G>C c.804G>C (p.Met268Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) n.2706G>C n.2311G>C n.674G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.206-13G>C n.343G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.825G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | |
| 16 | g.13928109G>T | CA394802551 | ERCC4 | n.654G>T n.596G>T c.804G>T (p.Met268Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) n.2706G>T n.2311G>T n.674G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.206-13G>T n.343G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.825G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
| 16 | g.13928110C>A | CA394802552 | ERCC4 | n.655C>A n.597C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.2707C>A n.2312C>A n.675C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.206-12C>A n.344C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.826C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | |
| 16 | g.13928110C= | CA2209065753 | ERCC4 | n.655C= n.597C= c.805C= (p.Leu269=) c.667C= (p.Leu223=) n.2707C= n.2312C= n.675C= c.*361C= (n.*361C=) c.206-12C= n.344C= c.124C= (p.Leu42=) n.826C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 16 | g.13928110C>G | CA394802553 | ERCC4 | n.655C>G n.597C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.2707C>G n.2312C>G n.675C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.206-12C>G n.344C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.826C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | |
| 16 | g.13928110C>T | CA7910245 | ERCC4 | n.655C>T n.597C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.2707C>T n.2312C>T n.675C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.206-12C>T n.344C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.826C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13928111T>A | CA394802554 | ERCC4 | n.656T>A n.598T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.668T>A (p.Leu223His) n.2708T>A n.2313T>A n.676T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.206-11T>A n.345T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.827T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
| 16 | g.13928111T>C | CA394802555 | ERCC4 | n.656T>C n.598T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.2708T>C n.2313T>C n.676T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.206-11T>C n.345T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.827T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | |
| 16 | g.13928111T>G | CA394802556 | ERCC4 | n.656T>G n.598T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.2708T>G n.2313T>G n.676T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.206-11T>G n.345T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.827T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
| 16 | g.13928111_13928123delinsTTGCTATACAGAC | CA2209065754 | ERCC4 | n.656_668delinsTTGCTATACAGAC n.598_610delinsTTGCTATACAGAC c.806_818delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu269=) c.668_680delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu223=) n.2708_2720delinsTTGCTATACAGAC n.2313_2325delinsTTGCTATACAGAC n.676_688delinsTTGCTATACAGAC c.*362_*374delinsTTGCTATACAGAC (n.*362_*374delinsTTGCTATACAGAC) c.206-11_207delinsTTGCTATACAGAC n.345_357delinsTTGCTATACAGAC c.125_137delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu42=) n.827_839delinsTTGCTATACAGAC c.-270_-258delinsTTGCTATACAGAC (n.-270_-258delinsTTGCTATACAGAC) |