| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362600_1362629dup | CA2580090557 | GNPTG | n.709-11_727dup c.694-11_712dup n.668-11_686dup c.*342-11_*360dup c.658-11_676dup n.604-11_622dup n.733_762dup n.1235-11_1253dup c.610-11_628dup n.1822_1851dup n.777-11_795dup c.250-11_268dup | ClinVar |
| 16 | g.1362608_1362627dup | CA2580090558 | GNPTG | n.709-3_725dup c.694-3_710dup n.668-3_684dup c.*342-3_*358dup c.658-3_674dup n.604-3_620dup n.741_760dup n.1235-3_1251dup c.610-3_626dup n.1830_1849dup n.777-3_793dup c.250-3_266dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362612del | CA340018 | GNPTG | n.710del c.695del n.669del c.*343del c.659del n.605del n.745del n.1236del c.611del n.1834del n.778del c.251del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362612G>A | CA394188378 | GNPTG | n.710G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.669G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.605G>A n.745G>A n.1236G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1834G>A n.778G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362612G>C | CA394188379 | GNPTG | n.710G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.669G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.605G>C n.745G>C n.1236G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1834G>C n.778G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
| 16 | g.1362612G>T | CA394188380 | GNPTG | n.710G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.669G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.605G>T n.745G>T n.1236G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1834G>T n.778G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | |
| 16 | g.1362613C>A | CA493026642 | GNPTG | n.711C>A c.696C>A (p.Gly232=) n.670C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.660C>A (p.Gly220=) n.606C>A n.746C>A n.1237C>A c.612C>A (p.Gly204=) n.1835C>A n.779C>A c.252C>A (p.Gly84=) | |
| 16 | g.1362613C= | CA2201615263 | GNPTG | n.711C= c.696C= (p.Gly232=) n.670C= c.*344C= (n.*344C=) c.660C= (p.Gly220=) n.606C= n.746C= n.1237C= c.612C= (p.Gly204=) n.1835C= n.779C= c.252C= (p.Gly84=) | |
| 16 | g.1362613C>G | CA493026643 | GNPTG | n.711C>G c.696C>G (p.Gly232=) n.670C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.660C>G (p.Gly220=) n.606C>G n.746C>G n.1237C>G c.612C>G (p.Gly204=) n.1835C>G n.779C>G c.252C>G (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362613C>T | CA7807854 | GNPTG | n.711C>T c.696C>T (p.Gly232=) n.670C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.660C>T (p.Gly220=) n.606C>T n.746C>T n.1237C>T c.612C>T (p.Gly204=) n.1835C>T n.779C>T c.252C>T (p.Gly84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362614C>A | CA394188381 | GNPTG | n.712C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.671C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.661C>A (p.His221Asn) n.607C>A n.747C>A n.1238C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.1836C>A n.780C>A c.253C>A (p.His85Asn) | |
| 16 | g.1362614C>G | CA394188382 | GNPTG | n.712C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.671C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.661C>G (p.His221Asp) n.607C>G n.747C>G n.1238C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.1836C>G n.780C>G c.253C>G (p.His85Asp) | |
| 16 | g.1362614C>T | CA394188383 | GNPTG | n.712C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.671C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) n.607C>T n.747C>T n.1238C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.1836C>T n.780C>T c.253C>T (p.His85Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362615A= | CA2201615264 | GNPTG | n.713A= c.698A= (p.His233=) n.672A= c.*346A= (n.*346A=) c.662A= (p.His221=) n.608A= n.748A= n.1239A= c.614A= (p.His205=) n.1837A= n.781A= c.254A= (p.His85=) | |
| 16 | g.1362615A>C | CA394188384 | GNPTG | n.713A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.672A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.662A>C (p.His221Pro) n.608A>C n.748A>C n.1239A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.1837A>C n.781A>C c.254A>C (p.His85Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362615A>G | CA394188385 | GNPTG | n.713A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.672A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.662A>G (p.His221Arg) n.608A>G n.748A>G n.1239A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.1837A>G n.781A>G c.254A>G (p.His85Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362615A>T | CA394188386 | GNPTG | n.713A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.672A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.662A>T (p.His221Leu) n.608A>T n.748A>T n.1239A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.1837A>T n.781A>T c.254A>T (p.His85Leu) | |
| 16 | g.1362616T>A | CA394188387 | GNPTG | n.714T>A c.699T>A (p.His233Gln) n.673T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.663T>A (p.His221Gln) n.609T>A n.749T>A n.1240T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.1838T>A n.782T>A c.255T>A (p.His85Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362616T>C | CA493026644 | GNPTG | n.714T>C c.699T>C (p.His233=) n.673T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.663T>C (p.His221=) n.609T>C n.749T>C n.1240T>C c.615T>C (p.His205=) n.1838T>C n.782T>C c.255T>C (p.His85=) | |
| 16 | g.1362616T>G | CA394188388 | GNPTG | n.714T>G c.699T>G (p.His233Gln) n.673T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.663T>G (p.His221Gln) n.609T>G n.749T>G n.1240T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.1838T>G n.782T>G c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362616T= | CA2201615265 | GNPTG | n.714T= c.699T= (p.His233=) n.673T= c.*347T= (n.*347T=) c.663T= (p.His221=) n.609T= n.749T= n.1240T= c.615T= (p.His205=) n.1838T= n.782T= c.255T= (p.His85=) | |
| 16 | g.1362617G>A | CA394188391 | GNPTG | n.715G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.674G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.610G>A n.750G>A n.1241G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1839G>A n.783G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362617G>C | CA394188389 | GNPTG | n.715G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.674G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.610G>C n.750G>C n.1241G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1839G>C n.783G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
| 16 | g.1362617G= | CA2201615266 | GNPTG | n.715G= c.700G= (p.Glu234=) n.674G= c.*348G= (n.*348G=) c.664G= (p.Glu222=) n.610G= n.750G= n.1241G= c.616G= (p.Glu206=) n.1839G= n.783G= c.256G= (p.Glu86=) | |
| 16 | g.1362617G>T | CA394188390 | GNPTG | n.715G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.674G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.610G>T n.750G>T n.1241G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1839G>T n.783G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
| 16 | g.1362618A>C | CA394188392 | GNPTG | n.716A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.675A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.611A>C n.751A>C n.1242A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1840A>C n.784A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
