| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362633_1362640dup | CA2739269830 | GNPTG | n.731_738dup c.716_723dup (p.Glu242HisfsTer9) n.690_697dup c.*364_*371dup (n.*364_*371dup) c.680_687dup (p.Glu230HisfsTer9) n.626_633dup n.766_773dup n.1257_1264dup c.632_639dup (p.Glu214HisfsTer9) n.1855_1862dup n.799_806dup c.272_279dup (p.Glu94HisfsTer9) | ClinVar |
| 16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362635_1362659dup | CA2731773532 | GNPTG | n.733_757dup c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3) n.692_716dup c.*366_*390dup (n.*366_*390dup) c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3) n.628_652dup n.768_792dup n.1259_1283dup c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3) n.1857_1881dup n.801_825dup c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3) | dbSNP |
| 16 | g.1362635_1362637delinsCTT | CA2201615277 | GNPTG | n.733_735delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Leu240=) n.692_694delinsCTT c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT) c.682_684delinsCTT (p.Leu228=) n.628_630delinsCTT n.768_770delinsCTT n.1259_1261delinsCTT c.634_636delinsCTT (p.Leu212=) n.1857_1859delinsCTT n.801_803delinsCTT c.274_276delinsCTT (p.Leu92=) | |
| 16 | g.1362637_1362649del | CA2739269831 | GNPTG | n.735_747del c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3) n.694_706del c.*368_*380del (n.*368_*380del) c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3) n.630_642del n.770_782del n.1261_1273del c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3) n.1859_1871del n.803_815del c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3) | ClinVar |
| 16 | g.1362636T>A | CA394188431 | GNPTG | n.734T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.693T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.629T>A n.769T>A n.1260T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.1858T>A n.802T>A c.275T>A (p.Leu92His) | |
| 16 | g.1362636T>C | CA394188430 | GNPTG | n.734T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.693T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.629T>C n.769T>C n.1260T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1858T>C n.802T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362636T>G | CA394188429 | GNPTG | n.734T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.693T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.629T>G n.769T>G n.1260T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1858T>G n.802T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
| 16 | g.1362640del | CA342413 | GNPTG | n.738del c.723del (p.Phe241LeufsTer7) n.697del c.*371del (n.*371del) c.687del (p.Phe229LeufsTer7) n.633del n.773del n.1264del c.639del (p.Phe213LeufsTer7) n.1862del n.806del c.279del (p.Phe93LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362639_1362640del | CA7807858 | GNPTG | n.737_738del c.722_723del (p.Phe241Ter) n.696_697del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.686_687del (p.Phe229Ter) n.632_633del n.772_773del n.1263_1264del c.638_639del (p.Phe213Ter) n.1861_1862del n.805_806del c.278_279del (p.Phe93Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362637T>A | CA493026668 | GNPTG | n.735T>A c.720T>A (p.Leu240=) n.694T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.684T>A (p.Leu228=) n.630T>A n.770T>A n.1261T>A c.636T>A (p.Leu212=) n.1859T>A n.803T>A c.276T>A (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362637T>C | CA493026667 | GNPTG | n.735T>C c.720T>C (p.Leu240=) n.694T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.684T>C (p.Leu228=) n.630T>C n.770T>C n.1261T>C c.636T>C (p.Leu212=) n.1859T>C n.803T>C c.276T>C (p.Leu92=) | |
| 16 | g.1362637T>G | CA493026666 | GNPTG | n.735T>G c.720T>G (p.Leu240=) n.694T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.684T>G (p.Leu228=) n.630T>G n.770T>G n.1261T>G c.636T>G (p.Leu212=) n.1859T>G n.803T>G c.276T>G (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362637T= | CA2201615279 | GNPTG | n.735T= c.720T= (p.Leu240=) n.694T= c.*368T= (n.*368T=) c.684T= (p.Leu228=) n.630T= n.770T= n.1261T= c.636T= (p.Leu212=) n.1859T= n.803T= c.276T= (p.Leu92=) | |
| 16 | g.1362638T>A | CA394188432 | GNPTG | n.736T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) n.695T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.631T>A n.771T>A n.1262T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1860T>A n.804T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
| 16 | g.1362638T>C | CA276658696 | GNPTG | n.736T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) n.695T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.631T>C n.771T>C n.1262T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1860T>C n.804T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362638T>G | CA7807859 | GNPTG | n.736T>G c.721T>G (p.Phe241Val) n.695T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) n.631T>G n.771T>G n.1262T>G c.637T>G (p.Phe213Val) n.1860T>G n.804T>G c.277T>G (p.Phe93Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362638T= | CA2201615280 | GNPTG | n.736T= c.721T= (p.Phe241=) n.695T= c.*369T= (n.*369T=) c.685T= (p.Phe229=) n.631T= n.771T= n.1262T= c.637T= (p.Phe213=) n.1860T= n.804T= c.277T= (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362639T>A | CA394188433 | GNPTG | n.737T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.696T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.632T>A n.772T>A n.1263T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1861T>A n.805T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
| 16 | g.1362639T>C | CA7807860 | GNPTG | n.737T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) n.696T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.632T>C n.772T>C n.1263T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1861T>C n.805T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362639T>G | CA394188434 | GNPTG | n.737T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) n.696T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.632T>G n.772T>G n.1263T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1861T>G n.805T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) | COSMIC |
| 16 | g.1362639T= | CA2201615281 | GNPTG | n.737T= c.722T= (p.Phe241=) n.696T= c.*370T= (n.*370T=) c.686T= (p.Phe229=) n.632T= n.772T= n.1263T= c.638T= (p.Phe213=) n.1861T= n.805T= c.278T= (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362640T>A | CA394188435 | GNPTG | n.738T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) n.697T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.633T>A n.773T>A n.1264T>A c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1862T>A n.806T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) | |
| 16 | g.1362640T>C | CA493026670 | GNPTG | n.738T>C c.723T>C (p.Phe241=) n.697T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.687T>C (p.Phe229=) n.633T>C n.773T>C n.1264T>C c.639T>C (p.Phe213=) n.1862T>C n.806T>C c.279T>C (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362640T>G | CA394188436 | GNPTG | n.738T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) n.697T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.633T>G n.773T>G n.1264T>G c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1862T>G n.806T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362640T= | CA2201615283 | GNPTG | n.738T= c.723T= (p.Phe241=) n.697T= c.*371T= (n.*371T=) c.687T= (p.Phe229=) n.633T= n.773T= n.1264T= c.639T= (p.Phe213=) n.1862T= n.806T= c.279T= (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG | CA2201615282 | GNPTG | n.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=) n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG) c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=) n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=) n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=) | |
| 16 | g.1362641G>A | CA394188437 | GNPTG | n.739G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.698G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.634G>A n.774G>A n.1265G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1863G>A n.807G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362641G>C | CA7807861 | GNPTG | n.739G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.698G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.634G>C n.774G>C n.1265G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1863G>C n.807G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362641G= | CA2201615284 | GNPTG | n.739G= c.724G= (p.Glu242=) n.698G= c.*372G= (n.*372G=) c.688G= (p.Glu230=) n.634G= n.774G= n.1265G= c.640G= (p.Glu214=) n.1863G= n.807G= c.280G= (p.Glu94=) | |
| 16 | g.1362641G>T | CA394188438 | GNPTG | n.739G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.698G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.634G>T n.774G>T n.1265G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1863G>T n.807G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
| 16 | g.1362641_1362668del | CA340019 | GNPTG | n.739_766del c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?) n.698_725del c.*372_*399del (n.*372_*399del) c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?) n.634_661del n.774_801del n.1265_1292del c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?) n.1863_1890del n.807_834del c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362642A= | CA2201615285 | GNPTG | n.740A= c.725A= (p.Glu242=) n.699A= c.*373A= (n.*373A=) c.689A= (p.Glu230=) n.635A= n.775A= n.1266A= c.641A= (p.Glu214=) n.1864A= n.808A= c.281A= (p.Glu94=) | |
| 16 | g.1362642A>C | CA394188439 | GNPTG | n.740A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.699A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.635A>C n.775A>C n.1266A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1864A>C n.808A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 16 | g.1362642A>G | CA7807862 | GNPTG | n.740A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.699A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.635A>G n.775A>G n.1266A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1864A>G n.808A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362642A>T | CA394188440 | GNPTG | n.740A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.699A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.635A>T n.775A>T n.1266A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.1864A>T n.808A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 16 | g.1362643G>A | CA7807863 | GNPTG | n.741G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.700G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.636G>A n.776G>A n.1267G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.1865G>A n.809G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362643G>C | CA394188441 | GNPTG | n.741G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.700G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.636G>C n.776G>C n.1267G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1865G>C n.809G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362643G= | CA2201615286 | GNPTG | n.741G= c.726G= (p.Glu242=) n.700G= c.*374G= (n.*374G=) c.690G= (p.Glu230=) n.636G= n.776G= n.1267G= c.642G= (p.Glu214=) n.1865G= n.809G= c.282G= (p.Glu94=) | |
| 16 | g.1362643G>T | CA394188442 | GNPTG | n.741G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.700G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.636G>T n.776G>T n.1267G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1865G>T n.809G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
| 16 | g.1362644G>A | CA394188443 | GNPTG | n.742G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.701G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.637G>A n.777G>A n.1268G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1866G>A n.810G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362644G>C | CA7807864 | GNPTG | n.742G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.701G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.691G>C (p.Asp231His) n.637G>C n.777G>C n.1268G>C c.643G>C (p.Asp215His) n.1866G>C n.810G>C c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.1362644G>T | CA394188444 | GNPTG | n.742G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.701G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.637G>T n.777G>T n.1268G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1866G>T n.810G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
| 16 | g.1362645A= | CA2201615288 | GNPTG | n.743A= c.728A= (p.Asp243=) n.702A= c.*376A= (n.*376A=) c.692A= (p.Asp231=) n.638A= n.778A= n.1269A= c.644A= (p.Asp215=) n.1867A= n.811A= c.284A= (p.Asp95=) | |
| 16 | g.1362645A>C | CA394188445 | GNPTG | n.743A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.702A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.638A>C n.778A>C n.1269A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1867A>C n.811A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
| 16 | g.1362645A>G | CA7807865 | GNPTG | n.743A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.702A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.638A>G n.778A>G n.1269A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1867A>G n.811A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362645A>T | CA394188446 | GNPTG | n.743A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.702A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) n.638A>T n.778A>T n.1269A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.1867A>T n.811A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
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| 16 | g.1362646T>C | CA493026676 | GNPTG | n.744T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.703T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.693T>C (p.Asp231=) n.639T>C n.779T>C n.1270T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.1868T>C n.812T>C c.285T>C (p.Asp95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |