| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362600_1362629dup | CA2580090557 | GNPTG | n.709-11_727dup c.694-11_712dup n.668-11_686dup c.*342-11_*360dup c.658-11_676dup n.604-11_622dup n.733_762dup n.1235-11_1253dup c.610-11_628dup n.1822_1851dup n.777-11_795dup c.250-11_268dup | ClinVar |
| 16 | g.1362608_1362627dup | CA2580090558 | GNPTG | n.709-3_725dup c.694-3_710dup n.668-3_684dup c.*342-3_*358dup c.658-3_674dup n.604-3_620dup n.741_760dup n.1235-3_1251dup c.610-3_626dup n.1830_1849dup n.777-3_793dup c.250-3_266dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362620_1362622dup | CA973711428 | GNPTG | n.718_720dup c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys) n.677_679dup c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys) n.613_615dup n.753_755dup n.1244_1246dup c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys) n.1842_1844dup n.786_788dup c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A= | CA2201615268 | GNPTG | n.719A= c.704A= (p.Lys235=) n.678A= c.*352A= (n.*352A=) c.668A= (p.Lys223=) n.614A= n.754A= n.1245A= c.620A= (p.Lys207=) n.1843A= n.787A= c.260A= (p.Lys87=) | |
| 16 | g.1362621A>C | CA276658636 | GNPTG | n.719A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.678A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.614A>C n.754A>C n.1245A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1843A>C n.787A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>G | CA394188400 | GNPTG | n.719A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.678A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.614A>G n.754A>G n.1245A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1843A>G n.787A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>T | CA394188401 | GNPTG | n.719A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.678A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.614A>T n.754A>T n.1245A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.1843A>T n.787A>T c.260A>T (p.Lys87Met) | |
| 16 | g.1362622G>A | CA493026651 | GNPTG | n.720G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.679G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.615G>A n.755G>A n.1246G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.1844G>A n.788G>A c.261G>A (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>C | CA394188402 | GNPTG | n.720G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.679G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.615G>C n.755G>C n.1246G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1844G>C n.788G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>T | CA394188403 | GNPTG | n.720G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.679G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.615G>T n.755G>T n.1246G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1844G>T n.788G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362623T>A | CA394188404 | GNPTG | n.721T>A c.706T>A (p.Leu236Met) n.680T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) n.616T>A n.756T>A n.1247T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.1845T>A n.789T>A c.262T>A (p.Leu88Met) | |
| 16 | g.1362623T>C | CA493026652 | GNPTG | n.721T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.680T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.670T>C (p.Leu224=) n.616T>C n.756T>C n.1247T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1845T>C n.789T>C c.262T>C (p.Leu88=) | ClinVar |
| 16 | g.1362623T>G | CA394188405 | GNPTG | n.721T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.680T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) n.616T>G n.756T>G n.1247T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1845T>G n.789T>G c.262T>G (p.Leu88Val) | |
| 16 | g.1362624T>A | CA394188406 | GNPTG | n.722T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.681T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.617T>A n.757T>A n.1248T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1846T>A n.790T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
| 16 | g.1362624T>C | CA394188407 | GNPTG | n.722T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.681T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.617T>C n.757T>C n.1248T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1846T>C n.790T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) | |
| 16 | g.1362624T>G | CA7807855 | GNPTG | n.722T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) n.681T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.671T>G (p.Leu224Trp) n.617T>G n.757T>G n.1248T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.1846T>G n.790T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362624T= | CA2201615269 | GNPTG | n.722T= c.707T= (p.Leu236=) n.681T= c.*355T= (n.*355T=) c.671T= (p.Leu224=) n.617T= n.757T= n.1248T= c.623T= (p.Leu208=) n.1846T= n.790T= c.263T= (p.Leu88=) | |
| 16 | g.1362625G>A | CA493026654 | GNPTG | n.723G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.682G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.618G>A n.758G>A n.1249G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.1847G>A n.791G>A c.264G>A (p.Leu88=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362625G>C | CA394188408 | GNPTG | n.723G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) n.682G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) n.618G>C n.758G>C n.1249G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) n.1847G>C n.791G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) | dbSNP |
| 16 | g.1362625G= | CA2201615270 | GNPTG | n.723G= c.708G= (p.Leu236=) n.682G= c.*356G= (n.*356G=) c.672G= (p.Leu224=) n.618G= n.758G= n.1249G= c.624G= (p.Leu208=) n.1847G= n.791G= c.264G= (p.Leu88=) | |
| 16 | g.1362625G>T | CA394188409 | GNPTG | n.723G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) n.682G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.672G>T (p.Leu224Phe) n.618G>T n.758G>T n.1249G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) n.1847G>T n.791G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) | |
| 16 | g.1362626C>A | CA394188410 | GNPTG | n.724C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.683C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) n.619C>A n.759C>A n.1250C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.1848C>A n.792C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
| 16 | g.1362626C= | CA2201615271 | GNPTG | n.724C= c.709C= (p.Leu237=) n.683C= c.*357C= (n.*357C=) c.673C= (p.Leu225=) n.619C= n.759C= n.1250C= c.625C= (p.Leu209=) n.1848C= n.792C= c.265C= (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362626C>G | CA394188411 | GNPTG | n.724C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.683C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.619C>G n.759C>G n.1250C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1848C>G n.792C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362626C>T | CA493026655 | GNPTG | n.724C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.683C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.619C>T n.759C>T n.1250C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.1848C>T n.792C>T c.265C>T (p.Leu89=) | dbSNP |
