UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCT | CA2201615207 | GNPTG | n.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT) n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT) c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT) n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT n.683_693delinsGGGTGGCCCCT n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT) n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT) | |
| 16 | g.1362556_1362565del | CA7807833 | GNPTG | n.708+22_708+31del c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del) n.667+22_667+31del c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del) c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del) n.603+22_603+31del n.689_698del n.1234+22_1234+31del c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del) n.1778_1787del n.776+22_776+31del c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT | CA2201615210 | GNPTG | n.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) | |
| 16 | g.1362562_1362594dup | CA2201615213 | GNPTG | n.708+28_709-17dup c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup) n.667+28_668-17dup c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup) c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup) n.603+28_604-17dup n.695_727dup n.1234+28_1235-17dup c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup) n.1784_1816dup n.776+28_777-17dup c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup) | dbSNP |
| 16 | g.1362562_1362594del | CA2201615212 | GNPTG | n.708+28_709-17del c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del) n.667+28_668-17del c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del) c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del) n.603+28_604-17del n.695_727del n.1234+28_1235-17del c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del) n.1784_1816del n.776+28_777-17del c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559del | CA2630960988 | GNPTG | n.708+25del c.693+25del (n.693+25del) n.667+25del c.*341+25del (n.*341+25del) c.657+25del (n.657+25del) n.603+25del n.692del n.1234+25del c.609+25del (n.609+25del) n.1781del n.776+25del c.249+25del (n.249+25del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559_1362568del | CA2630960992 | GNPTG | n.708+25_708+34del c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del) n.667+25_667+34del c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del) c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del) n.603+25_603+34del n.692_701del n.1234+25_1234+34del c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del) n.1781_1790del n.776+25_776+34del c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559C= | CA2201615221 | GNPTG | n.708+25C= c.693+25C= (n.693+25C=) n.667+25C= c.*341+25C= (n.*341+25C=) c.657+25C= (n.657+25C=) n.603+25C= n.692C= n.1234+25C= c.609+25C= (n.609+25C=) n.1781C= n.776+25C= c.249+25C= (n.249+25C=) | |
| 16 | g.1362559C>T | CA2201615222 | GNPTG | n.708+25C>T c.693+25C>T (n.693+25C>T) n.667+25C>T c.*341+25C>T (n.*341+25C>T) c.657+25C>T (n.657+25C>T) n.603+25C>T n.692C>T n.1234+25C>T c.609+25C>T (n.609+25C>T) n.1781C>T n.776+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559_1362560delinsCT | CA2201615220 | GNPTG | n.708+25_708+26delinsCT c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT) n.667+25_667+26delinsCT c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT) c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT) n.603+25_603+26delinsCT n.692_693delinsCT n.1234+25_1234+26delinsCT c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT) n.1781_1782delinsCT n.776+25_776+26delinsCT c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT) | |
| 16 | g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCT | CA2201615219 | GNPTG | n.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT) n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT) c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT) n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT n.692_702delinsCTGGTGGGCCT n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT) n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT) | |
