WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1363027_1363030delinsAGAC | CA2201615563 | GNPTG | n.953_956delinsAGAC c.938_941delinsAGAC (p.Glu313=) n.912_915delinsAGAC c.*586_*589delinsAGAC (n.*586_*589delinsAGAC) c.902_905delinsAGAC (p.Glu301=) n.848_851delinsAGAC n.988_991delinsAGAC n.1479_1482delinsAGAC c.854_857delinsAGAC (p.Glu285=) n.2077_2080delinsAGAC n.1021_1024delinsAGAC c.494_497delinsAGAC (p.Glu165=) | |
| 16 | g.1363029_1363031del | CA7808006 | GNPTG | n.955_957del c.940_942del (p.Thr314del) n.914_916del c.*588_*590del (n.*588_*590del) c.904_906del (p.Thr302del) n.850_852del n.990_992del n.1481_1483del c.856_858del (p.Thr286del) n.2079_2081del n.1023_1025del c.496_498del (p.Thr166del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363029_1363030del | CA2630962445 | GNPTG | n.955_956del c.940_941del (p.Thr314AlafsTer12) n.914_915del c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.904_905del (p.Thr302AlafsTer12) n.850_851del n.990_991del n.1481_1482del c.856_857del (p.Thr286AlafsTer12) n.2079_2080del n.1023_1024del c.496_497del (p.Thr166AlafsTer12) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363029_1363030delinsAC | CA2201615565 | GNPTG | n.955_956delinsAC c.940_941delinsAC (p.Thr314=) n.914_915delinsAC c.*588_*589delinsAC (n.*588_*589delinsAC) c.904_905delinsAC (p.Thr302=) n.850_851delinsAC n.990_991delinsAC n.1481_1482delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) n.2079_2080delinsAC n.1023_1024delinsAC c.496_497delinsAC (p.Thr166=) | |
| 16 | g.1363030del | CA2201615566 | GNPTG | n.956del c.941del (p.Thr314SerfsTer?) n.915del c.*589del (n.*589del) c.905del (p.Thr302SerfsTer?) n.851del n.991del n.1482del c.857del (p.Thr286SerfsTer?) n.2080del n.1024del c.497del (p.Thr166SerfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.1363030C>A | CA394188910 | GNPTG | n.956C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.915C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.851C>A n.991C>A n.1482C>A c.857C>A (p.Thr286Lys) n.2080C>A n.1024C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) | |
| 16 | g.1363030C= | CA2201615567 | GNPTG | n.956C= c.941C= (p.Thr314=) n.915C= c.*589C= (n.*589C=) c.905C= (p.Thr302=) n.851C= n.991C= n.1482C= c.857C= (p.Thr286=) n.2080C= n.1024C= c.497C= (p.Thr166=) | |
| 16 | g.1363030C>G | CA394188911 | GNPTG | n.956C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.915C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.851C>G n.991C>G n.1482C>G c.857C>G (p.Thr286Arg) n.2080C>G n.1024C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363030C>T | CA342414 | GNPTG | n.956C>T c.941C>T (p.Thr314Met) n.915C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.851C>T n.991C>T n.1482C>T c.857C>T (p.Thr286Met) n.2080C>T n.1024C>T c.497C>T (p.Thr166Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363031G>A | CA7808007 | GNPTG | n.957G>A c.942G>A (p.Thr314=) n.916G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.906G>A (p.Thr302=) n.852G>A n.992G>A n.1483G>A c.858G>A (p.Thr286=) n.2081G>A n.1025G>A c.498G>A (p.Thr166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363031G>C | CA493026894 | GNPTG | n.957G>C c.942G>C (p.Thr314=) n.916G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.906G>C (p.Thr302=) n.852G>C n.992G>C n.1483G>C c.858G>C (p.Thr286=) n.2081G>C n.1025G>C c.498G>C (p.Thr166=) | |
| 16 | g.1363031G= | CA2201615568 | GNPTG | n.957G= c.942G= (p.Thr314=) n.916G= c.*590G= (n.*590G=) c.906G= (p.Thr302=) n.852G= n.992G= n.1483G= c.858G= (p.Thr286=) n.2081G= n.1025G= c.498G= (p.Thr166=) | |
