Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362600_1362629dupCA2580090557GNPTGn.709-11_727dup
c.694-11_712dup
n.668-11_686dup
c.*342-11_*360dup
c.658-11_676dup
n.604-11_622dup
n.733_762dup
n.1235-11_1253dup
c.610-11_628dup
n.1822_1851dup
n.777-11_795dup
c.250-11_268dup
 ClinVar
16g.1362606_1362610delCA2573151737GNPTGn.709-5_709-1del
c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del)
n.668-5_668-1del
c.*342-5_*342-1del (n.*342-5_*342-1del)
c.658-5_658-1del (n.658-5_658-1del)
n.604-5_604-1del
n.739_743del
n.1235-5_1235-1del
c.610-5_610-1del (n.610-5_610-1del)
n.1828_1832del
n.777-5_777-1del
c.250-5_250-1del (n.250-5_250-1del)
 ClinVar dbSNP
16g.1362608_1362627dupCA2580090558GNPTGn.709-3_725dup
c.694-3_710dup
n.668-3_684dup
c.*342-3_*358dup
c.658-3_674dup
n.604-3_620dup
n.741_760dup
n.1235-3_1251dup
c.610-3_626dup
n.1830_1849dup
n.777-3_793dup
c.250-3_266dup
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362609A=CA2201615260GNPTGn.709-2A=
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.668-2A=
c.*342-2A= (n.*342-2A=)
c.658-2A= (n.658-2A=)
n.604-2A=
n.742A=
n.1235-2A=
c.610-2A= (n.610-2A=)
n.1831A=
n.777-2A=
c.250-2A= (n.250-2A=)
16g.1362609A>CCA394188373GNPTGn.709-2A>C
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.668-2A>C
c.*342-2A>C (n.*342-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
n.604-2A>C
n.742A>C
n.1235-2A>C
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
n.1831A>C
n.777-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
16g.1362609A>GCA342411GNPTGn.709-2A>G
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.668-2A>G
c.*342-2A>G (n.*342-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
n.604-2A>G
n.742A>G
n.1235-2A>G
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
n.1831A>G
n.777-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362609A>TCA394188374GNPTGn.709-2A>T
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.668-2A>T
c.*342-2A>T (n.*342-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
n.604-2A>T
n.742A>T
n.1235-2A>T
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
n.1831A>T
n.777-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
16g.1362609_1362610delinsAGCA2201615259GNPTGn.709-2_709-1delinsAG
c.694-2_694-1delinsAG (n.694-2_694-1delinsAG)
n.668-2_668-1delinsAG
c.*342-2_*342-1delinsAG (n.*342-2_*342-1delinsAG)
c.658-2_658-1delinsAG (n.658-2_658-1delinsAG)
n.604-2_604-1delinsAG
n.742_743delinsAG
n.1235-2_1235-1delinsAG
c.610-2_610-1delinsAG (n.610-2_610-1delinsAG)
n.1831_1832delinsAG
n.777-2_777-1delinsAG
c.250-2_250-1delinsAG (n.250-2_250-1delinsAG)
16g.1362610G>ACA394188375GNPTGn.709-1G>A
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.668-1G>A
c.*342-1G>A (n.*342-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
n.604-1G>A
n.743G>A
n.1235-1G>A
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
n.1832G>A
n.777-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
 ClinVar
16g.1362610G>CCA276658616GNPTGn.709-1G>C
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.668-1G>C
c.*342-1G>C (n.*342-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.604-1G>C
n.743G>C
n.1235-1G>C
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
n.1832G>C
n.777-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
 dbSNP
16g.1362610G=CA2201615261GNPTGn.709-1G=
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.668-1G=
c.*342-1G= (n.*342-1G=)
c.658-1G= (n.658-1G=)
n.604-1G=
n.743G=
n.1235-1G=
c.610-1G= (n.610-1G=)
n.1832G=
n.777-1G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
16g.1362610G>TCA342410GNPTGn.709-1G>T
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.668-1G>T
c.*342-1G>T (n.*342-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.604-1G>T
n.743G>T
n.1235-1G>T
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
n.1832G>T
n.777-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1362612delCA340018GNPTGn.710del
c.695del
n.669del
c.*343del
c.659del
n.605del
n.745del
n.1236del
c.611del
n.1834del
n.778del
c.251del
 ClinVar dbSNP
16g.1362611G>ACA7807853GNPTGn.709G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.668G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.604G>A
n.744G>A
n.1235G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1833G>A
n.777G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362611G>CCA394188376GNPTGn.709G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.668G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.604G>C
n.744G>C
n.1235G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1833G>C
n.777G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
16g.1362611G=CA2201615262GNPTGn.709G=
c.694G= (p.Gly232=)
n.668G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.604G=
n.744G=
n.1235G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.1833G=
n.777G=
c.250G= (p.Gly84=)
16g.1362611G>TCA394188377GNPTGn.709G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.668G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.604G>T
n.744G>T
n.1235G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1833G>T
n.777G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
16g.1362612G>ACA394188378GNPTGn.710G>A
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.669G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.605G>A
n.745G>A
n.1236G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1834G>A
n.778G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
 gnomAD v4
16g.1362612G>CCA394188379GNPTGn.710G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.669G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.605G>C
n.745G>C
n.1236G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1834G>C
n.778G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
16g.1362612G>TCA394188380GNPTGn.710G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.669G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.605G>T
n.745G>T
n.1236G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1834G>T
n.778G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
16g.1362613C>ACA493026642GNPTGn.711C>A
c.696C>A (p.Gly232=)
n.670C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
n.606C>A
n.746C>A
n.1237C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
n.1835C>A
n.779C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
16g.1362613C=CA2201615263GNPTGn.711C=
c.696C= (p.Gly232=)
n.670C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.660C= (p.Gly220=)
n.606C=
n.746C=
n.1237C=
c.612C= (p.Gly204=)
n.1835C=
n.779C=
c.252C= (p.Gly84=)
16g.1362613C>GCA493026643GNPTGn.711C>G
c.696C>G (p.Gly232=)
n.670C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
n.606C>G
n.746C>G
n.1237C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
n.1835C>G
n.779C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
 gnomAD v4
16g.1362613C>TCA7807854GNPTGn.711C>T
c.696C>T (p.Gly232=)
n.670C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
n.606C>T
n.746C>T
n.1237C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
n.1835C>T
n.779C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362614C>ACA394188381GNPTGn.712C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
n.671C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
n.607C>A
n.747C>A
n.1238C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
n.1836C>A
n.780C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