| 16 | g.1362560del | CA620700198 | GNPTG | n.708+26del c.693+26del (n.693+26del) n.667+26del c.*341+26del (n.*341+26del) c.657+26del (n.657+26del) n.603+26del n.693del n.1234+26del c.609+26del (n.609+26del) n.1782del n.776+26del c.249+26del (n.249+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T>C | CA7807839 | GNPTG | n.708+26T>C c.693+26T>C (n.693+26T>C) n.667+26T>C c.*341+26T>C (n.*341+26T>C) c.657+26T>C (n.657+26T>C) n.603+26T>C n.693T>C n.1234+26T>C c.609+26T>C (n.609+26T>C) n.1782T>C n.776+26T>C c.249+26T>C (n.249+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T= | CA2201615223 | GNPTG | n.708+26T= c.693+26T= (n.693+26T=) n.667+26T= c.*341+26T= (n.*341+26T=) c.657+26T= (n.657+26T=) n.603+26T= n.693T= n.1234+26T= c.609+26T= (n.609+26T=) n.1782T= n.776+26T= c.249+26T= (n.249+26T=) | |
| 16 | g.1362560_1362569del | CA7807838 | GNPTG | n.708+26_708+35del c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del) n.667+26_667+35del c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del) c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del) n.603+26_603+35del n.693_702del n.1234+26_1234+35del c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del) n.1782_1791del n.776+26_776+35del c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G>A | CA718229108 | GNPTG | n.708+27G>A c.693+27G>A (n.693+27G>A) n.667+27G>A c.*341+27G>A (n.*341+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.603+27G>A n.694G>A n.1234+27G>A c.609+27G>A (n.609+27G>A) n.1783G>A n.776+27G>A c.249+27G>A (n.249+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G= | CA2201615225 | GNPTG | n.708+27G= c.693+27G= (n.693+27G=) n.667+27G= c.*341+27G= (n.*341+27G=) c.657+27G= (n.657+27G=) n.603+27G= n.694G= n.1234+27G= c.609+27G= (n.609+27G=) n.1783G= n.776+27G= c.249+27G= (n.249+27G=) | |
| 16 | g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC | CA2201615224 | GNPTG | n.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) | |
| 16 | g.1362562G>A | CA2201615227 | GNPTG | n.708+28G>A c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.667+28G>A c.*341+28G>A (n.*341+28G>A) c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.603+28G>A n.695G>A n.1234+28G>A c.609+28G>A (n.609+28G>A) n.1784G>A n.776+28G>A c.249+28G>A (n.249+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G>C | CA7807840 | GNPTG | n.708+28G>C c.693+28G>C (n.693+28G>C) n.667+28G>C c.*341+28G>C (n.*341+28G>C) c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.603+28G>C n.695G>C n.1234+28G>C c.609+28G>C (n.609+28G>C) n.1784G>C n.776+28G>C c.249+28G>C (n.249+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G= | CA2201615226 | GNPTG | n.708+28G= c.693+28G= (n.693+28G=) n.667+28G= c.*341+28G= (n.*341+28G=) c.657+28G= (n.657+28G=) n.603+28G= n.695G= n.1234+28G= c.609+28G= (n.609+28G=) n.1784G= n.776+28G= c.249+28G= (n.249+28G=) | |
| 16 | g.1362562_1362595del | CA342409 | GNPTG | n.708+28_709-16del c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del) n.667+28_668-16del c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del) c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del) n.603+28_604-16del n.695_728del n.1234+28_1235-16del c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del) n.1784_1817del n.776+28_777-16del c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362563T>C | CA7807841 | GNPTG | n.708+29T>C c.693+29T>C (n.693+29T>C) n.667+29T>C c.*341+29T>C (n.*341+29T>C) c.657+29T>C (n.657+29T>C) n.603+29T>C n.696T>C n.1234+29T>C c.609+29T>C (n.609+29T>C) n.1785T>C n.776+29T>C c.249+29T>C (n.249+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362563T>G | CA7807842 | GNPTG | n.708+29T>G c.693+29T>G (n.693+29T>G) n.667+29T>G c.*341+29T>G (n.*341+29T>G) c.657+29T>G (n.657+29T>G) n.603+29T>G n.696T>G n.1234+29T>G c.609+29T>G (n.609+29T>G) n.1785T>G n.776+29T>G c.249+29T>G (n.249+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362563T= | CA2201615228 | GNPTG | n.708+29T= c.693+29T= (n.693+29T=) n.667+29T= c.*341+29T= (n.*341+29T=) c.657+29T= (n.657+29T=) n.603+29T= n.696T= n.1234+29T= c.609+29T= (n.609+29T=) n.1785T= n.776+29T= c.249+29T= (n.249+29T=) | |