| 16 | g.1363031G>T | CA7808008 | GNPTG | n.957G>T c.942G>T (p.Thr314=) n.916G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.906G>T (p.Thr302=) n.852G>T n.992G>T n.1483G>T c.858G>T (p.Thr286=) n.2081G>T n.1025G>T c.498G>T (p.Thr166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363032C>A | CA394188912 | GNPTG | n.958C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.917C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.853C>A n.993C>A n.1484C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.2082C>A n.1026C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
| 16 | g.1363032C= | CA2201615570 | GNPTG | n.958C= c.943C= (p.Pro315=) n.917C= c.*591C= (n.*591C=) c.907C= (p.Pro303=) n.853C= n.993C= n.1484C= c.859C= (p.Pro287=) n.2082C= n.1026C= c.499C= (p.Pro167=) | |
| 16 | g.1363032C>G | CA394188913 | GNPTG | n.958C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.917C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.853C>G n.993C>G n.1484C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.2082C>G n.1026C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) | dbSNP |
| 16 | g.1363032C>T | CA394188914 | GNPTG | n.958C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.917C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.853C>T n.993C>T n.1484C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.2082C>T n.1026C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363032_1363046delinsCCCAGAGCCAAGTCT | CA2201615569 | GNPTG | n.958_972delinsCCCAGAGCCAAGTCT c.943_957delinsCCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro315=) n.917_931delinsCCCAGAGCCAAGTCT c.*591_*605delinsCCCAGAGCCAAGTCT (n.*591_*605delinsCCCAGAGCCAAGTCT) c.907_921delinsCCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro303=) n.853_867delinsCCCAGAGCCAAGTCT n.993_1007delinsCCCAGAGCCAAGTCT n.1484_1498delinsCCCAGAGCCAAGTCT c.859_873delinsCCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro287=) n.2082_2096delinsCCCAGAGCCAAGTCT n.1026_1040delinsCCCAGAGCCAAGTCT c.499_513delinsCCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro167=) | |
| 16 | g.1363034_1363048del | CA912994982 | GNPTG | n.960_974del c.945_959del (p.Arg316_Pro320del) n.919_933del c.*593_*607del (n.*593_*607del) c.909_923del (p.Arg304_Pro308del) n.855_869del n.995_1009del n.1486_1500del c.861_875del (p.Arg288_Pro292del) n.2084_2098del n.1028_1042del c.501_515del (p.Arg168_Pro172del) | |
| 16 | g.1363033C>A | CA394188917 | GNPTG | n.959C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.918C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.854C>A n.994C>A n.1485C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.2083C>A n.1027C>A c.500C>A (p.Pro167His) | |
| 16 | g.1363033C>G | CA394188915 | GNPTG | n.959C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.918C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.854C>G n.994C>G n.1485C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.2083C>G n.1027C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
| 16 | g.1363033C>T | CA394188916 | GNPTG | n.959C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.918C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.854C>T n.994C>T n.1485C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.2083C>T n.1027C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
| 16 | g.1363036_1363041del | CA2630962466 | GNPTG | n.962_967del c.947_952del (p.Arg316_Ala317del) n.921_926del c.*595_*600del (n.*595_*600del) c.911_916del (p.Arg304_Ala305del) n.857_862del n.997_1002del n.1488_1493del c.863_868del (p.Arg288_Ala289del) n.2086_2091del n.1030_1035del c.503_508del (p.Arg168_Ala169del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363033_1363046delinsCCAGAGCCAAGTCT | CA2201615571 | GNPTG | n.959_972delinsCCAGAGCCAAGTCT c.944_957delinsCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro315=) n.918_931delinsCCAGAGCCAAGTCT c.*592_*605delinsCCAGAGCCAAGTCT (n.*592_*605delinsCCAGAGCCAAGTCT) c.908_921delinsCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro303=) n.854_867delinsCCAGAGCCAAGTCT n.994_1007delinsCCAGAGCCAAGTCT n.1485_1498delinsCCAGAGCCAAGTCT c.860_873delinsCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro287=) n.2083_2096delinsCCAGAGCCAAGTCT n.1027_1040delinsCCAGAGCCAAGTCT c.500_513delinsCCAGAGCCAAGTCT (p.Pro167=) | |
| 16 | g.1363040_1363053del | CA658824133 | GNPTG | n.966_979del c.951_964del (p.Lys318AlafsTer4) n.925_938del c.*599_*612del (n.*599_*612del) c.915_928del (p.Lys306AlafsTer4) n.861_874del n.1001_1014del n.1492_1505del c.867_880del (p.Lys290AlafsTer4) n.2090_2103del n.1034_1047del c.507_520del (p.Lys170AlafsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1363034C>A | CA493026900 | GNPTG | n.960C>A c.945C>A (p.Pro315=) n.919C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.909C>A (p.Pro303=) n.855C>A n.995C>A n.1486C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.2084C>A n.1028C>A c.501C>A (p.Pro167=) | |
| 16 | g.1363034C= | CA2201615572 | GNPTG | n.960C= c.945C= (p.Pro315=) n.919C= c.*593C= (n.*593C=) c.909C= (p.Pro303=) n.855C= n.995C= n.1486C= c.861C= (p.Pro287=) n.2084C= n.1028C= c.501C= (p.Pro167=) | |
| 16 | g.1363034C>G | CA493026902 | GNPTG | n.960C>G c.945C>G (p.Pro315=) n.919C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.909C>G (p.Pro303=) n.855C>G n.995C>G n.1486C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.2084C>G n.1028C>G c.501C>G (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1363034C>T | CA493026901 | GNPTG | n.960C>T c.945C>T (p.Pro315=) n.919C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.909C>T (p.Pro303=) n.855C>T n.995C>T n.1486C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.2084C>T n.1028C>T c.501C>T (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363035_1363047del | CA658824134 | GNPTG | n.961_973del c.946_958del (p.Arg316GlnfsTer?) n.920_932del c.*594_*606del (n.*594_*606del) c.910_922del (p.Arg304GlnfsTer?) n.856_868del n.996_1008del n.1487_1499del c.862_874del (p.Arg288GlnfsTer?) n.2085_2097del n.1029_1041del c.502_514del (p.Arg168GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1363035A= | CA2201615573 | GNPTG | n.961A= c.946A= (p.Arg316=) n.920A= c.*594A= (n.*594A=) c.910A= (p.Arg304=) n.856A= n.996A= n.1487A= c.862A= (p.Arg288=) n.2085A= n.1029A= c.502A= (p.Arg168=) | |
| 16 | g.1363035A>C | CA276659603 | GNPTG | n.961A>C c.946A>C (p.Arg316=) n.920A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.910A>C (p.Arg304=) n.856A>C n.996A>C n.1487A>C c.862A>C (p.Arg288=) n.2085A>C n.1029A>C c.502A>C (p.Arg168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1363035A>G | CA394188918 | GNPTG | n.961A>G c.946A>G (p.Arg316Gly) n.920A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.856A>G n.996A>G n.1487A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) n.2085A>G n.1029A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) | dbSNP |
| 16 | g.1363035A>T | CA394188919 | GNPTG | n.961A>T c.946A>T (p.Arg316Ter) n.920A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.910A>T (p.Arg304Ter) n.856A>T n.996A>T n.1487A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) n.2085A>T n.1029A>T c.502A>T (p.Arg168Ter) | |
| 16 | g.1363036del | CA2630962476 | GNPTG | n.962del c.947del (p.Arg316LysfsTer?) n.921del c.*595del (n.*595del) c.911del (p.Arg304LysfsTer?) n.857del n.997del n.1488del c.863del (p.Arg288LysfsTer?) n.2086del n.1030del c.503del (p.Arg168LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363036G>A | CA7808009 | GNPTG | n.962G>A c.947G>A (p.Arg316Lys) n.921G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.857G>A n.997G>A n.1488G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) n.2086G>A n.1030G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363036G>C | CA394188920 | GNPTG | n.962G>C c.947G>C (p.Arg316Thr) n.921G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.857G>C n.997G>C n.1488G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) n.2086G>C n.1030G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363036G= | CA2201615574 | GNPTG | n.962G= c.947G= (p.Arg316=) n.921G= c.*595G= (n.*595G=) c.911G= (p.Arg304=) n.857G= n.997G= n.1488G= c.863G= (p.Arg288=) n.2086G= n.1030G= c.503G= (p.Arg168=) | |