16g.1362614C>GCA394188382GNPTGn.712C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
n.671C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
n.607C>G
n.747C>G
n.1238C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
n.1836C>G
n.780C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
16g.1362614C>TCA394188383GNPTGn.712C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.671C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.607C>T
n.747C>T
n.1238C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.1836C>T
n.780C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362615A=CA2201615264GNPTGn.713A=
c.698A= (p.His233=)
n.672A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.662A= (p.His221=)
n.608A=
n.748A=
n.1239A=
c.614A= (p.His205=)
n.1837A=
n.781A=
c.254A= (p.His85=)
16g.1362615A>CCA394188384GNPTGn.713A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
n.672A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
n.608A>C
n.748A>C
n.1239A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
n.1837A>C
n.781A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
 gnomAD v4
16g.1362615A>GCA394188385GNPTGn.713A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
n.672A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
n.608A>G
n.748A>G
n.1239A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
n.1837A>G
n.781A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.1362615A>TCA394188386GNPTGn.713A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
n.672A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
n.608A>T
n.748A>T
n.1239A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
n.1837A>T
n.781A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
16g.1362616T>ACA394188387GNPTGn.714T>A
c.699T>A (p.His233Gln)
n.673T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
n.609T>A
n.749T>A
n.1240T>A
c.615T>A (p.His205Gln)
n.1838T>A
n.782T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.1362616T>CCA493026644GNPTGn.714T>C
c.699T>C (p.His233=)
n.673T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.663T>C (p.His221=)
n.609T>C
n.749T>C
n.1240T>C
c.615T>C (p.His205=)
n.1838T>C
n.782T>C
c.255T>C (p.His85=)
16g.1362616T>GCA394188388GNPTGn.714T>G
c.699T>G (p.His233Gln)
n.673T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
n.609T>G
n.749T>G
n.1240T>G
c.615T>G (p.His205Gln)
n.1838T>G
n.782T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362616T=CA2201615265GNPTGn.714T=
c.699T= (p.His233=)
n.673T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.663T= (p.His221=)
n.609T=
n.749T=
n.1240T=
c.615T= (p.His205=)
n.1838T=
n.782T=
c.255T= (p.His85=)
16g.1362617G>ACA394188391GNPTGn.715G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.674G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.610G>A
n.750G>A
n.1241G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1839G>A
n.783G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362617G>CCA394188389GNPTGn.715G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.674G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.610G>C
n.750G>C
n.1241G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1839G>C
n.783G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
16g.1362617G=CA2201615266GNPTGn.715G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.674G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.610G=
n.750G=
n.1241G=
c.616G= (p.Glu206=)
n.1839G=
n.783G=
c.256G= (p.Glu86=)
16g.1362617G>TCA394188390GNPTGn.715G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.674G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.610G>T
n.750G>T
n.1241G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1839G>T
n.783G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
16g.1362618A>CCA394188392GNPTGn.716A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.675A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.611A>C
n.751A>C
n.1242A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1840A>C
n.784A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
16g.1362618A>GCA394188393GNPTGn.716A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.675A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.611A>G
n.751A>G
n.1242A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1840A>G
n.784A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
16g.1362618A>TCA394188394GNPTGn.716A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.675A>T
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c.665A>T (p.Glu222Val)
n.611A>T
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n.1242A>T
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n.1840A>T
n.784A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
16g.1362620_1362622dupCA973711428GNPTGn.718_720dup
c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys)
n.677_679dup
c.*351_*353dup (n.*351_*353dup)
c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys)
n.613_615dup
n.753_755dup
n.1244_1246dup
c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys)
n.1842_1844dup
n.786_788dup
c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362619G>ACA493026646GNPTGn.717G>A
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c.666G>A (p.Glu222=)
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n.752G>A
n.1243G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
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n.785G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
 gnomAD v4
16g.1362619G>CCA394188395GNPTGn.717G>C
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n.676G>C
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n.612G>C
n.752G>C
n.1243G>C
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n.1841G>C
n.785G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
16g.1362619G>TCA394188396GNPTGn.717G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.676G>T
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c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.612G>T
n.752G>T
n.1243G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1841G>T
n.785G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
16g.1362620A=CA2201615267GNPTGn.718A=
c.703A= (p.Lys235=)
n.677A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.613A=
n.753A=
n.1244A=
c.619A= (p.Lys207=)
n.1842A=
n.786A=
c.259A= (p.Lys87=)
16g.1362620A>CCA394188397GNPTGn.718A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.677A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
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n.613A>C
n.753A>C
n.1244A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1842A>C
n.786A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
16g.1362620A>GCA394188398GNPTGn.718A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.677A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
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n.613A>G
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n.1842A>G
n.786A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
 gnomAD v4
16g.1362620A>TCA394188399GNPTGn.718A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.677A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.613A>T
n.753A>T
n.1244A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.1842A>T
n.786A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)

Number of alleles fetched