| 16 | g.1362564G>A | CA620700202 | GNPTG | n.708+30G>A c.693+30G>A (n.693+30G>A) n.667+30G>A c.*341+30G>A (n.*341+30G>A) c.657+30G>A (n.657+30G>A) n.603+30G>A n.697G>A n.1234+30G>A c.609+30G>A (n.609+30G>A) n.1786G>A n.776+30G>A c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362564G= | CA2201615229 | GNPTG | n.708+30G= c.693+30G= (n.693+30G=) n.667+30G= c.*341+30G= (n.*341+30G=) c.657+30G= (n.657+30G=) n.603+30G= n.697G= n.1234+30G= c.609+30G= (n.609+30G=) n.1786G= n.776+30G= c.249+30G= (n.249+30G=) | |
| 16 | g.1362566G>T | CA2630961012 | GNPTG | n.708+32G>T c.693+32G>T (n.693+32G>T) n.667+32G>T c.*341+32G>T (n.*341+32G>T) c.657+32G>T (n.657+32G>T) n.603+32G>T n.699G>T n.1234+32G>T c.609+32G>T (n.609+32G>T) n.1788G>T n.776+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362567C= | CA2201615230 | GNPTG | n.708+33C= c.693+33C= (n.693+33C=) n.667+33C= c.*341+33C= (n.*341+33C=) c.657+33C= (n.657+33C=) n.603+33C= n.700C= n.1234+33C= c.609+33C= (n.609+33C=) n.1789C= n.776+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) | |
| 16 | g.1362567C>T | CA7807843 | GNPTG | n.708+33C>T c.693+33C>T (n.693+33C>T) n.667+33C>T c.*341+33C>T (n.*341+33C>T) c.657+33C>T (n.657+33C>T) n.603+33C>T n.700C>T n.1234+33C>T c.609+33C>T (n.609+33C>T) n.1789C>T n.776+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362568C>G | CA2551631085 | GNPTG | n.708+34C>G c.693+34C>G (n.693+34C>G) n.667+34C>G c.*341+34C>G (n.*341+34C>G) c.657+34C>G (n.657+34C>G) n.603+34C>G n.701C>G n.1234+34C>G c.609+34C>G (n.609+34C>G) n.1790C>G n.776+34C>G c.249+34C>G (n.249+34C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362569T>C | CA7807844 | GNPTG | n.708+35T>C c.693+35T>C (n.693+35T>C) n.667+35T>C c.*341+35T>C (n.*341+35T>C) c.657+35T>C (n.657+35T>C) n.603+35T>C n.702T>C n.1234+35T>C c.609+35T>C (n.609+35T>C) n.1791T>C n.776+35T>C c.249+35T>C (n.249+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362569T= | CA2201615231 | GNPTG | n.708+35T= c.693+35T= (n.693+35T=) n.667+35T= c.*341+35T= (n.*341+35T=) c.657+35T= (n.657+35T=) n.603+35T= n.702T= n.1234+35T= c.609+35T= (n.609+35T=) n.1791T= n.776+35T= c.249+35T= (n.249+35T=) | |
| 16 | g.1362570G= | CA2201615232 | GNPTG | n.708+36G= c.693+36G= (n.693+36G=) n.667+36G= c.*341+36G= (n.*341+36G=) c.657+36G= (n.657+36G=) n.603+36G= n.703G= n.1234+36G= c.609+36G= (n.609+36G=) n.1792G= n.776+36G= c.249+36G= (n.249+36G=) | |
| 16 | g.1362571G>A | CA620700206 | GNPTG | n.708+37G>A c.693+37G>A (n.693+37G>A) n.667+37G>A c.*341+37G>A (n.*341+37G>A) c.657+37G>A (n.657+37G>A) n.603+37G>A n.704G>A n.1234+37G>A c.609+37G>A (n.609+37G>A) n.1793G>A n.776+37G>A c.249+37G>A (n.249+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362571G= | CA2201615233 | GNPTG | n.708+37G= c.693+37G= (n.693+37G=) n.667+37G= c.*341+37G= (n.*341+37G=) c.657+37G= (n.657+37G=) n.603+37G= n.704G= n.1234+37G= c.609+37G= (n.609+37G=) n.1793G= n.776+37G= c.249+37G= (n.249+37G=) | |
| 16 | g.1362577_1362583dup | CA620700205 | GNPTG | n.709-34_709-28dup c.694-34_694-28dup (n.694-34_694-28dup) n.668-34_668-28dup c.*342-34_*342-28dup (n.*342-34_*342-28dup) c.658-34_658-28dup (n.658-34_658-28dup) n.604-34_604-28dup n.710_716dup n.1235-34_1235-28dup c.610-34_610-28dup (n.610-34_610-28dup) n.1799_1805dup n.777-34_777-28dup c.250-34_250-28dup (n.250-34_250-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362572C>T | CA2575866924 | GNPTG | n.709-39C>T c.694-39C>T (n.694-39C>T) n.668-39C>T c.*342-39C>T (n.*342-39C>T) c.658-39C>T (n.658-39C>T) n.604-39C>T n.705C>T n.1235-39C>T c.610-39C>T (n.610-39C>T) n.1794C>T n.777-39C>T c.250-39C>T (n.250-39C>T) | |