| 16 | g.1362618A>G | CA394188393 | GNPTG | n.716A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.675A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.611A>G n.751A>G n.1242A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1840A>G n.784A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
| 16 | g.1362618A>T | CA394188394 | GNPTG | n.716A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.675A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.611A>T n.751A>T n.1242A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1840A>T n.784A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
| 16 | g.1362620_1362622dup | CA973711428 | GNPTG | n.718_720dup c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys) n.677_679dup c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys) n.613_615dup n.753_755dup n.1244_1246dup c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys) n.1842_1844dup n.786_788dup c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362619G>A | CA493026646 | GNPTG | n.717G>A c.702G>A (p.Glu234=) n.676G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.666G>A (p.Glu222=) n.612G>A n.752G>A n.1243G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.1841G>A n.785G>A c.258G>A (p.Glu86=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362619G>C | CA394188395 | GNPTG | n.717G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) n.676G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.612G>C n.752G>C n.1243G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1841G>C n.785G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
| 16 | g.1362619G>T | CA394188396 | GNPTG | n.717G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) n.676G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.612G>T n.752G>T n.1243G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1841G>T n.785G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) | |
| 16 | g.1362620A= | CA2201615267 | GNPTG | n.718A= c.703A= (p.Lys235=) n.677A= c.*351A= (n.*351A=) c.667A= (p.Lys223=) n.613A= n.753A= n.1244A= c.619A= (p.Lys207=) n.1842A= n.786A= c.259A= (p.Lys87=) | |
| 16 | g.1362620A>C | CA394188397 | GNPTG | n.718A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.677A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.613A>C n.753A>C n.1244A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1842A>C n.786A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
| 16 | g.1362620A>G | CA394188398 | GNPTG | n.718A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.677A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.613A>G n.753A>G n.1244A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1842A>G n.786A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362620A>T | CA394188399 | GNPTG | n.718A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.677A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.613A>T n.753A>T n.1244A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1842A>T n.786A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
| 16 | g.1362620_1362621insT | CA342412 | GNPTG | n.718_719insT c.703_704insT (p.Lys235IlefsTer8) n.677_678insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) c.667_668insT (p.Lys223IlefsTer8) n.613_614insT n.753_754insT n.1244_1245insT c.619_620insT (p.Lys207IlefsTer8) n.1842_1843insT n.786_787insT c.259_260insT (p.Lys87IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362621A= | CA2201615268 | GNPTG | n.719A= c.704A= (p.Lys235=) n.678A= c.*352A= (n.*352A=) c.668A= (p.Lys223=) n.614A= n.754A= n.1245A= c.620A= (p.Lys207=) n.1843A= n.787A= c.260A= (p.Lys87=) | |
| 16 | g.1362621A>C | CA276658636 | GNPTG | n.719A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.678A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.614A>C n.754A>C n.1245A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1843A>C n.787A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>G | CA394188400 | GNPTG | n.719A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.678A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.614A>G n.754A>G n.1245A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1843A>G n.787A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>T | CA394188401 | GNPTG | n.719A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.678A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.614A>T n.754A>T n.1245A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.1843A>T n.787A>T c.260A>T (p.Lys87Met) | |
| 16 | g.1362622G>A | CA493026651 | GNPTG | n.720G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.679G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.615G>A n.755G>A n.1246G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.1844G>A n.788G>A c.261G>A (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>C | CA394188402 | GNPTG | n.720G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.679G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.615G>C n.755G>C n.1246G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1844G>C n.788G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>T | CA394188403 | GNPTG | n.720G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.679G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.615G>T n.755G>T n.1246G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1844G>T n.788G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362623T>A | CA394188404 | GNPTG | n.721T>A c.706T>A (p.Leu236Met) n.680T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) n.616T>A n.756T>A n.1247T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.1845T>A n.789T>A c.262T>A (p.Leu88Met) | |
| 16 | g.1362623T>C | CA493026652 | GNPTG | n.721T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.680T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.670T>C (p.Leu224=) n.616T>C n.756T>C n.1247T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1845T>C n.789T>C c.262T>C (p.Leu88=) | ClinVar |
| 16 | g.1362623T>G | CA394188405 | GNPTG | n.721T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.680T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) n.616T>G n.756T>G n.1247T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1845T>G n.789T>G c.262T>G (p.Leu88Val) | |
| 16 | g.1362624T>A | CA394188406 | GNPTG | n.722T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.681T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.617T>A n.757T>A n.1248T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1846T>A n.790T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
| 16 | g.1362624T>C | CA394188407 | GNPTG | n.722T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.681T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.617T>C n.757T>C n.1248T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1846T>C n.790T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) | |
| 16 | g.1362624T>G | CA7807855 | GNPTG | n.722T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) n.681T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.671T>G (p.Leu224Trp) n.617T>G n.757T>G n.1248T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.1846T>G n.790T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |