UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362635_1362659dup | CA2731773532 | GNPTG | n.733_757dup c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3) n.692_716dup c.*366_*390dup (n.*366_*390dup) c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3) n.628_652dup n.768_792dup n.1259_1283dup c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3) n.1857_1881dup n.801_825dup c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3) | dbSNP |
| 16 | g.1362637_1362649del | CA2739269831 | GNPTG | n.735_747del c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3) n.694_706del c.*368_*380del (n.*368_*380del) c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3) n.630_642del n.770_782del n.1261_1273del c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3) n.1859_1871del n.803_815del c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3) | ClinVar |
| 16 | g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG | CA2201615282 | GNPTG | n.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=) n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG) c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=) n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=) n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362641_1362668del | CA340019 | GNPTG | n.739_766del c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?) n.698_725del c.*372_*399del (n.*372_*399del) c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?) n.634_661del n.774_801del n.1265_1292del c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?) n.1863_1890del n.807_834del c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362642A= | CA2201615285 | GNPTG | n.740A= c.725A= (p.Glu242=) n.699A= c.*373A= (n.*373A=) c.689A= (p.Glu230=) n.635A= n.775A= n.1266A= c.641A= (p.Glu214=) n.1864A= n.808A= c.281A= (p.Glu94=) | |
| 16 | g.1362642A>C | CA394188439 | GNPTG | n.740A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.699A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.635A>C n.775A>C n.1266A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1864A>C n.808A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 16 | g.1362642A>G | CA7807862 | GNPTG | n.740A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.699A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.635A>G n.775A>G n.1266A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1864A>G n.808A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362642A>T | CA394188440 | GNPTG | n.740A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.699A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.635A>T n.775A>T n.1266A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.1864A>T n.808A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 16 | g.1362643G>A | CA7807863 | GNPTG | n.741G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.700G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.636G>A n.776G>A n.1267G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.1865G>A n.809G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362643G>C | CA394188441 | GNPTG | n.741G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.700G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.636G>C n.776G>C n.1267G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1865G>C n.809G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362643G= | CA2201615286 | GNPTG | n.741G= c.726G= (p.Glu242=) n.700G= c.*374G= (n.*374G=) c.690G= (p.Glu230=) n.636G= n.776G= n.1267G= c.642G= (p.Glu214=) n.1865G= n.809G= c.282G= (p.Glu94=) | |
| 16 | g.1362643G>T | CA394188442 | GNPTG | n.741G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.700G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.636G>T n.776G>T n.1267G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1865G>T n.809G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
| 16 | g.1362644G>A | CA394188443 | GNPTG | n.742G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.701G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.637G>A n.777G>A n.1268G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1866G>A n.810G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362644G>C | CA7807864 | GNPTG | n.742G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.701G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.691G>C (p.Asp231His) n.637G>C n.777G>C n.1268G>C c.643G>C (p.Asp215His) n.1866G>C n.810G>C c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362644G= | CA2201615287 | GNPTG | n.742G= c.727G= (p.Asp243=) n.701G= c.*375G= (n.*375G=) c.691G= (p.Asp231=) n.637G= n.777G= n.1268G= c.643G= (p.Asp215=) n.1866G= n.810G= c.283G= (p.Asp95=) | |
| 16 | g.1362644G>T | CA394188444 | GNPTG | n.742G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.701G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.637G>T n.777G>T n.1268G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1866G>T n.810G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
| 16 | g.1362645A= | CA2201615288 | GNPTG | n.743A= c.728A= (p.Asp243=) n.702A= c.*376A= (n.*376A=) c.692A= (p.Asp231=) n.638A= n.778A= n.1269A= c.644A= (p.Asp215=) n.1867A= n.811A= c.284A= (p.Asp95=) | |
| 16 | g.1362645A>C | CA394188445 | GNPTG | n.743A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.702A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.638A>C n.778A>C n.1269A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1867A>C n.811A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
| 16 | g.1362645A>G | CA7807865 | GNPTG | n.743A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.702A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.638A>G n.778A>G n.1269A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1867A>G n.811A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362645A>T | CA394188446 | GNPTG | n.743A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.702A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) n.638A>T n.778A>T n.1269A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.1867A>T n.811A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
| 16 | g.1362646T>A | CA394188447 | GNPTG | n.744T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.703T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.639T>A n.779T>A n.1270T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1868T>A n.812T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
| 16 | g.1362646T>C | CA493026676 | GNPTG | n.744T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.703T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.693T>C (p.Asp231=) n.639T>C n.779T>C n.1270T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.1868T>C n.812T>C c.285T>C (p.Asp95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362646T>G | CA394188448 | GNPTG | n.744T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) n.703T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.639T>G n.779T>G n.1270T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1868T>G n.812T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
| 16 | g.1362646T= | CA2201615289 | GNPTG | n.744T= c.729T= (p.Asp243=) n.703T= c.*377T= (n.*377T=) c.693T= (p.Asp231=) n.639T= n.779T= n.1270T= c.645T= (p.Asp215=) n.1868T= n.812T= c.285T= (p.Asp95=) | |