| 16 | g.1362627T>A | CA394188412 | GNPTG | n.725T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.684T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.620T>A n.760T>A n.1251T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.1849T>A n.793T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
| 16 | g.1362627T>C | CA394188413 | GNPTG | n.725T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.684T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.620T>C n.760T>C n.1251T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1849T>C n.793T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362627T>G | CA394188414 | GNPTG | n.725T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.684T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.620T>G n.760T>G n.1251T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1849T>G n.793T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362627T= | CA2201615272 | GNPTG | n.725T= c.710T= (p.Leu237=) n.684T= c.*358T= (n.*358T=) c.674T= (p.Leu225=) n.620T= n.760T= n.1251T= c.626T= (p.Leu209=) n.1849T= n.793T= c.266T= (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362628G>A | CA7807856 | GNPTG | n.726G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.685G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.675G>A (p.Leu225=) n.621G>A n.761G>A n.1252G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1850G>A n.794G>A c.267G>A (p.Leu89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362628G>C | CA493026656 | GNPTG | n.726G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.685G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.675G>C (p.Leu225=) n.621G>C n.761G>C n.1252G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.1850G>C n.794G>C c.267G>C (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362628G= | CA2201615273 | GNPTG | n.726G= c.711G= (p.Leu237=) n.685G= c.*359G= (n.*359G=) c.675G= (p.Leu225=) n.621G= n.761G= n.1252G= c.627G= (p.Leu209=) n.1850G= n.794G= c.267G= (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362628G>T | CA493026657 | GNPTG | n.726G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.685G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.675G>T (p.Leu225=) n.621G>T n.761G>T n.1252G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.1850G>T n.794G>T c.267G>T (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362629A>C | CA493026658 | GNPTG | n.727A>C c.712A>C (p.Arg238=) n.686A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.676A>C (p.Arg226=) n.622A>C n.762A>C n.1253A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.1851A>C n.795A>C c.268A>C (p.Arg90=) | |
| 16 | g.1362629A>G | CA394188415 | GNPTG | n.727A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) n.686A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.622A>G n.762A>G n.1253A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.1851A>G n.795A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) | |
| 16 | g.1362629A>T | CA394188416 | GNPTG | n.727A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) n.686A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) n.622A>T n.762A>T n.1253A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) n.1851A>T n.795A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
| 16 | g.1362630G>A | CA394188419 | GNPTG | n.728G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) n.687G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.623G>A n.763G>A n.1254G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.1852G>A n.796G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362630G>C | CA394188417 | GNPTG | n.728G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) n.687G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.623G>C n.763G>C n.1254G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.1852G>C n.796G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362630G>T | CA394188418 | GNPTG | n.728G>T c.713G>T (p.Arg238Met) n.687G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) n.623G>T n.763G>T n.1254G>T c.629G>T (p.Arg210Met) n.1852G>T n.796G>T c.269G>T (p.Arg90Met) | |
| 16 | g.1362631G>A | CA276658667 | GNPTG | n.729G>A c.714G>A (p.Arg238=) n.688G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.624G>A n.764G>A n.1255G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.1853G>A n.797G>A c.270G>A (p.Arg90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362631G>C | CA394188420 | GNPTG | n.729G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) n.688G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) n.624G>C n.764G>C n.1255G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) n.1853G>C n.797G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
| 16 | g.1362631G= | CA2201615274 | GNPTG | n.729G= c.714G= (p.Arg238=) n.688G= c.*362G= (n.*362G=) c.678G= (p.Arg226=) n.624G= n.764G= n.1255G= c.630G= (p.Arg210=) n.1853G= n.797G= c.270G= (p.Arg90=) | |
| 16 | g.1362631G>T | CA394188421 | GNPTG | n.729G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) n.688G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.624G>T n.764G>T n.1255G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) n.1853G>T n.797G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
| 16 | g.1362632A= | CA2201615275 | GNPTG | n.730A= c.715A= (p.Thr239=) n.689A= c.*363A= (n.*363A=) c.679A= (p.Thr227=) n.625A= n.765A= n.1256A= c.631A= (p.Thr211=) n.1854A= n.798A= c.271A= (p.Thr91=) | |
| 16 | g.1362632A>C | CA394188422 | GNPTG | n.730A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.689A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.625A>C n.765A>C n.1256A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.1854A>C n.798A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | |
| 16 | g.1362632A>G | CA394188423 | GNPTG | n.730A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.689A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.625A>G n.765A>G n.1256A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) n.1854A>G n.798A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | |
| 16 | g.1362632A>T | CA7807857 | GNPTG | n.730A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.689A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.625A>T n.765A>T n.1256A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1854A>T n.798A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362634_1362635del | CA2630961169 | GNPTG | n.732_733del c.717_718del (p.Leu240PhefsTer2) n.691_692del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.681_682del (p.Leu228PhefsTer2) n.627_628del n.767_768del n.1258_1259del c.633_634del (p.Leu212PhefsTer2) n.1856_1857del n.800_801del c.273_274del (p.Leu92PhefsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362633C>A | CA394188424 | GNPTG | n.731C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.690C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.626C>A n.766C>A n.1257C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1855C>A n.799C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) | |
| 16 | g.1362633C= | CA2201615276 | GNPTG | n.731C= c.716C= (p.Thr239=) n.690C= c.*364C= (n.*364C=) c.680C= (p.Thr227=) n.626C= n.766C= n.1257C= c.632C= (p.Thr211=) n.1855C= n.799C= c.272C= (p.Thr91=) |