| 16 | g.1363036G>T | CA394188921 | GNPTG | n.962G>T c.947G>T (p.Arg316Ile) n.921G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.911G>T (p.Arg304Ile) n.857G>T n.997G>T n.1488G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) n.2086G>T n.1030G>T c.503G>T (p.Arg168Ile) | |
| 16 | g.1363037A= | CA2201615575 | GNPTG | n.963A= c.948A= (p.Arg316=) n.922A= c.*596A= (n.*596A=) c.912A= (p.Arg304=) n.858A= n.998A= n.1489A= c.864A= (p.Arg288=) n.2087A= n.1031A= c.504A= (p.Arg168=) | |
| 16 | g.1363037A>C | CA394188923 | GNPTG | n.963A>C c.948A>C (p.Arg316Ser) n.922A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.912A>C (p.Arg304Ser) n.858A>C n.998A>C n.1489A>C c.864A>C (p.Arg288Ser) n.2087A>C n.1031A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) | |
| 16 | g.1363037A>G | CA7808010 | GNPTG | n.963A>G c.948A>G (p.Arg316=) n.922A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.912A>G (p.Arg304=) n.858A>G n.998A>G n.1489A>G c.864A>G (p.Arg288=) n.2087A>G n.1031A>G c.504A>G (p.Arg168=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1363037A>T | CA394188922 | GNPTG | n.963A>T c.948A>T (p.Arg316Ser) n.922A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.912A>T (p.Arg304Ser) n.858A>T n.998A>T n.1489A>T c.864A>T (p.Arg288Ser) n.2087A>T n.1031A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) | |
| 16 | g.1363038G>A | CA394188925 | GNPTG | n.964G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) n.923G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.859G>A n.999G>A n.1490G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.2088G>A n.1032G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1363038G>C | CA394188924 | GNPTG | n.964G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) n.923G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.859G>C n.999G>C n.1490G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.2088G>C n.1032G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) | |
| 16 | g.1363038G= | CA2201615576 | GNPTG | n.964G= c.949G= (p.Ala317=) n.923G= c.*597G= (n.*597G=) c.913G= (p.Ala305=) n.859G= n.999G= n.1490G= c.865G= (p.Ala289=) n.2088G= n.1032G= c.505G= (p.Ala169=) | |
| 16 | g.1363038G>T | CA394188926 | GNPTG | n.964G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) n.923G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.859G>T n.999G>T n.1490G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.2088G>T n.1032G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) | |
| 16 | g.1363038_1363039insTGCT | CA2630962485 | GNPTG | n.964_965insTGCT c.949_950insTGCT (p.Ala317ValfsTer11) n.923_924insTGCT c.*597_*598insTGCT (n.*597_*598insTGCT) c.913_914insTGCT (p.Ala305ValfsTer11) n.859_860insTGCT n.999_1000insTGCT n.1490_1491insTGCT c.865_866insTGCT (p.Ala289ValfsTer11) n.2088_2089insTGCT n.1032_1033insTGCT c.505_506insTGCT (p.Ala169ValfsTer11) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1363039C>A | CA394188927 | GNPTG | n.965C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) n.924C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.860C>A n.1000C>A n.1491C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.2089C>A n.1033C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) | |
| 16 | g.1363039C= | CA2201615577 | GNPTG | n.965C= c.950C= (p.Ala317=) n.924C= c.*598C= (n.*598C=) c.914C= (p.Ala305=) n.860C= n.1000C= n.1491C= c.866C= (p.Ala289=) n.2089C= n.1033C= c.506C= (p.Ala169=) |