| 16 | g.1362647G>A | CA394188449 | GNPTG | n.745G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.704G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.640G>A n.780G>A n.1271G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1869G>A n.813G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | COSMIC |
| 16 | g.1362647G>C | CA394188451 | GNPTG | n.745G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.704G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.640G>C n.780G>C n.1271G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1869G>C n.813G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
| 16 | g.1362647G>T | CA394188450 | GNPTG | n.745G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.704G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.640G>T n.780G>T n.1271G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1869G>T n.813G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
| 16 | g.1362648C>A | CA394188452 | GNPTG | n.746C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.705C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.641C>A n.781C>A n.1272C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1870C>A n.814C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
| 16 | g.1362648C= | CA2201615290 | GNPTG | n.746C= c.731C= (p.Ala244=) n.705C= c.*379C= (n.*379C=) c.695C= (p.Ala232=) n.641C= n.781C= n.1272C= c.647C= (p.Ala216=) n.1870C= n.814C= c.287C= (p.Ala96=) | |
| 16 | g.1362648C>G | CA394188453 | GNPTG | n.746C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.705C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.641C>G n.781C>G n.1272C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1870C>G n.814C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
| 16 | g.1362648C>T | CA7807866 | GNPTG | n.746C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.705C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.641C>T n.781C>T n.1272C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.1870C>T n.814C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362649T>A | CA493026680 | GNPTG | n.747T>A c.732T>A (p.Ala244=) n.706T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.696T>A (p.Ala232=) n.642T>A n.782T>A n.1273T>A c.648T>A (p.Ala216=) n.1871T>A n.815T>A c.288T>A (p.Ala96=) | |
| 16 | g.1362649T>C | CA493026681 | GNPTG | n.747T>C c.732T>C (p.Ala244=) n.706T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.696T>C (p.Ala232=) n.642T>C n.782T>C n.1273T>C c.648T>C (p.Ala216=) n.1871T>C n.815T>C c.288T>C (p.Ala96=) | |
| 16 | g.1362649T>G | CA493026682 | GNPTG | n.747T>G c.732T>G (p.Ala244=) n.706T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.696T>G (p.Ala232=) n.642T>G n.782T>G n.1273T>G c.648T>G (p.Ala216=) n.1871T>G n.815T>G c.288T>G (p.Ala96=) | |
| 16 | g.1362650G>A | CA7807867 | GNPTG | n.748G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.707G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.643G>A n.783G>A n.1274G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1872G>A n.816G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362650G>C | CA394188454 | GNPTG | n.748G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.707G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.643G>C n.783G>C n.1274G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1872G>C n.816G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
| 16 | g.1362650G= | CA2201615291 | GNPTG | n.748G= c.733G= (p.Gly245=) n.707G= c.*381G= (n.*381G=) c.697G= (p.Gly233=) n.643G= n.783G= n.1274G= c.649G= (p.Gly217=) n.1872G= n.816G= c.289G= (p.Gly97=) | |
| 16 | g.1362650G>T | CA394188455 | GNPTG | n.748G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.707G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.643G>T n.783G>T n.1274G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1872G>T n.816G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362651G>A | CA394188458 | GNPTG | n.749G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.708G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.644G>A n.784G>A n.1275G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1873G>A n.817G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362651G>C | CA394188456 | GNPTG | n.749G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.708G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.644G>C n.784G>C n.1275G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1873G>C n.817G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
| 16 | g.1362651G= | CA2201615292 | GNPTG | n.749G= c.734G= (p.Gly245=) n.708G= c.*382G= (n.*382G=) c.698G= (p.Gly233=) n.644G= n.784G= n.1275G= c.650G= (p.Gly217=) n.1873G= n.817G= c.290G= (p.Gly97=) | |
| 16 | g.1362651G>T | CA394188457 | GNPTG | n.749G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.708G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) n.644G>T n.784G>T n.1275G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1873G>T n.817G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | |
| 16 | g.1362652C>A | CA493026683 | GNPTG | n.750C>A c.735C>A (p.Gly245=) n.709C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.699C>A (p.Gly233=) n.645C>A n.785C>A n.1276C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.1874C>A n.818C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
| 16 | g.1362652C= | CA2201615294 | GNPTG | n.750C= c.735C= (p.Gly245=) n.709C= c.*383C= (n.*383C=) c.699C= (p.Gly233=) n.645C= n.785C= n.1276C= c.651C= (p.Gly217=) n.1874C= n.818C= c.291C= (p.Gly97=) | |
| 16 | g.1362652C>G | CA7807869 | GNPTG | n.750C>G c.735C>G (p.Gly245=) n.709C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.699C>G (p.Gly233=) n.645C>G n.785C>G n.1276C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.1874C>G n.818C>G c.291C>G (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362652C>T | CA7807868 | GNPTG | n.750C>T c.735C>T (p.Gly245=) n.709C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.699C>T (p.Gly233=) n.645C>T n.785C>T n.1276C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.1874C>T n.818C>T c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362652_1362656delinsCTACT | CA2201615293 | GNPTG | n.750_754delinsCTACT c.735_739delinsCTACT (p.Gly245=) n.709_713delinsCTACT c.*383_*387delinsCTACT (n.*383_*387delinsCTACT) c.699_703delinsCTACT (p.Gly233=) n.645_649delinsCTACT n.785_789delinsCTACT n.1276_1280delinsCTACT c.651_655delinsCTACT (p.Gly217=) n.1874_1878delinsCTACT n.818_822delinsCTACT c.291_295delinsCTACT (p.Gly97=) | |
| 16 | g.1362653T>A | CA394188459 | GNPTG | n.751T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.710T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.646T>A n.786T>A n.1277T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1875T>A n.819T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
| 16 | g.1362653T>C | CA394188460 | GNPTG | n.751T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.710T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.700T>C (p.Tyr234His) n.646T>C n.786T>C n.1277T>C c.652T>C (p.Tyr218His) n.1875T>C n.819T>C c.292T>C (p.Tyr98His) |