| 16 | g.1362572_1362583delinsCTGGGAGCTGGG | CA2201615234 | GNPTG | n.709-39_709-28delinsCTGGGAGCTGGG c.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.668-39_668-28delinsCTGGGAGCTGGG c.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG) c.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.604-39_604-28delinsCTGGGAGCTGGG n.705_716delinsCTGGGAGCTGGG n.1235-39_1235-28delinsCTGGGAGCTGGG c.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.1794_1805delinsCTGGGAGCTGGG n.777-39_777-28delinsCTGGGAGCTGGG c.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG) | |
| 16 | g.1362575_1362585del | CA620700209 | GNPTG | n.709-36_709-26del c.694-36_694-26del (n.694-36_694-26del) n.668-36_668-26del c.*342-36_*342-26del (n.*342-36_*342-26del) c.658-36_658-26del (n.658-36_658-26del) n.604-36_604-26del n.708_718del n.1235-36_1235-26del c.610-36_610-26del (n.610-36_610-26del) n.1797_1807del n.777-36_777-26del c.250-36_250-26del (n.250-36_250-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362575G= | CA2201615235 | GNPTG | n.709-36G= c.694-36G= (n.694-36G=) n.668-36G= c.*342-36G= (n.*342-36G=) c.658-36G= (n.658-36G=) n.604-36G= n.708G= n.1235-36G= c.610-36G= (n.610-36G=) n.1797G= n.777-36G= c.250-36G= (n.250-36G=) | |
| 16 | g.1362575G>T | CA7807845 | GNPTG | n.709-36G>T c.694-36G>T (n.694-36G>T) n.668-36G>T c.*342-36G>T (n.*342-36G>T) c.658-36G>T (n.658-36G>T) n.604-36G>T n.708G>T n.1235-36G>T c.610-36G>T (n.610-36G>T) n.1797G>T n.777-36G>T c.250-36G>T (n.250-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G>A | CA2630961022 | GNPTG | n.709-35G>A c.694-35G>A (n.694-35G>A) n.668-35G>A c.*342-35G>A (n.*342-35G>A) c.658-35G>A (n.658-35G>A) n.604-35G>A n.709G>A n.1235-35G>A c.610-35G>A (n.610-35G>A) n.1798G>A n.777-35G>A c.250-35G>A (n.250-35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G>C | CA620700211 | GNPTG | n.709-35G>C c.694-35G>C (n.694-35G>C) n.668-35G>C c.*342-35G>C (n.*342-35G>C) c.658-35G>C (n.658-35G>C) n.604-35G>C n.709G>C n.1235-35G>C c.610-35G>C (n.610-35G>C) n.1798G>C n.777-35G>C c.250-35G>C (n.250-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G= | CA2201615236 | GNPTG | n.709-35G= c.694-35G= (n.694-35G=) n.668-35G= c.*342-35G= (n.*342-35G=) c.658-35G= (n.658-35G=) n.604-35G= n.709G= n.1235-35G= c.610-35G= (n.610-35G=) n.1798G= n.777-35G= c.250-35G= (n.250-35G=) | |
| 16 | g.1362576G>T | CA2630961026 | GNPTG | n.709-35G>T c.694-35G>T (n.694-35G>T) n.668-35G>T c.*342-35G>T (n.*342-35G>T) c.658-35G>T (n.658-35G>T) n.604-35G>T n.709G>T n.1235-35G>T c.610-35G>T (n.610-35G>T) n.1798G>T n.777-35G>T c.250-35G>T (n.250-35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362577_1362584delinsAGCTGGGT | CA2201615237 | GNPTG | n.709-34_709-27delinsAGCTGGGT c.694-34_694-27delinsAGCTGGGT (n.694-34_694-27delinsAGCTGGGT) n.668-34_668-27delinsAGCTGGGT c.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT (n.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT) c.658-34_658-27delinsAGCTGGGT (n.658-34_658-27delinsAGCTGGGT) n.604-34_604-27delinsAGCTGGGT n.710_717delinsAGCTGGGT n.1235-34_1235-27delinsAGCTGGGT c.610-34_610-27delinsAGCTGGGT (n.610-34_610-27delinsAGCTGGGT) n.1799_1806delinsAGCTGGGT n.777-34_777-27delinsAGCTGGGT c.250-34_250-27delinsAGCTGGGT (n.250-34_250-27delinsAGCTGGGT) | |
| 16 | g.1362578del | CA2630961029 | GNPTG | n.709-33del c.694-33del (n.694-33del) n.668-33del c.*342-33del (n.*342-33del) c.658-33del (n.658-33del) n.604-33del n.711del n.1235-33del c.610-33del (n.610-33del) n.1800del n.777-33del c.250-33del (n.250-33del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362578G>A | CA7807847 | GNPTG | n.709-33G>A c.694-33G>A (n.694-33G>A) n.668-33G>A c.*342-33G>A (n.*342-33G>A) c.658-33G>A (n.658-33G>A) n.604-33G>A n.711G>A n.1235-33G>A c.610-33G>A (n.610-33G>A) n.1800G>A n.777-33G>A c.250-33G>A (n.250-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362578G= | CA2201615238 | GNPTG | n.709-33G= c.694-33G= (n.694-33G=) n.668-33G= c.*342-33G= (n.*342-33G=) c.658-33G= (n.658-33G=) n.604-33G= n.711G= n.1235-33G= c.610-33G= (n.610-33G=) n.1800G= n.777-33G= c.250-33G= (n.250-33G=) |